Spinal Disrafizm

Disrafizm: Embriyonel gelişim esnasında nöral tüpün kapanmasındaki kusur veya yetersizlik nedeni ile orta hatta birleşmesi gereken sinir sistemi yapılarının birleşememesi sonucu görülen doğuştan ve kalıtsal bozukluklar

<1-7/1000 canlı doğum Prevanlans : Hamilelik süresince düzgün beslenme Hamilelik dönemi folik asit takviyesi Antenatal bakımdaki gelişmeler Prenatal USG ve biyokimyasal markerlar 

PRİMER NÖRÜLASYON Üçüncü embriyolojik hafta içerisinde, embriyonun dorsal (sırt kısmı) orta hattında bulunan ekdoderm kalınlaşmaya başlar ve nöral tabakayı (neural plate) oluşturur. Bu tabakanın her iki lateral sınırı yükselti yaparak ortalarında boylu boyunca uzanan çukurumsu oluk oluşumuna neden olurlar. Bu tabaka lateralinde oluşan yükseltiler nöral katlantı (neural fold), ortadaki oluk ise nöral oluk (neural groove) olarak adlandırılır.

Oluşan nöral oluk, lateralinde yükselti olarak bulunan nöral katlantıların mediale  doğru yaklaşarak birleşmesi ile silindir şeklinde kapanır ve nöral tüpü oluşturur. Nöral tüp oluşumu 4. embriyolojik haftanın ortalarında tamamlanmıştır. Daha sonra bu nöral tüp, rostral kısımda farklılaşarak beyin ve beyinciği oluşturacak, diğer kısımlar ise spinal kordu oluşturacaktır.

OKLÜZYON Anterior nöropor kapandıktan sonra, posterior nöropor kapanmadan önce nörosel(embriyonik santral kanal)boylu boyunca oklüze olur. Bu sayede kranial veziküller izole edilmiş ve veziküllerdeki sıvı kaçağı engellenmiş olur. Kranial veziküllerin bu şekilde distande kalması kranial gelişim açısından çok önemlidir. Posterior nöropor kapandıktan yaklaşık 48 saat sonra nörosel yeniden açılır.

SEKONDER NÖRÜLASYON Nöral tüp etrafındaki mezenkimal hücrelerin oluşturduğu tomurcuklanmalar da kordun konus kısmına eklenerek konus medullaris ve filum terminaleyi oluşturur. Bu oluşum yüzey ektoderminden bağımsız gerçekleştiği için bu evreden kaynaklanan oluşum bozuklukları deri ile örtülüdür.

SPİNA BİFİDA Vertebra arkuslarının orta hat boyunca füzyonundaki yetersizliktir. 

3 ANA TİP 

SPİNA BİFİDA OCCULTA Spinal kanalda bir değişiklik olmaksızın, dorsal vertebral elemanlarda inkomplet füzyon olarak tanımlanır. Klinik olarak bir anlamı yoktur. Genel populasyonda %5-10 oranında bulunur. %80 lumbosakral bölgede bulunur.  Lezyonun olduğu bölgede kıllanma ve gamzeler sıktır.

MENİNGOSEL Dura ve araknoid membrandan ibaret olan kesenin lokalize spina bifida aracılığıyla spinal kanaldan dışarıya doğru herniye olmasıdır. Kese BOS ile doludur ve hastada nörolojik defisit yoktur.  Hastada nadiren hidrosefali bulunur. 

MİYELOMENİNGOSEL

Meningosel kesesi içerisinde nöral elemanların bulunmasıdır. Sıklıkla lumbar veya lumbosakral bölgede lokalize olurlar. Bazı konjenital anomalilerle beraber görülebilir ; Arnold Chiari malformasyonu tip-2 (en sık) Hidrosefali Hidromyeli

Multifaktöriyel Diğer nöral tüp defektleri ile beraber görülme sıklığı fazla Irka, coğrafyaya, cinsiyete ve nütrisyonel faktörlere göre prevelansı değişiklik gösteriyor: Çin, İrlanda, Britanya, Pakistan, Hindistan, Mısır Kız>Erkek Daha önce miyelomeningoselli bir çocuk doğurmuş annenin doğacak çocuğunda artmış risk

PRENATAL TANI Maternal AFP Taraması İkinci trimester Açık spinal disrafizm ve anensefali tespiti AFP(+) -> Test tekrar edilir; %30kadında ikinci test (-)  USG <12.hafta -> Spinal kemik yapıda irregulariteler  >12.hafta -> ‘Lemon sign’ ve ‘Banana sign’                       

Kafa yapısı bozulur ve lemon sing denilen limon benzeri bir görünüm alır. Sisterna manga kapanır, serebellum yapısı bozulur ve muz şeklini alır.(banana sign)

Prenatal tanı konulduysa doğum sezeryan yapılmalıdır.  Doğumdan sonra tanı klinik olarak konur.  % 80 lumbar bölgede olur. % 85-95  Chiari 2 malformasyonu ve hidrosefali eşlik eder. 

NÖROLOJİK ANOMALİLER SPİNAL KORD; Lezyon seviyesine bağlıdır. Sıklıkla gövde, bacaklar, mesane ve bağırsaklar etkilenir.  Idrar ve gayta inkontinansı %97 BEYİN SAPI; Çoğunlukla Chiari 2 malformasyonuna bağlı yutma güçlükleri, vokal kord parezisi sonucu gelişen stridor ve apneik epizodlar görülür.

HİDROSEFALİ ; %90'ında  Lezyon seviyesi ne kadar yüksekse shunt gerekliliği o kadar fazla olur.  Shunt değişimleri için devamlı hastane yatışı olur ve bu işlemin komplikasyonları mortalitenin major nedenidir. 

Postnatal değerlendirme Lokalizasyon, boyut, BOS sızıntısı Steril ve nemli tutulmalı Büyük defektler ısı kaybını önlemek için plastik ile sarılmalı Nörolojik değerlendirme Spontan aktivite değerlendirmesi Kas güçsüzlüğü ve paralizinin derecesi Duyu muayenesine yanıt DTR Anokutanöz refleks(anal wink)  Beyin sapı kompresyon bulguları

TEDAVİ Profilaktik antibiyotik Cerrahi !!!! Doğumdan sonraki 48 saat içinde Hidrosefali Doğumdan hemen sonra USG, BT veya MRG ile ventrikül boyutları değerlendirilmeli Ameliyat sonrası da düzenli takip edilmeli ; Shunt? %80 ventriküloperitoneal shunt ihtiyacı

KOMPLİKASYONLAR Shunt malfonksiyonu Yeni nörolojik defisitler, başağrısı, kusma, letarji, pupil ödemi, ameliyat bölgesinde ağrı EN SIK!!! Gergin(tethered)kord sendromu Alt ekstremite fonksiyonlarında bozulma, üriner fonksiyonda değişiklikler, ameliyat bölgesinde ağrı Cerrahi düzeltme Progresif santral kanal kompresyonu(Chiari 2) Çok az hasta beyin sapı kompresyon semptomu gösterir, semptom olanların %5-10 cerrahi ihtiyacı olur. Semptom varlığı yüksek mortalite ile ilişkili Shunt malfonksiyonu mutlaka dışlanmalı Cerrahi

Hidromiyeli Shunt malfonksiyonu veya tedavi edilmemiş hidrosefali Ortopedik komplikasyonlar Ürolojik komplikasyonlar Neredeyse tüm hastalarda nörojenik mesane Kateterizasyon Nöbetler %10-25 Zayıf kognitif fonksiyonlarla ilişkili

Multidisipliner takip;  Yılda en az 1 kez Genç yetişkinlik dönemine kadar sağkalım %75 Miyelomeningosel seviyesi Chiari 2 derecesi Hidrosefali varlığı

DİASTOMETAMİYELİ Spinal kord veya kauda equinannın ; kemik, kıkırdak veya fibröz dokudan oluşan ve dural bir kılıf ile çevrili bulunan bir septum aracılığıyla iki farklı kompartmana bölünmesi ile karakterizedir. Aradaki kemik ya da fibröz yapı çıkartılır ve duranın tamirini takiben laminektomi yapılır.  

LİPOMİYELOMENİNGOSEL Lumbosakral bölgede, orta hatta yer alan lipom kitlesi spina bifida kemik defektinden geçerek durayı kateder ve omuriliğin distal bölümü olan konus medüllarise yapışır. Bu yapışma omurilik gerginliğine neden olur ve gergin omurilik sendromunun nedenlerinden birisidir