Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Gastroenteroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 24 Şubat 2015 Salı Ar. Gör. Dr. Nihal Şahin Doç. Dr. Ayşen Aydoğan
Çocuk Gastroenteroloji BD Vaka Sunumu 24.02.2015
9 yaşında kız hasta Şikayet: Göğüs ağrısı, karın ağrısı, halsizlik Hikaye: 10 gün önce DEAH’e göğüs ağrısı şikayeti ile başvurmuş. 10-15 dk süren, batıcı tarzda, göğüs orta hattında ağrı tarifliyormuş. Yaklaşık birkaç aydır kısa süreli göbek çevrsinde gece uykudan uyandırmayan, başka şikayetin eşlik etmediği karın ağrısı oluyormuş. İshal, kusma, kabızlık yok.
Öz geçmiş: Özellik yok Soy geçmiş: Akraba evliliği yok 12 yaşında erkek kardeş Behçet Hast. Ailede barsak hastalığı yok
Fizik Muayene Hayati göstergeler normal sınırlarda Boy: 112,5 cm -3,37 sds Kilo: 18,5 kg -2,71 sds RA: % 95
GD iyi Cilt soluk, turgor, tonus doğal, peteşi, purpura yok Solunum sesleri eşit, doğal, toraks deformitesi yok S1,S2 doğal, üfürüm yok, KTA: 96/dk, ritmik, AFN+/+, KTA 5.İKA’ta Batın rahat, organomegali yok, traube açık Diğer sistem muayeneleri doğal
Pozitif bulgular Göğüs ağrısı Karın ağrısı Halsizlik Büyüme geriliği Kardeşinde Behçet hastalığı tanısı
Ön tanılar?
Hangi tetkikleri isteyelim?
Hb: 6,8 g/dl MCV: 57 fl PLT: 357000 /UI BK: 3100 /Ul AST: 14 IU/L ALT: 38 IU/L
Hangi tetkikleri isteyelim?
Periferik yayma … Ferritin … Tot IgA: normal sınırlarda Doku transglutaminaz IgA: >200 RU/ml EMA IgA: pozitif
Eylem Planı Hangisi ?/ Hangileri? Demir tedavisi başlayalım. Glutensiz diyet başlayıp endoskopi için yönlendirelim. Endoskopi için yönlendirelim. Önce endoskopi için yönlendirip, duodenum biyopsileri alındıktan sonra diyet başlayalım.
Eylem Planı Hangisi ?/ Hangileri? Demir tedavisi başlayalım. Glutensiz diyet başlayıp endoskopi için yönlendirelim. Endoskopi için yönlendirelim. Önce endoskopi için yönlendirip, duodenum biyopsileri alındıktan sonra diyet başlayalım.
Endoskopi günü… Endoskopide duodenumda Çölyak hastalığı ile uyumlu taraklanma manzarası saptandı, biyopsileri alındı ve glutensiz diyeti başlatıldı.
Endoskopi günü… Ancak… Endoskopiye geldiğinde sağ el başparmakta kalem tutarken yorulma ve yazıya ara verme ihtiyacı ve uyuşma tarifliyordu.
Ön tanı? Eylem Planı?
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Anatomi AD’na ve Prof. Dr. Belgin Bamaç’a teşekkürler…
Kısaca Çölyak Hastalığı….
Çölyak Hastalığı Genetik olarak duyarlı bireylerde, buğday, arpa ve çavdarda bulunan gluten adındaki proteine karşı kalıcı duyarlılık sonucu oluşan bağırsak hastalığıdır.
Çocuklarda 1/80-1/300 oranında bildirilmiştir.
Türkiye’de taranan 20 000 çocukta 1/186 oranında saptanmıştır.
Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı Klasik hastalık Atipik hastalık Sindirim ve emilim bozukluğu ön plandadır: Tartı kaybı, büyüme geriliği İshal, yağlı dışkı Karın ağrısı İştahsızlık Vitamin eksiklikleri Sindirim sistemi dışındaki belirtiler ön plandadır: Kansızlık Boy kısalığı Kemik erimesi Diş bozuklukları Ergenlik gecikmesi Karaciğer testlerinde bozulma
Çocukluk Çağında Çölyak Hastalığı Sessiz hastalık Henüz gelişmemiş hastalık Yakınma yoktur/siliktir Kan testleri hastalığı gösterir Bağırsak yapısı bozulmuştur Yakınma yoktur/siliktir Kan testleri hastalığı gösterir Bağırsak yapısı henüz normaldir
Tanı Normal beslenirken yapılan: Kan testleri İnce bağırsak biyopsisi Diyete cevabın gösterilmesi
1 2
Yüksek Riskli Gruplar Çölyak hastalarının birinci ve ikinci derece akrabaları Down Sendromu Tip 1 diyabet IgA eksikliği Turner sendromu Otoimmun tiroit bezi hastalığı
Kimler taranmalı Yüksek riskli gruplar Açıklanamayan sindirim sistemi bozuklukları (tekrarlayan karın ağrısı, kusma, ishal, tedaviye yanıtsız kabızlık) Tartı kaybı, gelişme geriliği Kemik erimesi Tedaviye yanıtsız kansızlık Açıklanamayan boy kısalığı Açıklanamayan karaciğer hastalığı/diş bozuklukları/eklem bulguları/sinir sistemi hastalıkları/gecikmiş ergenlik-kısırlık-düşükler/bazı deri bulguları….
Ömür boyu glutensiz diyet Tedavi Günümüzde geçerli olan kanıtlanmış tek tedavi yöntemi: Ömür boyu glutensiz diyet
Nedeni belli / Tedavisi belli Hastalık değil yaşam biçimi Tanıda hekim rehberliği önemli Etkinliği kanıtlanmış tek tedavi yöntemi ömür boyu kesin glutensiz diyet Diyetsiz tedavi konusunda dünya çapında ayrıntılı araştırmalar sürdürülüyor.