Nörokutanöz sendromlar

Slides:



Advertisements
Benzer bir sunumlar
MEZENKİMAL TÜMÖRLER.
Advertisements

Prof.Dr. Ertuğrul H. Aydemir
ÇOCUKLUK ÇAĞI BEYİN TM. Dr.Gökhan Söker.
KARACİĞERİN FOKAL LEZYONLARI
Mitokondri ve Kanser.
BT’de Hasta Çekim Pozisyonları ve Teknikleri
DÜNYA’MIZ NASIL OLU Ş TU? Güne ş Sistemi'nin Güne ş 'e uzaklık açısından üçüncü sıradaki gezegeni. Üzerinde ya ş am barındırdı ğ ı bilinen tek do ğ al.
ÇOCUK NÖROLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU
GENETİK HASTALIKLAR I.
HEREDİTER VE KONGENİTAL BÖBREK HASTALIKLARINA YAKLAŞIM
Böbreğİn Kİstİk HastalIklarI
KALITSAL HASTALIKLAR İBRAHİM AKDAĞ 8 / A 54.
GENETİK HASTALIKLAR - AKRABA EVLİLİĞİ
MODİFİKASYON ve MUTASYON
Devam….
HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM
Yrd. Doç. Dr. Hatice Özer Patoloji AD.
ÜRO-ONKOLOJİYE GİRİŞ Doç. Dr. Enver ÖZDEMİR
HÜCRE SİKLUSU.
MERKEZİ SİNİR SİSTEMİ TÜMÖRLERİ
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROMDA PLAZMAFEREZ
İLAÇLARIN TOKSİK ETKİLERİ
8.SINIF PROJE GÖREVİ ÜREME VE ÇEŞİTLERİ SEMA NUR HACI 8/F 849.
MUTASYON ve MODİFİKASYON
Periferik sinir sistemi hastalıkları
ÇOCUKLUK ÇAĞI SIK GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLAR
OLGU SUNUMU Dr. ESRA AYDIN KARAKAYA.
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
KTÜ AİLE HEKİMLİĞİ ABD Dr. Makbule Nurdan Özkaya
VİRÜSLER VE GEN TERAPİSİ/GEN İFADESİ
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
A. Sinir sistemi hücrelerinin temel yapı ve işlevleri B. Santral sinir sistemi C. Periferal sinir sistemi D. Kan desteği E. Kan beyin bariyeri F.
Olgu 1 Beyin Cerrahisi Dr.H.Reyhan EĞİLMEZ Dr.Ersin TUNCER
KALITIM.
PEDİATRİK REHABİLİTASYON
3.ADIM: HAYATA SAĞLIKLI BAŞLAMA KALITSAL HASTALIKLARIN KONTROLÜ
Yüksek gradeli glial tümörler
OMURGALILARDA HORMONLAR
Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD.
Kas ve Kemik hastalıklarının Genetiği
SANTRAL SİNİR SİSTEMİ TÜMÖRLERİ
Tek-gen Hastalıkları.
Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi,
Biyo-teknoloji nedir? Biyo-teknoloji uygulama alanları nelerdir? Biyo-teknoloji olumlu ve olumsuz yönleri? Biyo-teknoloji tarihçesi? Biyo-teknoloji alanında.
Çocukluk Çağı Santral Sinir Sistemi Tümörleri
MULTİPL ENDOKRİN HASTALIKLAR
Sunum Planı Çocuklarda görülen kanserler Görülme sıklıkları Nedenleri
PARANEOPLASTİK NÖROLOJİK
DİSMORFOLOJİ.
DNA VE GENETİK KOD.
Motor fonksiyon bozuklukları (Chicago sınıflandırması)
Yirmibeş yaşında kadın hasta. Pelvik ağrı Yanıt: Matür kistik teratom.
Herediter Anjioödem Dr. Mehmet KILIÇ.
Çekirdek Dışı Kalıtım.
GENETİK DANIŞMA.
Tek-gen Hastalıkları.
GENETİK DANIŞMA PROF. DR. SERKAN YILMAZ
SANTRAL SİNİR SİSTEMİ TÜMÖRLERİ Ankara Tıp Nöroşirürji
Prof. Dr. Hilal Özdağ A.Ü Biyoteknoloji Enstitüsü Merkez Laboratuvarı
Sena Akyıldız Sezin Ünver Zeynep Birke Toksöz Tıp 5
SOY AĞACI (PEDİGRİ) -Kalıtsal bir özelliğin nesiller boyu nasıl aktarıldığını gösteren şemaya soy ağacı denir. - Kalıtsal bir özelliğin ya da bir kalıtsal.
Zihinsel Engelliler Genetik Bozukluklar.
Tek Gen Hastalıklarının Kalıtımı
ÖDÜLLÜ RADYOLOJİ SORUSU-284 HAFTANIN OLGUSU
DNA ve GENETİK KOD. Kromozomların içerisinde DNA’lar yer alır. DNA’nın bölümleri ise, genleri oluşturur.
Yirmi yaşında erkek hasta. Hipertelorizm ve diş sayısında artış.
TEMEL GENETİK KAVRAMLAR-V
Sunum transkripti:

Nörokutanöz sendromlar

MSS ve deride tümör veya hamartomatöz gelişim olan kalıtsal hastalıklar Nörofibromatozis Tuberoskleroz Von Hippel-Lindau hastalığı Sturge Weber sendromu

Nörofibromatozis Tip 1 Nörofibromatozis(NF1) Otozomal dominant En sık genetik hastalık(1/3000) Nörofibromlar(pleksiform,soliter),optik sinir gliomu,irisde pigmentli nodülller(Lisch nodülleri) deride hiperpigmente makül(cafe au lait spots) Gen:17q11.2 protein nörofibromin(sinyal transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör gen

Nörofibromatozis Tip2 Nörofibromatozis: Otozomal dominant,gen NF2 22q12 de haritalanmıştır.merlin,hücredeki yapısal proteinlere benzer 1/40.000-50.000 Bilaterral akustik schwannom ve multipl meningiom,gliomlar

Tuberoskleroz Otozomal dominant,genetik yapısı kompleks,TSC1 9q34 diğeri TSC216p13.3 tuberin adlı proteini kodlar(GTPaz aktive eden protein) SSS de hamartomlar; tüber-subependimal hamartom (glial astrositik hücreler,düzensiz nöronlar), angiomyolipom,retinal glial hamartom kardiyak miksom Deride angiofibrom Subependimal dev hücreli astrositom gelişir Ted: semptomatik epilepsi ted. verilir.

Von Hippel-Lindau hastalığı Otozomal dominant 1/30.000-40.000 Tümör sup.gen 3p25-26 pVHL kodlar (Gen ürünü iki üyesi vardır. Elongin B ve C bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?) Serebellar hemangioblastom,karaciğer ve pankreas kistleri Böbrek hücreli Ca riski var