İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

... konulu sunumlar: "İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD"— Sunum transkripti:

1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

2 Sunum Planı Misyon Vizyon Tarihçe ve Temsiliyet ABD Fiziksel İmkanları
Öncü İşlemler İnsan kaynakları (Öğretim üyesi, hemşire, diğer personel) ARAŞTIRMA Akademik Faaliyet ( ) Makale Bildiri Kitap – Kitap Bölümü Projeler EĞİTİM Eğitim Verdiğimiz; Öğretim Üyesi Yard. Uzm. Öğr. Doktor Doktoraa – Yüksek Lisans Stajyer Asistan Eğitimi TUS – Mezun Olan Öğrenciler Mezuniyet Sonrası Eğitim HİZMET Laboratuvar İşlemleri Hizmet İsteyen Kurumlar Hizmet İstatistikleri ( ) Poliklinik Mali Analiz ( ) Gelir Gider Sağlanan Bağışlar Geleceğe yönelik planlar ve talepleriniz Talepler

3 Misyon Tıbbi Genetik Anabilim Dalını örnek bir akademik ünite olarak ülkemizde ve Dünya’da temsil etmek, bilimsel araştırmalar yapmak, öğrencilerin, uzmanlık öğrencilerinin ve uzman hekimlerinin eğitimine katkı sağlamak, ülkemizde genetik çalışmalara öncülük etmek , genetik yardımı ile tedavi olan ve tedavi edenleri buluşturmaktır.

4 Vizyon Vizyonumuz, ulusal ve uluslar arası düzeyde Tıbbi Genetik Anabilimi alanında, çağdaş teknolojiyi kullanan, ürettiği eğitim-öğretim ve araştırma ürünleriyle modern tıbba destek sunan, bilgiyi paylaşan, katılımcı ve referans merkezi bir anabilim dalı olarak genetik hastalıkların tanı ve takibi için, dünyadaki bilimsel çalışmaları yakından takip etmek ve bunlara katkıda bulunmak, yeni teknolojileri ülkemizde ilk uygulayan olmak ve genetik alanındaki en son gelişmeleri dünya ile eş zamanlı olarak hastalara ve paydaslara sunmak.

5 Tıbbi Genetik AD. Tarihçesi
1984 Genetik bölümümüzün temelini genetik biliminin ülkemizdeki tarihsel gelişimi ele alındığında, genetiği ülkemize ilk tanıştıran bilim adamları arasında bulunan Prof.Dr.Asım Cenani tarafından Cerrahpaşa Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan Tıbbi Biyolojik Bilimler Bölümü oluşturmaktadır. Genetik dalındaki dinamik değişimler ve ülkemiz sağlık sisteminde belirmeye başlayan gereksinimler sonucu, tıp fakültelerinde “tıbbi genetik” biliminin anabilim dalı olarak yer alması gerekliliği ortaya çıkmıştır. Böylelikle üniversite ve fakülte idaresi, bu çağdaş gereksinimi göz önünde bulundurarak Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri bölümü kapsamında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın kurulmasına karar vermiş 2004 yılından ititbaren Tıbbi Biyoloji bünyesinde Prof. Dr. Beyhan TÜYSÜZ’ün başkanlığını yaptığı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kurulmuştur tarihinde ise Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ndan ayrılarak yeni bir yerde Prof. Dr. Adnan YÜKSEL başkanlığında Temel Tıp Bilimleri Binası 6. Katta ayrı bir Anabilim Dalı olarak hizmet vermeye başlamıştır. Günümüz Prof. Dr. Adnan YÜKSEL’in görevinden ayrılmasıyla Anabilim Dalı Başkanlığını tarihinden itibaren Prof. Dr. Mustafa ÖZEN yürütmektedir. Anabilim Dalımız 5 Öğretim Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN, Prof. Dr. Adnan YÜKSEL, Prof. Dr. Mehmet SEVEN, Doç. Dr. Hakan ULUCAN, Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN), 1 Uzman Doktor ( Uzm. Dr. Elif FENERCİOĞLU), uzmanlık öğrencileri Dr. Alper Gezdirici, Dr. Asuman KOPARIR, Dr. Erkan KOPARIR, Dr. Bahtiyar MAMMADOV, Dr. Emre KIRAT, Dr. Mehmet Buğrahan DÜZ, Dr. Emrecan KIRTAŞ ve deneyimli biyolog ve personel kadrosuyla hizmet vermeye devam etmektedir

6 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Yurt Dışı Temsil
Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD) / Adjuct Associate Professor ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD)/ Member Steering Committee ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) The American Society of Human Genetics (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) The American Association of Cancer Research (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) M.D. Anderson Associates / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) American Association for the Advancement of Science / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Texas Genetics Society / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Association for Molecular Pathology /Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) American Association of Bioanalysts / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Asia Ocean Child Neurology / Society Membership ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL ) NSW University Royal Hospital For Women ( Australia ) / Misafir Araştırmacı (Prof. Dr. Mehmet SEVEN) European Society of Human Genetics) Mayıs 2013 Kong. / Tıbbi Genetik Dernek Tems. (Doç.Dr. Hakan ULUCAN ) The American Society of Human Genetics (ASHG/ABD) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) The European Society of Human Genetics (ESHG/FRANSA) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN) The National Institutes of Health (NIH/ABD) / Misafir Araştırmacı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) Assocation for Clinical Cytogenetics / Society Membership ( Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN)

7

8 EĞİTİM – ARAŞTIRMA AKTİVİTELERİ

9 EĞİTİM – ARAŞTIRMA AKTİVİTELERİ

10 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Yurtiçi Temsil
Bezmialem Vakıf Üniversitesi/ Kurucu Rektör ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL ) Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu TUBITAK / Sağlık Bilimleri Yönetim Kurulu Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Adli Tıp Kurumu / 5. İhtisas Kurulu Üyesi (Prof. Dr. Mustafa ÖZEN) Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı/ Genetik Bilim Kurulu Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) Türkiye Tıbbi Genetik Derneği / Yönetim kurulu üyeliği ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) (Prof. Dr. Adnan YÜKSEL ) Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği / ( Prof Dr Adnan YÜKSEL ) İ.Ü. Cerrahpaşa GETAM / Mesul Müdürü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) 2010 Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / Konuşmacı – Kurs düzenleyici ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) 2012 ‘’Erişkin Genetik Hastalıkları’’ Sempozyumu / Bilimsel kurul üyesi ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) 2014 ‘’Genetiğin Türkçeleştirilmesi’’ Çalıştayı / Düzenleme Kurulu Bşk. ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) Türkiye Tıbbı Genetik Derneği / Bilimsel dergi kurucu editörü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN) 2013 Adli Tıp Kurumu / Biyoloji İhtisas Kurulu Danışmanı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) Bakırköy Sağlık Meslek Yüksekokulu / Ebelik Bölümü Genetik Ders Sorumlusu ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN)

11 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Poliklinikler: Hasta muayene odası Kan alma odası Sitogenetik Laboratuvarı Moleküler Genetik Laboratuvarı Hücre kültürü Laboratuvarı Öğrenci Araştırma Laboratuvarı

12 Tıbbi Genetik AD. Öncü İşlemler
GETAM- İstanbul’da Devlet Üniversitesi Hastanelerinde ruhsatlandırılmış ilk ve tek Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi - Anabilim Dalımız bünyesinde kurulmuştur. Long QT Sendromu Brugada Sendromu Prader Willi – Angelman Sendromu Metilasyon spesifik PCR Analizi Array CGH Tüm ekzon dizi analizi ( TUBİTAK-MAM işbirliği ile) ve klinik yorumlama Hiperoksalüri Tip 1 AGXT Gen mutasyonu analizi Mitokondriyal DNA Analizi MCAD – MADD moleküler analizi Teratolojik Danışma

13 Türkiye’de çalışılmadığı düşüncesiyle yurtdışına gönderilen birçok test Anabilim Dalımız tarafından çalışılmaktadır. (Örn; AGXT Gen Mutasyonu)

14 Türkiye’de çalışılmadığı düşüncesiyle yurtdışına gönderilen birçok test Anabilim Dalımız tarafından çalışılmaktadır. (Örn; AGXT Gen Mutasyonu)

15 Tıbbi Genetik AD. Personel Dağılımı (2009-2013)

16 ARAŞTIRMA

17 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Makale

18 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Bildiri

19 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Kitap ve Kitap Bölümü

20 Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome Seven, M. , Koparir, E. Gezdirici, A., Aydin, H., Skladny, H., Fenercioǧlu, E., Güven, G., (...), Ulucan, H. / 2014 Clinical Dysmorphology 23 (1) , pp. 1-7 A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication Seven, M. , Gezdirici, A. , Ulucan, H. Karatas, O.F., Yosunkaya, E., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Gene 527 (2) , pp MicroRNA expression profiling reveals the potential function of microRNA-31 in chordomas Bayrak, O.F. , Gulluoglu, S. , Aydemir, E. Ture, U., Acar, H., Atalay, B., Demir, Z., (...), Ozen, M. / 2013 Journal of Neuro-Oncology 115 (2) , pp MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients Karatas, O.F. , Guzel, E. , Karaca, E. , Sevli, S. , Soyucen, E. Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Molecular Biology Reports 40 (7) , pp Circumferential skin folds and multiple anomalies: Confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome Emre, R. Ulucan, H., Koparir, E., Koparir, A., Karaca, E., Gezdirici, A., Yosunkaya, E., (...), Yuksel, A. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (2) , pp Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder Karaca, E., Karakoc Aydiner, E. , Bayrak, O.F. , Keles, S. , Sevli, S. , Barlan, I.B. , Yuksel, A. , (...), Ozen, M. / 2013 Gene 512 (2) , pp A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia Gezdirici, A. , Yenigun, A. , Koparir, E. Yosunkaya, E., Ulucan, H., Seven, M., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (1) , pp Ailesel hasta sinüs sendromu | [Familial sick sinus syndrome] Sönmez, O., Bacaksiz, A., Vatankulu, M.A., Ulucan, H., Göktekin, Ö. / Anadolu Kardiyoloji Dergisi 13 (7) , pp Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy Seven, M. , Basaran, S.Y. , Cengiz, M. , Unal, S. Yuksel, A. / 2013 Epilepsy Research 104 (1-2) , pp Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism Köroǧlu, C., Seven, M., Tolun, A. / 2013 Journal of Medical Genetics 50 (8) , pp The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children Seven, M., Batar, B., Unal, S., Yesil, G., Yuksel, A., Guven, M. / Molecular Biology Reports , pp. 1-6 Relationship between genomic damage and clinical features in dialysis patients Guven, G.S. , Altiparmak, M.R. , Trabulus, S. , Yalin, A.S. Batar, B., Tunckale, A., Guven, M. / 2013 Genetic Testing and Molecular Biomarkers 17 (3) , pp Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome Yesil, G., Guler, S., Yuksel, A., Alanay, Y. / 2013 American Journal of Medical Genetics Part A Effects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in mice. Kilic U,Yılmaz B, Reiter RJ, Yuksel, A., Kilic E. Neuroscience, 2013 May Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Alkan A, Sharifov R, Guler S, Aralasmak A, Kocer A, Yuksel, A., Arch Med Sci Apr 20;9(2):386-7 Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage. Erenberk U, Dundaroz R, Gok O, Uysal O, Agus S, Yuksel, A., Yilmaz B, Kilic U. Drug Chem Toxicol, 2013 Oct 30. Characterization of cancer stem-like cells in chordoma. Laboratory investigation Aydemir, E. , Bayrak, O.F. , Sahin, F. , Atalay, B. , Kose, G.T. , Ozen, M., Sevli, S., Yuksel, A., (...), Türe, U. / 2012 Journal of Neurosurgery 116 (4) , pp The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2012 Genetic Counseling 23 (1) , pp Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia. Kilic U, Yılmaz B, Ugur M, Yuksel, A., Reiter JR, Hermann DM, Kilic E. J. Pineal Res., 2012.

21 Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
DNA repair XRCC1 Arg399Gln polymorphism is associated with the risk of development of end-stage renal disease Trabulus, S. Guven, G.S., Altiparmak, M.R., Batar, B., Tun, O., Yalin, A.S., Tunckale, A., Guven, M. / 2012 Molecular Biology Reports 39 (6) , pp The effects of chemotherapeutic agents on differentiated chordoma cells: Laboratory investigation Bayrak, O.F. , Aydemir, E. , Gulluoglu, S., Sahin, F., Sevli, S., Yalvac, M.E., Acar, H., Ozen, M. / 2011 Journal of Neurosurgery: Spine 15 (6) , pp Genetics Of Cardiomyopathies M ÖZEN, Ender KARACA, Adnan YÜKSEL Turkiye Klinikleri J Cardiol-Special Topics 2011;4(4):5-12.  Sudden vision loss in a mucopolysaccharidosis I patient receiving enzyme replacement therapy Yosunkaya, E. , Karaca, E., Yilmaz, S.B., Gezdirici, A., Guven, G., Seven, M., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (4) , pp A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E.,.., Karaca, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (1) , pp Glutathione S-Transferase M1, GSTT1 and GSTP1 GeneticPolymorphismsandthe Risk of Age-RelatedMacularDegeneration. Güven M, Görgün E, Unal M, Yenerel M, Batar B, Küçümen B, Dinç UA, Güven GS, Ulus T, Yüksel A OphthalmicRes. 46(1): 31-7, The function of microRNAs, small but potent molecules, in human prostate cancer Sevli, S., Uzumcu, A., Solak, M., Ittmann, M., Ozen, M. / 2010 Prostate Cancer and Prostatic Diseases 13 (3) , pp Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment Yosunkaya, E., Karaca, E., Basaran, S., Seven, M., Yüksel, A. / Pediatric Neurology 42 (5) , pp Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Görgün, E., Güven, M., Ünal, M., Batar, B., Güven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yüksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9) , pp Tekrarlayan gebelik kaybi{dotless} olan çiftlerde yapi{dotless}sal kromozom bozukluklari{dotless} | [Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent pregnancy loss] Çirakoǧlu, A., Yilmaz, S., Kuru, D., Tarkan-Argüden, Y., Güven, G.S., Deviren, A., Uludaǧ, S., Hacihanefioǧlu, S. / 2010 Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 30 (4) , pp Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies Iannicelli , M. , Brancati, F. , Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L.,Yüksel,A. (...), Viskochil, D. / 2010 Human Mutation 31 (5) , pp. E1319-E1331 Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss Acar, G.Ö., Yilmaz, M., Şekercioǧlu, N., Yüksel, A. / 2010 B-ENT 6 (3) , pp International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin- related ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F, Yüksel, A. JG, Attie-Bitach T, Valente EM.Hum Mutat May;31(5):E

22 Tıbbi Genetik AD. Makaleler (2009-2013)
Global gene expression analysis of reactive stroma in prostate cancer Dakhova, O. , Ozen, M. , Creighton, C.J. , Li, R. , Ayala, G., Rowley, D., Ittmann, M Clinical Cancer Research 15 (12) , pp Genomic profiling of prostate cancers from African American men 1 Castro, P. , Creighton, C.J. , Ozen, M. , Bcrel, D. , Mims, M.P., Ittmann, M Neoplasia 11 (3) , pp Magnetic Resonance Imaging, Magnetic Resonance Spectroscopy, and Facial Dysmorphism in a Case of Lowe Syndrome With Novel OCRL1 Gene Mutation. Yuksel, A., Karaca E, Albayram MS. J Child Neurol Jan 2009, 24(1): 93-96 Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome. Uzumcu A, Candan S, Toksoy G, Uyguner ZO, Karaman B, Eris H, Tatli B, Kayserili H, Yuksel, A. , Geckinli B, Yuksel-Apak M, Basaran S. J Genet Genomics 2009 Apr;36(4):251- Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Travaglini L, Brancati F, Yuksel, A. , Viskochil D.Am J Med Genet Oct;149A(10): Cytogenetic clonal evolution in patients with chronic myeloid leukemia Tarkan-Arguden, Y., Cem Ar, M. , Yilmaz, S. , Ongoren, S., Kuru, D., Ure, U., Cirakoglu, A., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Biotechnology and Biotechnological Equipment 23 (4) , pp Clonal chromosal abnormalities in Philadelphia-negative cells and their clinical significance in patients with chronic myeloid leukemia: Results of a single center Öngören, Ş., Tarkan-Argüden, Y. , Ar, M.C. , Yilmaz, Ş. , Üre, Ü. , Kuru, D. , Eşkazan, A.E., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 29 (2) , pp

23 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri H-İndex / Atıf Sayıları
Öğretim Üyesi H-İndex Atıf Prof. Dr. Mustafa ÖZEN 20 1672 Prof. Dr. Adnan YÜKSEL 11 449 Prof. Dr. Mehmet SEVEN 10 325 Doç. Dr. Hakan ULUCAN 7 111 Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN 6 105

24 PROJELER 2013 -2014 Proje ismi Kurum Öğretim Üyesi Proje No
Toplam Bütçe (TL) Prostat kanseri progresyonunda microRNA ekspresyonunun rolü Tübitak Prof. Dr. Mustafa ÖZEN 108S051 ,00 İnsan Skuamöz Hücreli Larenks Karsinomlarında Kanser Kök Hücrelerine Özgü miRNA’ların Tesbiti Ve Fonksiyonlarının Araştırılması Yard. Doç. Gülgün GÜVEN 210T009 ,00 Dil Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastaların Tükürüklerinde mikroRNA ifade düzeylerinin araştırılması ve Dil Kanserine özgü mikroRNA’ların belirlenmesi 113R035 29.808,00 Yaşa Bağlı Dejenerasyonda Benzo(a)piren ile İndüklenen Mikronükleüs Sıklığı; DNA tamir Gen Polimorfizmlerinin Etkisi YADOP Doç.Dr.Hakan ULUCAN 9563 15.000,00 Prostat kanserli hastaların prostat sekresyon sıvılarından miRNA eldesi ve mikroarray yöntemi ile miRNA ekspresyon profillerinin karşılaştırılması BAP 21092 7.000,00 Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastalarda Metastaz Yapan ve Yapmayan Tümör Dokularına Ait MikroRNA Profillerinin Karşılaştırılması 35041 Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastaların Periferik Kanında Dolaşan Mikrorna'ların Profilinin Oluşturulması 33090 Skuamöz hücreli larinks kanser örneklerinden kanser kök hücresi elde edilmesi ve karakterizasyonu 19710 Kraniosinositozlu hastalara moleküler genetik yaklaşim ve nonsendromik vakalarda array cgh ile tüm genom analizi 30087 8.000,00 İskelet displazilerinde görülen kopya sayısı değişimlerinin array CGH ile analizi Konjenital idiyopatik sklolyozlarının tanısında yüksek çözünürlüklü array kullanımı İmprintingDefekti ile giden Beckwith-Wiedemann ve Silver-Russell Sendromlarında Metilasyon Spesifik Pyrosekans kullanımı İle Metilasyon Farkının Ortaya Konması

25 PROJELER 2013 -2014 Proje ismi Kurum Öğretim Üyesi Toplam Bütçe (TL)
Herediter Meme ve Kolon Kanseri Sendromlarının Tanısına Yönelik Yeni Nesil DNA Dizileme Kiti Geliştirilmesi​ Tübitak Prof. Dr. Mustafa ÖZEN 2. aşamada ,00 Herediter Kanser Sendromlarının Moleküler Tanısına Yönelik Yeni Nesil DNA Dizileme Bazlı Kit Geliştirilmesi SANTEZ Doç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru ,00 Nedeni Bilinmeyen Ani Kalp Ölümü Olgularında Post Mortem Yeni Nesil Sekanslama Teknikleri Kullanarak Türk Toplumuna Özgü Gen Mutasyonlarının Belirlenmesi Başvuru Aşamasında 60.000,00 Ptz modeli epilepside içeri doğrultucu potasyum kanallarının kalp patolojileri üzerine etkisinin incelenmesi Gen ekspresyon analizi yardımıyla postmortem intervalin belirlenmesi 59.800,00 Noninvaziv bir yöntem kullanılarak periferik kandan trisomi 21 tanısı konulması Prof.Dr.Mehmet SEVEN 30.000,00 Deliryum Hastalarının Serumunda mikroRNA İfade Düzeylerinin Araştırılması ve Tedavi Sonrası Değişimlerinin Saptanması 29.971,60 Real-Time QPCR kullanımı ileTrizomi 21 vakaların Non İnvazif Prenatal Tanısı Beyaz Önlük Hipertansiyonunda MikroRNA ların Rolü BAP 20.000,00 Prematüre retinopatisi gelişimindeki genetik faktörlerin incelenmesi Onay Bekliyor 7.000,00

26 EĞİTİM

27 Tıbbi Genetik AD’na Eğitime Gelen Öğretim Üyesi Yardımcısı - Hekim (2010-2013)
Üniversite Dışı ; Öğretim Üyesi Yard. Doç. Dr. Zeynep OCAK- Abant İzzet Baysal Üni. Tıp Fak. Tıbbi Gen. AD. Araş. Görevlisi Dr. Ramazan EMRE - Eskişehir Osmangazi Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Muhsin ELMAS - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Ali TOPAK - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Şebnem ÖZEMRİ SAĞ – Uludağ Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Üniversite İçi ; Uzm. Öğr. Dr. Kerim KARAOĞLU - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. Enes KARABULUT - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. Ali Boray BAŞÇI - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. M. Aytaç YÜKSEL – Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

28 Tıbbi Genetik AD’na Staj Eğitimi İçin Öğrenci Gönderen Üniversiteler
1 İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 2 Boğaziçi Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 3 Marmara Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 4 Fatih Üniversitesi Fen Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü 5 İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 6 Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 7 Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 8 Cumhuriyet Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 9 Atatürk Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 10 Haliç Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 11 Mersin Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 12 Hitit Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 13 Uludağ Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 14 Rize Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji 15 Balıkesir Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji

29 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans ve Doktora Öğrencileri
1 Doktora Öğrencisi Ömer Faruk KARATAŞ 2 Doktora Öğrencisi Esra GÜZEL 3 Doktora Öğrencisi Murat KAYA 4 Doktora Öğrencisi Özlem GÖK 5 Yüksek Lisans Öğrencisi İlknur SUER 6 Yüksek Lisans Öğrencisi Ali GÖKGÖZ 7 Yüksek Lisans Öğrencisi Betül YÜCETÜRK 8 Yüksek Lisans Öğrencisi Derya AKYÜZ 9 Yüksek Lisans Öğrencisi Seda SALMAN 10 Yüksek Lisans Öğrencisi Dilek BAYRAKTAR

30 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Öğrencileri
1 Uzman Öğrenci Doktor Asuman KOPARIR 2 Uzman Öğrenci Doktor Erkan KOPARIR 3 Uzman Öğrenci Doktor Bahtiyar MAMMADOV 4 Uzman Öğrenci Doktor Emre KIRAT 5 Uzman Öğrenci Doktor Mehmet Buğrahan DÜZ 6 Uzman Öğrenci Doktor Emrecan KIRTAŞ

31 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Eğitimi
İç Rotasyonlar (Klinik Genetik / Laboratuvar Genetik ) (42 ay) Dış rotasyonlar ( 6 ay) Hafta İçi Toplantılar Her gün vaka değerlendirme toplantısı ( 1 saat ) Her gün Genetik ve Teratolojik Danışma / Laboratuvar Eğitimi Toplantısı ( 1 saat ) Pazartesi günleri Genetik ve Teratoloji danışma konseyi ( 1 saat ) Salı günleri Vaka Konseyi ( 1 saat ) Çarşamba günleri Seminer ( 1 saat ) Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik genetik ) Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik/ sitogenetik / moleküler genetik) Cuma günleri saat 09:00-09:30 arası literatür toplantıları

32 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Sınavları
Aylık Rotasyon Sicilleri-İntiba Sınav: 6 ayda bir Bitirme sınavları Tez sınavı Bilim Sınavı Teorik Pratik uygulamalı sınav TUK Müfredat Komisyonunda Tıbbi Genetik müfredatı kabul edilen 2. uzmanlık alanı olmuştur.

33 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Alımları - TUS
TUS Tarihi Puan 2009 Nisan 62 2009 Eylül 63 65,5 2011 Nisan 56 ( Yabancı Uyruklu Öğrenci ) 2011 Eylül 2012 Eylül 66,67 2013 Eylül 71,5

34 Anabilim Dalımızdan Mezun Olan Uzmanlık Öğrencileri
Adı -Soyadı Şuan Çalıştığı Kurum Uzm. Dr. Ender KARACA Baylor College of Medicine (Houston,Texas – USA ) Uzm. Dr. Sarenur BAŞARAN YILMAZ İstanbul Medeniyet Üniversitesi Uzm. Dr. Gözde YEŞİL Bezmialem Vakıf Üniversitesi Uzm. Dr. Hatip AYDIN İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EA Hastanesi Uzm. Dr. Elif Yılmaz GÜLEÇ İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ

35 Mezuniyet Sonrası Eğitim
Türkiye Tıbbi Genetik Derneği 9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi  İstanbul (01-05 Aralık 2010)

36 HİZMET

37 Poliklinik Muayene Sayıları

38 Laboratuar İşlem Sayıları

39 Laboratuar İşlem Sayıları

40 Laboratuar İşlemleri Moleküler Genetik Sitogenetik
PCR (Klasik, multiplex, nested…) Real Time PCR Pyro Sekans Sanger Sekans Array CGH RFLP Sitogenetik Postnatal Kromozom Analizi ( Tüm Bantlama ve Boyama İşlemleri ) FISH SCE

41 Labaratuvar ve Polikliniklerimize Tıbbi İşlem İçin Sıklıkla Hasta Gönderen Kurumlar
HASTANE ADI 1 İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi 21 Özel 29 Mayıs Hastanesi 2 Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi 22 Özel Bahat Halk Hastanesi 3 Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi 23 Lüleburgaz Devlet Hastanesi 4 Okmeydanı E. A. Hastanesi 24 Özel Kolon Hastanesi 5 Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi 25 Yaşam Hastanesi 6 İstanbul Medicana İnternational Hospital 26 Özel Güngören Hastanesi 7 Memorial Kadın Hastanesi 27 Safa Hastanesi 8 GATA 28 Trabzon Fatih Devlet Hastanesi 9 Bağcılar Eğitim Araştırma Hastanesi 29 İstanbul Yakacık Doğum Hastanesi 10 Fatih Sultan Mehmet E. A. Hastanesi 30 İstanbul Cerrahi Hastanesi 11 Bakırköy Sadi Konuk Hastanesi 31 Özel Kastamanu Hastanesi 12 İntercontinental Hospital 32 Özel Okmeydanı Kadın Doğum Hastanesi 13 Bezmialem Vakıf Üniversitesi 33 Bağcılar Kadın Hastanesi 14 Alman Hastanesi 34 Özel Fatih Kadın Hastanesi 15 Acıbadem Maslak Kadın Hastanesi 35 Süleymaniye Kadın Doğum Hastanesi 16 Özel Nisa Kadın Doğum Hastanesi 36 Özel Umut Tüp Bebek Merkezi 17 İstanbul Tüp Bebek ve Kadın Sağ. Hizm 37 Bahçeci Tüp Bebek Merkezi 18 Sakarya Eğitim Araştırma Hastanesi 38 Euro Fertil Tüp Bebek Merkezi 19 Özel Ümraniye Kadın Doğum Hastanesi 39 Etiler Tüp Bebek Merkezi 20 Özel Echomar Ataköy Hastanesi 40 Sevgim Kadın Doğum Merkezi

42 Tıbbi Genetik A.D. Gelirleri 2010-2013

43 Tıbbi Genetik AD. 2013 yılı gelir - gider

44 CTF EKİM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ
AltBirimler Gelir Gider 1 Nükleer Tıp A. D. ,06 ,93 ,13 15 Aile Hekimliği A. D. 880,00 8.329,70 -7.449,70 29 Fizyoloji A. D. 2.086,76 58.427,16 ,40 2 Acil Tıp A. D. ,62 ,98 ,64 16 Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi A. D. 0,00 12.059,01 ,01 30 Kulak Burun Boğaz A. D. ,35 ,57 ,22 3 İç Hastalıkları A. D. ,00 ,63 ,37 17 Psikiyatri A. D. ,37 ,88 ,51 31 Göğüs Cerrahisi A.D. 65.548,06 ,59 ,53 4 Tıbbi Genetik AD. 81.466,00 43.554,30 37.911,70 18 Tıp Eğitimi A. D. 17.917,13 ,13 32 Göğüs Hastalıkları A.D. ,24 ,83 ,59 5 Kalp Damar Cerrahisi A. D. ,07 ,28 28.870,79 19 Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A. D. ,33 ,98 ,65 33 Anatomi A. D. 68.945,92 ,92 6 Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon A. D. ,07 ,19 27.156,88 20 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A. D. ,92 ,67 ,75 34 Kardiyoloji A. D. ,29 ,88 ,59 7 Üroloji A. D. ,52 ,37 22.317,15 21 Halk Sağlığı A. D. 2.535,50 30.847,33 ,83 35 Çocuk Cerrahisi A. D. ,03 ,68 ,65 8 Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D. ,42 ,13 17.569,29 22 Plastik Rekostrüktif ve Estetik Cerrahi A. D. ,39 ,27 ,88 36 Biokimya A. D. 54,63 99.393,99 ,36 9 Dermatoloji A.D ,55 95.142,96 13.873,59 23 Tıp Tarihi ve Etik A. D. 29.463,94 ,94 37 Kadın Hastalıkları ve Doğum A. D. ,46 ,30 ,84 10 Ortopedi ve Travmatoloji A. D. ,74 ,52 1.391,22 24 Adli Tıp A. D. 2.100,00 37.323,88 ,88 38 Nöroşirurji A. D. ,08 ,29 ,21 11 Nöroloji A. D. ,54 ,59 -4.410,05 25 Patoloji A. D. ,31 ,07 ,76 39 Radyoloji A. D. ,40 ,99 ,59 12 Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları A. D. 43.149,00 47.669,38 -4.520,38 26 Biofizik A. D. 556,40 50.973,39 ,99 40 Genel Cerrahi A. D. ,29 ,86 ,57 13 Göz Hastalıkları A. D. ,70 ,42 -5.424,72 27 Histoloji ve Embriyoloji 137,06 50.655,99 ,93 41 Radyasyon Onkolojisi A. D. ,35 ,07 ,72 14 Tıbbi Biyoloji A. D. 86.712,35 93.991,94 -7.279,59 28 Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D. 50.650,46 ,46 42 Anesteziyoloji A. D. ,25 ,65 ,40

45 CTF KASIM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ
AltBirimler Gelir Gider 1 Nükleer Tıp A. D. ,21 ,35 ,86 15 Göz Hastalıkları A. D. ,04 ,33 -2.914,29 29 Adli Tıp A. D. 4.200 47.480,23 2 İç Hastalıkları A. D. ,26 ,14 ,12 16 Nöroloji A. D. ,15 ,40 -6.712,25 30 Histoloji ve Embriyoloji A. D. 0,00 49.035,97 ,97 3 Acil Tıp A. D. ,77 ,95 ,82 17 Aile Hekimliği A. D. 2.950,50 10.663,71 -7.713,21 31 Biofizik A. D. 568,67 52.556,93 ,26 4 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A. D. ,60 ,51 ,09 18 Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi A. D. 12.168,75 ,75 32 Fizyoloji A. D. 4.347,98 56.693,58 ,60 5 Göğüs Cerrahisi A.D. ,02 ,96 60.335,06 19 Göğüs Hastalıkları A.D. ,13 ,74 ,61 33 Patoloji A. D. ,04 ,13 ,09 6 Dermatoloji A.D ,43 ,15 58.216,28 20 Tıp Eğitimi A. D. 19.691,41 ,41 34 Genel Cerrahi A. D. ,18 ,67 ,49 7 Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon ,34 ,48 39.799,86 21 Tıbbi Biyoloji A. D. 93.488,77 ,52 ,75 35 Anatomi A. D. 71.365,02 ,02 8 Radyasyon Onkolojisi A. D. ,90 ,42 30.319,48 22 Kardiyoloji A. D. ,20 ,82 ,62 36 Kadın Hastalıkları ve Doğum A. D. ,24 ,22 ,98 9 Tıbbi Genetik AD. 88.605,98 64.455,69 24.150,29 23 Psikiyatri A. D. ,58 ,97 ,39 37 Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A. D. ,53 ,56 ,03 10 Üroloji A. D. ,52 ,37 22.317,15 24 Çocuk Cerrahisi A. D. ,96 ,82 ,86 38 Biokimya A. D. 99,16 98.304,23 ,07 11 Kalp Damar Cerrahisi A. D. ,51 ,90 19.968,61 25 Halk Sağlığı A. D. 2.072,00 31.570,46 ,46 39 Ortopedi ve Travmatoloji A. D. ,83 ,34 ,51 12 Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları A. D. 51.294,60 47.722,19 3.572,41 26 Tıp Tarihi ve Etik A. D. 29.507,12 ,12 40 Anesteziyoloji A. D. ,08 ,95 ,87 13 Plastik Rekostrüktif ve Estetik Cerrahi A. D. ,03 ,96 1.479,07 27 Kulak Burun Boğaz ,98 ,24 ,26 41 Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D. ,61 ,92 ,31 14 Nöroşirurji A. D. ,43 ,70 -1.787,27 28 Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D. 41.810,11 ,11 42 Radyoloji A. D. ,61 ,50 ,89

46 Bağış Anabilim Dalımıza Bağışlanan Cihazlar :
TL Anabilim Dalımıza Bağışlanan Cihazlar : Real Time PCR Cihazı (2011) (95.000,00 TL) Mikroarray Hibridizasyon Cihazı (2010) (Değeri ,00 TL)

47 Talepler Fiziksel Koşullar ;
Temel Tıp Bilimleri binası asansörünün tamiri. Laboratuvar tezgahlarının tamamlanması Laboratuvar ve Poliklinik tefrişatı Dahili Bilimler içinde yeni bir poliklinik Yeni Cihazlar ; Su filtreme cihazı, Yeni Nesil Sekans Cihazı, Su Banyosu Metafaz Tarama ve Karyotip Analiz Sistemi Eleman İhtiyacı ; 1 adet uzman doktor 1 pratisyen hekim 2 biyolog, 2 laboratuar teknisyeni 1 adet hemşire 1 adet tıbbi sekreter

48

49

50

51

52 CTF Hastanesinde Genetik Test Yapılan Birimler Öğretim Üyesi ve Teknik Personel Dağılımı
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 3 2 Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 5 8 Çocuk Genetik Bilim Dalı 1 4 Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı 2? Bu birimlerdeki dengesiz personel dağılımı düzeltilebilir, KİT alımları tek elden yapılabilirse, Gelirler artar, giderler azalır. Hastalar da kısa sürede sonuç alır.

53 GETAM ‘’Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği’’ 10 Haziran 1998 tarihli ve sayılı Resmi Gazete’de yayımlanarak yürürlüğe girmiş, Genetik testlerin yapılabilmesi için gerekli merkezlerin kurulması Sağlık Bakanlığı’nın iznine bağlanmıştır. Bu çerçevede Anabilim Dalımız; İstanbul Üniversitesi bünyesinde Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi açılması için başvuruda bulunmuş, bunun sonucunda Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında sitogenetik ve moleküler genetik alanında “Genetik Testler” yapmaya yetkili “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’’ kurulması Sağlık Bakanlığı’nın tarih ve sayılı onayı ile uygun bulunmuştur. Sonuç olarak; İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde kurulan, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM); İstanbul’da hizmet veren Devlet Üniversitesi Hastanelerinde “Genetik Test” yapmaya yetkili ve ruhsatlı tek merkezdir.

54 Geleceğe Yönelik Planlar
Poliklinik imkanlarımızı artırarak hastalara daha iyi bir hizmet ortamı sunmak. Türkiye’de yeni çalışılmaya başlanan genetik testlerin hızlı bir şekilde laboratuvarlarımız bünyesinde çalışılabilmesi için fiziksel ve bilimsel ortamı hazırlamak. Bölgemizde genetik bilimler açısından referans gösterilecek kalitede bir laboratuvar sistemi kurmak.