OLGU SUNUMU

R.P RP, 13 günlük erkek hasta Yakınması: emmede azalma, kusma, karında şişlik Öyküsü: On günlük olana dek herhangi bir yakınması olmayan hastanın, son 3 gündür giderek artan kusma ve beslenememe yakınması oluşmuş.

R.P Özgeçmişi: 29 yaşındaki sağlıklı baba ile annenin 1.gebeliğinden 1.canlı doğumu 39 GH’nda, NSD, 3000 gr ve 51 cm, olarak doğmuş. Anne sütü ile besleniyor. Soygeçmişi: Akraba evliliği ve başka bir özellik yok.

R.P Fizik Muayene: Ağırlık 3 kg; Boy 51 cm Genel durum kötü, YDR azalmış, cilt ve mukozalar kuru, nabızlar filiform, KTA:160 /dk, TA:60/45 mmHg, batın distansiyonu mevcut.

OLGU-1 Laboratuvar Bulguları: Na: 127 mEq/L K: 6.7 mEq/L

Emmede azalma, kusma, letarji, şok bulguları, hiponatremi, hiperkalemi Sepsis Gastroenterit Pilor stenozu İnek sütü (formula) alerjisi Alt üriner sistem darlıkları Tuz kaybı krizi Hiponatremi olabilir fakat hiperkalemi beklenmeyen bulgu Özgül bulgusu Hipokalemi Sadece AS alıyor, kliniği ağır Hiponatremi ve hiperkalemi olabilir

R.P Fizik Muayene: Ağırlık 3 kg; Boy 51 cm Genel durum kötü, YDR azalmış, nabızlar filiform, KTA:160 /dk, TA:60/45 mmHg, batın distansiyonu mevcut, aksiller, areolar ve skrotal hiperpigmantasyon ve makropenis mevcut, testisler skrotumda palpe ediliyor.

Emmede azalma, kusma, letarji Şok bulguları (taşikardi, filiform nabız, düşük TA değerleri) Hiperkalemi, hiponatremi Hiperpigmantasyon Kuşkulu genitalya (Kız çocukta), makropenis (erkek çocukta) Konjenital Adrenal Hiperplazi Tuz Kaybı Krizi

Konjenital Adrenal Hiperplazi Tuz Kaybı Krizi 17 hidroksiprogesteron incelemesi için kan örneği alındıktan hemen sonra intravenöz sıvı tedavisi ve hidrokortizon replasman tedavisi başlanmalıdır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Adrenal kortekste kolesterolden kortizol biyosentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Eksikliği KAH’a yol açan enzimler: 21 hidroksilaz (CYP21A2) 11 β hidroksilaz (CYP11B1) 3 β hidroksisteroid dehidrogenaz 17 α hidroksilaz (CYP17) enzimleridir. “Steroidojenik akut regulatuar proteini (StAR)” kodlayan gendeki defektler de konjenital lipoid adrenal hiperplazi olarak adlandırılan benzer tabloya sebep olmaktadır.

Enzim Kız Erkek Laboratuar 21 hidroksilaz Virilizasyon Tuz kaybı Makrogenitalya Tuz kaybı 17 OHP, renin ve ACTH yüksek 11 hidroksilaz Virilizasyon Hipertansiyon Makrogenitalya Hipertansiyon 11 deoksikortizol ve DOC yüksek Renin düşük 3 β HSD Virilizasyon Tuz kaybı Yetersiz virilizasyon Tuz kaybı DHEAS ve renin yüksek 17 hidroksilaz Seksüel infantilizm Hipertansiyon Yetersiz virilizasyon Hipertansiyon 17 OHP düşük ACTH yüksek Renin düşük Lipoid form (StAR defekti) Seksüel infantilizm Tuz kaybı Yetersiz virilizasyon Tuz kaybı Tüm steroidler düşük, ACTH ve renin yüksek

YENİDOĞAN DÖNEMİNDE KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Kuşkulu genitalya, kusma,dehidratasyon, saptanan kız YD kusma,dehidratasyon, saptanan erkek YD Na düşük, K yüksek 17 OHP ve renin yüksek 17 OHP normal DHEAS yüksek 17 OHP ve DHEAS normal Ağır 21 hidroksilaz eksikliği 3 β HSD eksikliği? Aldosteron cevapsızlığı Renal USG Alt uriner sistem darlığı? Hidrokortizon tedavisi Mutasyon analizi

R.P Na: 127 mEq/L ; K: 6.7 mEq/L 17-OH Progesteron:51 ng/ml (N:0.07-1.53) Renin: 719 pg/ml (N:5.2-33.4) DHEA-S: 1500 ng/dl (N:700-3000) TA: 70/50 mmHg Ağır 21 hidroksilaz eksikliği KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

Tuz Kaybı Krizi Tedavi Intravenöz sıvı tedavisi 20 cc/kg IV serum fizyolojik Sonra kayıplar hesaplanarak dekstroz % 0.9 NaCl replasmanı Intravenöz hidrokortizon tedavisi Hidrokortizon 100-75mg/m2/gün yarısı bolus Yarısı 24 saatlik mayiye eklenecek 2.gün 75mg/m2/gun oral 3.gün 50mg/m2/gun 4.gun 30 mg/m2/gun

Tuz Kaybı Krizi Tedavi Hidrokortizon: 10-15 mg/m2/gün Fludrokortison : (0.1-0.2mg/gün) Tuz: 1-2 gr/gün