GENETİK HASTALIKLAR VE ORO-FASİYAL BULGULARI Prof.Dr. Rıza ALPÖZ Ege Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Pedodonti Anabilim Dalı

Epidermolysis Bullosa otozomal dominant otozomal resesif Skatris oluşumu, hipoplastik dişler

Epidermolysis Bullosa

Trisomy 21 (Down Sendromu)

Mental Retardasyon Hipersalivasyon Makroglossi Basık burun Periodontal sorunlar

Leukoedema Bukkal mukozanın beyazlaşmasıdır Etiyolojisi bilinmemektedir Tedavi gerektirmez

White Sponge Nevus Otozomal dominant geçiş Asemptomatik Oral mukoza bilateral etkili

Cherubism Otozomal dominant Maksilla ve mandibulada Erkeklerde % 100 geçiş Kadınlarda % 50 – 75 Gözlerde ve sklerada sorun Genellikle bilateral

Osteopetrosis Albers-Schönberg hast. Kemiklerde yoğunluk ve patolojik rezorpsiyon artışı Otozomal resesif ve dominant geçiş Osteomiyelitis sık görülür Kemikler kırılgandır

Cleidocranial Dysplasia Klavikula hipoplazisidir Craniofasial malformasyonlar vardır Otozomal dominant geçiş

Treacher Collins Send. ( Mandibulofacial dysostosis ) Otozomal dominant geçiş 10 000 doğumda 0.5 – 10 Mandibüler retrogeni Dış ve orta kulak deformasyonları % 30 damak yarığı

Hemifasiyal Hypertrofi Vücutta deformiteler Erkeklerde sağ taraf daha çok etkilenir Heterogenetik geçiş

Fragile X Sendromu Mental retardasyon Dar yüz Yelken kulaklar

Osteogenesis Imperfekta

Crouzon Sendromu

Pierre- Robin Sendromu

Marfan Sendromu

Ehlers-Danlos Sendromu

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS): □ Otozomal resesif geçişli, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında hiperkeratozlar ve erken başlayan periodontitis ile karakterizedir. 19 adetten fazla palmoplantar keratoza yol açan hastalık olmasına karşın şiddetli periodontitis ile seyretmesi ile Papillon Lefèvre diğerlerinden ayırdedilir.

Papillon Le fèvre Sendromu(PLS): □ Genel populasyonda milyonda 1 veya 3 milyonda 1 olacak şekilde çok nadir karşımıza çıkan bir hastalıktır. Ailelerin en az 1/3’ü akraba evliliği yapanlardan oluşmuştur. Cinsiyet veya ırksal farklılık göstermez.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS): 18 yaşındaki hasta 32 yaşındaki erkek kardeşi

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS): □ Papillon Lefèvre hastalarında Actinobacillus actinomycetemcomitans, Haemophillus aphrophillus ve Prevotella intermedia etkilenmiş dişeti sahalarından sıklıkla izole edilen bakterilerdir.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS): Tek başına antibiyotik tedavisi ile başarılı sonuç elde edilemez. Kombine yaklaşım; çok titiz bir biçimde plak kontrolü, sistemik antibiyotik tedavisi ile birlikte klorheksidin uygulamasıdır. Fakat bu tedavi sadece dişlerin kaybını bir miktar geciktirir.

Papillon Lefèvre Sendromu(PLS):

Haim-Munk sendromu Palmoplantar keratozis ve erken periodontitis ile seyreden ve Haim-Munk sendromu olarak adlandırılmış farklı bir türü de mevcuttur. (A) Parmaklarda dermal etkilenme (B) Parmaklarda terminal falankslarda belirgin incelme, pençe benzeri görünüm. (C) Palmar keratosis (D) Plantar keratosis (E) Gingival inflamasyon (F) Gingival inflamasyonla beraber alveoler kemik harabiyeti

Haim-Munk sendromu ayırıcı tanısında, arachnodactyly ve acroosteolysis belirgin bir fark oluşturur.

EEC SENDROMU (ectrodactly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome)

Ektodermal displazi Çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tip)

Ektodermal Displazi

Amelogenesis Imperfekta Otozomal dominant geçişli hem süt hem daimi diş dentisyonunu ilgilendiren bir hastalık

Etkilenmiş olan dişlerde ısıl uyaranlara karşı aşırı hassasiyet vardır Estetik görüntünün çok kötü olmasından dolayı psikolojik sorunlarında ortaya çıkmasına neden olur

Hipokalsifiye Hipoplastik Hipomature

Amelogenezis Imperfekta

Dentinogenezis Imperfekta

3 tür dentinogenezis imperfekta vardır Tip I. Osteogenezis imperfekta ile birlikte görülür Tip II. Osteogenezis imperfekta olmadan da görülür en sık görülen türdür Tip III. Çok nadir görülür kuron anomalileri karakteristikdir

Maroteaux Lamy, Hurler Sendromu (Mucopolysaccharidosis type VI)

Bir mukopolisakkarit mekanizması bozukluğu olan Hurler Sendromu otozomal resesif geçişli, birden fazla doku ve organı etkileyen konjenital bir hastalıktır.

Herediter gingivofibromatozis □ Çocuklarda, tek başına veya şiddetli herediter sendromlarla birlikte □ Etiyolojisinde: Genetik, sıklıkla otozomal dominant ve nadiren otozomal resesif bir geçiş söz konusudur. □ Sıklıkla sürekli dentisyonun başlaması ile görülür.

Yenidoğanda gingival fibromatozis Beş yaşında cerrahi düzeltme sonrası

İlginiz için teşekkür ederim