Nörokutanöz sendromlar
MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar Nörofibromatozis Tuberoskleroz Von Hippel-Lindau hastalığı Sturge Weber sendromu
Nörofibromatozis Tip 1 Nörofibromatozis(NF1) Otozomal dominant En sık genetik hastalık(1/3000) Nörofibromlar(pleksiform,soliter),optik sinir gliomu,irisde pigmentli nodülller(Lisch nodülleri) deride hiperpigmente makül(cafe au lait spots) Gen:17q11.2 protein nörofibromin(sinyal transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör gen
Nörofibromatozis Tip2 Nörofibromatozis: Otozomal dominant,gen NF2 22q12 de haritalanmıştır.merlin,hücredeki yapısal proteinlere benzer 1/40.000-50.000 Bilaterral akustik schwannom ve multipl meningiom,gliomlar
Tuberoskleroz Otozomal dominant,genetik yapısı kompleks,TSC1 9q34 diğeri TSC216p13.3 tuberin adlı proteini kodlar(GTPaz aktive eden protein) SSS de hamartomlar; tüber-subependimal hamartom (glial astrositik hücreler,düzensiz nöronlar), angiomyolipom,retinal glial hamartom kardiyak miksom Deride angiofibrom Subependimal dev hücreli astrositom gelişir Ted: semptomatik epilepsi ted. verilir.
Von Hippel-Lindau hastalığı Otozomal dominant 1/30.000-40.000 Tümör sup.gen 3p25-26 pVHL kodlar (Gen ürünü iki üyesi vardır. Elongin B ve C bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?) Serebellar hemangioblastom,karaciğer ve pankreas kistleri Böbrek hücreli Ca riski var