T. C. ANKARA VALİLİĞİ İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Eğitim Şube Müdürlüğü www T. C. ANKARA VALİLİĞİ İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ Eğitim Şube Müdürlüğü www.asm.gov.tr

ÇOCUKLUK DÖNEMİ KALITSAL HASTALIKLARI

AMAÇ Kalıtsal hastalıkların nasıl oluştuğu ve korunma konularında bilgi kazandırmak

HEDEFLER-1 Kalıtsal hastalıkların nasıl oluştuğunu söyleyebilme, Kalıtsal hastalıkların özelliklerini söyleyebilme, Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını arttıran etkenleri söyleyebilme, Akraba evliliklerinin kalıtsal hastalıkların oluşumundaki etkisini söyleyebilme,

HEDEFLER-2 Kalıtsal hastalıkların önlenmesi için gebelikten önce alınması gereken önlemleri söyleyebilme, Kalıtsal hastalıkların önlenmesi için gebelikte alınması gereken önlemleri söyleyebilme, Kalıtsal hastalıkların belirtileri ortaya çıkmadan önce, yeni doğan bebekte alınması gereken önlemleri söyleyebilme.

KALITIM Anne ve babadaki özelliklerin kromozomlar aracılığıyla çocuğa taşınmasına kalıtım denir. Saç, göz, yüz şekli, el, ayak şekli, boy vb fiziksel özelliklerimiz gibi hastalıklar da kromozomlar ile nesilden nesile aktarılmaktadır.

Anne babadan çocuklara özellikler kromozomlar ile taşınır

Vücudumuzda 46 kromozom vardır X ve Y cinsiyeti belirler

KALITIM Erkek ve kadın üreme hücreleri (sperm ve ovum), 23 adet kromozom içerir. Bir tanesi cinsiyeti belirleyen kromozomdur. Geriye kalan 22 adet kromozom vücudun diğer özelliklerini taşır. Döllenme sırasında kadın ve erkek üreme hücreleri birleşerek normal şartlarda 46 adet kromozom içeren yeni bir bebeğin doğumunu hazırlarlar.

KALITIM VE CİNSİYET-1 Erkek üreme hücreleri X veya Y kromozomlarını içerir. Kadın üreme hücreleri sadece X kromozomlarını içerir. DOĞACAK BEBEĞİN CİNSİYETİ BABADAN GELECEK KROMOZOM TİPİNE (X veya Y) BAĞLIDIR.

KALITIM VE CİNSİYET-2 Babadan Y kromozomu gelirse doğacak bebek erkek, X kromozomu gelirse kız olur. Cinsiyetin belirlenmesinde annenin rolü yoktur.

KIZ ERKEK

KALITSAL HASTALIK NEDİR? Cinsiyetin belirlenmesinde annenin rolü yokken, vücudun diğer kromozomlarının taşınmasında anne ve babanın rolü benzerdir. Bazı kromozomlar diğerlerinden baskındır. Baskın kromozomun varlığında çekinik kromozomun etkisi gözlenmez, fakat bu çekinik kromozom nesilden nesile aktarılır.

KALITSAL HASTALIK NEDİR? Çekinik olan bu kromozomun etkisinin gözlenebilmesi için kendisi gibi çekinik çekinik eşiyle birleşmesi gerekir. Hastalıkları taşıyan kromozomların da bazıları baskın özellik taşırken bazıları çekiniktir. Baskın veya çekinik kromozomlarla nesilden nesile taşınan hastalıklara kalıtsal hastalıklar denir.

KALITSAL HASTALIKLARIN ÖZELLİKLERİ Ciddi hastalıklardır. Ailede birden fazla kişiyi etkileyebilir. Çoğu tedavi edilemez. Tedavisi olanlarında tedavisi pahalı ve zordur, ömür boyu sürer. Ailede sosyal probleme ve ailenin dışlanmasına neden olabilir. Ailenin parçalanmasına neden olabilir. Ailenin damgalanmasına neden olabilir.

KALITSAL HASTALIKLARIN ORTAYA ÇIKMASINI ARTIRAN DURUMLAR Akraba evliliği İleri anne yaşı

AKRABA EVLİLİĞİNİN KALITSAL HASTALIKLARDAKİ ROLÜ-1 Kişide belirti vermeyen ancak hastalık taşıyan çekinik kromozomların eşleşme olasılığı, toplum içerisinde oldukça düşük iken aynı soydan gelen karı-koca arasında oldukça yüksektir. Bu nedenle akraba evlilikleri kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışını artırır.

AKRABA EVLİLİĞİNİN KALITSAL HASTALIKLARDAKİ ROLÜ-2 Bu kromozomlar, çekinik yapıda olduğu için ailenin önceki bireylerinde hastalık ortaya çıkmamış olabilir. Ancak daha sonraki nesillerin de sağlıklı olacağı anlamına gelmez. Kalıtsal hastalıkları ve sakatlıkları önlemek için akraba evliliği yapmayınız.

GEBELİK ÖNCESİ YAPILACAKLAR Akraba evliliklerinin önlenmesi 35 yaş üstü gebeliklerin uygun aile planlaması yöntemleri ile önlenmesi Evlilik öncesi eşlerde bazı kalıtsal hastalıkların olup olmadığının araştırılması (Kalıtsal kan hastalıkları-Talasemi, Orak hücreli anemi)

GEBELİK SIRASINDA YAPILACAKLAR Gebelik sırasında yapılacak bazı testler Anne veya bebekten alınan kan, Amniyon sıvısı-bebeğin suyu Ultrasonografi

YENİ DOĞAN BEBEKTE YAPILACAKLAR Kalıtsal hastalıkların bazılarının belirti vermeden, kalıcı etkilere (zihinsel ve fiziksel özür) yol açmadan önce bebekten alınacak kan ile erken tanısı yapılabilir. Fenilketonüri, Hipotiroidi gibi hastalıklar doğumdan sonraki ilk bir hafta içerisinde bebeğin topuğundan alınan bir damla kan ile saptanabilmektedir.

Vaka Tartışması Mehmet Ağa oğlu Hasan’ı ağabeyinin 21 yaşındaki kızı Aynur ile evlendirmek ister. Bunu duyan köyün öğretmeni Erdem Bey, Mehmet Ağa ile konuşarak bu evliliğe engel olmaya çalışır.

SORU: Erdem Bey neden bu evliliğe engel olmak istemektedir? CEVAP: Akraba evliliğinin kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını artırdığını bildiği için

ile ağabeyinin kızı Aynur’u evlendirir. Mehmet Ağa kimsenin sözünü dinlemez ve oğlu Hasan ile ağabeyinin kızı Aynur’u evlendirir. 1 yıl sonra Hasan ve Aynur’ un çok sağlıklı görünen bir oğlu olur. Aynur ve Hasan oğullarını 1 aylık olduğunda kontrol için sağlık ocağına götürürler. Sağlık ocağındaki doktor bebeği sağlıklı bulur. Aileye yeni doğan döneminde topuğundan kan aldırarak Fenilketonüri ve Hipotiroidi için test yaptırıp yaptırmadıklarını sorar ve yaptırmadıklarını öğrenir. Bu testi bir an önce yaptırmalarını önerir. Aile ihtiyaç olmadığını söyleyerek sağlık ocağından ayrılır. Bebek 6 aylık olduğunda hala başını tutamamaktadır ve havale geçirir. Yapılan tetkiklerde bebeğe fenilketonüri tanısı konur.

SORU: Aynur ve Hasan’ın yaptıkları yanlışlar nelerdir? CEVAP: Akraba evliliği yapmaları Doğumdan sonraki bir hafta içinde bebeklerine tarama testlerini yaptırmamaları Doktorun önerilerine uymamaları

Kalıtsal hastalıkları ve sakatlıkları önlemek için akraba evliliği yapmayınız.