Hipertrofik Kardiyomiyopati Prof. Dr. Alpay Çeliker Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Kardiyoloji Ünitesi

Tanımlama & Prevalans Sol ventrikülde dilatasyon olmaksızın kalınlaşma ile karakterizedir. Diğer doğumsal veya kazanılmış kalp hastalıkları olmamalıdır. Sıklığı % 0.2’dir. En sık genetik geçiş gösteren kardiyovasküler hastalıktır.

Morfoloji Hipertrofi artmış sol ventrikül kitlesine bağlıdır. Sol ventrikül kavitesi sıklıkla küçük veya normal çaptadır. Asimetrik Hipertrofi: Hipertrofi belirli bölgelerde gözlenir. Bazal anterior septum Posterior septum, anterolateral veya posterior serbest duvar Konsantrik Hipertrofi

HKM Tipleri AO IVS MV LVPW Midventriküler Çıkış yolu

Sol Ventrikül Çıkış Yolu Obstrüksiyonu Tipleri

HCM & LVOT Obstrüksiyonu

HKM & Mitral Kapak Mitral kapak anormallikleri hastalığın primer özelliklerindendir. Mitral kapak alanında artma Leaflet’lerde uzama Leaflet’lerde asimetri Ventriküler septuma temas nedeniyle fibrozis izlenir. Septumun bu bölgesinde endokardiyal kalınlaşma oluşturur.

Mitral Kapak & HCM Nonobstrüktif Obstrüktif

Histolojik Anormallikler I Miyositlerin transvers çapı artmıştır ve şekilleri bizardır. Miyozitler oblik veya dik olarak kaotik ve disorganize şekilde dizilim gösterirler. Miyofibrillerde disarray sıktır. Bu HCM’li hastaların %95’inde izlenir. Sadece hipertrofik bölgelerde izlenmezler. Bu bulgu yenidoğan döneminde de izlendiği için doğumsal olduğu düşünülmekle birlikte patognomonik değildir.

Endomiyokardiyal Biyopsi Nadiren gerekir. Biyokimya ve kas biyopsisi ile tanı konulamayan vakalarda yapılabilir. Tüm incelemeler (ışık ve elektron mikroskopi) yapılmalıdır.

Dilate Kardiyomiyopati

Hipertrofik Kardiyomiyopati

Glikojen Depo Hastalığı

Histolojik Anormallikler II Disorganize hücrelerin bu hastalıkta gözlenen ritm problemlerinin nedeni olduğu düşünülmektedir. Ayrıca sistolik ve diyastolik disfonksiyona katkıda bulunurlar. Fibröz bölgeler ve skar formasyonu sıktır. İntramural koroner arterlerde intima ve media tabakalarında kalınlaşma,ve lümende daralma % 80 oranında izlenir.

Hipertrofik Kardiyomiyopati

Fizyopatoloji I Dinamik subaortik obstrüksiyon anterior mitral kapağın sistolik öne hareketle septuma temasıyla oluşur. Genç hastalarda elonge mitral leaflet’ler erken sistolde septuma temas eder. Mitral-septal temas süresi gradientin derecesiyle ilişkilidir. Artmış intrakardiyak basınç duvar stresini ve miyokard oksijen ihtiyacını arttırır ve semptomlara neden olur. İnfantlarda biventriküler obstrüksiyon sıktır.

Fizyopatoloji II Mitral kapağın öne hareketi ve LVOT obstrüksiyonu LVOT çapı, sol ventrikül hipertrofisinin yerleşimi, mitral lifletlerin boyu, ve ejeksiyon hızına bağlıdır. SAM ile beraber hafif-orta MY izlenir. Ciddi MY varsa mitral kapakta yapısal bozuklukta vardır. Subaortik gradient dinamiktir.  blokaj gradienti azaltır. Arttıran nedenler ise; Valsalva manevrası, Nitrogliserin ve amil nitrit verilmesi, VES’ler, isoproterenol ve egsersiz

Miyokardiyal İskemi Azalmış koroner arter-ventriküler kitle oranı, küçük damar hastalığı nedeniyle olur. Egzersiz testi bozuklukları Hipotansif efor cevabı Reversibil Talyum 201 lezyonları Sol ventrikül relaksasyonu ve dolma bozukluğu hastaların % 80’inde izlenir. Diastolik disfonksiyon semptom, LVOT obstrüksiyonunun derecesi, ventriküler hipertrofisi ile bağlantılı değildir.

Genetik OD geçiş gözlenir, 8 gen mutasyonu vardır. -miyozin ağır zinciri Miyozin bağlayan globulin Kardiyak troponin T en sık görülen mutasyonlardır. Prognoz mutasyonlarla yakından ilişkilidir. Mutant genin morfolojik ekspresyonu erken yaşta ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle seri EKO incelemeleri gerekir. Fatal seyirli hastalığın bulunduğu ailelerde mutlaka genetik analiz yapılmalıdır.

Genetik Hastalıklar & HKM Noonan sendromu Feokromositoma Tübeoskleroz, nörofibromatosis Lentiginosis Friedreich ataksisi Fabry hastalığı Turner sendromu

Semptomlar & Klinik Bulgular Semptom sıklıkla adolesan dönemde veya sonra izlenir. Egsersiz limitasyonu, dispne, ortopne, paroksismal noktürnal dispne gibi semptomlar sıklıkla izlenirken: göğüs ağrısı, baş dönmesi, çarpıntı ve senkopta olabilir. LVOT obstrüksiyonuna bağlı sistolik üfürüm sıktır. Bu üfürüm Valsalva manevrası, ayakta durma ile belirginleşir. MY’ne bağlı apikal üfürümde bazen duyulabilir.

EKG Hastaların % 90-95’inde anormaldir. Sol ventrikül hipertrofisi ST-T değişiklikleri, T negatifliği Sol atriyal dilatasyon Anormal derin Q dalgası Çeşitli ritm bozuklukları izlenir. EKG bulguları obstrüksiyonun derecesi, sol ventrikül kalınlığı ve ani ölümle ilişkili değildir. Pompe hastalığında çok yüksek voltaj ve kısa PR intervali izlenir.

Ekokardiyografi Diğer hastalıkların ayırıcı tanısı SAM ve diğer özellikler Hipertrofinin tipi Asimetrik (septum/arka duvar>1.3) Konsantrik Gradientin derecesi ve manevralara yanıtı Mitral yetmezliği Sistolik ve diyastolik disfonksiyon

Kalp Kateterizasyonu ENDOMİYOKARDİAL BİYOPSİ ELEKTROFİZYOLOJİK ÇALIŞMA PACEMAKER İMPLANTASYONU DEFİBRİLATÖR İMPLANTASYONU

Metabolik Çalışmalar İdrar ve kan AA Kan elektrolitleri Serbest yağ asitleri, ketoasitler, dikarboksilik asitler, laktik asit, pürivik asit Mitokondrial enzimler ve DNA analizi Karnitin ve açil karnitin analizi

Prognoz Ani ölüm %2-4 arasında bildirilmektedir. Kötü prognoz: Süt çocuğunda kalp yetmezliği Senkop Erken semptom Belirgin duvar kalınlığı Holter kayıtlarında VT Bazı ailelerde daha malign seyir vardır.

Tedavi I Pozitif inotropik ajanlar kontrendikedir. Diüretikler “afterload”’ı azaltarak gradienti arttırır.  blokörler LVOT gradientini azaltır. Kalsiyum kanal blokörleri dirençli hastalarda kullanılabilir. Bu tedaviler ani ölüm riskini ortadan kaldırmaz. Ritm problemi olan hastalarda amiodaronun ani ölüm riskini azalttığı bildirilmektedir.

Tedavi II Tıbbi tedavinin etkili olmadığı durumlarda cerrahi tedavi endikedir. (LVOT gradienti >50 mmHg) Miyotomi-miyektomi (Morrow) gradientin azaltılmasında etkilidir. Daha önce bu operasyon yapılan ve semptomatik hastalarda MVR yapılabilir. Apikoaortik konduit aortik annülüsü hipoplazik olgularda uygulanmalıdır. Septal ablasyon Kalp transplantasyonu DDD pacemaker

HKM & Yüksek Risk Kardiyak arrest, “sustained VT” Familyal ani ölüm Malign genotip Tekrarlayan senkop Tekrarlayan “nonsustained VT” Eksersiz hipotansiyonu Masif sol ventrikül hipertrofisi

DDD Kalıcı Pacemaker Bazı yazarlar DDD pacemaker ile LVOT gradientinin azaltılabileceğini göstermişlerdir. Sol ventrikülün aktivasyonu apeksen başlayarak çıkış yoluna yönelir, bu LVOT gradientini azaltır. Geçici pacemker ile kateter odasında test edilerek, etki elde edilen vakalarda kalıcı pacemaker implante edilmelidir. Henüz klasik bir tedavi olarak kabul edilmemektedir.

normal DDD Pacing

İshak Paşa Sarayı