 DOĞUMSAL (KONJENITAL) KALP HASTALIKLARI TANIMI  Doğumsal kalp hastalıkları, gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kalbinin herhangi bir bölümünde, odacıklarında, kapaklarında, kalple ilgili büyük damarlarında bozukluk ortaya çıkmasıyla gelişen hastalıklardır. Toplumda görülme sıklığı Binde sekiz oranındadır. Kalbin Bu yapısal bozuklukları hamileliğin çok erken dönemlerinde, kalbin normal gelişiminin etkilenmesi sonucudur. Görülebilecek anormallikler: Kalbi oluşturan odacıklar arasında defektler, kalbin odacıklardaki gelişim bozuklukları, kalp kapaklarında bozukluklar ve kalbe giren ve çıkan büyük damarlarda anormalliklerdir.  DOğUMSAL KALP HASTALIğI OLUşMASININ NEDENLERı  Viral hastalıklar (Kızamık, kızamıkçık, kabakulak, soğuk algınlığı etkeni olan bazı mikroplar v.s), kalıtım (Akraba evliliği, Anne veya babada kalp hastalığı olması, kromozom anomalileri) doğuştan kalp hastalığı oluşması riskini arttıran faktörler arasında sayılmaktadır. Yine hamilelik sırasında, özellikle ilk 3 ayda kullanılan bazı ilaçların, röntgen çektirmenin ve alkolün kalp gelişiminde bozukluklara neden olduğu bilinmektedir  AıLE TARAFINDAN FARKEDıLEBıLECEK BULGULAR  Hastalık ağır olmadıkça veya ilerlemedikçe anne baba fark edemez. Hatta bazıları o kadar hafif bulgular verir ki, doktor muayenesi sırasında çocuk huzursuz veya ağlıyorsa bile fark edilemeyebilir. çocuklarda en sık karşımıza çıkabilecek şikayetler morarma (dudak, dil ve tırnak diplerinde) ilk belirtidir. Diğer bir grup kalp hastalığında ise sık nefes alma, nefes alma güçlüğü, iyi beslenememe, kilo alamama yada kilo kaybı ve aşırı terleme sık akciğer hastalığı ilk belirtiler olabilir.

 TEDAVı SEçENEKLERı  Yukarıda açıklanan hastalıklarda tedavi seçeneklerine değinmiştik ancak genel olarak Bir çok doğuştan kalp hastalığı için ameliyat gerekmemektedir. Hatta bazı kalp hastalıklarında hiçbir tedavi gerekmeyebilir. Birkaç doğumsal kalp hastalığı yeni geliştirilen yöntemler ile kasık damarından girilip kateter denilen aletlerle tedavi edilebilmektedir . AMELıYAT RıSKı  Günümüzde çağdaş konjenital kalp cerrahisi uygulanan merkezlerimizde bir çok doğumsal kalp rahatsızlığının cerrahi tedavisi başarıyla ve tam olarak yapılabilmektedir. Bu ameliyatlarda hayati risk %1 ile %10 arasında değişmektedir. Cerrahi tedavi sonrası nispeten basit doğumsal kalp hastalıkları olan çocukların hemen hepsi ve kompleks hastaların bir bölümü erişkin yaşa gelmekte ve normal yada normale yakın bir hayat sürmektedirler.

 Doğumsal metabolizma bozuklukları :, yiyeceklerdeki protein, yağ veya karbonhidrat gibi bazı bileşenlerin vücutta metabolize edilemediği genetik bozukluklardır. Metabolizma bozukluklarında çocuğun durumunun ne kadar ciddi olduğu var olan bozukluğun hafif ya da şiddetli olmasına bağlıdır. DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARINDA GÖRÜLEN BELİRTİLER VE BULGULAR:  Yenidoğanlarda doğumsal metabolizma bozukluklarının ilk fiziksel belirtileri iştah bozukluğu, kusma, aktivitelere karşı ilgisizlik, huzursuzluk, kas tonusunda zayıflık, sarılık, nöbetler ve gelişme geriliği olabilir DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI NASIL TEŞHİS EDİLİR?  Doğumsal metabolizma bozukluklarının tanısı ve benzer şikayetlere neden olabilecek diğer hastalıkların ayırıcı tanısı için çocuktan kan, doku ve idrar örnekleri alınır ve bu örnekler, incelenmesi için laboratuvara gönderilir. DOĞUMSAL METABOLİZMA BOZUKLUKLARI NASIL TEDAVİ EDİLİR?  Doğumsal metabolizma bozukluklarının tedavisinde doktorlar, çocuğun metabolize edemediği gıdaların bulunmadığı bir beslenme şekli önerirler. Bazı çocukların yaşam boyu bu diyeti sürdürmeleri ve beslenme ile ilgili dengesizliğin düzenlenmesi için gerekli ilaç tedavisi uygulanması gerekebilir.

 KILLILIK HASTALIĞI: Hipertrikoz, Dünya’nın en ilginç 7 hastalığın arasında yer almaktadır. Deri hastalığı olarak gösterilen bu vaka, kişinin sosyal yaşamını olumsuz etkilemekte ve dış dünyadan kendini soyutlamasına neden olmaktadır. Psikolojiyi bozan bu rahatsızlık, ender görülmekte ve fiziki bozukluklar olarak kendini göstermektedir. Eski çağlardan beri var olan kurt adam sendromu doğuştan gelen bir hastalıktır. KAVAL KEMİĞİ EKSİKLİĞİ:Doktorların hastalığın çift taraflı doğumsal kaval kemiği eksikliği (Tibial Hemimelia) milyonda bir görüldüğünü ifade ettiğini aktaran Yıldızçelik, çocuğunun ayak diz kapaklarının altındaki kemiklerde eksiklik ile deforme bulunduğunu, için bacaklarının ve ayaklarının düzgün gelişmediğini anlattı. BİRLEŞİK PARMAKLAR:Elin konjenital anomalileri doğumda var olan, el gelişimini etkileyen ve elin kullanımında belirgin problemlere neden olan deformitelerdir. Gelişen cerrahi teknikler ile beraber defektlerin çoğu, çok erken yaşta, hatta bazı hastalarda gebelikte ve diğerlerinde elin normal gelişimini ve fonksiyonunu bekleyerek 2 veya 3 yaşında düzeltilir.

birleşik parmak kaval kemiği eksikliği (Kurt adam diye bilinen) kıllılık hastalığı