ÇOCUKLARDA ANİ KARDİYAK ÖLÜM Prof. Dr. Alpay Çeliker Acıbadem Maslak Hastanesi

Tanım AKÖ yakınmaların başlamasından sonraki ilk bir saatte olan beklenmeyen, doğal ölüm Prodrom, olayın başlangıcı, kardiyak arrest ve biyolojik ölüm olmak üzere 4 safhası vardır. 1 saat tanımı kardiyovaküler durumun değişmesi ile tanımlanan terminal olayın başlangıcı ile kardiyak arrest zamanı belirler.

Tanım II Öncü belirtiler: Göğüs ağrısı, çarpıntı veya dispne gibi belirtiler kardiyak arrestten günler haftalar önce olabilir. Biyolojik ölüm günler, haftalar sonra olabilir. Buna ilave olarak şahit olmadan daha önce sağlıklı ve normal olan birinin 24 saat içinde ölümüde ani ölüm olarak tanımlanmalıdır.

Tipleri Altta yatan nedenlere göre ani ölüm Ani kardiyak ölüm: Kardiyak nedene bağlı ani ölüm ve Kalp dışı nedenlere bağlı ani ölüm olarak iki ana gruba ayrılır. Kardiyak nedenlerde kalıtım çok önemlidir. Otopsinin negatif olduğu durumlar da tanımlanmayan ani ölüm veya otopsi negatif ani ölüm olarak tanımlanabilir. Otopsinin zorunlu olmadığı ülkelerde ani ölüm açıklanmayan ani ölüm olarak tanımlanmalıdır.

Epidemiyoloji 20-75 yaşları arasında ani ölüm insidansı 1000 de 1 oranındadır. Bu oran tüm ölümlerin % 18,5’ini oluşturmaktadır. 1-40 yaşlar arasında bu oran 1,3- 8,5/100.000/yıldır 35 yaş altındaki grupta insidans 0-5 yaş grubunda en yükek orana ulaşmaktadır. Erişkinlerde insidans yaşla artma gösterir ve kadınlarda daha az izlenir.

Epidemiyoloji II Ani ölümlerin %80’i evde görülmektedir ve yaklaşık yarısında kişi yalnız değildir. Genç atletlerde ani ölüm gelişme olasılığı 0.4-0.6/100 000/yıl’dır.

Klinikopatolojik İnceleme* * 1990-2009 arasında yayınlanan <40 yaş altı ani ölümlerle ilgili seriler

Genel Veriler Yapısal kalp hastalıkları % 69 oranında saptanmıştır. %18 oranında otopsi negatiftir. 1-40 yaş gurubunda ani kardiyak/nonkardiyak ve bilinmeyen nedenlere bağlı ölümlerin oranları yaşa göre değişmektedir. Koroner kalp hastalığına bağlı ölümler yaşla artma gösterirken, daha küçük yaş guruplarında diğer kardiyak nedenler daha ön plandadır.

Otopsi Bulguları Prematür Koroner kalp hastalığı % 31.3 Miyokardit %9.1 Sol ventrikül Hipertrofisi %7.7 Hipertrofik kardiyomiyopati % 7.5

Kalıtsal Hastalıklar Kardiyomiyopatiler Koroner kalp hastalığı HKM, ARVD, DKM Koroner kalp hastalığı Hiperlipidemi Primer aritmi sendromları KPVT, Uzun QT sendromları, Brugada sendromu

Ani Ölüm Nedenleri

Yapısal kalp hastalığı tipleri

Moleküler Otopsi Otopsi negatif 49 hastanın 17sinde (%34,7) genetik çalışmalarda tanı konulmuştur. Bu vakaların 7’sinde CPVT (% 14,3) ve 10’unda UQTS (% 20,4) saptanmıştır. Bir başka çalışmada <35 yaş altı 59 otopsi negatif hastanın hiçbirisinde uzun QT sendromu saptanamamıştır. 17 vakada yapılan bir çalışmada bir hastada UQT, üç vakada ise RYR2 mutasyonu saptanmıştır.

Ailelerde Genetik Araştırma 43 aile 40 yaş altında ani ölüm öyküsü: Kardiyak ve genetik analiz neticesinde KPVT %12, UQTS % 9 ve BRS % 9 olarak rapor edilmiştir. 57 ailede çok detaylı inceleme neticesinde % 53 oranında ( %28 UQTS, %9 BRS ve ARVD) problem saptanmıştır. 25 AKÖ ailelerin % 56’sında UQTS (%28) ve KPVT (%12) en yaygın saptanan genetik mutasyon olarak saptanmıştır.

Kardiyogenetik Araştırma Algoritması

Winkel ve ark. European Heart Journal December 2013

More than half of all victims of SCDc experienced symptoms prior to death. Cardiac symptoms in young persons should warrant clinical work-up and an autopsy. This is pivotal, in the subsequent familial cascade screening, to diagnose and treat potential inherited cardiac diseases in family members.

%18 hastada bilinen bir kardiyak rahatsızlık Pilmer ve ark. Sudden cardiac death in children and adolescents between 1 and 19 years of age. Heart Rhythm 2014;11:239–245 1 – 18 yaşları arasındaki bireylerde (≈1,100,000 nüfus) 7 yıllık süre içinde 114/1504 (%7,5) ani ve beklenmeyen ölüm %18 hastada bilinen bir kardiyak rahatsızlık Ani ölümlerin 2/3’ünde daha önce saptanan medikal bir sorun yoktu. Otopsi yapılan vakaların %70’inde kardiyak/normal bulgular saptandı Aritmiye bağlı ani ölümlerin %28 oranında olduğu düşünülmektedir.

87 hastada (tüm ölümlerin %5,8’i) ani kardiyak ölümdür. Prodromal semptomlar %26, antesedan semptomlar %45 oranında bildirilmiştir. Konvülsiyon, dispne, senkop en sık görülen semptomlardır. 43 hastada (%49) ani beklenmeyen ölümlerin potansiyel kalıtımsal kalp hastalıklarına bağlıdır. AKÖ inidansı 1.1/100 000 kişi-yıl.

Yaşlara göre ani ölüm oranları

özet Çocukluk çağında ani kardiyak ölüm nadir görülen bir olaydır. Yaklaşık %50-70 dolayında yapısal kalp hastalığı saptanabilir. Hastaların yarısında genetik/familyal faktörler vardır. Otopsi (moleküler dahil) önerilir. Aile üyelerinin araştırılması neticesinde %40 civarında neden saptanabilir. Tarama programlarının etkinliği tartışmalıdır.