SMA Hastaları ve Ebeveynleri için Beslenme Rehber Bilgiler Gail Wiebke, M.S., R.D. Kathryn J. Swoboda, M.D. University of Utah SOM and GCRC, Salt Lake City, Utah

Günümüzdeki Tavsiyeler: Diyet ve SMA hakkında temel bilgi olarak yayımlanmış çok az araştırma bilgisi bulunmaktadır. Sağlıklı bir diyet için genel tavsiyeler: Günde 5 kere meyve ve sebze tüketimi Yağ kalorisi < % 30 Karbonhidrat kompleksi içermelidir (tam tahıl ekmekleri, kahverengi pirinç, fasulye ve bakla, meyve ve sebze vs.) Basit şekerlerden kaçınınız (hafif içecekler, şekerleme, tatlandırılmış içecek vs.)

Genel Tavsiyeler: 2-3 yaşında çocuklar Yiyecek Tüketim sayısı Porsiyon büyüklüğü Et 2 1-2 oz Süt veya süt ürünü 4-5 ½ fincan Meyve/sebze 5 Pişmiş sebze 2-3 TBSP Çiğ sebze Birkaç tane Çiğ meyve ½ ila 1 küçük Konserve meyve 2-4 TBSP Meyve suyu 3-4 oz

Genel Tavsiyeler: 2-3 yaşında çocuklar, devam Yiyecek Tüketim sayısı Porsiyon büyüklüğü Tahıl 3 Tam tahıl ekmekleri ½ - 1 dilim Pişmiş hububat ¼ - ½ fincan Kuru hububat ½ - 1 fincan

Genel Tavsiyeler: 4-6 yaşında çocuklar Yiyecek Tüketim sayısı Porsiyon büyüklüğü Et 2 1-2 oz Süt veya süt ürünleri 3-4 ½ - ¾ fincan Meyve ve sebze 5 Pişmiş sebze 3-4 TBSP Çiğ sebze Birkaç tane

Genel Tavsiyeler: 4-5 yaşında çocuklar, devam Çiğ meyve ½ -1 küçük Konserve meyve 4-6 TBSP Meyve suyu 4 oz Tahıl 3 Tam tahıl ekmekleri 1 dilim Pişmiş hububat ½ fincan Kuru hububat 1 fincan

Enerji Gereksinmesi: Düşük kas kütlesi ve az hareket nedeniyle enerji gereksinmesi azdır Kalori gereksinmesi tahmini, benzer fiziksel özürlü çocuklar için formüle edilen denklem bazındadır (spina bifida): 9-11 kcal/cm kilonun sabit tutulması için 7 kcal/cm kilo kaybı sağlamak için Pediatric Nutrition in Chronic Diseases and Developmental Disorders, Ekvall SW, Bandini L, Ekvall V, Oxford University Press, 1993;168

Protein Gereksinmesi: Hastaların protein gereksinmesi, özellikle katabolik aşamalarda, kas atrofisi nedeniyle daha yüksek olabilir. Kaslar normal olarak önemli ölçüde glikojen, protein ve mineral depolarlar. Aç kalma esnasında, glikojen parçalanarak kaslar içinde enerji kullanımı için glükoz sağlar ve protein parçalanarak, vücuda enerji sağlayacak glükoneojenesis için karaciğere gönderilen amino asitleri sağlar. Tahmini gereksinme: En az 1 g/kg, bir günde mümkün olduğu ölçüde vücut ağırlığının 2 g/kg’si kadar * * Dr. Richard Kelley Kennedy Krieger Institute, and Department of Pediatrics, John Hopkins University School of Medicine

Yağ Gereksinimi: Genel tavsiyeler: Yağı toplam kalorinin < % 30’na kadar sınırlayınız. (Dikkat: bebekler ve 2 yaşın altında çocuklar) Doyurulmuş yağı + trans yağlı asitleri toplam kalorinin < %10’nuna kadar sınırlayınız. Doyurulmuş yağ ve trans yağlı asitler kızarmış ürünlerde, pastalarda, kurabiyelerde, krakerlerde ve işlem görmüş gıda maddelerinde vs. bulunur. Bir günde < 300 mg of diyetsel kolesterol Kalorinin % 20’sine kadarı mono doyurulmamış yağlardan alınabilir. Mono doyurulmamış yağlar zeytinyağında, fıstıklarda, badem yağı veya yerfıstığı yağı gibi fıstık yağlarında, avokado ve vs.’de bulunur.

Yağ Metabolizması Anormallikleri: SMA’nın daha ciddi formlarına maruz hastalar, plazmalarında daha yüksek seviyelerde orta dereceli zincir yağlı asit (C12) ve idrarlarında daha yüksek türev konsantrasyonu gösterme eğilimindedir. Bu anormallikler SMA’lı çocukların hem aç kaldıkları hem de aç kalmadıkları aşamalarda gözlemlenmiştir. Günümüzde, hangi ölçüde bir diyetin SMA hastalarının bu parametreleri üzerinde etkili olduğu bilinmemektedir… ancak katabolik bir durum (aç kalma, hastalık, yetersiz kalori alımı) veya yüksek yağ alımı böylesi anormallikleri kötüleştirebilir.

Lif gereksinimi: Genel Tavsiyeler: İlgili konular: Yaş + 5 (yani 3 yaşında bir çocuğun günde yaklaşık 8 g life ihtiyacı vardır) Yüksek lifli gıdalar meyveler ve sebzeler (havuç, elma, kereviz, portakal vs. gibi), bütün tahıllı hububatlar, ve tam tahıl ekmekleridir. İlgili konular: Kabızlık: sık görülen bir sorun..diyetsel önlemlerle düzenlenebilir Ancak Miralax veya diğer ajanlar belirtilebilir Butirat, kalın bağırsakta liflerin hazmı sonucu üretilir – bunun SMA hastalarında ilave faydası olup olmadığı bilinmemektedir

Vitamin Destekleri: Tüketiminin faydalı olduğu doğrulanmamıştır> herhangi bir vitamin/mineral için önerilen günlük doz (RDA) – ? metilasyon kapasitesinin yükseltilmesine faydalı olduğu teorik (örneğin B12 ve folik asit ???) Fazla miktarda destek karaciğer ve böbrekler üzerindeki yükü gereksiz arttırabilir; bazı vitaminler fazla alındığında sinirler için zehirleyici olabilir, örneğin vitamin B6 (pyridoxine). Formüllere (Ensure, Pediasure,Tolerex, Vivonex) vitaminler ve vitaminler dahildir ve birden fazla vitamin desteği olarak işlev yapabilirler. Karnitin seviyeleri (yağlı asit oksidasyonunda önemli) SMA hastalarında bazen düşüktür ve kas zayıflığına katkıda bulunabilir. Et alımı yetersiz ise, seviyeler gözlemlenmelidir.

İlaç – Gıda Karşılıklı Etkileşimleri: Valproik Asit, belirli bazı gıda maddelerinin emilimine ve kullanımına müdahale edebilir. Valproik asit alınıyorsa, çocuğunuzun önerilen günlük dozda (RDA) vitamin D, vitamin K, vitamin B-6, vitamin B-12, folik asit ve kalsiyum aldığından emin olunuz. Valproik asit karnitin tüketir; hangi amaçla olursa olsun bu ilacı alan SMA hastalarına günde 50 mg/kg ila 1 gm/kg karnitin verilmelidir, seviyelerin normal gözlemlenmesine devam edilmelidir.

Seçilmiş Gıda Maddeleri için Önerilen Günlük Doz Yaş Vit D Vit K Vit B-6 Vit B-12 Folik asit Kalsiyum 1-3 5 mcg 30 mcg 0.5 mg 0.9 mcg 150 mcg 500 mg 4-8 55 mcg 0.6 mg 1.2 mcg 200 mcg 800 mg

Gastroözofagel Reflü Hastalığı: Sık görüldüğü SMA hastaları: SMA 1 > 2 > 3 Reflünün giderilmesi için: Gün boyunca birden fazla küçük öğün yiyiniz (6 kere veya daha fazla) Az yağlı diyet yiyiniz. Yüksek yağlı diyetler alt özofagel sfinkter kasını gevşetir ve reflü ihtimalini yükseltir. Yemekten sonra yatmayınız ve yatağın/koltuğun baş tarafını en az 30 derece yükseltiniz Asitli gıdalardan kaçınınız (hafif içecekler, limon, domates vs.) Baharatlı gıdalardan, çikolatadan, naneden kaçınınız.

Gastroözofagel Reflü Hastalığı: Reglan gastrik boşalma hızını ve gastrointestinal hareketini hızlandırır. Asit bloke edici ajanlar genellikle özofegal hasarı ve gıdalardan tiksinmeyi önlemek için kullanılır. Nissan (cerrahi), özellikle tip 1 çocuklar olmak üzere, bazen gereklidir. Bir g tüpü ve Nissan birlikte uygulanmak zorunda değildir, ama yeni laparoskopik teknikler, eğer tespit edilmiş ise, bunu gerekli kılmaktadır, iyileşme süresi daha kısadır.

Elementsel Amino Asit Diyeti: SMA hastaları için yüksek elementsel amino asit içeren formüllerin alınmasının kanıtlanmış bir faydası yoktur. Parenteral ve enteral beslenme konusunda gastrointestinal hastalıkları olan erişkin hastalarda, tamamlayıcı glütamin (non-esansiyel amino asit) alındığında bakteri enfeksiyonlarının azaldığı ve gastrointestinal yolun daha sağlıklı olduğu görülmüştür. Glütamin sindirim sistemi hücreleri için tercih edilen bir yakıttır ve sindirim sisteminin bütünlüğünün korunmasına yardımcı olur. Erişkinlerde 20 g’a kadar olan dozlarda ters etki görülmemiştir. Ancak çocuklar için makul miktar günde 200 mg/kg ila 300 mg/kg’dir, günde 10 g’yi aşmamalıdır.

Anormal yağlı asit metabolizması: SMA’nın daha ciddi şekillerinden mustarip hastalarda, anormal yağlı asit metabolizması eğilimi daha yüksektir. Anormallikler hem katabolik (aç kalma veya hastalık ile bağlantılı olarak) hem de katabolik olmayan durumlarda mevcuttur, yüksek C12:C14 oranı ile saptanmıştır. Daha yüksek C12:C14 oranları, bir NAIP iptali ile ilişkilendirilebilir mi??? SMA hastalarında mitokondriyal DNA azaltılmış olabilir, bu da enerji metabolizmasında arızaya katkıda bulunmaktadır. Crawford T, et al, Abnormal fatty acid metabolism in childhood spinal muscular atrophy. Ann Neurol 1999 Mar;45(3):337-43 Berger A, et al, Severe Depletion of mitochondrial DNA is spinal muscular atrophy. Acta Neuropathol 2003,105: 245-251

Kemik Sağlığı SMA hastaları için özel konulara artmış osteoporoz, kırılma ve komplikasyonlar dahildir, bakınız: skolyoz cerrahi Genç yaştan itibaren kilonun, hangi yöntemle olursa olsun, korunması çok önemlidir ve skolyozu geciktirebilir Düzenli eksersiz Yeterli kalsiyum ve vitamin D alımı ? Kemik yoğunluğunun arttırılmasında ilaçların rolü: bunlar SMA hastalarının standart bakımı mı olmalıdır? Kesinlikle bir skolyoz ameliyatından önce veya kırıkların tarihçesi ışığında göz önünde bulundurulmalıdır.

Obezite ciddi bir sağlık konusudur Bakım yükünü büyük ölçüde arttırır Yaşam kalitesini ve kendi imajını düşürür Fiziksel faaliyetleri daha zor hale getirir Şeker ve yüksek tansiyon riskini arttırır Kalçalardaki, sırttaki ağrıyı ve ilgili komplikasyonları arttırır Yaşam boyu iyi diyet alışkanlıklarını garantilemenin zamanı …. Mümkün olan en erken zamandır

Hastalık esnasında diyet yönetimi SMA’li çocuklar, hastalık esnasında önemli ölçüde güç kaybı gösterirler. Sorunlara önemli kilo kaybı, kas kütlesi kaybı, metabolik asidoz, ve kontraktürlerin hızlı ilerlemesi dahildir. Zorluklarla karşılaşma eğilimi, açıkça çocuğun rezervlerine bağlıdır.. yani, hastalık ile beraber müsküler atrofinin ciddiyeti artar ve işlevsel yeteneklerde gerileme olur.

Hastalık esnasında diyet yönetimi…. deneysel rehber bilgiler Hastalığın kusma ve ishal ile birlikte gastrointestinal olması halinde, IV sıvıların erken verilmesi endike midir (?? Maksimum 8 ila 12 saat). SMA 1 bebekleri ve zayıf SMA 2 çocukları, hızlı müdahaleden en fazla yarar sağlayanlar gibi görülmektedir. Amino asit tamamlaması (TPN), glükoza karşı olarak öne sürüldüğünde, aç kalmanın veya yetersiz kalori alımının bir süre devam edeceği düşünülen durumlarda endikedir. Birçok hastanede, bir TPN emrinin yerine getirilmesi 4 ila 6 saat sürmektedir. Hasta olan SMA’lı çocuklar, bir şekilde tamamlama olmaksızın 12 saatten fazla aç kalmamalıdır.

Teşekkürler Richard Kelley, M.D. Gail Wiebke, M.S., R.D. Sharon Ernst, M.S., R.D.

Paha biçilmez görüşleri için aşağıdaki ailelere teşekkürler: Mary Bodzo Liz Dutzy Stephanie Price Monica English