Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013

2 ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU

3 ■ 4 aylık erkek YAKINMASI ■ Terleme HİKAYESİ ■ 1 aydan beri aşırı terlediği farkedilmiş. ■ Kusma Ø İshal Ø İshal Ø Ateş Ø Ateş Ø

4 ÖZGEÇMİŞ ■ Miadında, sezaryen ile, 3500 gr doğmuş. ■ Küvöz bakımı Ø ■ Sadece anne sütü ile besleniyor. SOYGEÇMİŞ ■ Anne baba arasında akrabalık yok. ■ Ailede bilinen bir hastalık yok.

5 FİZİK MUAYENE ■ Vücut tartısı: 5200 gr (3.P) Boyu: 60 cm (10.P) Boyu: 60 cm (10.P) ■Genel durumu iyi ■KTA: 130/dk DSS: 30/dk DSS: 30/dk TA: 80/50 mmHg TA: 80/50 mmHg ■Oral mukoza ıslak, turgor normal ■Skrotal hiperpigmentasyon yok

6 LABORATUAR ■ Lökosit: 12000/mm 3 Hb: 10.3 g/dl Hb: 10.3 g/dl Hct: %31 Hct: %31 Plt: /mm 3 Plt: /mm 3 ■ CRP (-) ■ Tam İdrar Tahlili: pH:6, dansite:1015, protein(-), eritrosit(-), keton(-), glukoz(-), sedimentte 2-3 lökosit ■İdrar kültürü: Üreme Ø ■ Abdominal USG : Normal

7 ■ Glukoz: 68 mg/dl Üre:36 mg/dl Üre:36 mg/dl Kreatinin: 0.43 mg/dl Kreatinin: 0.43 mg/dl AST: 33 IU/l AST: 33 IU/l ALT: 25 IU/l ALT: 25 IU/l Na: 129 mEq/l (↓) Na: 129 mEq/l (↓) K: 5.7 mEq/l (↑) K: 5.7 mEq/l (↑) Ca: 10.1 mg/dl Ca: 10.1 mg/dl Fosfor: 5.4 mg/dl Fosfor: 5.4 mg/dl ■ İdrar Na: 169 (↑) ■ Kan Gazı: pH:7.4, pCO 2 : 38mmHg, HCO 3 : 21.1 mEq/l pH:7.4, pCO 2 : 38mmHg, HCO 3 : 21.1 mEq/l

8 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?

9 LABORATUAR ■ Kortizol: ug/dl (N) ACTH <5 pg/ml (N) ACTH <5 pg/ml (N) 17-OH progesteron: 1.01 ng/ml (N) 17-OH progesteron: 1.01 ng/ml (N) ■ Aldosteron : 7.4 ng/dl (N: 5-90) Renin :337 pg/ml (↑) (N: ) Renin :337 pg/ml (↑) (N: )

10 ■İdame izotonik sıvı tedavisiyle, hastanın sodyum ve potasyum değerlerinin normal düzeylere gerilediği görüldü. ■ 18 mEq/kg/gün oral Na elektrolit (N) 1gr/kg polistren sülfonat kalsiyum 1gr/kg polistren sülfonat kalsiyum

11 Na, K Aldosteron (N:5-90 ng/dl) Na, K Aldosteron (N:5-90 ng/dl) ■ 134; ■135; ,5 ■134; ■134; ■134;

12 ■ Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG) ■ Transtubular Potasyum Gradyenti (TTKG) (N) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) (Distal tubul ve toplayıcı kanallarda aldosteron etkisi) İdrar K x Plazma osmolalitesi İdrar K x Plazma osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi Plazma K x İdrar osmolalitesi ■ TTKG >5 → Aktif aldosteron TTKG<3 → Azalmış mineralokortikoid aktivite TTKG<3 → Azalmış mineralokortikoid aktivite Hiperpotasemi Azalmış mineralokortikoid aktivite Hiperpotasemi Azalmış mineralokortikoid aktivite TTKG <4.1 TTKG <4.1

13

14 ■ DOC THDOC Kortikosteron THB Kortikosteron THB 11-dehidrokortikosteron THA 11-dehidrokortikosteron THA 18-hidroksikortikosteron 18-OH THA 18-hidroksikortikosteron 18-OH THA Aldosteron TH Ald Aldosteron TH Ald

15

16 TANI TANI ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ ALDOSTERON SENTAZ EKSİKLİĞİ

17 ■ Aldosteron sentaz eksikliği ilk defa 1960 yılında tanımlanmış. ■Otozomal resesif geçişli ■8.kromozomdaki CYP11B2 geninde mutasyon (+) ■ Aldosteron zona glomerulozada 4 enzimatik reaksiyon sonucu oluşur: *Kolesterol dezmolaz (CYP11A) *Kolesterol dezmolaz (CYP11A) *21 hidroksilaz (CYP21) *21 hidroksilaz (CYP21) *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *3β-hidroksisteroid dehidrojenaz *Aldosteron sentaz (CYP11B2) *Aldosteron sentaz (CYP11B2) -11 hidroksilaz -11 hidroksilaz -18 hidroksilaz -18 hidroksilaz -18 metiloksidaz -18 metiloksidaz

18 ■ Hiponatremi Hiperpotasemi Hiperpotasemi Metabolik asidoz Metabolik asidoz Hipovolemi Hipovolemi Kusma Kusma İshal İshal Kilo alamama Kilo alamama ■ Bulgular tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi kadar ağır olmaz. ■ 3-4 yaşlarında kendiliğinden düzelebilir.

19

20 Aldosteron sentaz (Kortikosteron metiloksidaz) eksikliği Tip1 ■ Deoksikortikosteron(DOC) (↑) 18 hidroksikortikosteron (↓) 18 hidroksikortikosteron (↓) Aldosteron (↓↓↓) Aldosteron (↓↓↓) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑) Kortikosteron / 18 hidroksikortikosteron (↑↑)Tip2 ■ DOC (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) 18 hidroksikortikosteron (↑) Aldosteron (↓, N) Aldosteron (↓, N) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑) 18 hidroksikortikosteron / aldosteron (↑↑↑)

21

22 ■Hastamızda, spot idrarda steroid metabolitleri incelendi ve kortikosteron metiloksidaz II (CMO II) eksikliği tanısı konuldu. ■CYP11B2 mutasyon analizi için yurtdışına DNA gönderildi. ■ Hastanın almakta olduğu, oral sodyum ve kayekselat tedavileri kesilerek, fludrokortizon 0.1 mg dozunda başlandı. ■ Takibinde hiponatremi veya hiperpotasemi gözlenmeyen hastanın kilo alımının iyi olduğu görüldü.


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Mart 2013." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları