Sağlık Slaytları İndir HEMOFİLİ Dr. Yasemin IŞIK BALCI Denizli Devlet Hastanesi Çocuk Hematoloji Uzmanı Sağlık Slaytları İndir http://hastaneciyiz.blogspot.com

En sık görülenleri faktör VIII ve faktör IX’un kalıtsal Genel Bilgiler En sık görülenleri faktör VIII ve faktör IX’un kalıtsal eksikliğine bağlı olanlardır Her ikisi de X’e bağlı resesif geçer ve nadir istisnalar hariç sadece erkeklerde görülür Hemofili A faktör VIII’in; Hemofili B faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliğine bağlı olarak gelişir

İnsidansı 􀁺 Hemofili A: 5,000-10,000 erkek doğumda 1 􀁺 Hemofili B: 30.000 erkek doğumda 1 􀁺 Tüm dünyada görülür. Çinlilerde ve Afrikalılarda daha az görülür.

Tasıyıcı anne – Kız çocuklarının yarısı tasıyıcı – Erkek çocuklarının yarısı hemofilik • Hemofilik baba – Kız çocuklarının hepsi tasıyıcı – Erkek çocuklarının tümü saglam • Vakaların %30’unda aile anamnezi yok • Tasıyıcı: Asemptomatik

Klinik Sınıflama Kanamaya eğilim faktör aktivitesinin düzeyi ile yakından ilişkilidir Faktör Düzeyi Klinik Özellik Ağır : ≤%1 Yaşamın ilk yıllarından itibaren spontan kanamalar Orta : %1-5 Travma veya cerrahiye sekonder kanama Arada sırada olan spontan hemartroz Hafif: %6-30 Travma veya cerrahiye sekonder kanama Nadiren spontan kanama

Hayatı tehdit eden kanamalar • MSS kanamaları – Hafif veya siddetli travmadan sonra Havayolu obstrüksiyonu – Boyun yumusak dokusuna kanama – Dilaltına kanama • GIS kanamaları Burun kanamaları Hematüri

HEMARTROZ: En sık kanama yeri • Diz, ayak bilegi ve dirsekler • Hemofilik artropati

Başlangıçta hafif ağrı ile başlar, fizik bulgu yoktur. Ardından daha şiddetli ağrı, eklemde şişme, hareket kısıtlılığı, üstteki cildin kızarıklığı ve gerginliği dikkat çeker. Hemartrozun ardından enflamatuar reaksiyon gelişir, kronik sinovit ile sonlanır. Bu tekrarlayan kanamalar için bir zemin oluşturur. Ciddi hemofiliklerde erişkin çağa gelmeden hemofilik artropati oluşur.

Tedavi Amaç: Kanama belirtisi ortaya çıktıgında durdurmak için eksik faktörü yerine koymak ve komplikasyonları engellemek İstirahat • Buz koyma • Ekstremiteyi kaldırma • Kompresyon • Traneksamik asit (Transamin)

Aspirin, diğer antiagregan ajanlar ve intramusküler enjeksiyonlardan sakınılmalıdır Kanama atakları seri şekilde tedavi edilmelidir Cerrahi müdahaleleri faktör gerektiren günlere planlamak gerekmektedir

Antikor (inhibitör) gelişimi Hemofili A’lı olguların yaklaşık %20’inde, Hemofili B’li olguların %3’ünde inhibitör gelişir

İnhibitörlü Hasta Tedavisi Yüksek doz FVIII İmmunsupresyon Plazmaferez FXa içeren Protrombin kompleks konsantreleri (FEIBA) Domuzdan elde edilen FVIII konsantreleri Rekombinan FVIIa