PEDİATRİK REHABİLİTASYON

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
OSTEOPOROZ (KEMİK ERİMESİ)
Advertisements

HEMİPLEJİ VE TEDAVİ PROGRAMI
BİLİNÇ KAYBI NEDİR? Beynin normal fonksiyonlarındaki bir aksama sonucu; uyku halinden başlayarak, hiçbir uyarıya cevap vermeme haline kadar giden, BİLİNCİN.
KALITSAL HASTALIKLAR İBRAHİM AKDAĞ 8 / A 54.
Bel ağrısı ve tutukluk olan hastanın ayırıcı tanısı
MUSTAFA ABAK Özel Eğitim Öğretmeni
DİKKAT EKSİKLİĞİ VE HİPERAKTİVİTE
OLGU 11 Prof. Dr. Hidayet SARI.
ÜRO-ONKOLOJİYE GİRİŞ Doç. Dr. Enver ÖZDEMİR
BEL BACAK AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
OLGU 5 Prof. Dr. Hidayet SARI.
OLGU 3 Prof. Dr. Hidayet SARI.
TALASEMİ VE HEMOGLOBİNOPATİLER
KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji
Prof. Dr. Feray Karaali-Savrun Nöroloji Anabilim Dalı
Periferik sinir sistemi hastalıkları
YAYGIN AĞRILI HASTAYA YAKLAŞIM
BEL BACAK AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
BEL AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
BEL veDİZ AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
DİZ AĞRISI VE SIRTTA TUTUKLUK OLAN HASTA AYIRICI TANISI
BEL KALÇA AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
OLGU 7 Prof. Dr. Hidayet SARI.
Bel ağrısı ve tutuklukla gelen hastanın ayırıcı tanısı
BOYUN AĞRILI HASTA AYIRICI TANISI
KALITSAL KAN HASTALIKLARI
NÖROPATİ VE REHABİLİTASYONU
OLGU 2 Prof. Dr. Hidayet SARI.
DİZ AĞRISI OLAN HASTA AYIRICI TANISI
FİZYOTERAPİDE ÖLÇME VE DEĞERLENDİRME
HEMİPLEJİK HASTADA GÖRÜLEN DİĞER PROBLEMLER
POSTUR ANALİZİ Yrd. Doç. Dr. Pembe Hare Yiğitoğlu Çeto
TEDAVİ HAREKETLERİNDE TEMEL DEĞERLENDİRME PRENSİPLERİ
MUAYENE YÖNTEMLERİ Yrd. Doç. Dr. Pembe Hare Yiğitoğlu Çeto
FİZİK TEDAVİ Yrd. Doç. Dr. Pembe Hare Yiğitoğlu Çeto
3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ
Dr. Nilüfer GENÇ ÖZDAMAR
1.Ulusal Çocuk Acil ve Ambulatuar Pediatri Kongresi 2010-Kuşadası Çocuklarda Nörolojik Belirtilerden Tanıya Gidiş KAS GÜÇSÜZLÜĞÜ Prof.Dr.Burak Tatlı İ.
MUAYENE YÖNTEMLERİ Yrd. Doç. Dr. Pembe Hare Yiğitoğlu Çeto
Diffüz Progresif Döküntüsü Olan Bir Adölesan
Sağlık Slaytları İndir
DAR KANAL VE DEJENERATİF SKOLYOZ OLGU SUNUMU
GENEL İLKYARDIM BİLGİLERİ
AKRABA EVLİLİKLERİ OLASI RİSKLERİ.
KİNEZYOLOJİ ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK.
Kas ve Kemik hastalıklarının Genetiği
ANTALYA HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ
Polinöropatiler Doç.Dr.Eren Gözke.
PERİFERİK SİNİR YARALANMALARI
ANTALYA HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ BULAŞICI OLMAYAN HASTALIKLAR VE PROGRAMLAR ŞUBESİ.
Tek-gen Hastalıkları.
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
Sunum Planı Çocuklarda görülen kanserler Görülme sıklıkları Nedenleri
Orak Hücre Anemisi Vaka Sunumu
TRANSVERS MİYELİT İnt. Dr. Serap KARAKAŞ KTÜ Tıp Fakültesi
ÇOCUK ONKOLOJİ HEMŞİRESİNİN ROLLERİ VE HEMŞİRELİK STANDARTLARI.
Araş. Gör. Dr. Çağatay Haşim YURTSEVEN KTÜ Aile Hekimliği Abd
ADI:ARDA SOYADI:AZCAN NO:1254 SINIF:9-H KONU:SEDEF HASTALIĞI SAĞLIK BİLGİSİ PERFORMANS ÖDEVİ.
YAYGIN AĞRILI HASTAYA YAKLAŞIM
NÖROLOJİK HASTAYA YAKLAŞIM
BEDENSEL VE DEVİNSEL GELİŞİM
 DOĞUMSAL (KONJENITAL) KALP HASTALIKLARI TANIMI  Doğumsal kalp hastalıkları, gebeliğin erken dönemlerinde, bebeğin kalbinin herhangi bir bölümünde,
MÜSKÜLER DİSTROFİ (KAS DİSTROFİSİ) Zeliha IŞIK
ÖĞR.GÖR.CEM SAMUT.
ÖDÜLLÜ RADYOLOJİ SORUSU-317 HAFTANIN OLGUSU
VAKA SUNUMU Arş. Gör. Dr. Kevser AYAR KTÜ Tıp Fakültesi
Sunum transkripti:

PEDİATRİK REHABİLİTASYON ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK

CHARCOT MARIE TOOTH HASTALIĞI

HMSN CHARCOT MARIE TOOTH (CMT)

CHARCOT MARIE TOOTH En sık görülen kalıtımsal nörolojik bozukluk ABD’de görülme sıklığı 1/2500 İlk olarak peroneal kas etkilenir Zayıflamış peroneal kaslar dağınık yürümeye, Düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olur. Hasta parmak uçları kurtulana kadar bacağını kaldırır.

CHARCOT MARIE TOOTH Kalıtsaldır. Hem hareket hem duyu sinirlerine etki edebilir. Çorapları üzerinden bacak veya ayaklarını hissedemeyenler Ayak bilek ve parmaklarını oynatamayanlar Diz altı hiçbir hareket yapamayan ve hiçbir şey hissetmeyenler

CMT BELİRTİLERİ Tipik olarak ayak ve diz altı kasların kuvvetsizliği Düşük ayak Yüksek adımla yürüme Tökezleme ve düşme

CMT BELİRTİLERİ Ayakta şekil bozukluğu Pes cavus Çekiç parmak

CMT BELİRTİLERİ Ellerde atrofi İnce motor beceri kaybı

CMT BELİRTİLERİ Ergenlik ve erken erişkin dönemlerde başlar Şiddeti hastadan hastaya değişir. Yavaş ilerler Hafif ya da orta düzeyde ağrı Yürümede zorluk

CMT BELİRTİLERİ Ayak veya bacak için cihaz ihtiyacı Solunum kasları etkilenimi nadir Yaşam süresini etkiler Sıklıkla YORGUNLUK

CMT BELİRTİLERİ Kollarda: Kavrama güçlüğü Baş parmak hareketlerinin azalması El ve bilekte duyu ve hareket kaybı

CMT BELİRTİLERİ Diz altı kaslar zayıf olduğundan Denge kaybı Yürüme anında hız değiştiremez ve aniden duramaz Ayakta sabit durmak zordur Refleks zayıflığı veya yokluğu

CMT TİPLERİ CMT1: Sinir kılıfı(myelin örtüsü) etkilenmiştir. Düşük sinir ileti hızları Sinir biyopsisinde demyelinizasyon, remyeliniasyon ve “Soğan Zarı” görünümü hakimdir.

CMT1 CMT1A: Otosomal dominant Tüm olguların %70-90 Ergenlikte bacak kas kuvveti azalması Sonra duyu azalması ve ellerde zaaf

CMT1 CMT1B: Otosomal dominant Tüm CMT1 olgularının %4’ü

CMT1 CMT1C: 16.Kromozomda LITAF gen mutasyonu *LITAF: Lipopolysaccharide Induced Tumor Necrosis Factor

CMT1 CMT1D: Schwann hücre gelişimini etkileyen EGR2 proteini mutasyonu *EGR2: Early Growth Response 2

CMT1 CMT1: Genellikle ilk ya da ikinci dekadda başlar Alt ekstremitelerde belirgin distal zaaf ve atrofi Atrofi peroneal kaslarda belirgin

CMT1 Parmak uçlarında hipoestezi Bozuk vibrasyon duyusu Kemik veter reflekslerinin kaybı Ayaklarda pes cavus ve çekiç parmak

CMT TİPLERİ CMT2: Otosomal dominant Periferik sinir hücresi(akson) bozukluğu Sinir ileti hızları normal ya da düşük Başlangıç yaşı daha geç

CMT TİPLERİ CMT2: Klinik özellikler CMT1 gibi Biyopside akson kaybı CMT2B’de ağır duyu kaybına bağlı ayaklarda ülserler

CMT TİPLERİ CMT3(Dejerine-Sottas): Otosomal resesif Bebeklikte başlar Ağır seyirli demyelinzan duysal motor nöropati Bebeklerde kas atrofisi, zaaf ve duyu problemi

CMT TİPLERİ CMT3(Dejerine-Sottas): Düşük sinir ileti hızı Nadir görülür Kemik deformiteleri(pes cavus, çekiç parmak, skolyoz vb) Palpe edilebilen hipertrofik sinirler

CMT TİPLERİ CMT4(Refsum Hastalığı): Otozomal resesif geçen demyelinizan motor ve duysal nöropati Otozomal dominant forma benzer Semptomların başlangıcı küçük yaştadır ve ağır seyirlidir

CMT TİPLERİ CMT4(Refsum Hastalığı): Ergenlik çağında yürüme kaybı Ülkemizde akraba evliliği sebebiyle literatüre göre yüksek oranda

CMT TİPLERİ CMTX: X kromozomuna bağlı geçiş CMT1A’dan sonra en sık görülen genotip Tüm demyelinizan olguların %10-16’sı Erkeklerde ağır klinik tablo

CMT TİPLERİ CMTX: Aksonal tutulum olursa genellikle taşıyıcı kadınlarda MSS ait bulgular olabilir

CMT TİPLERİ Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): Otozomal dominant Gelip geçici Ağrısız

CMT TİPLERİ Ailesel basınca duyarlılık nöropatisi (Tomaküler nöropati): Duysal ve motor defisitler ile karakterize En çok Peroneal, ulnar ve radial sinir etkilenimi Sinir biyopsisinde fokal myelin kalınlaşması (tomaküla) vardır.

CMT TANI CMT’ye bağlı aşağıdaki şikayetleri olanlar nöroloji hekimine yönlendirilir: Çorap veya eldiven şeklinde el ve ayaklarda duyu kaybı Sıkça tökezleme Bilek burkulması Denge kaybı

CMT TANI Hasta ve ailenin öyküsü alınır. Yürüyüş değerlendirmesi Ayak kemer yüksekliği ile el-ayak şekil bozuklukları Kol-bacaklarda çevre ölçümleri

CMT TANI Keskin nesnelerle(iğne vb) duyu değerlendirmesi Yumuşak nesnelerle(pamuk vb) duyu değerlendirmesi CMT’nin en kesin tanısı EMG ile konulur.

CMT TANI Refleks çekici ile Ayaklardaki plantar veya Babinski refleksleri Ayak bileğindeki aşil refleksi Dizdeki patella refleksi El bileğindeki brachiodorsal refleks Dirsekte biceps refleksi test edilir.

CMT TANI Ayak bileği plantar testi beyin veya omurilik tutulumunda negatiftir CMT1’de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle YOKTUR. CMT2’de refleksler yavaş veya yoktur.

CMT TANI Duyu değerlendirmesinde; Gözleri kapalı el ve ayak parmakları oynatılır ve hangi yöne oynatıldığı sorulur. Romberg belirtisi (Gözleri kapalı ekstremitelerin yerleri ve denge)

CMT TANI Kan ve idrar testleri Kas ve sinir biyopsisi DNA testi CMT1A ve CMTX tanılarında kullanılır.

CMT TEDAVİ Zayıf kasların kuvvetini korumak Eklem ve kemiklerde şekil bozukluğunu önlemek ya da azaltmak Genel vücut kondisyonu sağlamak

TEŞEKKÜRLER ÖĞR.GÖR. CİHAN CİCİK