Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. 2009-2013.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. 2009-2013."— Sunum transkripti:

1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

2 Sunum Planı  Misyon  Vizyon  Tarihçe ve Temsiliyet  ABD Fiziksel İmkanları  Öncü İşlemler  İnsan kaynakları (Öğretim üyesi, hemşire, diğer personel)  ARAŞTIRMA  Akademik Faaliyet ( )  Makale  Bildiri  Kitap – Kitap Bölümü  Projeler  EĞİTİM  Eğitim Verdiğimiz;  Öğretim Üyesi Yard.  Uzm. Öğr. Doktor  Doktoraa – Yüksek Lisans  Stajyer  Asistan Eğitimi  TUS – Mezun Olan Öğrenciler  Mezuniyet Sonrası Eğitim  HİZMET  Laboratuvar İşlemleri  Hizmet İsteyen Kurumlar  Hizmet İstatistikleri ( )  Poliklinik  Mali Analiz ( )  Gelir  Gider  Sağlanan Bağışlar  Geleceğe yönelik planlar ve talepleriniz  Talepler

3 Tıbbi Genetik Anabilim Dalını örnek bir akademik ünite olarak ülkemizde ve Dünya’da temsil etmek, bilimsel araştırmalar yapmak, öğrencilerin, uzmanlık öğrencilerinin ve uzman hekimlerinin eğitimine katkı sağlamak, ülkemizde genetik çalışmalara öncülük etmek, genetik yardımı ile tedavi olan ve tedavi edenleri buluşturmaktır.

4 Vizyonumuz, ulusal ve uluslar arası düzeyde Tıbbi Genetik Anabilimi alanında, çağdaş teknolojiyi kullanan, ürettiği eğitim-öğretim ve araştırma ürünleriyle modern tıbba destek sunan, bilgiyi paylaşan, katılımcı ve referans merkezi bir anabilim dalı olarak genetik hastalıkların tanı ve takibi için, dünyadaki bilimsel çalışmaları yakından takip etmek ve bunlara katkıda bulunmak, yeni teknolojileri ülkemizde ilk uygulayan olmak ve genetik alanındaki en son gelişmeleri dünya ile eş zamanlı olarak hastalara ve paydaslara sunmak.

5 Tıbbi Genetik AD. Tarihçesi 1984 Genetik bölümümüzün temelini genetik biliminin ülkemizdeki tarihsel gelişimi ele alındığında, genetiği ülkemize ilk tanıştıran bilim adamları arasında bulunan Prof.Dr.Asım Cenani tarafından Cerrahpaşa Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan Tıbbi Biyolojik Bilimler Bölümü oluşturmaktadır Genetik dalındaki dinamik değişimler ve ülkemiz sağlık sisteminde belirmeye başlayan gereksinimler sonucu, tıp fakültelerinde “tıbbi genetik” biliminin anabilim dalı olarak yer alması gerekliliği ortaya çıkmıştır. Böylelikle üniversite ve fakülte idaresi, bu çağdaş gereksinimi göz önünde bulundurarak Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri bölümü kapsamında Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın kurulmasına karar vermiş 2004 yılından ititbaren Tıbbi Biyoloji bünyesinde Prof. Dr. Beyhan TÜYSÜZ’ün başkanlığını yaptığı Tıbbi Genetik Anabilim Dalı kurulmuştur tarihinde ise Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ndan ayrılarak yeni bir yerde Prof. Dr. Adnan YÜKSEL başkanlığında Temel Tıp Bilimleri Binası 6. Katta ayrı bir Anabilim Dalı olarak hizmet vermeye başlamıştır. Günümüz Prof. Dr. Adnan YÜKSEL’in görevinden ayrılmasıyla Anabilim Dalı Başkanlığını tarihinden itibaren Prof. Dr. Mustafa ÖZEN yürütmektedir. Anabilim Dalımız 5 Öğretim Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN, Prof. Dr. Adnan YÜKSEL, Prof. Dr. Mehmet SEVEN, Doç. Dr. Hakan ULUCAN, Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN), 1 Uzman Doktor ( Uzm. Dr. Elif FENERCİOĞLU), uzmanlık öğrencileri Dr. Alper Gezdirici, Dr. Asuman KOPARIR, Dr. Erkan KOPARIR, Dr. Bahtiyar MAMMADOV, Dr. Emre KIRAT, Dr. Mehmet Buğrahan DÜZ, Dr. Emrecan KIRTAŞ ve deneyimli biyolog ve personel kadrosuyla hizmet vermeye devam etmektedir

6 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Yurt Dışı Temsil  Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD) / Adjuct Associate Professor ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Texas Universty-Baylor College of Medicine (ABD)/ Member Steering Committee ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  The American Society of Human Genetics (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  The American Association of Cancer Research (ABD) / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  M.D. Anderson Associates / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  American Association for the Advancement of Science / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Texas Genetics Society / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Association for Molecular Pathology /Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  American Association of Bioanalysts / Society Membership ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Asia Ocean Child Neurology / Society Membership ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )  NSW University Royal Hospital For Women ( Australia ) / Misafir Araştırmacı (Prof. Dr. Mehmet SEVEN)  European Society of Human Genetics) Mayıs 2013 Kong. / Tıbbi Genetik Dernek Tems. (Doç.Dr. Hakan ULUCAN )  The American Society of Human Genetics (ASHG/ABD) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  The European Society of Human Genetics (ESHG/FRANSA) / Society Membership ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN)  The National Institutes of Health (NIH/ABD) / Misafir Araştırmacı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  Assocation for Clinical Cytogenetics / Society Membership ( Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN)

7

8 EĞİTİM – ARAŞTIRMA AKTİVİTELERİ

9

10 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Yurtiçi Temsil  Bezmialem Vakıf Üniversitesi/ Kurucu Rektör ( Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )  Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu TUBITAK / Sağlık Bilimleri Yönetim Kurulu Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Adli Tıp Kurumu / 5. İhtisas Kurulu Üyesi (Prof. Dr. Mustafa ÖZEN)  Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı/ Genetik Bilim Kurulu Üyesi ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN )  Türkiye Tıbbi Genetik Derneği / Yönetim kurulu üyeliği ( Prof. Dr. Mustafa ÖZEN ) ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) (Prof. Dr. Adnan YÜKSEL )  Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği / ( Prof Dr Adnan YÜKSEL )  İ.Ü. Cerrahpaşa GETAM / Mesul Müdürü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  2010 Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / Konuşmacı – Kurs düzenleyici ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  2012 ‘’Erişkin Genetik Hastalıkları’’ Sempozyumu / Bilimsel kurul üyesi ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  2014 ‘’Genetiğin Türkçeleştirilmesi’’ Çalıştayı / Düzenleme Kurulu Bşk. ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  Türkiye Tıbbı Genetik Derneği / Bilimsel dergi kurucu editörü ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN ) ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN)  2013 Adli Tıp Kurumu / Biyoloji İhtisas Kurulu Danışmanı ( Doç. Dr. Hakan ULUCAN )  Bakırköy Sağlık Meslek Yüksekokulu / Ebelik Bölümü Genetik Ders Sorumlusu ( Yard Doç Dr. Gülgün GÜVEN)

11 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı  Poliklinikler: Hasta muayene odası  Kan alma odası  Sitogenetik Laboratuvarı  Moleküler Genetik Laboratuvarı  Hücre kültürü Laboratuvarı  Öğrenci Araştırma Laboratuvarı

12  GETAM- İstanbul’da Devlet Üniversitesi Hastanelerinde ruhsatlandırılmış ilk ve tek Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi - Anabilim Dalımız bünyesinde kurulmuştur.  Long QT Sendromu  Brugada Sendromu  Prader Willi – Angelman Sendromu Metilasyon spesifik PCR Analizi  Array CGH  Tüm ekzon dizi analizi ( TUBİTAK-MAM işbirliği ile) ve klinik yorumlama  Hiperoksalüri Tip 1 AGXT Gen mutasyonu analizi  Mitokondriyal DNA Analizi  MCAD – MADD moleküler analizi  Teratolojik Danışma Tıbbi Genetik AD. Öncü İşlemler

13 Türkiye’de çalışılmadığı düşüncesiyle yurtdışına gönderilen birçok test Anabilim Dalımız tarafından çalışılmaktadır. (Örn; AGXT Gen Mutasyonu)

14

15 Tıbbi Genetik AD. Personel Dağılımı ( )

16

17 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Makale

18 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Bildiri

19 Tıbbi Genetik AD. Yayınları Kitap ve Kitap Bölümü

20 Tıbbi Genetik AD. Makaleler ( ) 1. A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome Seven, M., Koparir, E. Gezdirici, A., Aydin, H., Skladny, H., Fenercio ǧ lu, E., Güven, G., (...), Ulucan, H. / 2014 Clinical Dysmorphology 23 (1), pp A novel EFNB1 mutation in a patient with craniofrontonasal syndrome and right hallux duplication Seven, M., Gezdirici, A., Ulucan, H. Karatas, O.F., Yosunkaya, E., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Gene 527 (2), pp MicroRNA expression profiling reveals the potential function of microRNA-31 in chordomas Bayrak, O.F., Gulluoglu, S., Aydemir, E. Ture, U., Acar, H., Atalay, B., Demir, Z., (...), Ozen, M. / 2013 Journal of Neuro-Oncology 115 (2), pp MicroRNA profiling in lymphocytes and serum of tyrosinemia type-I patients Karatas, O.F., Guzel, E., Karaca, E., Sevli, S., Soyucen, E. Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Molecular Biology Reports 40 (7), pp Circumferential skin folds and multiple anomalies: Confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome Emre, R. Ulucan, H., Koparir, E., Koparir, A., Karaca, E., Gezdirici, A., Yosunkaya, E., (...), Yuksel, A. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (2), pp Identification of a novel mutation in ZAP70 and prenatal diagnosis in a Turkish family with severe combined immunodeficiency disorder Karaca, E., Karakoc Aydiner, E., Bayrak, O.F., Keles, S., Sevli, S., Barlan, I.B., Yuksel, A., (...), Ozen, M. / 2013 Gene 512 (2), pp A rare case of split hand/foot malformation with sensorineural hearing loss and Mondini dysplasia Gezdirici, A., Yenigun, A., Koparir, E. Yosunkaya, E., Ulucan, H., Seven, M., Yuksel, A., Ozen, M. / 2013 Clinical Dysmorphology 22 (1), pp Ailesel hasta sinüs sendromu | [Familial sick sinus syndrome] Sönmez, O., Bacaksiz, A., Vatankulu, M.A., Ulucan, H., Göktekin, Ö. / 2013 Anadolu Kardiyoloji Dergisi 13 (7), pp Deficiency of selenium and zinc as a causative factor for idiopathic intractable epilepsy Seven, M., Basaran, S.Y., Cengiz, M., Unal, S. Yuksel, A. / 2013 Epilepsy Research 104 (1-2), pp Recessive truncating NALCN mutation in infantile neuroaxonal dystrophy with facial dysmorphism Köro ǧ lu, C., Seven, M., Tolun, A. / 2013 Journal of Medical Genetics 50 (8), pp The drug-transporter gene MDR1 C3435T and G2677T/A polymorphisms and the risk of multidrug-resistant epilepsy in Turkish children Seven, M., Batar, B., Unal, S., Yesil, G., Yuksel, A., Guven, M. / 2013 Molecular Biology Reports, pp Relationship between genomic damage and clinical features in dialysis patients Guven, G.S., Altiparmak, M.R., Trabulus, S., Yalin, A.S. Batar, B., Tunckale, A., Guven, M. / 2013 Genetic Testing and Molecular Biomarkers 17 (3), pp Report of a patient with Temple-Baraitser syndrome Yesil, G., Guler, S., Yuksel, A., Alanay, Y. / 2013 American Journal of Medical Genetics Part A 14. Effects of memantine and melatonin on signal transduction pathways vascular leakage and brain injury after focal cerebral ischemia in mice. Kilic U,Yılmaz B, Reiter RJ, Yuksel, A., Kilic E. Neuroscience, 2013 May 15. Involvement of the corpus callosum splenium in a case with SSPE: magnetic resonance spectroscopy findings. Alkan A, Sharifov R, Guler S, Aralasmak A, Kocer A, Yuksel, A., Arch Med Sci Apr 20;9(2): Melatonin attenuates phenytoin sodium-induced DNA damage. Erenberk U, Dundaroz R, Gok O, Uysal O, Agus S, Yuksel, A., Yilmaz B, Kilic U. Drug Chem Toxicol, 2013 Oct Characterization of cancer stem-like cells in chordoma. Laboratory investigation Aydemir, E., Bayrak, O.F., Sahin, F., Atalay, B., Kose, G.T., Ozen, M., Sevli, S., Yuksel, A., (...), Türe, U. / 2012 Journal of Neurosurgery 116 (4), pp The very rare aglossia adactylia syndrome with a novel finding of mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2012 Genetic Counseling 23 (1), pp Evidence that membrane-bound G protein-coupled melatonin receptors MT1 and MT2 are not involved in the neuroprotective effects of melatonin in focal cerebral ischemia. Kilic U, Yılmaz B, Ugur M, Yuksel, A., Reiter JR, Hermann DM, Kilic E. J. Pineal Res., 2012.

21 Tıbbi Genetik AD. Makaleler ( ) 20. DNA repair XRCC1 Arg399Gln polymorphism is associated with the risk of development of end-stage renal disease Trabulus, S. Guven, G.S., Altiparmak, M.R., Batar, B., Tun, O., Yalin, A.S., Tunckale, A., Guven, M. / 2012 Molecular Biology Reports 39 (6), pp The effects of chemotherapeutic agents on differentiated chordoma cells: Laboratory investigation Bayrak, O.F., Aydemir, E., Gulluoglu, S., Sahin, F., Sevli, S., Yalvac, M.E., Acar, H., Ozen, M. / 2011 Journal of Neurosurgery: Spine 15 (6), pp Genetics Of Cardiomyopathies M ÖZEN, Ender KARACA, Adnan YÜKSEL Turkiye Klinikleri J Cardiol-Special Topics 2011;4(4): Sudden vision loss in a mucopolysaccharidosis I patient receiving enzyme replacement therapy Yosunkaya, E., Karaca, E., Yilmaz, S.B., Gezdirici, A., Guven, G., Seven, M., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (4), pp A new syndrome presenting with dysmorphic facies, oculocutaneous albinism, glaucoma, cryptorchidism and mental retardation Seven, M., Yosunkaya, E.,.., Karaca, E., Guven, G., Yuksel, A. / 2011 Genetic Counseling 22 (1), pp Glutathione S-Transferase M1, GSTT1 and GSTP1 GeneticPolymorphismsandthe Risk of Age- RelatedMacularDegeneration. Güven M, Görgün E, Unal M, Yenerel M, Batar B, Küçümen B, Dinç UA, Güven GS, Ulus T, Yüksel A OphthalmicRes. 46(1): 31-7, 26. The function of microRNAs, small but potent molecules, in human prostate cancer Sevli, S., Uzumcu, A., Solak, M., Ittmann, M., Ozen, M. / 2010 Prostate Cancer and Prostatic Diseases 13 (3), pp Marked Improvement in Segawa Syndrome After l-Dopa and Selegiline Treatment Yosunkaya, E., Karaca, E., Basaran, S., Seven, M., Yüksel, A. / 2010 Pediatric Neurology 42 (5), pp Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Görgün, E., Güven, M., Ünal, M., Batar, B., Güven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yüksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9), pp Tekrarlayan gebelik kaybi{dotless} olan çiftlerde yapi{dotless}sal kromozom bozukluklari{dotless} | [Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent pregnancy loss] Çirako ǧ lu, A., Yilmaz, S., Kuru, D., Tarkan- Argüden, Y., Güven, G.S., Deviren, A., Uluda ǧ, S., Hacihanefio ǧ lu, S. / 2010 Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 30 (4), pp Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related macular degeneration Görgün, E., Güven, M., Ünal, M., Batar, B., Güven, G.S., Yenerel, M., Tatlipinar, S., (...), Yüksel, A. / 2010 Investigative Ophthalmology and Visual Science 51 (9), pp Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L.,Yüksel,A. (...), Viskochil, D. / 2010 Human Mutation 31 (5), pp. E1319-E Keutel syndrome in a patient presenting with hearing loss Acar, G.Ö., Yilmaz, M., Şekercio ǧ lu, N., Yüksel, A. / 2010 B- ENT 6 (3), pp International JSRD Study Group, Dallapiccola B, Gleeson Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin- related ciliopathies. Iannicelli M, Brancati F, Yüksel, A. JG, Attie-Bitach T, Valente EM.Hum Mutat May;31(5):E

22 Tıbbi Genetik AD. Makaleler ( ) 34. Global gene expression analysis of reactive stroma in prostate cancer Dakhova, O., Ozen, M., Creighton, C.J., Li, R., Ayala, G., Rowley, D., Ittmann, M Clinical Cancer Research 15 (12), pp Genomic profiling of prostate cancers from African American men 1 Castro, P., Creighton, C.J., Ozen, M., Bcrel, D., Mims, M.P., Ittmann, M Neoplasia 11 (3), pp Magnetic Resonance Imaging, Magnetic Resonance Spectroscopy, and Facial Dysmorphism in a Case of Lowe Syndrome With Novel OCRL1 Gene Mutation. Yuksel, A., Karaca E, Albayram MS. J Child Neurol Jan 2009, 24(1): Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome. Uzumcu A, Candan S, Toksoy G, Uyguner ZO, Karaman B, Eris H, Tatli B, Kayserili H, Yuksel, A., Geckinli B, Yuksel-Apak M, Basaran S. J Genet Genomics 2009 Apr;36(4): Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Travaglini L, Brancati F, Yuksel, A., Viskochil D.Am J Med Genet 2009 Oct;149A(10): Cytogenetic clonal evolution in patients with chronic myeloid leukemia Tarkan-Arguden, Y., Cem Ar, M., Yilmaz, S., Ongoren, S., Kuru, D., Ure, U., Cirakoglu, A., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Biotechnology and Biotechnological Equipment 23 (4), 2009 pp Clonal chromosal abnormalities in Philadelphia-negative cells and their clinical significance in patients with chronic myeloid leukemia: Results of a single center Öngören, Ş., Tarkan-Argüden, Y., Ar, M.C., Yilmaz, Ş., Üre, Ü., Kuru, D., Eşkazan, A.E., Güven, G.S., (...), Soysal, T. Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences 29 (2), 2009 pp

23 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyeleri H-İndex / Atıf Sayıları Öğretim ÜyesiH-İndexAtıf Prof. Dr. Mustafa ÖZEN Prof. Dr. Adnan YÜKSEL11449 Prof. Dr. Mehmet SEVEN10325 Doç. Dr. Hakan ULUCAN7111 Yard. Doç. Dr. Gülgün GÜVEN6105

24 PROJELER Proje ismiKurumÖğretim ÜyesiProje No Toplam Bütçe (TL) Prostat kanseri progresyonunda microRNA ekspresyonunun rolüTübitakProf. Dr. Mustafa ÖZEN 108S ,00 İnsan Skuamöz Hücreli Larenks Karsinomlarında Kanser Kök Hücrelerine Özgü miRNA’ların Tesbiti Ve Fonksiyonlarının Araştırılması Tübitak Prof. Dr. Mustafa ÖZEN Yard. Doç. Gülgün GÜVEN 210T ,00 Dil Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastaların Tükürüklerinde mikroRNA ifade düzeylerinin araştırılması ve Dil Kanserine özgü mikroRNA’ların belirlenmesi TübitakProf. Dr. Mustafa ÖZEN113R ,00 Yaşa Bağlı Dejenerasyonda Benzo(a)piren ile İndüklenen Mikronükleüs Sıklığı; DNA tamir Gen Polimorfizmlerinin Etkisi YADOP Yard. Doç. Gülgün GÜVEN Doç.Dr.Hakan ULUCAN ,00 Prostat kanserli hastaların prostat sekresyon sıvılarından miRNA eldesi ve mikroarray yöntemi ile miRNA ekspresyon profillerinin karşılaştırılması BAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN ,00 Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastalarda Metastaz Yapan ve Yapmayan Tümör Dokularına Ait MikroRNA Profillerinin Karşılaştırılması BAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN ,00 Skuamoz Hücreli Larinks Kanserli Hastaların Periferik Kanında Dolaşan Mikrorna'ların Profilinin Oluşturulması BAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN ,00 Skuamöz hücreli larinks kanser örneklerinden kanser kök hücresi elde edilmesi ve karakterizasyonu BAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN ,00 Kraniosinositozlu hastalara moleküler genetik yaklaşim ve nonsendromik vakalarda array cgh ile tüm genom analizi BAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN ,00 İskelet displazilerinde görülen kopya sayısı değişimlerinin array CGH ile analiziBAPDoç.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00 Konjenital idiyopatik sklolyozlarının tanısında yüksek çözünürlüklü array kullanımıBAPDoç.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00 İmprintingDefekti ile giden Beckwith-Wiedemann ve Silver-Russell Sendromlarında Metilasyon Spesifik Pyrosekans kullanımı İle Metilasyon Farkının Ortaya Konması BAPDoç.Dr.Hakan ULUCAN7.000,00

25 PROJELER Proje ismiKurum Öğretim Üyesi Toplam Bütçe (TL) Herediter Meme ve Kolon Kanseri Sendromlarının Tanısına Yönelik Yeni Nesil DNA Dizileme Kiti Geliştirilmesi ​ TübitakProf. Dr. Mustafa ÖZEN2. aşamada ,00 Herediter Kanser Sendromlarının Moleku ̈ ler Tanısına Yo ̈ nelik Yeni Nesil DNA Dizileme Bazlı Kit Gelis ̧ tirilmesi SANTEZ Prof. Dr. Mustafa ÖZEN Doç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru ,00 Nedeni Bilinmeyen Ani Kalp Ölümü Olgularında Post Mortem Yeni Nesil Sekanslama Teknikleri Kullanarak Türk Toplumuna Özgü Gen Mutasyonlarının Belirlenmesi TübitakDoç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru Aşamasında ,00 Ptz modeli epilepside içeri doğrultucu potasyum kanallarının kalp patolojileri üzerine etkisinin incelenmesi TübitakDoç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru Aşamasında ,00 Gen ekspresyon analizi yardımıyla postmortem intervalin belirlenmesiTübitakDoç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru Aşamasında ,00 Noninvaziv bir yöntem kullanılarak periferik kandan trisomi 21 tanısı konulmasıTübitakProf.Dr.Mehmet SEVEN Başvuru Aşamasında ,00 Deliryum Hastalarının Serumunda mikroRNA İfade Düzeylerinin Araştırılması ve Tedavi Sonrası Değişimlerinin Saptanması TübitakProf. Dr. Mustafa ÖZEN Başvuru Aşamasında ,60 Real-Time QPCR kullanımı ileTrizomi 21 vakaların Non İnvazif Prenatal TanısıTübitakDoç.Dr.Hakan ULUCAN Başvuru Aşamasında ,00 Beyaz Önlük Hipertansiyonunda MikroRNA ların RolüBAPProf. Dr. Mustafa ÖZEN Başvuru Aşamasında ,00 Prematüre retinopatisi gelişimindeki genetik faktörlerin incelenmesiBAPDoç.Dr.Hakan ULUCAN Onay Bekliyor 7.000,00

26

27 Tıbbi Genetik AD’na Eğitime Gelen Öğretim Üyesi Yardımcısı - Hekim ( ) Üniversite Dışı ; Öğretim Üyesi Yard. Doç. Dr. Zeynep OCAK- Abant İzzet Baysal Üni. Tıp Fak. Tıbbi Gen. AD. Araş. Görevlisi Dr. Ramazan EMRE - Eskişehir Osmangazi Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Muhsin ELMAS - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Ali TOPAK - Afyon Kocatepe Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Araş. Görevlisi Dr. Şebnem ÖZEMRİ SAĞ – Uludağ Üni. Tıp Fak. Tıbbi Genetik AD. Üniversite İçi ; Uzm. Öğr. Dr. Kerim KARAOĞLU - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. Enes KARABULUT - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. Ali Boray BAŞÇI - Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji Anabilim Dalı Uzm. Öğr. Dr. M. Aytaç YÜKSEL – Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

28 Tıbbi Genetik AD’na Staj Eğitimi İçin Öğrenci Gönderen Üniversiteler 1 İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 2 Boğaziçi Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 3 Marmara Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 4 Fatih Üniversitesi Fen Fakültesi Genetik ve Biyomühendislik Bölümü 5 İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 6 Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 7 Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 8 Cumhuriyet Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 9 Atatürk Üniversitesi Fen Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 10 Haliç Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 11 Mersin Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 12 Hitit Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 13 Uludağ Üniversitesi Fen-Edabiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü 14 Rize Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji 15 Balıkesir Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji

29 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans ve Doktora Öğrencileri s 1 Doktora Öğrencisi Ömer Faruk KARATAŞ 2 Doktora Öğrencisi Esra GÜZEL 3 Doktora Öğrencisi Murat KAYA 4 Doktora Öğrencisi Özlem GÖK 5 Yüksek Lisans Öğrencisi İlknur SUER 6 Yüksek Lisans Öğrencisi Ali GÖKGÖZ 7 Yüksek Lisans Öğrencisi Betül YÜCETÜRK 8 Yüksek Lisans Öğrencisi Derya AKYÜZ 9 Yüksek Lisans Öğrencisi Seda SALMAN 10 Yüksek Lisans Öğrencisi Dilek BAYRAKTAR

30 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Tıpta Uzmanlık Öğrencileri 1 Uzman Öğrenci Doktor Asuman KOPARIR 2 Uzman Öğrenci Doktor Erkan KOPARIR 3 Uzman Öğrenci Doktor Bahtiyar MAMMADOV 4 Uzman Öğrenci Doktor Emre KIRAT 5 Uzman Öğrenci Doktor Mehmet Buğrahan DÜZ 6 Uzman Öğrenci Doktor Emrecan KIRTAŞ

31 Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Eğitimi  İç Rotasyonlar (Klinik Genetik / Laboratuvar Genetik ) (42 ay)  Dış rotasyonlar ( 6 ay)  Hafta İçi Toplantılar  Her gün vaka değerlendirme toplantısı ( 1 saat )  Her gün Genetik ve Teratolojik Danışma / Laboratuvar Eğitimi Toplantısı ( 1 saat )  Pazartesi günleri Genetik ve Teratoloji danışma konseyi ( 1 saat )  Salı günleri Vaka Konseyi ( 1 saat )  Çarşamba günleri Seminer ( 1 saat )  Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik genetik )  Perşembe günleri Vaka Takdimi ( klinik/ sitogenetik / moleküler genetik)  Cuma günleri saat 09:00-09:30 arası literatür toplantıları

32 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Sınavları  Aylık Rotasyon Sicilleri-İntiba  Sınav: 6 ayda bir  Bitirme sınavları  Tez sınavı  Bilim Sınavı  Teorik  Pratik uygulamalı sınav  TUK Müfredat Komisyonunda Tıbbi Genetik müfredatı kabul edilen 2. uzmanlık alanı olmuştur.

33 Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistan Alımları - TUS TUS TarihiPuan 2009 Nisan Eylül Eylül65, Nisan56 ( Yabancı Uyruklu Öğrenci ) 2011 Eylül65, Eylül66, Eylül71,5

34 Anabilim Dalımızdan Mezun Olan Uzmanlık Öğrencileri Adı -SoyadıŞuan Çalıştığı Kurum Uzm. Dr. Ender KARACA Baylor College of Medicine (Houston,Texas – USA ) Uzm. Dr. Sarenur BAŞARAN YILMAZ İstanbul Medeniyet Üniversitesi Uzm. Dr. Gözde YEŞİL Bezmialem Vakıf Üniversitesi Uzm. Dr. Hatip AYDIN İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EA Hastanesi Uzm. Dr. Elif Yılmaz GÜLEÇ İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Uzm. Dr. Alper GEZDİRİCİ İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi

35 Mezuniyet Sonrası Eğitim  Türkiye Tıbbi Genetik Derneği 9. Uluslararası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi İstanbul (01-05 Aralık 2010)

36

37 Poliklinik Muayene Sayıları

38 Laboratuar İşlem Sayıları

39

40 Laboratuar İşlemleri Moleküler Genetik PCR (Klasik, multiplex, nested…) Real Time PCR Pyro Sekans Sanger Sekans Array CGH RFLP Sitogenetik Postnatal Kromozom Analizi ( Tüm Bantlama ve Boyama İşlemleri ) FISH SCE

41 Labaratuvar ve Polikliniklerimize Tıbbi İşlem İçin Sıklıkla Hasta Gönderen Kurumlar HASTANE ADI 1İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi21Özel 29 Mayıs Hastanesi 2Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi22Özel Bahat Halk Hastanesi 3Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi23Lüleburgaz Devlet Hastanesi 4Okmeydanı E. A. Hastanesi24Özel Kolon Hastanesi 5Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi25Yaşam Hastanesi 6İstanbul Medicana İnternational Hospital26Özel Güngören Hastanesi 7Memorial Kadın Hastanesi27Safa Hastanesi 8GATA28Trabzon Fatih Devlet Hastanesi 9Bağcılar Eğitim Araştırma Hastanesi29İstanbul Yakacık Doğum Hastanesi 10Fatih Sultan Mehmet E. A. Hastanesi30İstanbul Cerrahi Hastanesi 11Bakırköy Sadi Konuk Hastanesi31Özel Kastamanu Hastanesi 12İntercontinental Hospital32Özel Okmeydanı Kadın Doğum Hastanesi 13Bezmialem Vakıf Üniversitesi33Bağcılar Kadın Hastanesi 14Alman Hastanesi34Özel Fatih Kadın Hastanesi 15Acıbadem Maslak Kadın Hastanesi35Süleymaniye Kadın Doğum Hastanesi 16Özel Nisa Kadın Doğum Hastanesi36Özel Umut Tüp Bebek Merkezi 17İstanbul Tüp Bebek ve Kadın Sağ. Hizm37Bahçeci Tüp Bebek Merkezi 18Sakarya Eğitim Araştırma Hastanesi38Euro Fertil Tüp Bebek Merkezi 19Özel Ümraniye Kadın Doğum Hastanesi39Etiler Tüp Bebek Merkezi 20Özel Echomar Ataköy Hastanesi40Sevgim Kadın Doğum Merkezi

42 Tıbbi Genetik A.D. Gelirleri

43 Tıbbi Genetik AD yılı gelir - gider

44 CTF EKİM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ AltBirimlerGelirGider AltBirimlerGelirGider AltBirimlerGelirGider 1 Nükleer Tıp A. D , , ,13 15 Aile Hekimliği A. D.880, , ,70 29 Fizyoloji A. D.2.086, , ,40 2 Acil Tıp A. D , , ,64 16 Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi A. D. 0, , ,01 30 Kulak Burun Boğaz A. D , , ,22 3 İç Hastalıkları A. D , , ,37 17 Psikiyatri A. D , , ,51 31 Göğüs Cerrahisi A.D , , ,53 4 Tıbbi Genetik AD , , ,7018 Tıp Eğitimi A. D.0, , ,13 32 Göğüs Hastalıkları A.D , , ,59 5 Kalp Damar Cerrahisi A. D , , ,79 19 Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A. D , , ,65 33 Anatomi A. D.0, , ,92 6 Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon A. D , , ,88 20 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A. D , , ,75 34 Kardiyoloji A. D , , ,59 7 Üroloji A. D , , ,15 21 Halk Sağlığı A. D.2.535, , ,83 35 Çocuk Cerrahisi A. D , , ,65 8 Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D , , ,29 22 Plastik Rekostrüktif ve Estetik Cerrahi A. D , , ,88 36 Biokimya A. D.54, , ,36 9 Dermatoloji A.D , , ,59 23 Tıp Tarihi ve Etik A. D.0, , ,94 37 Kadın Hastalıkları ve Doğum A. D , , ,84 10 Ortopedi ve Travmatoloji A. D , , ,22 24 Adli Tıp A. D.2.100, , ,88 38 Nöroşirurji A. D , , ,21 11 Nöroloji A. D , , ,05 25 Patoloji A. D , , ,76 39 Radyoloji A. D , , ,59 12 Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları A. D , , ,38 26 Biofizik A. D.556, , ,99 40 Genel Cerrahi A. D , , ,57 13 Göz Hastalıkları A. D , , ,72 27 Histoloji ve Embriyoloji A. D. 137, , ,93 41 Radyasyon Onkolojisi A. D , , ,72 14 Tıbbi Biyoloji A. D , , ,59 28 Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D. 0, , ,46 42 Anesteziyoloji A. D , , ,40

45 CTF KASIM AYI GELİR - GİDER DEĞERLERİ AltBirimlerGelirGider AltBirimlerGelirGider AltBirimlerGelirGider 1 Nükleer Tıp A. D , , ,86 15 Göz Hastalıkları A. D , , ,29 29 Adli Tıp A. D , İç Hastalıkları A. D , , ,12 16 Nöroloji A. D , , ,25 30 Histoloji ve Embriyoloji A. D. 0, , ,97 3 Acil Tıp A. D , , ,82 17 Aile Hekimliği A. D , , ,21 31 Biofizik A. D. 568, , ,26 4 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A. D , , ,09 18 Biyoistatistik ve Tıp Bilişimi A. D. 0, , ,75 32 Fizyoloji A. D , , ,60 5 Göğüs Cerrahisi A.D , , ,06 19 Göğüs Hastalıkları A.D , , ,61 33 Patoloji A. D , , ,09 6 Dermatoloji A.D , , ,28 20 Tıp Eğitimi A. D. 0, , ,41 34 Genel Cerrahi A. D , , ,49 7 Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon A. D , , ,86 21 Tıbbi Biyoloji A. D , , ,75 35 Anatomi A. D. 0, , ,02 8 Radyasyon Onkolojisi A. D , , ,48 22 Kardiyoloji A. D , , ,62 36 Kadın Hastalıkları ve Doğum A. D , , ,98 9 Tıbbi Genetik AD , , ,29 23 Psikiyatri A. D , , ,39 37 Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji A. D , , ,03 10 Üroloji A. D , , ,15 24 Çocuk Cerrahisi A. D , , ,86 38 Biokimya A. D. 99, , ,07 11 Kalp Damar Cerrahisi A. D , , ,61 25 Halk Sağlığı A. D , , ,46 39 Ortopedi ve Travmatoloji A. D , , ,51 12 Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları A. D , , ,41 26 Tıp Tarihi ve Etik A. D. 0, , ,12 40 Anesteziyoloji A. D , , ,87 13 Plastik Rekostrüktif ve Estetik Cerrahi A. D , , ,07 27 Kulak Burun Boğaz A. D , , ,26 41 Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji A. D , , ,31 14 Nöroşirurji A. D , , ,27 28 Farmakoloji ve Klinik Farmakoloji A. D. 0, , ,11 42 Radyoloji A. D , , ,89

46 Bağış TL Anabilim Dalımıza Bağışlanan Cihazlar : Real Time PCR Cihazı (2011) (95.000,00 TL) Mikroarray Hibridizasyon Cihazı (2010) (Değeri ,00 TL)

47 Talepler Fiziksel Koşullar ;  Temel Tıp Bilimleri binası asansörünün tamiri.  Laboratuvar tezgahlarının tamamlanması  Laboratuvar ve Poliklinik tefrişatı  Dahili Bilimler içinde yeni bir poliklinik Yeni Cihazlar ;  Su filtreme cihazı, Yeni Nesil Sekans Cihazı, Su Banyosu  Metafaz Tarama ve Karyotip Analiz Sistemi Eleman İhtiyacı ;  1 adet uzman doktor  1 pratisyen hekim  2 biyolog, 2 laboratuar teknisyeni  1 adet hemşire  1 adet tıbbi sekreter

48

49

50

51

52  Bu birimlerdeki dengesiz personel dağılımı düzeltilebilir, KİT alımları tek elden yapılabilirse,  Gelirler artar, giderler azalır. Hastalar da kısa sürede sonuç alır. Birim Öğretim Üyesi Teknik Personel Tıbbi Genetik Anabilim Dalı32 Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı58 Çocuk Genetik Bilim Dalı14 Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı2? CTF Hastanesinde Genetik Test Yapılan Birimler Öğretim Üyesi ve Teknik Personel Dağılımı

53 GETAM  ‘’Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri Yönetmeliği’’ 10 Haziran 1998 tarihli ve sayılı Resmi Gazete’de yayımlanarak yürürlüğe girmiş, Genetik testlerin yapılabilmesi için gerekli merkezlerin kurulması Sağlık Bakanlığı’nın iznine bağlanmıştır.  Bu çerçevede Anabilim Dalımız; İstanbul Üniversitesi bünyesinde Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi açılması için başvuruda bulunmuş, bunun sonucunda Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında sitogenetik ve moleküler genetik alanında “Genetik Testler” yapmaya yetkili “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’’ kurulması Sağlık Bakanlığı’nın tarih ve sayılı onayı ile uygun bulunmuştur. Sonuç olarak;  İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde kurulan, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GETAM); İstanbul’da hizmet veren Devlet Üniversitesi Hastanelerinde “Genetik Test” yapmaya yetkili ve ruhsatlı tek merkezdir.

54 Geleceğe Yönelik Planlar  Poliklinik imkanlarımızı artırarak hastalara daha iyi bir hizmet ortamı sunmak.  Türkiye’de yeni çalışılmaya başlanan genetik testlerin hızlı bir şekilde laboratuvarlarımız bünyesinde çalışılabilmesi için fiziksel ve bilimsel ortamı hazırlamak.  Bölgemizde genetik bilimler açısından referans gösterilecek kalitede bir laboratuvar sistemi kurmak.


"İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. 2009-2013." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları