Genetik Açıdan Hücre ve Hücre Yapısı Doç. Dr. BenGİ ÇINAR KUL

Hücre ilk olarak Robert Hooke tarafından 1663 yılında adlandırıldı Hücre ilk olarak Robert Hooke tarafından 1663 yılında adlandırıldı. İlk olarak mikroskopta ölü mantar dokusunu inceledi. Gördüğü boş odacıklara hücre (cellula) adını verdi.

Hücre ??? Genellikle gözle görülemeyecek kadar küçük, yarı geçirgen bir zar ile çevrili sitoplazma kitlesinden oluşan, sitoplazma içinde çeşitli olayları yürüten organeller bulunan, genetik materyali ya bir zar ile çevrili (ökaryot) ya da sitoplazma içinde zarsız olarak yer alan (prokaryot) bir organizmanın yapı ve görev bakımından en küçük birliği.

Hücre teorisi… 19. yüzyılın başlarında ortaya kondu. Hücreler, canlının en basit yapı taşlarıdır. Hücre bir birim olarak kendi başına ilkel, basit bir organizmadır. Bazı organizmalar tek bir hücreden oluşur. Bunlara unicellular organizma ya da mikroorganizma denir. Her bir hücre, çok hücreli organizma içinde kendine özgü bir role sahiptir. Her bir hücre, başka bir hücre tarafından hücre bölünmesi yoluyla ürer.

Hücre Prokaryotlar Ökaryotlar Hücreler yaşayan organizmaların yapısal ve fonksiyonel en küçük birimidir ve gelişmişlik düzeyine göre ikiye ayrılır: 

Prokaryot hücreler basit ve küçük… Çekirdek yoktur ve kalıtım materyali protoplazmada dağınık haldedir. Hücre zarı, hücre duvarı, sitoplazma ve zarsız organel olan ribozom taşırlar. Bu hücrelerin zarlı organelleri de yoktur.. Bakteri, mavi- yeşil alg prokaryot hücrelidir.

ÖBAKTERİLER: Canlı organizmada (doğal ya da bulaşık olarak-enfeksiyonla-) toprak ya da suda yaşayan organizmalardır. Her alanda öbakteriler karşımıza çıkar… Çeşitli hastalıklarda Streptococcus türleri/ boğaz enf. Genetik çalışmalarda E. coli/ Rekombinant DNA Gıda üretiminde Lactobacillus türleri/ yoğurt

ARKHAEBAKTERİLER: zor koşullar altında yaşarlar. METHOGENLER: Sadece oksijen olmayan bataklık gibi çevrelerde yaşarlar. Büyük baş hayvanların rumenlerinde yaşayabilirler… Bu bakteriler CO2 redüksiyonuyla oluşan aynı zamanda bataklık gazları da denilen Metan (CH4) üretirler… HALOPHİLESLER: Yaşamaları için ortamda çok miktarda tuz konsantrasyonuna gerek vardır. THERMOASİDOFİLLER: Termoasidofilik arkeabakteriler ise yüksek sıcaklıklara sahip asit gölcüklerinde yaşayabilir ki bu tür ortamlarda sıcaklık 100°C’un üzerinde, pH ise 2 seviyesinde olabilir.

GENETİK MATERYAL Tek Dairesel Çoz az sayıda proteinle ilişkili Çekirdek zarı yer almaz Sitoplazmada çok sayıda ribozom var. DNA’da intronlar yok. Sadece ekzon!!!

Plazmidler Genelde bakterilerde sitoplazmada kromozomal DNA’dan bağımsız olarak bulunan ve replike olabilen ekstrakromozomal DNA segmentleridir… Antibiyotiklere direnç Ağır metal iyonlarına direnç UV ışınlarına direnç Çeşitli enzim ve toksinler oluşturma Kolonize olma Çeşitli karbonhidratların fermantasyonu

Ökaryotlar büyük ve daha karmaşık… En ilkel bitkilerden böcek ve memelilere kadar tüm bitki ve hayvanlar bu grupta yer almaktadır. kapsamaktadır. Ökaryotların içinde aynı zamanda algler, amipler, mantarlar ve küfler gibi pek çok tek hücreli mikroorganizmalarda yer almaktadır. Zarlı organellere sahipler Kromozomlara sahipler Genellikle çok hücrelidirler, maya hücreleri, alg, amip, terliksi hayvan vb canlılar hariç .

ekzon ve intron ne demek? Genetik materyal DNA’dır Hücre içinde ayrı bir yapı oluşturan çekirdek içinde bulunurlar Genetik materyal çekirdek zarı ile çevrili, DNA’da ekzon ve intronlar var. ekzon ve intron ne demek?

Thyroglobulin Geni (TG) 14. kromozomda 9.262kb ile 9.508kb arası Thyroglobulin Geni (TG)

TG DNA Ekzon (47 adet) intron TG mRNA

Sığırda Thyroglobulin Geni Mermerleşme-Marbling, kaslar arasında yağ biriktirme özelliği) ve etin gevrekliği (tenderness)

Çekirdek (nükleus): Hücrenin “beyni”dir Çekirdek (nükleus): Hücrenin “beyni”dir. Genetik materyali içerir ve hücreyi yönetir. Hücrenin çoğalmasını sağlar.

kendi DNA’larına ve protein üretimi için kendi ribozomlarına sahipler. Mitokondri: Enerji ve oksijenli solunumdan sorumludur. Çift zarla kaplıdır ve bu membranlar katlanarak krista adı verilen yapıları oluştururlar. kendi DNA’larına ve protein üretimi için kendi ribozomlarına sahipler.

Endoplazmik retikulum (ER): Hücre zarı ile çekirdek zarı arasında uzanan kanalcık ve borucuk sistemidir. -Granüllü ER: Üzerinde ribozomları bulundurur. Sentezlenen proteinleri küçük veziküllere yükleyip Golgi aygıtına (protein sentezleyen hücrelerde…) -Granülsüz ER: Paketleme , taşıma ve hücre içi dağıtımda görevlidir.   (lipid sentezleyen hücrelerde…)

Golgi aygıtı Ribozom Vakuol Lizozom Rough endoplasmic reticulum (rough ER)  is a series of folded membrane pathways spotted with ribosomes. Together the ribosomes and the rough ER make new proteins and new 
membranes that the cell needs. 

 7. Smooth Endoplasmic Reticulum (smooth ER)  has no 
ribosomes on it and forms containers called transport vesicles that are used to move things around inside the cell. 

 Bitki hücrelerinde ayrıca Kloroplast Use sunlight to create food byphotosynthesis Hücre duvarı : Destek Golgi aygıtı Ribozom

Döllenme sonrası bölünme nasıl gerçekleşir? -Sentrozom: Sadece hayvan hücrelerinde bulunur. Birbirine dik iki sentriolden oluşur. Hücre bölüneceği zaman kendini eşler. Her bir sentriol 3’er tüpten meydana gelen 9 protein lifinden (mikrotübül) oluşmuştur. iğ ipliklerini oluşturur ve kromozomların sentromerlerine bağlanırlar. İnsanın çizgili kas hücrelerinde, nöron gövdesinde, olgun yumurta hücresinde bulunmaz. Döllenme sonrası bölünme nasıl gerçekleşir?

Sadece bitki hücresinde bulunan organeller Hücre duvarı, plastitler, büyük koful var sentrozom yok… 1- Kloroplast İçerdiği klorofille bitkiye yeşil rengini verir. Fotosentezde görevlidir. DNA, RNA, ribozom, ve fotosentez enzimleri içerir. Bu nedenle kloroplastlar da mitokondriler gibi kendi enzimlerini yapabilir ve çekirdekten bağımsız çoğalabilirler.

2-Kromoplast: Bitkilerde sarı (ksantofil), turuncu (karaten), kırmızı (likopen) renkte olan plastitlerdir. Karotinoidler 3- Lökoplastlar: Renksiz plastitlerdir. Bitkinin kök ve tohum gibi depo organlarının hücrelerinde bulunur. Nişasta, yağ ve protein depo ederler.

Genetik açıdan önemli olan organeller… Çekirdek Mitokondri Ribozom Sentrozom (hayvan!!!) Kloroplast (bitki)

PROKARYOT VE ÖKARYOT FARKLILIKLARI Prokaryotların ökaryotlardan daha basit yapıları vardır. Ökaryotlar internal membranları ve iplikçikleri ile daha karmaşık bir sisteme sahiptirler. Benzer makro moleküller içerirler. Hücresel DNA miktarları açısından farklılık içerirler. DNA organizasyonları farklı şekildedir.

Genom büyüklüğü   Baz çifti Gen sayısı Mitokondrial DNA 16,569 37 Mycoplasma pneumoniae 816,394 680 Helicobacter pylori 1,667,867 1,589 Streptococcus pneumoniae 2,160,837 2,236 Mycobacterium tuberculosis 4,411,532 3,959 E. coli K-12 4,639,221 4,377 Drosophila melanogaster 122,653,977 ~17,000 Pirinç (!!!) 3.9 x 108 28,236 Zebrafish 1.2 x 109 15,761 Köpek 2.4 x 109 19,300 İnsan (!!!) 3.3 x 109 ~21,000 Fare 2.8 x 109 ~23,000 Yüksek bitki ve hayvan organizmaları E. Coli’nin içerdiği DNA’dan 40-100 misli daha fazla DNA içerir. Eğer bu DNA’ların hepsi protein kodlamada kullanılsaydı; bazı hayvan hücreleri 3x106 (3.000.000) dan daha fazla farklı tipte protein kodlamış olacaktı.

Soru: Genom ne kadar büyükse organizma o kadar gelişmiştir. Doğru diyenler Yanlış diyenler

C değeri paradoksu Ökaryotlarda çekirdek genomu büyüklüğü ile ilgili bir terimdir. C değeri paradoksunun temeli genom büyüklüğünün organizma kompleksliği ile ilişkili olmadığıdır… örneğin, bazı tek hücreli protistaların genomları insan genomundan büyüktür…  insan genomunun %1,5'i protein kodlayan gen geri kalan %98,5 ise çeşitli tipte kodlanmayan DNA dizileri…

Amoeba, Genomu 200 kat daha büyük Soğan, Genomu 12 kat daha büyük

Prokaryotlar ve ökaryotlarda DNA organizasyonu… Prokaryotların hücresel DNA’sı tek bir dairesel molekül formundadır. Prokaryotik hücreler membranla sarılmış çekirdeğe sahip değildir. Genomik DNA sitoplazmada dağınık halde ve ortadadır. Prokaryotlarda ribozomların büyük çoğunluğu hücrenin periferlerine yakın olarak bulunur.

Prokaryotlarda DNA’nın (nükleoid) orta kısmı büyük bir oranda işgal etmesi nedeniyle DNA kendi üzerine katlanmış şekildedir. Buna DNA supercoiled yapı adı verilir (DNA süpersarımı)

Bir E. coli kromozomal DNA molekülü tam olarak uzatılırsa 1 mm den daha fazla yani kendi hücresinden 1000 defa daha fazla uzun… İnsan DNA’sı boylu boyunca uzatılırsa dünyadan aya kadar tam 6.000 defa gidip gelebilecek kadar uzundur Prokaryotların çoğunda PLAZMİD adı verilen ve çeşitli özellikler kazandıran küçük dairesel DNA molekülleri bulunur. Antibiyotiklere direnç Ağır metal iyonlarına direnç UV ışınlarına direnç Çeşitli enzim ve toksinler oluşturma Kolinize olma Çeşitli karbonhidratların fermantasyonu

Tüm ökaryötik DNA hücrelerin çekirdek DNA’sı bir membranla sarılı çekirdeğin içinde, iki yada daha fazla kromozoma yayılmış olarak bulunur. Her bir kromozomun tek, doğrusal ikili sarmallı DNA molekülü içerdiği bilinmektedir. Bazı ökaryot hücreler (maya ve bazı bitkiler) aynı zamanda plazmid DNA’lara da sahiptir.