Doğumsal Kalp Hastalıkları Siyanotik DKH

Kalp hastalıklarında siyanoz RVOT obstrüksiyonu nedeniyle R  L şant Komplex anomaliler  Sistemik ve pulmoner venöz kanın karışımı Bol L  R şantlı defetlerin neden olduğu Konjestif Kalp Yetersizliği  pulmoner ödem Persistan Fetal Dolaşım veya PPHN

Siyanoz – tanıya yaklaşım Hiperoksi test Üfürüm var / yok EKG : VH, QRS aks Göğüs grafisi : kalp silüeti, vaskuler yapı, parankim EKO : non-invazif kesin tanı yöntemi Kateterizasyon : tanı amaçlı, az Duktus bağımlı DKH düşündünüz, EKO hemen mümkün değil, tereddüt etmeden PGE1 inf. başla hipoventilaasyon risksi nedeniyle gerekirse entübe et

Sınıflandırma Pulmoner kan akımı azalmış Pulmoner kan akımı artmış TOF, Triküspid Atrezisi, Pulmoner Atrezi, Ebstein’s Anomalisi Pulmoner kan akımı artmış BAT, DORV Zorunlu karışım TAPVD, Tek Ventrikül, Turunkus Arteriozus Gelişim yetersizliği Hpoplastik Sol Kalp Sendromu (HLHS)

Fallot Tetralojisi (TOF) Sıklık % 5-7 İnfundibuler septumun anterior deviasyonu: Geniş VSD, perimembranöz Pulmoner Stenoz, İnfundibuler, en sık Atrezik, az RVH Dextropoze aorta

Patofizyoloji RVOT’ taki darlık Bulguların başlangıç zamanını Siyanozun ciddeyetini Sağ ventrikül hipertrofi derecesini belirler. Çoğu doğumda siyanotik değil, üfürüm var Darlık hafif ve VSD’ den L  R şant varsa kalp yetersizliği olabilir Darlık hafif-orta ve VSD’ den dengeli şant varsa siyanoz görülmeyebilir – asiyanotik TOF

Klinik Öykü – Fizik muayene Doğumda duyulan üfürüm Çoğu semptomatik Siyanoz, Hipoksik spell Asiyanotik TOF, «pink tetraloji» Asemptomatik Eforla dispne, çömelme Santral siyanoz, Clubbing Sol 2-3.İKA’ da sistolik trill ve 3-5/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü

EKG & Göğüs grafisi EKG’ de Sağ aks ve RVH Göğüs grafisi: Azalmış pulmoner vaskularite Konkav ana PA ve sola-yukarı dönmüş apeks “coeur en sabot”

EKO Tanı ve ciddiyetini saptamada faydalı Anormal koroner arter varlığı

Kateterizasyon, Kardiyak BT PA ve dalları MAPCA’ lar Koroner anatomi Koroner arter anomalisi, %5-10

Eşlik eden anomaliler Sağ arkus, %20 LPSVC Koroner anomali, %5-10 AVSD - Down’ lu Pulmoner kapak yokluğu PA dal yokluğu DiGoerge sendromu - CATCH 22

Doğal seyir Asiyanotik TOF  giderek siyanotik Polisitemi,  hipoksi nedeniyle Fe eksikliği anemisi ! Hipoksik spell gelişebilir Büyüme geriliği, ciddi siyanoz (sat. <%70) Beyin absesi ve SVO, nadir Endokardit, seyrek Koagulopati, uzun süren siyanozun komplikasyonu

Tedavi - Medikal Aile eğitimi Hipoksik spell Propronalol, 0,5-1 mg/kg x 4/gün Demir yetersizliği tedavisi Endokardit  ağız-diş hijyeni, proflaksi

Hipoksik Spell Siyanotik DKH - TOF 2-4 ay arasında sık Genellikle sabah uyanma döneminde: ajitasyon, hırçınlık, ağrı, ateş tetikler. beslenme, defekasyon sonrası Siyanozun derecesinden bağımsız olarak oluşur.

Hipoksik Spell Ajitasyonla karekterize tonik dönemle başlar; sonra ağlama, siyanozun artması ve taşipne ile sürer ve bayılma ortaya çıkar Hipotonik dönem: çocuğun yüzü gri ve soluk renkte, takipneik, sistolik üfürümün kaybolması, hipotoni, inleme ve bilinç kaybı ile karekterize tablo Düzelme dönemi: yavaş, çocuk sakindir.

Hipoksik Spell – Tedavi Diz-göğüs pozisyonu Oksijen tedavisi Morfin: 0.1-0,2mg/kg, SC Damar yolu açılır, SF verilir: 10 cc/kg PaO2 <40 mmHg, Metabolik asidoz (+) Hızla düzelt - NaHCO3 : 1 mEq/kg, İV Entübasyon ve sedasyon Fenilefrin  SVR  Beta-bloker  propronalol, esmolol

Tedavi – Cerrahi RVOT’ taki obstrüksiyon ciddiyetine bağlı: Kritik – Siyanotik YD PGE1 infüzyonu Arteria-pulmoner şant (mBT şant) Ciddi –ilk ayda siyanotik ve semptomatik Erken cerrahi onarım, 1-3 ayda PA ve dallarının gelişimini sağlar mBT şanta tercih edilir oldu

Tedavi – Cerrahi RVOT’ taki obstrüksiyon ciddiyetine bağlı: Orta – stabil, iyi gelişen, bekleyen hasta Asiyanotik, siyanotik olabilir Hipoksik spell olabilir, varsa erken cerrahi onarım Spell yoksa 4-6 ay arasında cerrahi onarım

mBT şant & Cerrahi onarım

Prognoz, komplikasyon Mortalite; % 2-3 Kanama, polisitemi PY, tolere edilebilir KKY gelişebilir, destek tedavi RDB (%90), ventrikulotomi Tam AV blok ve aritmiler nadir (<%1)

Pulmoner Atrezi – intakt IVS’ lu IVS intakt – VSD yok Pulmoner kapak yaprakçıkları yapışık, membranöz yapıda, kapalı RVOT atretik RV ve Triküspid kapak hipoplazik RV duvarında koroner sinüzoidal kanallar  koroner dolaşıma desatüre kan gönderir Koroner arter proksimalinde stenoz «RV bağımlı koroner dolaşım»

Klinik Doğumdan beri ciddi siyanotik Duktus bağımlı patoloji Santral siyanoz, solunum sıkıntısı S2 tek, üfürüm yok Sistolik veya devamlı üfürüm – duktal akım Triküspid kapak yetersizliği varsa Pansistolik üfürüm IAS’ da geçiş yeterli değilse hepatomegali

EKG & Göğüs grafisi QRS aks 0 - +90 RAH, LVH Pulmoner vaskulerite  PA dallarının büyüklüğü Duktus açıklığı MAPCAs, nadir

Ekokardiyografi

Kateterizasyon Uygun tedavi seçeneği RV boyutu Koroner sinüzoid varlığı Koroner arter darlığı /kesintisi varlığı (aortagram)

Tedavi Prostaglandin E1 (0.01-0.20 μg/kg/dk) Tedavi seçenekleri : cerrahi veya invaziv girişim RV büyüklüğüne RV bağımlı koroner dolaşım bağlı Hafif-orta RV hipoplazisi var, koroner sinüzoid yok veya koroner sinüzoid var, stenoz yok: Cerrahi valvulotomi RVOT genişletme, yama ile + Ao-PA şant (mBT şant) İnvaziv girişim: kapak delinir, valvuloplasti yapılır, BAS ve duktasa stent

Tedavi Koroner arter stenozu varsa: Aritmi, koroner iskemi, ve ani ölüm riski yüksek RVOT açılmaz, yoksa RVP ↓, ve koroner dolaşım bozulur, iskemi olur Aorta-pulmoner şant, Glenn şant, Fontan op. Kornoner stenozu olmayanlarda da, bu yaklaşımla iyi sonuç alınmış

Tedavi Biventriküler tamir RV kavitesi yeterli ise (TV z-skor > -2) 1 ½ ventrikül tamir RV kavitesi biventrikül tamire uygun değil Bidirectional Glenn Şant Tek ventrikül tamir RV bağımlı koroner akım, Monopartite RV Fontan operasyonu (tek ventrikül sirkülasyonu)

Triküspid Atrezi Sıklık % 1-2 TV yok, RV hipoplazik Yaşam için ASD, VSD veya PDA gerekli Ek kardiyak anomali BAT, PS Pulmoner kan akımı, VSD büyüklüğü PS varlığı ve ciddiyeti

Klinik Öykü Siyanoz Hipoksik spell FM’ de; Siyanoz, Clubbing Artmış LV vuruşu MKO‘da 2-3/6 pansistolik üfürüm S2 tek

EKG & Göğüs grafisi

Ekokardiyografi Triküspid kapak yok, Hipoplazik RV ve büyük LV IAS sola doğru konkav PFO ASD VSD, PS ve BAT varlığı araştırılmalı

Tedavi Ciddi siyanozlu YD’ da Prostaglandin E1 (0.01-0.20 μg/kg/dk) İnteratrial geçiş yetersiz ise BAS yapılır Pulmoner kan akımını artırmak amacıyla şant operasları – Fontan öncesi Arterio-pulmoner şant (mBT) Glenn şant, 3-6 ay arası Kalp yetersizliği varsa, nadiren gerekir PA banding operasyonu

Fontan operasyonu, 2-4 yaş arası Endikasyonları, PVR < 2 Ü Ort. PAP < 18 mmHg Normal ventrikül fonksiyonları Yeterli PA çapları LVED basınç < 12 mmHg Normal AV kapaklar ≥ 2 ise yüksek risk < 4 yaş olmak risk faktörü değil

Double Outlet Sağ Ventrikül (DORV) Sıklık < %1-2 PA ve Aorta, RV’ den çıkar Aorta desatüre kan taşır VSD, PS ve TGA eşlik edebilir Kapaklar aynı seviyede Mitral kapak-aorta fibröz devamlılığı yok, arasında muskuler konus var

VSD ve PS varlığına göre tipleri 1. Subaortik VSD, → KKY 2. Subaortik VSD + PS, → TOF 3. Subpulmonik VSD (Tausing-Bing Anomali), Klinik TGA’ ya benzer (LV → PA, RV → Ao) 4. Doubly Committed VSD, Her iki semilunar kapakla ilişkili VSD 5. Non-committed VSD, inlet/muskuler tip VSD, hafif siyanoz ve artmış pulmoner akım var

Ekokardiyografi

Tedavi Kalp yetersizliği digoksin, diüretik Palyatif cerrahi Şant ameliyatları Pulmoner bant Cerrahi onarım - VSD’ nin yerine göre Biventriküler tamir, mümkünse

Ebestein Anomalisi Sıklık < %1 Triküspid kapak septal ve posterior yaprakçıkları RV içinde apekse doğru yer değiştirmiş, RV küçülmüş Fonksiyonel RV hipoplazisi IAS’ da sağdan sola şantlı ASD/PFO mevcut Pre-exitasyon ile birlikteliği sık SVT nedeni

Klinik Ciddi vakalarda, özellikle YD döneminde Hipoksi, pulmoner kan akımımda ↓ PGE1 inf. Daha hafif vakalarda eforla dispne, siyanoz, çarpıntı, yorgunluk Pansistolik üfürüm - TY Hepatomegali

Göğüs grafisi

Ekokardiyografi Septal yer değiştirme: 8 mm/m2

Tedavi Asemptomatik vakalar takip edilir Semptomatik vakalar: Ciddi siyanotik YD (+ PGE1 inf.) Arteriyal sat. < %80, Hb > 16 gr/dl KKY RVOT obstrüksiyonu Paradoksal emboli Tekrarlı – ciddi aritmiler

Tedavi Palyatif cerrahi Modifiye BT şant Kavapulmoner (Glenn) şant Düzeltici cerrahi RV yeterli ise biventriküler tamir Kapak tamiri veya replasmanı RV yeterli değilse tek ventrikül tamir Fontan operasyonu

Büyük arter transpozisyonu (BAT), TGA Sıklık % 5 E/K: 3/1 AV konkordan, VA diskordan Aorta önde ve sağa (d-TGA) Simple TGA Kompleks TGA (VSD, PS vs.) Diabetik anne bebeklerinde sık 1 yıl sonunda >%90 exitus, Acil, erken tanı ve tedavi

Transpozisyon Dolaşımı Normal Dolaşımı Vücut Vücut AC AC RA RV PA RA Ao Vücut AC LA LV PA AO LV LA AC

Patofizyoloji Ventriküloartriyal diskordans, Paralel dolaşım Duktus kapanmaya başlayınca klinik bulgu verir: Siyanoz ve takipne Hipoksemi, asidoz ve ölüm PGE1 infüzyonu Duktus yetersiz kalırsa BAS yapılmalı

Klinik Santral siyanoz Takipne Çoğunda üfürüm yok veya mezokardiyak odakta yumuşak sistolik üfürüm olabilir ASD, VSD veya PDA ile yeterli karışım Siyanoz daha geç ortaya çıkar Kalp yetersizliği EKG bulgusu yok

Göğüs grafisi Kardiak silüet N/  Üst mediasten dar arteriyal malpozisyon timus involusyonu " yumurta kalp“ görünümü Pulmoner vaskularite 

Ekokardiyografi Tedaviyi planlamada genellikle yeterlidir Anatomik ve hemodinamik durum

Kateterizasyon Diagnostik amaçla gerekmez Septostomi yapmak Koroner arter anatomisini daha iyi tanımlamak, Koroner anomali, %10-15 Kompleks ve tanısı geçikmiş vakalarda Tedavi seçenekleri için hemodinamik değerlendirme

Tedavi Hipoksemi PGE1 infüzyonu Oksijen, ciddi hipoksemide Metabolik stabilizasyon Hipotermi, Asidoz, hipoglisemi, hipokalsemi

Desature kanı pulmoner artere pompalamak için 3 seviyede switch yapılabilir Arteriyal: Arteriyal switch (Jatene op. ) Atriyal: Mustard / Senning operasyonu Ventriküler: Rastelli operasyonu

Atriyal ve Ventriküler switch

Corrected TGA, L – TGA Sıklık < % 1 AV – VA diskordans Fonksiyonel olarak N VSD, %80 PS (valvuler/ subvalvuler), %50 Triküspid yetersizliği, %30 Dextrokardi, %50 AV blok, WPW sendr.

Öykü & FM Asemptomatik (ek anomali yoksa) Kalp yetersizliği (Geniş VSD) Siyanotik (PS) Eforla dispne (Ağır TY) Hiperaktif prekordiyum Sistolik üfürüm Aritmi

EKG & Göğüs grafisi

EKO

Tedavi Eşlik eden anomalilerin onarımı VSD, PS, TY Pacemaker AV blok Double switch operasyonu (atriyal ve arteriyal) RV yetersizliği

Total anormal pulmoner venöz dönüş (TAPVD) Sıklık %1 E/K: 4/1 PV↔ LA bağlantısı yok, Tipleri Suprakardiyak, %50 Kardiyak, %20 İnfrakardiyak, %20 Miks, %10 ASD/PFO yaşam için gereklidir

Klinik Hafif siyanoz, doğumdan beri Kalp yetersizliği bulguları takipne, dispne, taşikardi, hepatomegali Kilo alamama RV tipi prekordiyal hiperaktivite 2. ses sabit çift ve sert PO’ da 2-3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü

EKG & Göğüs grafisi

Ekokardiyografi

Tedavi PFO yeterli değilse septostostomi yapılabilir Cerrahi onarım 4-6. ayda PV’ ler LA’ a yeniden yönlendirilir Mortalite %5-10 Komplikasyonları Atriyal aritmiler Anastomoz yeri obstrüksiyonu ve PHT

Turunkus arteriozus Sıklık < %1 Pulmoner, sistemik ve koroner dolaşımı sağlayan tek trunkal kapaklı arter Geniş perimembranöz VSD Trunkal kapak bikuspid / quadrikuspid olabilir Koroner arter anomalisi sık Sağ arkus aorta %30 DiGeorge send, %30

Tipleri: Tip I ve II en sık, % 85 “Collette and Edwards sınıflaması”

Klinik Siyanoz, doğumdan beri Kalp yetersizliği, ilk haftalarda başlar Emerken çabuk yorulma Taşipne, Taşikardi, Galo ritmi Büyüme-gelişme geriliği Sık akciğer enfeksiyonu Sıçrayıcı nabız Geniş nabız basıncı Sistolik üfürüm, 2-4/6, VSD

EKG & Göğüs grafisi Normal QRS aksı KVH, LAH

EKO & MRI

Kateterizasyon

Doğal seyir Çoğu 6-12 ay içinde exitus Kalp yetersizliği Sık akciğer enfeksiyonu Pulmoner vaskuler hastalık (PVH) 3-4 ayda olabilir Trunkal kapak yetersizliği Zamanla kötüleşir

Tedavi Palyatif cerrahi PA-banding Pulmoner kan akımı yüksek, kalp yetersizliği olan bebeklerde Tam düzeltme - primer tamir İdeal yaş < 3 ay Rastelli operasyonu PA-RV arasına aortik homogreft Mortalite %10-30

Tek ventrikül Sıklık < %1 Her iki atriyum tek ventriküle açılır Morfolojik sağ (mRV) veya sol (mLV) yapısındadır. DILV veya DIRV tanımlanır Gerçek tek (common) ventrikül nadir Büyük arterler % 85 d-TGA şeklindedir % 50 Pulmoner darlık veya atrezi

Tek ventrikül AV kapak anomalileri (straddling, overriding) O2 saturasyonunu pulmoner akım belirler Aort hipoplazik ventrikülden çıkarsa restriktif VSD subaortik stenoza neden olur

Klinik Değişik derecelerde santral siyanoz Pulmoner hipertansiyonlu hastalarda: konjestif kalp yetersizliği PS varlığında: PO’ da 2-4/6 sistolik üfürüm

EKG & EKO Atipik ventrikül hipertrofisi paterni (RS, rS, QR) Anormal Q dalgaları Aritmi, AV Blok

Tedavi – cerrahi Palyatif cerrahi, Şant ameliyatları Pulmoner bant ameliyatı Düzeltici cerrahi, Fontan operasyonu

Hipoplastik sol kalp sendromu (HLHS) Sıklık % 1-2 Genetik sendromlar ile birlikte trizomi 13, 18, Jacobsen sendr. Patoloji Hipoplazik LV, Atrezik veya kritik aort veya mitral kapak, Hipoplazik AAo ve aortik arkus Nonfoksiyonel LV

Doğum sonrası Aortik perfüzyon basıncında düşme PVR ↓ Duktus kapanması Sistemik hipoperfüzyon Dolaşımsal şok Metabolik asidoz

Birkaç gün içinde Taşikardi Solunum sıkıntısı Pulmoner raller Zayıf periferik nabız Grimsi-mavi renk Zayıf perfüzyon SEPSİS (ŞOK)

Göğüs grafisi Kardiyomegali Pulmoner ödem, Pulmoner konjesyon

EKO

Tedavi Entübe edilir, PGE1 infüzyonu başlanır, metabolik asidozu düzeltilir, ve gerekirse BAS yapılır Cerrahi onarım Norwood op. / Hybrid yaklaşım Kalp nakli Opere edilmezse nadiren yıllarca yaşar I.Stage sonrası yaşam >%90-95 III.Stage sonrası orta dönemde efor kapasitesi iyi, nöromotor gelişim zayıf

Norwood & Hybrid operasyon

Ne öğrendik ? Kalp hastalıklarında siyanoz nedenleri Siyanotik DKH, Nasıl tanırım ? Duktusa bağımlu patoloji düşünürsem ne yaparım Duktusa bağımlı DKH ? En sık görülen siyanotik DKH’ ları ? TOF, BAT, P.Atrezi, HSLH Kaynak: Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition