Doğumsal Kalp Hastalıkları Genel, Asiyanotik DKH

Tanım, sıklık Doğumda mevcut yapısal defektler Kalp oluşumu konsepsiyon  8. hafta Duvarlar (septum), Kapaklar, Arter ve venler Fetal hayatta iyi tolere edilir (HLHS bile) Çoğu yenidoğan döneminde tanı alır, > %50 Fetal EKO – prenatal tanı Sıklık : 8 / 1000 canlı doğum Preterm PDA, MVP ve BAV (erişkinde %1-2) hariç Ölü doğumda %3-5, abortusta %10-25

Tanım, sıklık Neonatal dolaşım PVR ilk birkaç haftada düşer L → R şantlı defektler Çıkım yolu darlıkları Yaşam ihtimalleri arttı, Palyatif ve/veya düzeltici cerrahi İnvaziv girişimler

Defekt tipi % Ventricular septal defect 25-30 Atrial septal defect (secundum) 6-8 Patent ductus arteriosus Coarctation of aorta 5-7 Tetralogy of Fallot Pulmonary valve stenosis Aortic valve stenosis 4-7 D-Transposition of great arteries 3-5 Hypoplastic left ventricle 1-3 Hypoplastic right ventricle Truncus arteriosus 1-2 Total anomalous pulmonary venous return Tricuspid atresia Single ventricle Double-outlet right ventricle Others 5-10

Etioloji Multifaktöriyel Kromozomal anomali, %5-10 Genetik ve çevresel faktörler Kromozomal anomali, %5-10 Trizomi 18 - %90 Trizomi 21 - %50 Turner - %40 Ebeveyn ve kardeşlerde varsa risk artar, %3-4 Tekrarlama ilk çocuktaki lezyon tipine bağlı, benzer tip 2 kişide DKH varsa tekrarlama risk %20-30

Etioloji Spesifik gen defektleri DiGeorge send. (22q11.2) - CATCH 22, 1/4000 Ailevi ASD, sekundum (AV bloklu/bloksuz) Noonan sendromu Holt-Oram sendrom Alegille sendromu Williams sendromu Kardiyomiyopatiler, HCM Herediter aritmiler, uzun QT sendromu

Etioloji Maternal nedenler, %2-4 Non-kardiyak malformasyon, %25 Diabet, SLE, Fenilketonüri, kongenital Rubella Teratojenik ilaçlar (lityum, ethenol, warfarin, thalidomid, anti-metabolitler, anti-konvülzifler) Non-kardiyak malformasyon, %25 Cinsiyet BAT, AS ve AoK erkeklerde (%65), ASD, VSD, PDA ve PS kızlarda daha sık Irksal farklılık yok

Fetal EKO Maternal Fetal Ailede DKH varlığı Annede DM, FKU, SLE Rubella geçirme Teratojen ilaç alımı PG sentetaz inh. (ASA, NSAE) kullanımı Kalıtsal hastalık (Noonan, Marfan, Williams vs.) İn vitro fertilizasyon –IVF Anormal obstetrik USG Ekstrakardiyak anomali Kromozomal anomali Aritmi Hidrops Çoğul gebelik Twin-twin transfüzyon sendromu şüphesi

Sınıflandırma : Klinik bulgular: siyanoz ve üfürüm Fizik muayene Telekardiyografi EKG Asiyanotik DKH Siyanotik DKH EKO, Kardiyak CT/MRI, Kateterizasyon Tanı - tedavi

Pulse oksimetre ile DKH taraması Sağ el – alt extremite 24-48 arasında veya hastaneden çıkmadan önce Sat. < %90 (+), > %95 (-) Sat. < %95 veya alt-üst fark > %3 ise (+), 1 saat sonra tekrarla, (+) ise tekrar, yine (+) ise, Dikkatli FM ve EKO yap

Asiyanotik DKH Volüm tipi yüklenme ASD, AVSD, VSD, PDA Başınç tipi yüklenme PS, AS, AoK

Atriyal Septal Defekt (ASD) Sıklık %8 Erkek /Kız = 1/3 Tipleri Sekundum Tek veya Multiple - Fenestre Primum Sinüs venozum Parsiyel pulmoner ven dönüş anomalisi – RPV

Patofizyoloji Defekt büyüklüğü L  R şant miktarı RA, RV ve Pulmoner vaskuler yatakda dilatasyon Pulmoner hipertansiyon Hipertrofi, Fibrozis Pulmoner Vaskuler Hastalık Pulmoner direnç artışı Nadir, %10 > 20 yaş ve Kadın

Klinik Genellikle asemptomatik Kalp yetersizliği nadir Gelişme geriliği Çabuk yorulma ve eforla dispne Defekte bağlı üfürüm duyulmaz PO’da 2-3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü Rölatif pulmoner darlık S2’ de sabit çiftleşme

Göğüs grafisi & EKG

Ekokardiyografik görüntüleme Transtorasik- TTE Defektin büyüklüğü ve lokalizasyonu RA-RV boyutu Akımlar oranı Pulmoner arter basınçı Transösefajial -TEE TTE ile yeterli görüntü sağlanamadığında

Katetetrizasyon Hemodinamik çalışma Şant miktarı, Qp/Qs PVR, PVR/SVR İnvazif girişim – kapatma

Prognoz, komplikasyonlar Spontan kapanma – küçük/orta, < 4 yaş, %40 Defekt boyutunda küçülme Büyük defektlerde erişkin döneminde Kalp yetersizliği ve PH gelişir Endokardit proflaksisi gerekmez Aritmiler - SVT, flatter, fibrilasyon Paradoksal embolizm Serebrovaskuler olay, nadir

Tedavi Transkateter Sekundum tip Uygun vakalarda, özel cihazla Cerrahi, açık kalp Geniş sekundum Primum Sinüs venozum tip Primer sütür veya yama (perikard, suni)

Tedavi Endikasyon Semptomatik Asemptomatik, Qp/Qs > 2 Geniş RV, RA Zamanlama 1 yaş sonrası Okul çağı öncesi

Atrioventriküler Septal Defekt (AVSD) AV kanal defekti, Endokardiyal yastık defekti Down sendromlu çocuklarda sık, %40 Tipleri: Komplet AVSD: AV septal defekt, tek anulus ve AV kapak – septumla ilişkili anterior ve posterior köprü yaprakçıklar ve her ventrikülün lateral yaprakçıkları var Transisyonel AVSD: Normal AV kapak, primum defekt, anterior mitral/septal triküspid yaprakçıkta yarık, küçük VSD

Patofizyoloji Fizyopatolojisi ve klinik bulgular geniş VSD’ ye benzer Sık akciğer enfeksiyonu Kalp yetersizliği Pulmoner hipertansiyon

EKG & TELE

Ekokardiyografi

Tedavi PVH, 6-12 ayda başlar 3-8 ay arasında cerrahi tamir Down sendromu, 3-4. ayda Pulmoner banding veya Tam düzeltme : yama + kapak tamiri

Ventriküler Septal Defekt (VSD) En sık, %25 Defekt tipleri Membranöz, %75 Outlet, %5 İnlet, %5 Muskuler, %15-20

Fizyopatoloji Defekt büyüklüğü L  R şant miktarı LA, LV ve Pulmoner arterde dilatasyon Pulmoner hipertansiyon Hipertrofi, Fibrozis Pulmoner vaskuler hastalık (PVH) Pulmoner vaskuler direnç artışı Eisenmenger sendromu Başlangıç 6-12 ay > 10 yaş

Klinik bulgular Küçük defektler Asemptomatik MKO‘da 3-5/6 pansistolik üfürüm Kapanma döneminde geç sistolik üfürüm Apekste kısa-sert sistolik üfürüm, Muskuler VSD Spontan kapanma sık

Klinik bulgular Orta defektler Semptomatik Sık akciğer enfeksiyonu Terleme, çabuk yorulma MKO‘da 3/6 pansistolik üfürüm Spontan kapanma az, küçülebilir Kapatılması gerekir

Klinik bulgular Geniş defektler Kalp yetersizliği bulguları Emerken yorulma, kilo alamama Sık akciğer enfeksiyonu 2. ses sert  PHT MKO’ da 2-3/6 pansistolik üfürüm Spontan kapanma yok, küçülebilir Kapatılması gerekir

EKG

Göğüs grafisi

Ekokardiyografi Defektin büyüklüğü ve lokalizasyonu Ventriküller arası basınç gradiyenti Şant miktarı ve akımlar oranı (Qp/Qs) Pulmoner arter basınçı Ek anomaliler

Kateterizasyon Tanısal Hemodinamik çalışma Şant miktarı (Qp–Qs), Akımlar oranı (Qp/Qs), PVR, PVR/SVR İnvazif girişim

Prognoz Spontan kapanma Küçük defektlerin %30-50’ si, ilk 2 yılda Muskuler defektlerin > %80’ i (membranöz defektler %35), < 4 yaş Kalp yetersizliği Orta-geniş VSD, > 1-3. ay Sık akciğer enfeksiyonu İnfundibuler darlık AVP ve AY, % 5

Komplikasyonlar Endokardit Pulmoner vaskuler hastalık (PVH) Geniş VSD Başlangıç 6-12 ay Eisenmenger sendromu > 10 yaş Siyanoz Çomak parmak

Tedavi Küçük VSD Qp/Qs < 1.5 Tedavi gerektirmez  Klinik izlem Endokardit profilaksi gerekmez Ağız-diş hijyeni yeterli Aort kapak yetersizliği gelişirse kapatılır

Tedavi Orta VSD Kalp yetersizliği Diüretik, ACE inh., Digoxin Klinik izlem KKY ve kilo alımı 1 yaşından sonra Qp/Qs > 2 ise kapatılır

Tedavi Geniş VSD Kalp yetersizliği tedavisi (Diüretik, ACE inh., Digoxin) Gelişme geriliği (Yüksek-kalorili formula) Yanıt iyi: Kapatılma girişimi geçiktirilir (> 1 yaş) Yanıt iyi değil: KKY kontrolü yetersiz Pulmoner hipertansiyon Gelişme geriliği Sık akciğer enfeksiyonu Yaşına bakılmaksızın ACİLEN KAPATILIR

Defektin kapatılması Transkateter yolla Uygun vakalar Muskuler, Perimembranöz* Özel geliştirilmiş cihazlar Cerrahi, açık kalp Primer sütür Yama – perikard veya suni *AV blok riski yüksek

Patent Duktus Arteriozus (PDA) LPA ↔ DA arasında normal fetal yapının açıklığı LSA’ in 5-10 mm altındadır Koni şeklinde olup küçük orifis PA tarafındadır Anormal mukoid endotel ve muskuler tabaka var, ilk birkaç hafta açık kalan duktus nadiren kapanır (spontan/ilaçla) Sıklık %6-8 (term bebekler) Prematur bebeklerde %40-80 E/K : 1/2

Patofizyoloji Defekt büyüklüğü L  R şant miktarı LA, LV ve Pulmoner vaskuler yatakda dilatasyon Pulmoner hipertansiyon Hipertrofi, Fibrozis Pulmoner vaskuler hastalık Pulmoner vaskuler direnç artışı

Klinik bulgular Küçük-orta PDA Genellikle asemptomatik Sol 2.İKA ve klavikula altında sistolik veya devamlı üfürüm

Klinik bulgular Geniş PDA Sol 2.İKA ve klavikula altında devamlı üfürüm Kalp yetersizliği Takipne, taşikardi, aşırı terleme Emerken çabuk yorulma, kilo alamama Sık akciğer enfeksiyonu

EKG & Tele

Ekokardiyografi Defekt büyüklüğü ve yapısı LA- LV boyutları Ao- PA arası basınç farkı Şant miktarı ve akımlar oranı (Qp/Qs) Ek anomaliler

Kateterizasyon Hemodinamik çalışma Şant miktarı Qp/Qs PVR, PVR/SVR İnvazif girişim

Ayırıcı tanı Aortapulmoner pencere – (APW) Sinüs valsalva anevrizması rüptürü Koroner arteriovenöz fistül VSD + AY Opere TOF AY + MY

Prognoz, komplikasyon Spontan kapanma nadir Şant büyükse; Kalp yetersizliği Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu PVH, Eisenmenger sendromu Endokardit Non-infektif trombüs Paradoksal emboli

Tedavi = kapatma Endikasyon Sistolik /devamlı üfürüm duyulan duktus PVR < 6 WÜ, PVR/SVR < 0.3 Zamanlama 6 ay - 2 yaş Klinik bulgu (KKY) varsa acil Endokardit proflaksi Kapatıldıktan 6 ay sonra gerekmez

Cerrahi kapatma Sol posteriolateral torokotomi Videoskopik Endikasyon Ligasyon Prematurite Çok büyük duktus Atipik duktus Anevrizma Endarteritis , Abse Sol posteriolateral torokotomi Videoskopik Mortalite, < %1

Transkateter kapatma Küçük-orta duktus Koil Geniş duktus Dukt Okluder

Pulmoner stenoz (PS) Sıklık %7-10 Tipleri Valvuler, en sık Subvalvuler (infundibuler) Supravalvuler İnfundibuler PS İzole, nadir. TOF ile birlikte Supravalvuler PS Ana PA ve dalları

Patofizyoloji Darlığın derecesi RV basıncında artma < = > LVP RV hipertrofisi RA ve RV’ de genişleme PAP normal / düşük

Patofizyoloji Valvuler darlıkta Kapak kalın ve fibrotik deforme yaprakçık, yapışık komussür VSD ve ASD ile birlikte olabilir Noonan, LEOPARD ve Alegille sendromu YD’ da ciddi darlık, RV kompliyansında azalma, PFO’ dan R→L şant ve siyanoz Kritik PS

Klinik – Hafif PS Asemptomatik S2 çift, PO’ da ejeksiyon klik ve 2-3/6 şiddetinde ejeksiyon üfürümü EKG : N Göğüs grafisi: poststenotik dilatasyon RV-PA basınç farkı < 30 mmHg

Klinik – Orta PS Eforla solunum sıkıntısı, çabuk yorulma S2 çift, PO’ da ejeksiyon klik ve 3-4/6 şiddetinde ejeksiyon üfürümü EKG’ de sağ aks ve RVH Göğüs grafiside hafif KM, poststenotik dilatasyon ve vaskularitede hafif azalma RV-PA basınç farkı: 30-60 mmHg

Klinik – Ciddi PS Sağ kalp yetersizliği bulguları, eforla göğüs ağrısı S2 şiddeti azalmış, pulmoner kompenenti işitilemez, PO’ da 4/6 şiddetinde ejeksiyon üfürümü, trill (+) EKG’ de sağ aks, RAH ve RVH Göğüs grafiside KM, poststenotik dilatasyon ve vaskularitede azalma RV-PA basınç farkı: > 60 mmHg

EKG & Tele

Ekokardiyografi Kubbeleşen kalın pulmoner kapak Anulus çapı ölçülebilir Poststenotik dilatasyon RV-PA basınç farkı ölçülebilir

Kateterizasyon Hemodinamik çalışma İnvazif girişim

Tedavi Hafif PS Klinik izlem Orta PS Semptomatik ise Valvuloplasti Ciddi PS Valvuloplasti (1. tercih) Cerrahi komussürotomi

Aort stenoz (AS) Sıklık %5 Biküspid AV, %1.5 (erişkinde) Çocuklarda asemptomatik E/K: 3/1 Tipleri: Valvuler, en sık Subvalvuler Supravalvuler

Patofizyoloji Valvuler, en sık Kapak kalın, komüssürler yapışık LV sistolik basıncı ↑ → LVH, kompliyans ↓, end-diyastolik basınç ↑ Subvalvuler (Subaortik) – izole, ek anomali (Shone sendromu), cerrahi onarım sonrası, HOCM Diskret, en sık Fibromuskuler Tubuler

Patofizyoloji Supravalvuler, nadir İzole, ailevi Williams sendromu (mental retarde, elfin face, bebeklikte idiopatik hiperkalsemi)

Klinik – Hafif AS Asemptomatik Nabız, kalp büyüklüğü ve apikal vuru normal Sağ üst sternal kenarda 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü Sistolik klik – apekste ve sol sternal kenar boyunca, solunumla değişmez LV-Ao basınç farkı pik < 40 mmHg (ort. <25 mmHg)

Klinik – Orta AS Halsizlik, çabuk yorulma Göğüs ağrısı, başdönmesi, ve senkop olabilir Sağ üst sternal kenarda 3-4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü ve trill (+) Sistolik klik – apekste ve sol sternal kenar boyunca, solunumla değişmez LV-Ao basınç farkı pik 40-70 mmHg (ort. 25-40 mmHg)

Klinik – Ciddi AS Halsizlik, çabuk yorulma Göğüs ağrısı, senkop, ve ani ölüm Sağ üst sternal kenarda 4-5/6 sistolik ejeksiyon üfürümü, S2’ de paradoksal çiftleşme, ve trill (+) EKG : LVH, ST depresyonu ve T (-) “strain” Telegrafi : Kardiyomegali ve dilate AAo LV-Ao basınç farkı pik >70 mmHg (ort. > 40 mmHg)

Klinik – Kritik AS Yenidoğanlarda LV yetersizliği ve düşük debi ile karekterize Konjestif KY, kardiyomegali, pulmoner ödem Nabız zayıf, idrar çıkışı azalmış, KDZ > 2 sn Üfürüm şiddeti az veya yok

EKG & Tele

Ekokardiyografi Hipertrofik LV, kubbeleşen kalın aort kapağı ve dilate AAo görülür, anulus çapı ve LV-Ao basınç farkı ölçülebilir. Subaortik membran ve supravalvuler stenoz Eşlik eden anomaliler: VSD, PDA, mitral kapak ve aortik ark anomalileri, %20 Hiperkontraktil LV → FS ↑ Kritik AS’ de kasılma zayıf, FS ↓

Ekokardiyografi

Kateterizasyon Hemodinamik çalışma İnvazif girişim

Prognoz, komplikasyon Hafif ve orta AS, prognoz iyi Klinik izlem Darlık derecesi artabilir AY gelişebilir Ağır AS Endokardiyal fibroelastoz Kalp yetersizliği, ani ölüm Endokardit

Valvuler AS Hafif – Orta AS Ciddi AS Asemptomatik Klinik izlem Valvuloplasti, %50 Cerrahi Komussürotomi, Ross op. Valvuloplasti, %50 Cerrahi Komussürotomi Ross op.

Valvuloplasti Orta- ciddi darlıkta Progresif LV disfonksiyonunu önlemek Senkop ve ani ölüm riskini azaltmak Pik ΔP > 60-70 mmHg (istirahat), normal debi Semptomatik veya EKG bulgusu varsa daha düşük gradientlerde (ΔP > 50 mmHg) yapılabilir YD’ da kritik darlık Sistolik disfonksiyon

Cerrahi : Ross operasyonu

Subvalvuler (subaortik) AS Tipleri: Membranöz (Diskret tip, sık), fibromuskuler ve tubuler Sol sternal kenar boyunca ve apikal sistolik üfürüm duyulur, AY riski mevcut Yumuşak, dekreşendo diyastolik üfürüm (AY) Gradient >35 mmHg, AY (hafif) ise Cerrahi müdahale: Membran rezeksiyonu veya Miyektomi Gradient <30 mmHg ise takip

Supravalvuler AS Gradient >50-60 mmHg Cerrahi müdahale Yama ile onarım

Aort Koarktasyonu (AoK) Sıklık %5-7 E/K: 2/1 Aortanın her yerinde olabilir Juktaduktal pozisyonda,%98 Bikuspid aortik kapak, >%70 Supravalvuler mitral ring, paraşüt mitral kapak veya subaortik stenoz eşlik edebilir Turner sendromu; %30-50

Patofizyoloji Tipleri : Diskret juxtaduktal darlık Tubuler hipoplazi Yaşamın ilk günlerinde PDA, aortanın juxta duktal bölgesinde genişlemeye, ve darlıktan geçişi sağlar Asiyanotik olanlarda L→ R şant vardır Ciddi darlık veya ark hipoplazisi olan bebeklerde R→ L şant olur → “diferansiyel siyanoz” nedeni

Patofizyoloji Ark hipoplazili CoA, infantil tip İzole juxtaduktal CoA, adult tip Kan basıncı, Darlığın proksimalinde , distalinde  Femoral nabızlar zayıf / alınmıyor Hipertansiyon, darlığın proksimalinde Mekanik darlık, Nörohormonal mekanizma

Patofizyoloji Kollateral arter gelişimi, erken tedavi edilmezse Distaldeki akım azlığı Subklavian, superior interkostal ve mamarial arterlerden Koarktasyonu bypass eder Serebral vasküler anevrizma Kanama riski 

Klinik bulgular Çoğu asemptomatik, > 1 yaş Efor sonrası bacaklarda ağrı ve güçsüzlük AFN zayıf / yok Rutin muayenede hipertansiyon Üst-alt arasında >20 mmHg sistolik basınç farkı Sistolik üfürüm Sol parasternal 3-4 İKA ve sol infraskapular bölgede kısa sistolik üfürüm

Klinik bulgular Kritik AoK – yenidoğanda Ciddi kalp yetersizliği Hipoperfüzyon Asidoz Alt taraf perfüzyonu sağlamak için PGE1 infüzyonu yapılmalı

EKG & Göğüs grafisi

Ekokardiyografi DAo’ daki koarktasyon görüntülenir Darlığın ciddiyeti tahmini ölçülebilir

Kateterizasyon Hemodinamik çalışma İnvazif girişim

MRI, Multislice CT

Prognoz, komplikasyon Tedavi edilmezse 20-40 yaş arasında kaybedilir Biküspid aortik kapak (BAV) Yaşla AS ve/veya AY nedeni İnfektif endarterit Serebral kanama Hipertansiyon Anevrizma Hipertansif ansefalopati

Tedavi : Semptomatik yenidoğan ve bebek Konjestif kalp yetersizliği, ciddi sistolik disfonksiyon, dolaşım kollapsı PGE1 infüzyonu, destek tedavisi (diüretik, inotropik), metabolik bozukluk varsa düzelt Stabil olduğunda ise Anjioplasti & Cerrahi Çoğu merkezde ilk tercih CERRAHİ Mortalite <%10 Rekoarktasyon % 6-33

Tedavi : Semptomatik yenidoğan ve bebek Balon anjioplasti: Cerrahiye alternatif, Yüksek rekoarktasyon oranı Komplikasyon Femoral arter yaralanması, Anevrizma, Tromboz

Tedavi : Asemptomatik KoA Cerrahi onarım 2-3 yaş Mortalite <%1 Rekoarktasyon oranı az (> 2 yaş)

CERRAHİ ONARIM

Tedavi : Asemptomatik KoA Balon anjioplasti Native koarktasyonda tartışmalı Rekoarktasyonda ilk tercih > 20 mmHg gradient, uygun anatomi < 20 mmHg gradient, uygun anatomi Önemli kollateral Univentriküler kalp Önemli LV disfonksiyonu Palyatif girişim

Anjioplasti & Stent ? > 8-10 yaş, > 30 kg

Ne öğrendim ?. DKH sıklık, nedenleri Temel klinik bulguları En sık görülen asiyanotik DKH VSD, ASD, PDA, PS, AS, AoK Nasıl tanırım Kaynak: Nelson Textbook of Pediatrics 20th Edition