TALASEMİ “Akdeniz Anemisi” Dr. Ramazan Soylar Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. Korunma ucuz ve kolaydır.

DÜNYADA ( WHO ) Taşıyıcılık oranı......................................... % 5.1 Taşıyıcı sayısı................................. 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000 Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000

TÜRKİYEDE Taşıyıcılık oranı................. % 2.1 (0.7-13.1) Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000 Hasta sayısı.....................................~ 4000 Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150 Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600

Ülkemizde talasemili doğumların önlenememe nedenleri Doğum hızı .....................................yüksek Akraba evlilikleri..................................sık Prenatal tanı sayısı....................yetersiz Ekip çalışması ..............................yetersiz Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz Kayıt sistemi............................... yetersiz Eğitim ve bilgilendirme............. yetersiz

TANI Normal erişkin hemoglobininin yapılamaması veya yetersiz yapılması ile karekterizedir. Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, iştahsızlık, karın şişliği ile başvururlar. Ağır bir kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme en önemli özellikleridir. Hastanın yaşamı, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.

PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar LABORATUVAR Hb, Hct, MCV, MCH  PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar Hb elektroforezi: HbA ,  HbF  HbA2 N,,

LABORATUVAR / taşıyıcı Eritrosit sayısı > 5x106 /L MCV < 79 MCH < 27 HbA2  3.5

TANIDA YAPILACAKLAR Hasta bilgileri kaydedilir. Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir. Talasemi izlem karnesi çıkarılır. Kan grubu/subgrub tayini yapılır. Hepatit A ve B aşılaması başlatılır. Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.

Talasemide İzlem; Hastalığın kendisine ait komplikasyonlar büyüme ve cinsel gelişmede gerilik hormonal bozukluklar kalp ve karaciğer yetmezliği iskelet sistemi ve kemik metabolizması bozuklukları Kan transfüzyonlarına bağlı yan etkiler Tedaviye uyum

Hormonal Bozukluklar demir birikimi

Kardiyak bozukluklar Kalb büyümesi Ritim bozuklukları Kalb yetmezliği EKG, EKO, MRI ile izlenir

Karaciğer hasarı Kronik Hepatit Virüs bulaşı Demir yükü Karaciğer yetmezliği

TM’li olgularda yaşa göre komplikasyonların dağılımı Yaş grubu (yıl) Komplikasyon  n (%) Bir komplikasyon n (%) > Bir komplikasyon 10-14 21 (49) 19 (44) 3 (7) 15-20 4 (19) 8 (38) 9 (43) 21-30 2 (18) 7 (64)

İDEAL TEDAVİ KOŞULLARI Deneyimli talasemi merkezi Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık Deneyimli çalışma grubu Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm. Hekim-Hasta-Aile işbirliği

TEDAVİ PRENSİPLERİ Kan Transfüzyonu Demir bağlayıcı tedavi (şelasyon) Destek tedavisi Komplikasyonların tedavisi Kemik iliği nakli Gen tedavisi

Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini) KAN TRANSFÜZYONU Amaç: Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini) Normal fiziksel görünüm Normal büyüme ve cinsel gelişme Kaliteli psiko-sosyal yaşam Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

İDEAL KAN TRANSFÜZYONU 2-4 haftada bir

ŞELASYON Amaç: Demir depolanmasını ve doku hasarını önlemek Normal fiziksel görünüm Normal büyüme ve cinsel gelişme Kaliteli psiko-sosyal yaşam Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

ŞELASYON ŞEKİLLERİ Parenteral Oral Karışık

DESTEK TEDAVİ Splenektomi Vitamin C Folik Asid Çinko

KOMPLİKASYONLARIN TEDAVİSİ Endokrin : Hormon yerine koyma tedavisi Kardiyak : Yetmezlik tedavisi, ritim düzenleme, destek Hepatik : İnterferon, yetmezlik tedavisi Osteoporoz : Kalsiyum, D Vit, bifosfonat

KEMİK İLİĞİ NAKLİ Tek küratif tedavi yöntemidir. Başarı oranı %58 - %91 ’ dir. Kök hücre kaynağı olarak; HLA uyumlu kardeş /anne-baba kemik iliği, periferik kan, kord kanı kullanılabilir

KIT İÇİN UYGUN ADAYLAR Düzenli şelasyon uygulanan Karaciğer <3cm olan Karaciğerde fibrozis olmayan Uygun kan transfüzyonu alan Tam uyumlu vericisi olan hastalardır

GEN TEDAVİSİ Kesin tedavi yöntemidir Deneysel çalışmalar sürmektedir.

MALİYET 10 000 $/kişi/yıl Bu maliyet ile ........ 1600 kişi taranabilir, ............. 10 prenatal tanı yapılabilir.

Sonuç olarak, Düzenli transfüzyon almak ve Desferal pompasını düzenli kullanmak tedavinin temelidir Organ yetmezlikleri açısından düzenli kontroller ve testler yapılmalı büyüme ve ergenlik izlenmelidir Tedaviye uyum için sosyal ve psikolojik destek sağlanmalıdır

Ülkemize talasemisiz sağlıklı nesiller kazandırmaktır. HEDEFİMİZ Ülkemize talasemisiz sağlıklı nesiller kazandırmaktır. Bu hedefe ulaşmanın yolu; Evlilik öncesi taşıyıcıların belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim

TALASEMİLİLERİMİZ için UZUN ve KALİTELİ bir YAŞAM DİLEĞİMİZDİR.

TEŞEKKÜR EDERİM

ŞELASYON YÖNTEMİ DFO Başlama: 10-15 transfüzyon sonrası 2.5- 3 yaşlarda Ferritin 1000 ng/L ve üzeri Doz, süre:25-40 mg/kg x 5-7 gün/hafta S.C. Veriliş şekli: DFO infüzyon pompası s.c. L1: 75 mg/kg/gün x 3 p.o.