Fetal ve perinatal otopsi

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
Serhat Bor Sema Aydoğdu Şubat 2006
Advertisements

Operasyon Öncesi Hazırlık
FETAL DÖNEM (3. Aydan Doğuma Kadar Olan Dönem)
GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ (PRENATAL TARAMA TESTLERİ)
Yüksek Riskli Gebelikler
Diabetik Nefropati Son dönem böbrek yetmezliğinin 1/3 nedenidir ve görülme sıklığı hızla artmaktadır. Tip 1 DM otoimmün mekanizma; insülin ve C-peptit.
İVRİNDİ TOPLUM SAĞLIĞI MERKEZİ
DOWN SENDROMU VAKA VE KONU SUNUMU
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
YENİDOĞAN SEPSİSİ Prof. Dr. A. Engin Arısoy
ACİL TORAKS RADYOLOJİSİ
ULUSAL DİYABET KONGRESİ KONSENSUS GRUBU
ÜRO-ONKOLOJİYE GİRİŞ Doç. Dr. Enver ÖZDEMİR
PÜRİN VE PİRİMİDİN METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA AKUT KONVÜLZİYONA YAKLAŞIM
YENİDOĞAN ENFEKSİYONLARI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
24 yaşında Bayan İzmir Öğretmen
ÇOĞUL GEBELİKLER.
İNCE BARSAĞIN CERRAHİ HASTALIKLARI VE HEMŞİRELİK BAKIMI
14 MART TIP BAYRAMIMIZ KUTLU OLSUN
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Kadın Hastalıkları Doğum Merkezi
KALITSAL KAN HASTALIKLARI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
BÖLÜM 12 Hücresel Bozukluklar (Onkoloji)
Tosun A, Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Erken Çocukluk Döneminde
MEME KANSERİ VE KENDİ KENDİNE MEME MUAYENESİ
Miadından Önce ve Sonra Doğan Bebekler
BÖLÜM 3 DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM. BÖLÜM 3 DOĞUM ÖNCESİ GELİŞİM.
İNTRAUTERİN BÜYÜME GERİLİĞİ
Diffüz Progresif Döküntüsü Olan Bir Adölesan
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 26 Kasım 2015 Perşembe Ar. Gör. Dr.
GENEL İLKYARDIM BİLGİLERİ
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği Olgu Sunumu 19 Şubat 2016 Cuma Ar. Gör. Dr. Hüseyin Salih.
Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD.
Kızamıkçık (Rubella).
Yeni Doğan Enfeksiyonları
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
MEME KANSERİ CANAN ZENGİN
DOĞUM ÖNCESİ BAKIMIN ÖNEMİ
Olgu.
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
Yenidoğanın ısı kontrolü TERMOREGÜLASYON
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
ÇOCUK ONKOLOJİ HEMŞİRESİNİN ROLLERİ VE HEMŞİRELİK STANDARTLARI.
DİSMORFOLOJİ.
Pediatrik ve Perinatal Patoloji Otopsi Kursu
GENETİK HASTALIKLAR Yrd. Doç. Dr.Tülay AYYILDIZ.
GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI
Eğitim-Öğretim Yılı Doç.Dr. Mustafa AYDIN
İNTRAUTERİN BÜYÜME GERİLİĞİ - IUGR
KONJENİTAL MALFORMASYONLAR
İkinci trimester başlangıçlı preeklampside tedavi yaklaşımları
PRENATAL GENETİK TANI TESTLERİ
DETAYLI FETAL ANATOMİK TARAMA
PERİNATOLOJİ NEDİR ? Doç.Dr.Başak Baksu.
Özgür Aldemir (1), Serdar Ceylaner (2).
KORİYON VİLLÜS BİOPSİSİ
İNTRAUTERİN GELİŞME GERİLİĞİ
 DOĞUMSAL (KONJENITAL) KALP HASTALIKLARI TANIMI  Doğumsal kalp hastalıkları, gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kalbinin herhangi bir bölümünde,
İnt.dr.Emrah patat ktü tıp fakültesi aile hekimliği stajı
AKUT BATIN Dr. Gülsün ATEŞ Hamburg Üniversitesi, Tıp Fakültesi ALMANYA
NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ Oluşum Mekanizması :
İdrar tahlilinde neler test edilir ? Standart bir idrar tahlilinde test edilen kimyasal ve mikroskopik maddeler aşağıda sıralanmıştır. Bunların dışında.
ROBERTS SENDROMU Dr Reyhan Ayaz Bilir TC İstanbul Medeniyet Üniversitesi.
Sunum transkripti:

Fetal ve perinatal otopsi Dr. Serap Toru Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.D.

Sunum akış planı Amaç Terminoloji Otopsi işlemi ve gereksinimler Bir otopsinin öyküsü

Amaç Perinatal mortalite sebeplerini ve ilişkili hastalıkları ortaya koymak

Terminoloji

Anomali: Yapı, şekil, fonksiyonun anormal olması ve beklenenden ya da standart tipten herhangi bir şekilde sapmasıdır

Malformasyon Bir organın bir kısmının, ya da vücudun büyük kısmının başlangıçtan itibaren (primordium/anlage) anormal gelişimi İntrinsik El baş parmak yokluğu Ayak baş parmağı duplikasyonu

Deformasyon: Mekanik nedenlerle vücudun bir kısmının ya da organın anormal yapı, şekil ya da pozisyon Oligohidroamnios  “club foot”, “pes equinovarus” Büyük kısmı postnatal tedavi edilebilir

“Disruption” Bir organın, organın bir kısmının ya da vücudun büyük bir kısmının gelişimi başlangıçta normaldir. Ancak gelişim devam ederken, herhangi bir dış etkenle gelişiminin bozulması ya da kesintiye uğraması Amniyotik bant  distal hipoplazi Vasküler

Displazi Doku farklılaşma ya da histogenez bozukluğu Osteogenezis imperfekta Marfan sendromu Bağ doku defekti

Sekans Potter sekansı : Non-genetik oligohidroamnioz ya da Renal agenezi/displazi nedeniyle Pierre Robin sekansı Palatin kemiğin kapanmasından önce büyümenin sınırlanması Mikrognati, glossoptozis, sol palatal yarık, mandibular hipoplazi Prune-Belly sekansı Karın duvarı yokluğu, üriner sistem defekti, kriptoorşitizm Bilinen ya da farzedilen bir öncül anomaliden ya da mekanik faktörden gelişen çoklu anomali tablosudur Tek ve primer bir malformasyon ya da disruption sonucu oluşan, birincil ya da ikincil olaylar zinciridir

Sendrom Patogenezinin ilişkili olduğuna inanılan çoklu anomaliler Viral enfeksiyon, kromozom anomalileri gibi tek bir neden

Kompleks Özel bir karakteri olmayan, üst üste binen heterojen bozukluklardan oluşan durumdur. Örnek: facio-auriculo-vertebral spektrum, hipoglossi-hipodaktili

“Association”: Sekans ya da sendrom olarak tanımlanmayan, bir ya da daha fazla olguda çeşitli morfolojik defektlerin rastlantısal olmayan bir şekilde bir arada olması Eş embriyolojik zamanlı majör anomaliler VATER, CHARGE, MURCS

“Association”: Vertebral defekt Anal atrezi Trekeoözofageal fistül Eusophageal atrezi Renal displazi

“Association”: CHARGE: Coloboma Kalp hastalığı Choanal atrezi Büyüme ve gelişme geriliği

“Association”: MURCS Müllerien kanal aplazisi Renal displazi Servikotorasik somatik malformasyonlar, vertebral defektler

Otopsi nasıl yapılır???

PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010 PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

İnceleme öncesi yapılması gerekenler Hasta yakını aydınlatılmış onam formunun eksiksiz olarak doldurmalı (Tüm embriyo, fetüs ve yenidoğan bebek otopsilerinde bu form mutlaka doldurulmalı) Aksi durumda ağırlık ve dış ölçümler yapıldıktan sonra, sadece ayrıntılı eksternal inceleme yapılmalı Otopsi istek formunun klinikten eksiksiz olarak doldurularak gönderilmiş, dosya numara ve hasta adının uygun olduğunun kontrolü Fetüsün/bebeğin otopsi salonuna uygun şekilde taşınmasını ya da işlem daha sonra gerçekleşecek ise saklanmasını Saklama işlemi soğuk ortamda, tercihen morgda emniyetli bir şekilde gerçekleştirilmeli

İnceleme Fetüsün/bebeğin kimlik kontrolü Fotoğraf çekimi (mutlaka) Klinik bilgiyi (mutlaka) gözden geçirme “babygram” cekimi (mamografi dozunda çekilen fetüsün tüm vücut grafisi) Otopsiye başlamadan önce olgunun özelliğine göre, major ya da minor otopsi kararı Özellikli vakalarda ek incelemeler (genetik inceleme, mikrobiyolojik inceleme, biyokimyasal inceleme) için örnek alımı Otopsiye baslarken ağırlık ve dış ölçümleri eksiksiz tamamlama Ayrıntılı ve eksiksiz eksternal inceleme Ayrıntılı ve eksiksiz internal inceleme Organ diseksiyonu Organları uygun bir şekilde fiskasyonu Sütür işleminin tamamlanması Gönderilmiş ise plasenta incelemesi mutlaka yapılmalı

Onam alınmadığı durumlarda yapılacaklar!!! Ağırlık ölçümü Dış ölçümler Dış muayene: Deri inspeksiyonu, dismofi bulguları Fotografi X-ray Major organlardan iğne biyopsi Plasentanın incelenmesi

Anomalili olgularda, anemnezde bilinmesi gerekenler Ailede bilinen bir genetik hastalık olup Annenin yaşı (ileri yaşta kromozomal anomali riski ) Anne ve babanın taşıyıcılık durumu Anne ve baba akrabalık ilişkisi İlerlemiş baba yaşı Annenin daha önce ölü doğum, düşük ya da multipl Konjenital anomalili bebek doğurma hikayesi Annenin bilinen ya da bilinmeyen teratojenlere maruziyeti Gebeliğin takibinin yapılıp yapılmadığı

Fetal otopsi kapsamı: Dış özelliklerinin kaydedilmesi Fotoğrafın çekilmesi- radyolojik inceleme İç organların incelenmesi Makroskopik olarak anomalili fetusun tanısının konulması Patoloji raporunun yazılması

Fotoğraf ve radyoloji: Not almayı unuttuğumuz anomaliler Fetuslarda “babygram” (mamografi dozunda direkt grafi)

Direkt grafiler: TD

TD

İç organların incelenmesi: Kalp damar giriş-çıkışları Organların pozisyonu ve lokalizasyonu Organ ağırlıkları İskelet displazileri MSS anomalileri Metabolik hastalık ?? Karaciğer İskelet kası Myokard Böbrek Beyin İdrar Serum Koryon villus Örneklenmeli

Maserasyonun derecelendirilmesi: Görünüm İntrauterin bekleme süresi Haşlanmış görünümlü kırmızı deri < 8 saat I Deride ayrılma ve soyulmalar > 8 saat II Deride yaygın soyulma Göğüs ve karın boşluğunda hemorajik sıvıya bağlı hemoglobinle boyanma 2-7 gün III Karaciğer sarı renk Turbid efüzyon Mumyalaşmış olabilir ≥ 8 gün NEDEN ÖNEMLİ????? ÖLÜM ZAMANINI HESAPLAYABİLİRİZ!!!

Plasentanın değerlendirilmesi Ağırlığı Boyutları Hem bütün hem de kesit yüzünün fotoğraflanması Kesit yüzünün değerlendirilmesi Zarların durumu Göbek kordonu Örnekleme

Makroskopik tanı Klinikçiye ve aileye ön tanı olarak verilebilir !!!

Patoloji raporunun yazılması Makroskopik anomali Histopatolojik inceleme Klinik bulgular Son tanı

Olasılıklar: Son tanı ile tam bir anomali grubunu işaret edebilir Sadece tanımlayıcı olabilir

Tanı ekip işidir!!! Genetik uzmanı Neonatolog Perinatalog Patolog

Ayrıca yapılabilecek tetkikler Postmortem kromozom incelemesi Postmortem DNA ve enzim analizleri Postmortem MR görüntüleme

Bir otopsinin öyküsü

38 hafta 2730 gram doğmuş Anne ve baba 1. derece kuzen Anne talasemi taşıyıcısı Postnatal dönemde sarılık ve hipoglisemi (+) 3. ayda ishal ve kusma nedeniyle doktora geliyor FM:Ağırlık, boy ve baş çevresi persantilleri <%3 Başını dik tutamıyor Kaba yüz görünümü ve hepatomegali (+)

Hastanın ayrıntılı klinik, radyolojik ve laboratuvar incelemesinde: Hipoglisemi Metabolik asidoz Hepatomegali + steatoz

Genetik inceleme Karaciğer biyopsisi Hasta belirli aralıklarla hipoglisemi nedeniyle yatışları oluyor. Tedavilerle taburcu ediliyor

20 gündür fışkırır tarzda kusma Ateş (39 derece) Kan şekeri regülasyonu ve metabolik durumu bozuldu Hipotansiyon Sepsis??? yoğun bakımex

Bu otopside örnekleme aşamasında en önemli nokta: Karaciğer, kalp, beyin, kas, böbrekten alkol takibi için ayrıca örnek alındı. Uygun materyali uygun solüsyona alıp uygun takip işlemini yapmak!!!

PAS

PAS- diastaz

Tanı Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a (Von Gierke) OLABİLİR!!! Büyüme gelişme geriliği Taş bebek yüz görünümü Hepatomegali (makroskopik) Diffüz makroveziküler yağlı değişiklik, hepatositlerde bulanık şişme, PAS (+), diastaz (-) Böbrek tübül epitelinde diffüz izometrik bulanık şişme Diffüz alveolar ödem HEPATORENAL GLİKOJENOZİS!!!!

Glikojen depo hastalığı ile uyumlu Yaygın makroveziküler yağlı değişiklik, hepatorenal glikojenozis öncelikle Tip 1’de sık görülür DÜŞÜNDÜRÜR ANCAK KESİN TANI VERİLEMEZ!!! Klinik olarak enzim eksikliği göstermek gerekir Klinik tanı Glikojen depo hastalığı tip 1a: Glukoz 6 fosfataz eksikliği

ÖLÜM NEDENİ: Diffüz alveolar ödem ve pnömoni (klinikle birlikte değerlendirildiğinde; pnömoniye ikincil sepsis gelişimi)

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a Von Gierke Hastalığı

Kullandığımız başlıca kaynaklar PATOLOJİ DERNEKLERİ FEDERASYONU PEDİATRİK VE PERİNATAL PATOLOJİ CALISMA GRUBU DEĞERLENDİRME STANDARTLARI VE KILAVUZLARI 2010

Sabrınız için teşekkür ederim….