NEONATAL TARAMA PROGRAMI

Türkiye’de “Neonatal Tarama Programı” Ne Zaman Başladı ?

1986 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Sağlık Bakanlığı işbirliği ile fenilketonüri tarama programı önce 7 il merkezinde, ardından 26 il merkezinde uygulanmaya başlandı.

Tarama programı 1990 yılında bütün il merkezlerini kapsayacak şekilde genişletildi. 1992 yılında 1 Haziran tarihi “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edildi.

Tarama programı 1994 yılında tüm ülkeyi kapsayacak şekilde genişletildi.

25 Aralık 2006 tarihinde fenilketonüri taraması Sağlık Bakanlığı tarafından konjenital hipotiroidi taraması ile birlikte “Neonatal Tarama Programı” adı ile yürütülmeye başlandı.

FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri hastalığında; Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli protein yapıtaşı metabolize edilemez Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır

Fenilketonüri Otozomal resesif geçişlidir Sıklığı dünyada 1/15.000, ülkemizde 1/4.500 Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25

Klinik bulgular Zihinsel gerilik Konvülsiyon Açık ten, sarı saç ( hastaların sadece % 60 kadarında) İnatçı ağlama, kusma Ekzema benzeri cilt lezyonları Mikrosefali İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu

Tanı Klinik bulgular Laboratuvar testleri Tarama testleri

Tedavi Ömür boyu diyet tedavisi

Diyet Vejetaryen diyet Meyve Sebze Tahıllar Hububat

Neler yenemez? Süt ve süt ürünleri Et Balık Tavuk Yumurta Baklagil

Protein gereksinimi nasıl karşılanır?

Doğumsal Hipotiroidi Tarama ProgramI

Konjenital Hipotiroidi; Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından Tiroid hormon yapımı ve Tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliği ile tanımlanan klinik bir durumdur.

Konjenital Hipotiroidi Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Tanı Yaşı 1. ay < 3 ay < 1 yaş 3-4 yaş Yüzde % 10 % 35 % 70 % 100 Jacobsen BB, ve ark. Arch Dis Child 1981

Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sinir hücresi Tiroid hormonları sinir hücrelerinin gelişmesinde rol oynar!

Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Tedavide gecikilen her hafta zeka katsayısından puan kaybı olur!!

Tedavi; Konjenital hipotiroidinin tedavisi son derece Basit, kolay uygulanabilir Etkin ve Ucuzdur. Günde tek doz Na-L tiroksin (Levotiron®, Tefor®, Euthyrox®) Sabah, aç karnına ağızdan verilir.

Aileleri Bilgilendirirken; Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili olduğunu Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını, o nedenle tarandığını Testin sonucuna göre TSH 20-50 arası olanlarda testin tekrar edilmesi, TSH > 50 olanlarda bir kez de koldan kan alarak ölçüm yapılması gerektiğini söylemeliyiz.

Geri çağırdıklarımızın çoğu normal, test güvenilir değil mi? Taramada pozitif Doğrulamada negatif Bunların çeşitli nedenleri vardır. } YANLIŞ POZİTİF

Ülkemizde yanlış pozitiflerin en başlıca nedeni İYOT EKSİKLİĞİ ve Perinatal dönemde İYODA MARUZ KALMA’dır

UNUTULMAMALIDIR!!! Serum T4 10 mcg/dl nin Altında Yada Serum TSH 10 mIU/L nin Üstünde Olan Bebekler Konjenital Hipotroidi Olarak Değerlendirilir. Bu İki Koşuldan Birinin Sağlanması Hipotroidi Tanısı İçin Yeterlidir. Bu Bebekler Derhal Pediatri Endokrin Kliniğine sevk Edilmelidir.

NEONATAL TARAMA NASIL YAPILIR ?

Topuk Kanı Ne Zaman Alınmalıdır? Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde topuktan kapiller kan örneği alınmasıdır. Önce bilgi formunu doldurunuz. Sonra kan örneğini alınız

Kan örneği alınmalıdır! İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde Hasta bebekler Prematüre bebekler Sağlıklı doğan bebeklerden Kan örneği alınmalıdır! Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde belirtilmelidir! Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not yoksa

Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra beslenmeyi takiben 48-72 saat sonra kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir.

Prematüre bebeklerde doğumdan hemen sonra fenilalanin seviyesi yüksek çıkacağından kan 10-12 gün sonra alınmalıdır. Uzamış sarılığı olan bebeklerde tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4-TSH düzeyleri ölçülmelidir.

Bilgi Formu Doğru, okunaklı ve eksiksiz doldurulmalı TC kimlik no (anne) ve telefon numaraları iki kez kontrol edilmeli Tekrar ya da ikinci örnekse belirtilmeli (TEKRAR yazısı kırmızı kalemle yazılmalı)

Bilgi Formu El yazısı Matbaa harfi

Kan alınabilecek alan Topuk iyi kanlanmanın sağlanması için ısıtılmalı Uygun saha temizliği yapılmalı

Steril lancet ile delinmeli (enjektör ve pipete alınan kan kullanılmamalı) Filtre kağıdının işaretli alanı iki taraftan da eşit büyüklükte izlenecek şekilde kan ile dolmalıdır.

Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart kan örneği kağıdına, Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimde emdirilmelidir. !!!

Örnek alındıktan sonra... Topuk kanı örneği 3 saat oda sıcaklığında kurumaya bırakılmalı Bundan sonra zarf ya da kutu içinde buzdolabında +4°C’de saklanmalı Kapalı zarf ya da kutuda İl Sağlık Müdürlüğü’ne gönderilmelidir

Topuk kanı tekrarında !!!! Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp laboratuvara gönderilmelidir Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk kanında TSH ölçümünün DEĞERİ YOKTUR!! koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH ölçülmelidir

Ailelerin Bilgilendirilmesinde dikkat edilecek hususlar; Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESİNİ gösterir, KESİN TANI YÖNTEMİ DEĞİLDİR Bebeğinizde bir hastalık çıktı Bebeğinizin sonucu şüpheli

Taranmayan Bebek Kalmaması İçin; Evde doğan ya da erken taburcu edilen bebeklerin kaçırılmamasına özen gösterilmesi Yenidoğan kontrollerinde tarama yapılıp yapılmadığının sorgulanması Farkındalığı artırmak (sağlık personeli ve aileler)

Örnek işleme hatalarına karşı alınacak önlemler Sağlık personeline düşenler Örneklerin UYGUN ALINMASI Uygun alınmamış örneklerin TEKRAR EDİLMESİ Bilgi formunun DİKKATLİ doldurulması

Tarama konusunda bilinçli olmak Tarama hatalarını önleyici yaklaşımlar geliştirmek (örnek toplanması, örneklerin uygunluğu, vb) Tarama organizasyonunda, bebeğe ulaşmada hızlı hareket etmek gerektiğini unutmamak Karşılaştığı sağlıklı bebeklerin taranıp taranmadığını kontrol etmek Aileleri tarama konusunda bilgilendirmek ve bilinçlendirmek

Tarama testi Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır. Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve örneğin vakit geçirilmeden laboratuvara ulaşması sağlanmalıdır. Kan alınmadan önce bebeğin en az 24, ideali 48-72 saat beslenmiş olması gerekir Kan özel filtre kağıdına alınmalı Kan örnekleme en kısa sürede laboratuvara ulaştırılmalı

Lütfen Önem Verelim , Özen Gösterelim . . . Her bebeğe mutlaka tarama testlerinin uygulanması gerekir... Lütfen Önem Verelim , Özen Gösterelim . . .