NÖROMUSKULER HASTALIKLAR

Belirtiler Ağrı Zayıflık Sertlik Gevşeklik Yorgunluk Atrofi Palpasyonla hassasiyet Kaslarda hipertrofi Kontraktür Distrofin:Normal kas liflerinde bulunan plazma membran sisteminin intrasellüler yapısal bileşiklerinden olan büyük moleküllü bir proteindir. Çalışmalarda bu kas hastalıklarında proteinin bozuk yada eksik oluğu saptanmıştır.

Kuvvetli herediter bir eğilim gösterir ve bir ailenin bir çok ferdinde görülebilir. İskelet kasının kronik progresif bozukluğudur ile karakterizedir.

Progresif muskuler distrofiler Kuvvetli herediter bir eğilim gösterir ve bir ailenin bir çok ferdinde görülebilir. İskelet kasının kronik progresif bozukluğudur ile karakterizedir.

Muskuler Distrofili Hastaların fonksiyonel kapasiteleri açısından sınıflandırılması 1)Desteksiz yürüyebilir ve merdiven çıkabilir. 2)Yürüyebilir ve trabzan yardımıyla merdiven çıkabir. 3)Bağımsız yürüyebilir ve bir trabzan yardımıyla yavaş bir şekilde merdiven çıkabilir. 4)Bağımsız yürüyebilir desteksiz bir sandalyeden kalkabilir ancak merdiven çıkamaz

5)bağımsız yürüyebilir sandalyeden kalkamaz merdiven çıkamaz 5)bağımsız yürüyebilir sandalyeden kalkamaz merdiven çıkamaz. 6) bilateral uzun yürüme cihazı ile bağımsız olarak yürüyebilir. 7)ortezleri ile bir kişinin yardımıyla yürür 8)ortezle ayakta durabilir fakat yürümesi imkansızdır 9)mobilite için tekerlekli iskemle kullanır ve yatağa bağımlıdır.

DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ 1852’de Meryon ,1968’de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. X’e bağlı resessif distrofilerin en yaygın formudur

EPİDEMİYOLOJİ 1/3300 erkek çocuk 3/100 000 total populasyonda görülür. Yasam süresi; hastalığın prognozu komplikasyonları respiratuar fonksiyonlara bağlı olarak değişir.

ETİYO-PATOGENEZ X kromozomunun kısa kolununun oluşturduğu Xp21 geni tarafından kodlanan “distrofin” proteininin miktar ve kalitesindeki bozukluklarla karakterizedir. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür (Turner sendromlu kız çocuklarında da rastlanabilir.) Ailenin kadınları taşıyıcıdır.

KLİNİK Çocuğun doğumu ve ilk yıl içindeki gelişimi normal olabilir. Hastalığın fark edilme yaşı; 2 yaşın altında %25 2-4 yaşta %50 3-7 yaşta %75 7-8 yaşta %99’dur.

BELİRTİ VE SEMPTOMLAR

Pseudohipertrofiler Baldır hipertrofisi İlerleyici zayıflık Atrofi Salınımlı ve lordotik yürüyüş distrofik postür Lordoza bağlı kifoskolyoz Scapula alata Ekinovarus Kardiyo-pulmoner fonksiyon bozuklukları Mental reterdasyon %50 öğrenme güçlüğü

İlk önemli fonksiyonel limitasyon yaşı 6-8 dir. Yürüyüş paterni: Artmış destek yüzeyi Lateral salınımlar Parmak yürüyüşü Resiprokal kol salınımlarının olmaması şeklindedir. 8-10 yaş itibariyle artış gösteren yorgunluk şikayetleri Pulmoner yetersizlik ve azalmış vital kapasite Genellikle 10-12 yaşla görülen yürüme kaybı

Yaş ilerledikçe; Bağımlılık artar Otomatik TS kullanımı Mesleki eğitim Ev düzenlemesi Solunum terapisi Topla eğitim Hasta genellikle yetişkin dönemde kaybedilir.

TANI’ da; Kas biyopsisi Serum kreatin kinaz (CK) EMG Distrofin geninin klonlanması ile prenatal ve postnatal tanıda ilerlemeler kaydedilmiştir

BECKER MUSKULER DİSTROFİ X’e bağlı resesif distrofilerin en hafif formuna Becker Muskuler Distrofi(BMD) denir. 1955’de Dr. Becker tarafından tanımlanmıştır.

insidansı 20.000 doğumda 1’dir. Erkeklerde daha sık görülür. Bayanlar taşıyıcıdır. Yaşamın süresi 40 ile 49’lu yaşlara kadardır.

Klinik Bulgular;

Tanı Kriterleri; Anamnez Klinik bulgular Genetik inceleme Kas biyopsisi

EMERY-DREİFUS MUSKULER DİSTROFİSİ Kontraktür Daha geç kendini gösteren hafif kas zayıflıkları Kardiyak ileti kusurları ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Genellikle X’e bağlı resesif geçişlidir Yalnızca erkeklerde görülür. Kadınlar taşıyıcıdır.

Klinik; Muskuler zayıflığın ilk belirtileri ilk 10 yılda tipik olarak artar. Klinik tablo aynı aile içinde bile değişkenlik gösterir. İlerleyiş oldukça yavaştır.

Genellikle önce kontraktür (dirsekler,boyun ekstansörleri,daha sonra sırt ve bel kasları ve ayak bileğinde) başlar. 20-40 ‘lı yaşlarda kalp tutulumu belirir. Bradikardi,atrıyal ritim bozuklukları 30’lu yaşlarda “pace -maker” a ihtiyaç duyarlar.

Tanı; CK seviyeleri EMG Kas biyopsisi Genetik incelemeler Ekokardiyografi EKG

FACİOSCAPULOHUMERAL MUSKULER DİSTROFİ

Epidemiyoloji; 10 ile 20 yaş arasında görülür. Her iki cinsiyette de görülür. İnsidansı 1 000 000 doğumda 3’tür.

Klinik; yüzün mimik kasları Atrofi; skapulayı fikse eden kaslar humerus çevresi kaslarda Göz kapatma ve sıkma zaafı Yüzün alt bölgesindeki kaslarda atrofi Üfleme ve ıslık çalma işlevlerinin bozulması Hastalık aynı aile bireyleriyle farklılık gösterebilir.

Çizgisiz yüz Transvers gülümseme Konuşmada yetersizlik Skapula alata Triceps ve biceps öncelikle ve genellikle asimetrik tutulur. Tek taraflı pektoral atrofisi Tutulum alt ekstremitede pelvis bölgesinde

TANI; Klinik bulgular genellikle tanı koydurucudur. Serum enzimleri(CK) normal veya hafif yüksek EMG genellikle myopatik veya normaldir. Kas biyopsisi yalnızca ayırıcı tanı amacıyla kullanılır.

Klinik Bulgular;

Muskuler Distrofili Hasta Değerlendirmesi; Aile hikayesi Motor gelişimi N.E.H. Postür analizi Kısalık testleri Kas kuvveti Antropometrik ölçümler Ortez kullanımı Yürüyüş analizi Aerobik kapasitesi ve enduransı Fonksiyonel testler İletişim problemleri G.Y.A.

FİZİK TEDAVİNİN AMAÇLARI 1- Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını geciktirmek, 2- Kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve eklemlerdeki bozulmaları önlemek, 3- Solunum problemlerini önlemek, 4- Yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre devam ettirmek, 5- Aileyi eğitmek, 6- Hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak, 7- Fonksiyonel kapasiteyi artırmak.

KULLANILAN YÖNTEMLER Kas hastalıklarının fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklı fizik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler: EGZERSİZ TEDAVİSİ Germe egzersizleri Kuvvetlendirme egzersizleri SOLUNUM FİZYOTERAPİSİ ELEKTRİK STİMÜLASYONU SICAK UYGULAMALAR HİDROTERAPİ (Havuz Tedavisi) EV REHABİLİTASYONU

HASTA VE YAKINLARINA ÖNERİLER Kontrollere düzenli gelinilmeli. Egzersizler çocukları bunaltmayacak şekilde uygulanmalı. Oyunlar şeklinde çocuklara öğretilmeli Çocuğun gün boyunca pozisyonlarına dikkat edilmeli. Özellikle oturma, ders çalışma, yemek yeme sırasında kalça ve gövdesinin düzgün olmasına dikkat edilmeli.

4- Kalça ve diz eklemlerinde oluşabilecek bükülme ve bozulmalara engel olabilmek için günde 3 defa en az 30 dakika olmak üzere (5 dakikadan başlayıp giderek artırarak) yüzükoyun yatırılmalı. 5- Önerilen cihazı düzenli olarak kullanılmalı.

HEREDİTER SPİNAL MUSKULER ATROFİLER

SMA ,bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir ,kası tutan ) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve atrofiye yol açarlar. Bu hastalıkta beyin sapı motor nucleusları ve motor nöron hücreleri etkilenir

Genelde 7 yaşa doğru ilerleyici genel kas zayıflığı ve atrofiyi takiben solunum komplikasyonlarından ölüm görülür. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka normaldir.

BELİRTİLER Kaslarda kuvvetsizlik Yürüme kaybı Atrofi Solunum fonksiyonlarının bozulması Çiğneme fonksiyonlarının bozulması Yutkunma fonsiyonlarının bozulması

AYIRICI TANI EMG* Bazı enzim seviyeleri(CPK) Genetik incelemeler

Post-op bir SMA 4 yaşındaki bir SMA 6 yaşında bir SMA Anteroposterior görünüm

İnfantil SMA(Werdnig Hoffman ,TİP 1) En ağır olan tiptir. Hastalık hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar. Bazen doğum öncesi başlayabilir. Bazı anneler hamileliklerinin son dönemlerinde bebek hareketlerinin azalmış olduğunu söyleyebilirler. Bu bebekler doğduklarında bez bebek gibidirler. Başlarını kaldıramazlar, desteksiz hiçbir zaman oturamazlar. Yutma ve emmede güçlük çekerler

Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı iki yıldan fazla yaşayamazlar. Çoğu hasta ilk bir yıl içinde kaybedilir. Bütün bunlarla birlikte, bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Beyinleri etkilenmediğinden çevreye ilgilerinde bir bozulma yoktur.

İntermediate(Ara tip) SMA (Tip 2) Ara tip SMA , 7-8 aylık dönemde başlar. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Tip 1'deki hızlı kötüleşme burada görülmez. Bu hastalar genellikle desteksiz oturabilirler. Bazıları emekleyebilir veya ayakta durabilir. Fakat çoğu hasta yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Bu hassasiyet solunum kaslarının tutulma durumuna göre değişir.

Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarı anormallikleri sıktır. Eklemlerde, tendon kasılması nedeniyle hareket kısıtlılığı görülebilir. Çocuğun hayat beklentisi solunum ve yutma fonksiyonlarının etkilenmesi durumuna göre değişir.

Juvenil SMA(Kugelberg –Welander ,Tip 3) Çocukluk çağı SMA'sı daha hafif bir tiptir. Başlangıç 18 aylıktan sonradır, sıklıkla 5-15 yaşlarında, yürüme öğrenildikten sonra başlar. İlk belirtiler çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Örneğin, çocuk otururken, emeklerken ve yürürken yavaş olabilir ve aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi göstermeyebilir. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. Bazı hastalarda bacak kaslarında hipertrofi görülebilir.

Yetişkin SMA(Tip 4) Erişkin tip SMA'sı kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik oluşturur. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır. Hastanın yaşam süresi etkilenmez veya çok az etkilenebilir.

Herediter spinal musküler atrofilerde fizyoterapi rehabilitasyon A.İnfantil spinal musküler atrofi tip Beslenme problemleri görülür. Doğduktan sonra birkaç ay içerisinde modifiye oturma desteği kullanılarak oturtulması önerilir. Postüral drenaj ve yatakta yüzükoyun yatmak faydalı olacaktır. Solunum enfeksiyonları görülür.

B.İntermediate SMA(tip 2) İskelet deformitelerin önlenmesi çok önemlidir. Çocuk hafif spinal destekle düz pozisyonda desteklenir Skolyoz 50 dereceden fazla ise cerrahi işlem yapılır. Millwauke korsesi verilir.

C.Juvenil SMA(tip 3) Zayıflık gelişene kadar tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir Tekerlekli sandalyeye bağım lı ise skolyoz ve kontraktür gelişebilir Splint , AFO kullanılır İmmobilizasyon pek çok soruna yol açar.

D.Kronik infantil spinal musküler atrofi: Yaşamın ilk yıllarında kontraktürleri önlemek,oturma pozisyonunu fasilite etmek hedeflenir. Uzun yürüme cihazları,walker,spinal ortez. Uzun süreli solunum tedavisi verilebilir.