Dr. Ali Emre GEZGİN

Yenidoğanlarda hiponatremi ve hiperkalemi morbidite ve mortaliteye yol açan önemli elektrolit bozukluklarındandır ; acil tanı ve tedavi gerektirmektedir. Makalemde; 10 günlük yenidoğan kız hastanın hayatı tehdit eden hiperkalemi, hiponatremi ve metabolik asidozuna sebep olan otozomal dominant kalıtımlı PHA Tip1 hastalığına yaklaşımı ve ayrıca bu şikayetlerle başvuran hastalarda PHA Tip1’inde akılda tutulması gerekliliğinden bahsediceğim.

PHA 1...? PHA 1- Hayatı tehdit eden aritmi ile görülebilir. PHA 1- KAH ile karışabilir. PHA 1- Zamanında ve uygun yaklaşımla tedavi edilmelidir.

Hiperkaleminin süt çocuklarında farklı sebepleri arasında hemoliz, böbrek hastalıkları ve hormonal bozukluklar yer almaktadır. Hormon bozukluklarından KAH en sık görülenidir. Nadir olarak PHA ‘nın eşlik ettiği adrenal yetmezlik durumları da vardır. Aldesteron distal tübüllere etki ederek sodyumun emilimini potasyumun atılımını gerçekleştirir.

OLGU: 10 günlük kız hasta, miad ve SVY ile komplikasyonsuz doğmuş. G2 P1(ilk gebelik ektopik gebelik nedeniyle abort ) doğum ağırlığı (8 Ib) normal, prenatal ve postnatal takiplerde özellik yok, 2-3 saatte bir dk anne sütü ile beslenen hasta birinci hafta kontrollerinde kilosunun geri kaldığı tespit edilmiştir. Beslenmesinin zayıf olduğu belirtilmiştir. Fizik muayenede virilizasyon ve anomal genital yapı tespit edilmedi. Beslenme önerisiyle eve gönderildi.

Hasta 3 gün sonra acil servise: solunum güçlüğü letarji ciddi kilo kaybı (7 Ib) biradikardi(63 at/dk) hipotansiyon (41/30) EKG’de sivri T dalgası, geniş QRS kompleksi ile geldi.

SOYGEÇMİŞ: Akrabalık yok Anne de özellik yok Kardeşi yok Baba tuzsuz beslendiği zamanlar dehidratasyon atakları yaşayan sağlıklı erişkin

Laboratuvar değerleri; K>9 mEq/dl hgb 17.2 Na 117 mEq/L Hct 49.5 NaHCO3 7 mEq/dl WBC BUN 61 mg/dl plt Kreatin 1.1 mg/dl nötrofil % 58 Amonyak 89 uq/dl(15-45 uq/dl) lenfosit %79 Laktat 11,1 mmol/L(0,5-5 mmol/L) band %7 Kan, idrar ve bos kültürleri normal Aldesteron 660 ng/ml( ng/dl) PRA 58 ng/ml/saat ( ng/ml/saat)

Steroid hormonları normal sınırlarda Düşük doz ACTH uyarı testi sonrası sabah bakılan kortizol 20 uq/dl (5-23) Renal USG normal, pelvik USG uterus normal, overler görüntülenemedi. Karyotip 46XX ter testi normal, EKO ve PA akciğer normal Laboratuvar değerleri;

Tedavi: Hastaya tedavide ampirik olarak vankomisin, sefotaksim başlandı. Hasta entübe edildi. Epinefrin, dopamin infizyonuna başlandı. İntravenöz,sodyum klorür, sodyum bikarbonat, kalsiyum, insülin-dekstroz, rektal kayekselat uygulanarak potasyum yüksekliği, volüm açığı tedavisi verilmiştir. Hasta tedavisinin beşinci gününde extübe edildi. Oral sodyum ve sodyum bikakarbonat rektal kayekselat tedavisine devam edildi. Yatışının 30. gününde oral sodyum klorür, sodyum bikarbonat ve kayakselat tedavisiyle taburcu edilmiştir.

Takip; Takiplerinde 12 aylıkken kilo alımında yetersizlik ve regürjitasyonları olması nedeniyle gastrostomi uygulanmıştır. Bir kez kusma ve hiperkalemi ile 2 kez de kulak enfeksiyonu ve üsye şikayetleri ile tedavi almıştır. 2 yaşında ki takiplerinde yaşıtlarıyla uyumlu gelişim göstermiştir.

Tartışma: PHA TİP 1 50 ‘den fazla genetik mutasyon tanımlanmıştır. OR ve OD kalıtımlı tipleri bulunmaktadır. Bunlar arasında en sık NR3C2, 4Q31,1-31,2, SCNN1A, 1B,1G görülmektedir. Klinik tablo olarak; asemptomatik bireylerden; kardiyovasküler problemler; böbrek, ter ve tükrük bezleri ve solunum yollarında fonksiyon bozukluğuna yol açan ciddi solunum ve cilt enfeksiyonları ile giden geniş bir klinik yelpazesi görülmektedir.

Tartışma: PHA TİP1 klinik veriler genetik mutasyon saptanmasa da tanı koymak için yeterlidir. Takibinde multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir ve iyi bir ekip (diyetisyen, sosyal çalışmacı, endokrin ve nörolog) ve aile uyumuyla takip edilmelidir. Ayırıcı tanısı KAH ile yapılmalıdır. Mutasyon ve fenotipik özelliklerde hala tanımsız kalan noktaların bulunması dolasıyla konu hakkında daha çok yayın gerekmektedir.

Son olarak... Hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, aldesteron ve PRA yüksekliği ile gelen steroid hormonlarının normal, GFR normal olan hastalarda PHA TİP 1 akla gelmelidir.

Beni dinlediğiniz için teşekürler...