Kalıtımsal Bakteri Virüs Parazit Mantar HASTALIKLAR Kalıtımsal Bakteri Virüs Parazit Mantar

genetik hastalıklar 2006

KALITSAL HASTALIKLAR Kalıtsal hastalıklar:Karakterleri oluşturan genlerin yapı,sayı ve işleyişinde bir takım bozulmalardır. Kalıtsal hastalıklar üreme ile nesillere aktarılır. renk körlüğü, hemofili(kanın pıhtılaşmaması), altı parmaklılık, derinin renksiz olması(albinoluk) Balık pulluluk Anemi (orak hücreli- akdeniz anemisi)...örnek verilebilir

RENK KÖRLÜĞÜ -Kadınlarda %0,6-0,8 oranında rastlanılmasına rağmen bu oran erkeklerde yaklaşık %10 dur. Bu hastalığın nedeni; gözün retina tabakasındaki bazı pigmentlerin eksikliği veya hiç olmamasıdır.Renk körlüğü, pigmentlerin eksiklik derecesine göre normale yakın görmeden, çok ileri derede karışıklıklara yol açabilecek derecelerde olabilir.

Renk körlüğünün tedavisi yoktur Renk körlüğünün tedavisi yoktur. Renk körü olan gençlerin meslek seçimleri sırasında bu rahatsızlığın engel olmadığı meslekleri seçmeleri yararlı olacaktır. Örneğin renk körü olan bir insanın moda, tekstil işlerinde veya renkli kablolarla ilgili işlerde çalışması zor olabilir. Son yıllarda üretilmeye başlayan Chromagen gibi bazı renkli mercekler sayesinde renk körleri renkleri daha iyi ayırt edebiliyorlar.

İnsanda Renk Körlüğü Şu Şekilde Oluşur r --- hastalık geni(çekinik) R --- normallik geni(dominant)   XRXR---Normal dişi birey XRXr---Normal (taşıyıcı)dişi birey   XrXr--- Hasta dişi(renk körü) birey XRY---Normal erkek birey   XrY---Hasta erkek renk körü birey

HEMOFİLİ  Vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan bir tür kanın pıhtılaşamaması hastalığıdır Hemofili tedavisinde diğer insanların kanından elde edilen 'faktör konsantreleri' kullanılmaktadır. Bu ilaçlar oldukça pahalıdır

ALBİNİZM Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmentinin vücutta ya hiç bulunmaması veya çok az bulunmasına ALBİNİZM adı verilir Albino canlılarda deri genellikle çok açık renkli,saç-tüy-kıl gibi keratin yapılar beyaz renkli ve gözler kırmızıdır. Beyaz renkteki hayvanların albino olup olmadıklarının ayrımı,göz rengine bakılarak,yapılır.

Altı Parmaklılık İnsanların el veya ayak parmaklarında doğuştan fazla meydana gelen parmak yapısındaki anormal durumdur. Kalıtsaldır. Ameliyatla düzeltilir.

Trizomi 21 (Down Send) Trizomi 18 (Edwards Send) Trizomi 13 (Patau Send)

Trizomi 21 (Down Send) En sık görülen kromozomal hastalık Anne yaşı etkili Klinik : Epikantal kıvrımlar ve düz yüz profilinin birlikteliği karakteristik Mental yetersizlik %40’ında kalp sorunları Ağır enfeksiyonlar Akut lösemi gelişme riski genetik hastalıklar 2006

Trizomi 18 (Edwards Send) 18. kromozomdan üç çift   %80'i kız , anne yaşı etken %90'ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. %90'ı bir yaşını doldurmadan ölür Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimli... - Zeka geriliği - En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD) - Böbrek anomalileri (atnalı böbrek) - Omfalosel, gastroşizis - Anne karnında gelişme geriliği - Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü - Yarık damak, yarık dudak

Trizomi 13’ ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Trizomi 13 (Patau Send) Anne yaşı etken Trizomi 13’ ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir.

genetik hastalıklar 2006

Gonozomal Hastalıklar Klienefelter Sendromu: En az XX kromozomu ile 1 veya daha fazla Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanır.(XXY) Çoğu 47XXY Klinikte: Uzun bir vücut görünümü, ayak tabanı Zeka genellikle normaldir. genetik hastalıklar 2006

Turner Sendromu : fenotipi dişi ,  eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Çoğunda 45X0 genotipi var. Klinikte: Boy kısalığı Belirgin büyüme geriliği Yele boyun Düşük arka saç çizgisi El ve ayaklarda ödem Aort Koarktasyonu At nalı böbrek genetik hastalıklar 2006

genetik hastalıklar 2006