Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 27 Kasım 2013 Çarşamba İnt. Dr. Dilara Kovancı
Sabah toplantısı Olgu sunumu 27 kasım 2013 İnt.Dr.Dilara Kovancı
14 yaş,9 aylık kız hasta Şikayeti: Baş ağrısı, yan ağrısı Hikayesi: 2011 yılında baş ağrısı, baş dönmesi, denge kaybı nedeni ile İstanbul Tıp Fak.’ine başvuran beyin sapı gliomu tespit edilen ve opere olan hastanın ameliyattan sonra sık sık baş ağrıları, yan ağrısı ve ara ara idrar kaçırması oluyormuş. İleri tetkik ve tedavi amacıyla Sakarya KDÇH den tarafımıza sevk edilmiş.
Özgeçmiş Prenatal: Düzenli doktor ve USG takibi olmamış. Natal: Term bebek, vajinal yolla doğmuş. Kilosunu hatırlamıyor anne. Postnatal: Özellik yok Aşılar: Yaşına uygun Beslenme: İlk 6 ay sadece anne sütü almış Geçirdiği ameliyatlar: 2008 yılında şaşılık ameliyatı. 01.02.2011 beyin sapı kitlesi operasyonu. 14.03.2011 şant operasyonu
Soygeçmiş Anne:51 yaşında,ev hanımı,sağ-sağlıklı Baba: 51 yaşında,çiftçi,sağ-sağlıklı 1.çocuk: 6 yaşında ex(travma) 2.çocuk: 9 aylıkken ex(ani bebek ölümü) 3.çocuk: 29 yaşında,kız,sağ-sağlıklı 4:çocuk: 27 yaşında,erkek,sağ-sağlıklı 5.çocuk: 18 yaşında,erkek,sağ-sağlıklı 6.çocuk: Hastamız
Fizik muayene Genel durumu iyi Cilt: Sırtında,göğsünün altında, kalçasında, kolunda, koltuk altında çok sayıda değişen boyutlarda sütlü kahve renginde lekeler Göz: Bilateral ışık refleksi mevcut. Pupiller izokorik. Göz hareketleri her yöne doğal. Sağ gözde dışa şaşılık. Horizontal belirgin nistagmus. SS: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor, ral ronküs duyulmadı. KVS: S1 S2 doğal.ek ses üfürüm saptanmadı. Femoral arter nabızları alınıyor. GİS: Orta alt kadranda palpasyonla hassasiyet mevcut, defans yok, rebaund yok,karaciğer ve dalak ele gelmiyor. Anal sfinkter tonusu azalmış. NMS: Ense sertliği yok, DTR +/+, babinski fleksör, patolojik refleks yok, ataksik yürüyüş mevcut. Romberg testi negatif. Dismetri (-), Disdiadokinezi(-), Kraniyal sinir muayenesinde özellik yok.
Sütlü kahve renginde lekeler
Aksiller çillenme
Laboratuvar:
Ön tanılar???
NÖROFİBRAMATOZİS TİP 1 (von Recklinghausen ) Otozomal dominant geçişli nörogenetik bir hastalıktır. Yaklaşık 3000’de bir görülmektedir. NF-1 geni 17.kromozomda(17q11.2 )yer alır. Protein nörofibromin(sinyal transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör geninde oluşan mutasyon tümöral oluşumlara neden olmaktadır.
Tanı kriterleri 1.Birinci dereceden akrabalarında aşağıdaki tanı kriterlerine göre NF1 tanısı konulmuş olması 2.Ciltte puberte öncesi 5mm veya daha büyük, puberte sonrası 15 mm veya daha büyük cafe au lait makülünün bulunması ve sayısının 6 ya da daha çok sayıda olması 3.Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun veya bir adet pleksiform nörofibromun bulunması 4.Koltuk altında ya da kasıklarda çillenme 5.İki veya daha fazla Lish nodülü(iris hamartomu)bulunması 7.Sfenoid displazisi veya psödoartrozla birlikte veya artroz olmaksızın uzun kemiklerin korteksinde incelme gibi kemik anomalilerin bulunması 8. Optik gliomun mevcut olması
1-Cafe au lait lekeleri. Vakaların %95’inde mevcuttur Doğumda itibaren vardır yılla birlikte boyutlarında sayısında artma görülür. Sıklıkla ekstremiteler gövde de olur yüzde görülmez.
2-Aksiller inguinal çillenme Genelde 3-5 yaşlarında görülür NF lerin %15 de görülür. Boyun dudaklar göğüs inguinal bölgede olur. NF-1 e özgüldür(diagnostik!)
Baş ağrısı, yan ağrısı, idrar kaçırma Bu nedenle kranial, spinal ve pelvik MRI çekildi.
3-Nörofibromlar Ciltte tipik Periferik sinirler,kan damarları yada GİS de görülebilir. Genelde adelosan ve gebelikte(prepubertal dönemde görülmez) Pleksiform nörofibromlar derinin alt yüzeylerine ya da vücudun derinlerine yayılabilmektedir. Yüz orbita temporalde olabilir. Kemikte deformasyon yapabilir. Malignleşebilirler.
NF-1’E EŞLİK EDEN DURUMLAR Dikkat eksikliği Konuşma bozukluğu Mental retardasyon(IQ 5-10 puan düşük) Makrosefali Periferal nöropati Moya moya hastalığı Serebrovasküler iskemik atak Puberte prekoks Feokromasitoma
Maligniteler Nörofibrosarkom Schwannom Rabdomyosarkom Lösemi Wilms tümörü