GÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi.

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Moleküler Testlerde Preanalitik Faz
Advertisements

ALZHEİMER HASTALIĞI HAZIRLAYAN Prof Dr. Işın Baral Kulaksızoğlu
LÖSEMİDE CİNSİYET FARKLILIĞI M.Tevfik Dorak Newcastle University School of Clinical Medical Sciences Paediatric Oncology Epidemiology Research Group England,
VENÖZ TROMBOEMBOLİZM: TANIM, EPİDEMİYOLOJİ ve RİSK FAKTÖRLERİ
HOŞGELDİNİZ YA/EM Doktora Öğrencileri Kolokyumu 2002.
ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÜROLOJİ AD
Tip 2 Diyabette İnsülin Tedavisine Geçiş ve İzlem
(*Ankara Onkoloji Hastanesi Pediatrik Onkoloji Kliniği)
PULMONER TROMBOEMBOLİ TANISI KONMUŞ OLGULARDA ÜÇ FARKLI KLİNİK SKORLAMA YÖNTEMİNİN KARŞILAŞTIRILMASI Rabia Ünver 1, Gülfer Okumuş 1, Esen Kıyan 1, Levent.
Son üç yılda pulmoner emboli seyrinde ne değişti?
MALİGN PLEVRAL MEZOTELYOMADA GİRİŞİM YERİNE PROFİLAKTİK RADYOTERAPİ DAİMA GEREKLİ Mİ ? Şebnem PARSPOUR1 , Muzaffer METİNTAŞ1 , Güntülü AK1 Hüseyin YILDIRIM1.
AZOSPERMİK İNFERTİL ERKEKTE GENETİK TESTLERDE YENİLİKLER
(Polymerase Chain Reaction)
NANOTEKNOLOJİ: - Sağlık sektöründeki kullanım alanları
Kolorektal Kanser Cerrahi Tedavi
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ VE LÖSEMİ BİRLİKTELİĞİ Esra Yıldızhan1, Gülşah Akyol1, Esra Turak1, Neslihan Şanlı1, Özlem Kudaş2, Bülent Eser1, Ali Ünal1 Erciyes.
Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı Tedavisi
Biyoteknoloji ve Genetik II
Diferansiyel Denklemler
HEMOSTAZ NEDİR? -Kanamanın Durması -Patolojik Hemostaz : Tromboz
Günümüz genomik çağında modern tıp
Şizofreni ve Moleküler Temelleri
TALASEMİ ve ORAK HÜCRE ANEMİSİNDE HİPERKOAGÜLABİLİTE, İZLEM, ÖNLEM ve TEDAVİ (5.Uluslararası Talasemi Yaz Okulu, Nisan 2008, Antalya) Prof. Dr. Tansu.
Biyoinformatik.
Beta Talasemili Hastalarda Trombotik Risk Faktörleri
ANA SORU: Bir genin kopyalanması (duplikasyonu) nasıl kansere neden olur?
Ör. Protein ekspresyon analizi, 3D yapı analizi DNA RNA PROTEİN MOLEKÜLLER ARASI ETKİLEŞİM Nasıl? Neden? Nasıl? Neden? Nasıl? Neden? Gen dizisi  transkriptler.
Tek-gen Hastalıkları.
BİYOGAZ HAZIRLAYANLAR : HAKAN DEMİRTAŞ
Yeniliği Benimseyen Kategorilerinin Bütüncül ve Analitik Düşünme Açısından Farklılıkları: Akıllı Telefonlar için Bir İnceleme Prof. Dr. Bahtışen KAVAK,
Doç. Dr. Hatice Bakkaloğlu Ankara Üniversitesi
Newton’un Hareket Yasaları
Enerji Kaynakları-Bölüm 7
AKIŞKANLAR DİNAMİĞİ BÖLÜM 8 . BORULARDA AKIŞ.
BRÜLÖR GAZ KONTROL HATTI (GAS TRAİN)
SES DONANIMLARI Ayşegül UFUK Saide TOSYALI
Tıbbi ve Aromatik Bitkilerin Hayvansal Üretimde Kullanımı
MUHASEBE YÖNETMELİĞİ KONFERANSI
DUYUŞ VE DUYUŞSAL EĞİTİMİN TANIMI
Alien hand syndrome following corpus callosum infarction: A case report and review of the literature Department of Neurology and Radiology, Yantai Yuhuangding.
ADRESLEME YÖNTEMLERİ.
Diksiyon Ödevi Konu:Doğru ve etkili konuşmada
ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ KARATAŞ TURİZM İŞLETMECİLİĞİ VE OTELCİLİK
EĞİTİMDE YENİ YÖNELİMLER
FACEBOOK KULLANIM DÜZEYİNİN TRAVMA SONRASI STRES BOZUKLUĞU, DEPRESYON VE SOSYODEMOGRAFİK DEĞİŞKENLER İLE İLİŞKİSİ  Psk. Asra Babayiğit.
BİLİŞİM TEKNOLOJİLERİ NEDİR?
PSİKO-SEKSÜEL (RUHSAL) PSİKO-SOSYAL
Sinir Dokusu Biyokimyası
Can, H. (1997). Organizasyon ve Yönetim.
Bölüm 9 OPERASYONEL MÜKEMMELİYETİ VE MÜŞTERİ YAKINLAŞMASINI BAŞARMA: KURUMSAL UYGULAMALAR VIDEO ÖRNEK OLAYLARI Örnek Olay 1: Sinosteel ERP Uygulamalarıyla.
ERGENLİKTE MADDE KULLANIMI
Şeyda GÜL, Fatih YAZICI, Mustafa SÖZBİLİR
MOL HESAPLARINDA KULLANILACAK BAZI KAVRAMLAR:
AKIŞKANLAR MEKANİĞİ 3. BASINÇ VE AKIŞKAN STATİĞİ
GAZLAR Yrd. Doç. Dr. Ahmet Emin ÖZTÜRK. GAZLAR Yrd. Doç. Dr. Ahmet Emin ÖZTÜRK.
Engellerin farkında mıyız?
DİSİPLİN HUKUKU.
ACİL YARDIM ve AFET YÖNETİMİ ÖĞRENCİLERİNİN KARAR VERME DÜZEYLERİ
TEMEL MAKROEKONOMİ SORUNLARI VE POLİTİKA ARAÇLARI
Mikrodalga Sistemleri EEM 448
GENOMİK.
Araş. Gör. Dinçer göksülük
Ezgi Günger, Medine Taşdemir, Selin Kaymaz, Alize Yılmazlar, Asiye Gok
1Ebru D.Yenilmez, 1Abdullah Tuli, 2Abdi Bozkurt, 2Esmeray Acartürk
PCR Temelli Genetik Analiz Yaklaşımları
BİYOLOJİDE ÖZEL KONULAR
DNA Dizilimi ve Gen İfadesi Düzeyinde Varyasyon
GENOMDA GEN Yakın akraba bakteri türlerinde genom dizilerinin çok benzer olduğunun belirlenmesi ile birlikte, bakteriyal genomlara bakış açımız kökten.
GENOMİK.
ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ ZİRAAT FAKÜLTESİ
Sunum transkripti:

GÖĞÜS HASTALIKLARINDA GENETİK ARAŞTIRMA Prof. Dr. Nejat Akar Ankara Üniversitesi

DNA RNA Protein Hücre Doku Organ Genomik Transkriptomik Proteomik Metabolomik Diferansiyel Proteomik Fonksiyonel Proteomik Gen Dizileri, SNPs RNA Tüm Protein içeriği Normal ve değişen koşulda protein farklanmaları Protein Modifikasyonları; Protein/DNA, Protein/RNA, Protein/Ligand, Protein/Protein Etkileşimleri Protein Fonksiyonu; Hücre, Doku, Organ, Etkileşimler Farmakogenomik/ Farmakoproteomik Nereden örnek alabiliriz ?

70 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü yok 45 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü var 40 yaş / kadın DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü yok

Buerger hastalığı Buerger hastalığı Erken yaşta MI Erken yaşta MI

70 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü yok 45 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü var Faktör V 1691 AAFaktör V 1691 GA 40 yaş / kadın DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü yok Faktör V 1691 GG

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi? 4. Klinik açıdan önemi var mı? * tedavide farklılık yaratabilir mi? * prognozu etkiler mi? * semptomsuz bir taşıyıcıda önem taşıyor mu?

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

FV 1691 G-A Mutasyonunun Sıklığı n 1691A % Sıklık OR 1 Türkler (AKAR, Thromb Haemost, 1997)

FV 1691 G-A Mutasyonunun Sıklığı n 1691A % Sıklık OR 1 Türkler DVT 97 20/ (AKAR, 1997)

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir gendeki mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

FV 1691G-A ve PT G-A BİRLİKTELİĞİ (AKAR, Thromb Research, 2000)

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm / gen içi * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

FV A4070G polimorfizminin DVT’de etkisi NR1R2ORClR2R2ORCl Kontrol DVT (AKAR, TJH, 2002)

DVT’DE FV 1691 A & FV4070 G SIKLIĞI Kontrol(%) DVT (%) OR n 1691 A 4070G İkisi OR (Akar, Am J Hematol, 1999, 2000 )

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm / başka bir gen * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

MTHFR 677 C-T Kontrol DVT n 677T TT % Sıklık OR (AKAR,Tromb Research, 1998)

Ankara Üniversitesi Pediatrik Moleküler Genetik

SNP array 10 K Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

SNP array 250K Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

TM T T PC E PCR APCAPC APCAPC S Va SO4 Vi Va ENDOTEL Va Xa Pro sE PCR MMP ? FVII

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi?

RNA Ekspresyonu

Transkriptom 250 K Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

MİKRO RNA

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Faktör V 1691 A heterozigotluğu veya homozigotluğu DVT oluşumunda önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * başka bir mutasyon * başka bir polimorfizm * başka bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi? 4.Tedavi takibinde farmakogenetik

Genom aynı, proteom farklı

Normal Birey - Hasta Tedavi Verilmeyen Hasta - Tedavi Verilen Hasta Tedavi-I Verilen Hasta - Tedavi-II Verilen Hasta Tıp’da Karşılaştırmalı Proteomiks

70 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi 45 yaş / erkek DVT tanısıyla servise kabul edildi Reviparin-sodium : 100 IU/kg Faktör V 1691 AAFaktör V 1691 GA 40 yaş / kadın DVT tanısıyla servise kabul edildi Ailede DVT öyküsü yok Faktör V 1691 GG

Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization (MALDI) ile PROTEOMIKS Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

Proteomik Analiz(2D) (Plazma-pH 3-10,Sypro Ruby/HED) Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

Proteomik Analiz (2D) (Plazma-pH 3-10,Sypro Ruby/HED) Ankara Üniversitesi Bioteknoloji Enstitüsü

Protein Mikroarray

70 yaş / erkek Astım tanısıyla servise kabul edildi Ailede Astım öyküsü yok 45 yaş / erkek Astım tanısıyla servise kabul edildi Ailede Astım öyküsü var 40 yaş / kadın Astım tanısıyla servise kabul edildi Ailede Astım öyküsü yok

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Astım oluşumunda genetik faktörler önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * bir mutasyon * bir polimorfizm * bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi? 4. Klinik açıdan önemi var mı? * tedavide farklılık yaratabilir mi? * prognozu etkiler mi? * semptomsuz bir taşıyıcıda önem taşıyor mu?

ÖNGÖRÜ / HİPOTEZ 1.Kanser oluşumunda genetik faktörler önemli mi? başka bir faktör rol oynayabilir mi? * bir mutasyon * bir polimorfizm * bir protein 2. RNA’da bir değişim olabilir mi? 3. Proteomda bir değişim olabilir mi? 4. Klinik açıdan önemi var mı? * tedavide farklılık yaratabilir mi? * prognozu etkiler mi? * semptomsuz bir taşıyıcıda önem taşıyor mu?