Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 30 Ekim 2014 Perşembe Ar. Gör. Dr. Derya Karaman

Pediatri Servisi Olgu sunumu 30/10/2014 Dr.Derya KARAMAN KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Pediatri Servisi Olgu sunumu 30/10/2014 Dr.Derya KARAMAN

VAKA-1 2 YAŞ 2 AY/ ERKEK HASTA Şikayet: Solunum sıkıntısı Hikaye: Trakeostomisi olan ve BiPAP ile solunum desteği alan hasta 30/09/2014 tarihinde solunum sıkıntısı ile tarafımıza başvurdu.

VAKA-1 Özgeçmiş: Annenin 3.gebeliği. Yaşayan 1.çocuk. 2 adet anne karnında 1,5 aylıkken düşük öyküsü var. Prenatal doktor ve usg kontrolü tam, kontrollerde patoloji saptanmamış. Hastanemizde/ Miadında / 3100 gr doğmuş. Doğar doğmaz ağlamış. Mekonyum aspire etmiş. 12 gün küvöz bakımı almış.

VAKA-1 Özgeçmiş: Doğduğu günden itibaren ailesinin farkettiği ağlarken dilde titremesi varmış. 5 aylıkken desteksiz oturamadığı ayaklarının üzerine basamadığı farkedilmiş. Çok sık alt solunum yolu enfeksiyonu geçiren Hastanın 2 defa YB, 9 defa servisimizde solunum sıkıntısı, pnömoni tanısıyla yatış öyküsü var. Yoğun bakımdaki izlemlerinde ekstübasyonu tolere edemeyen hastaya trakeostomi açılmış. BIPAP desteği ile evde izleniyormuş.

VAKA-1 Soygeçmiş: Anne:26 y/ev hanımı/ sağ-sağlıklı Baba: 29 y/ işçi/sağ-sağlıklı Anne ve baba arasında akrabalık yok. 1.çocuk:Hastamız Ailede sürekli hastalık: Annane HT

VAKA-1 Fizik Muayene: Ateş: 36°C Nabız:130/dk Solunum sayısı:38/dk Tansiyon:100/70 mmHg Boy: 52 cm (<3p) Kilo: 10 kg(3-10p) AFN: +/+

VAKA-1 Fizik Muayene: Genel durum: Orta. Cilt:Turgor tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Dilde fasikülasyon mevcut. Gözler: Bilateral ışık refleksi alınıyor. Konjonktiva skleralar doğal. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal.S3 yok.Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor.

VAKA-1 Fizik Muayene: Solunum sistemi: Trakeostomili, solunum sesleri kaba, ekspiryum uzun, bilateral yaygın kaba raller mevcut. Abdominal solunum mevcut. Gastrointestinal sistem: Batın rahat, defans ve rebound yok. Organomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromuskuler sistem: Bilinç açık. DTRleri alınmıyor. Desteksiz oturamıyor, başını dik tutamıyor. Ektstremiteler: Ekstremitelerde kas kitlesi ve tonusu azalmış. Hipotonik.

VAKA-2 4 YAŞ / ERKEK HASTA Şikayet: Öksürük, ateş ve solunum sıkıntısı Hikaye: Servisimize yatışından 1 hafta önce başlayan ateş ve öksürük şikayeti olmuş. Dış merkeze başvurmuşlar, 1 hafta oral antibiyotik tedavisine rağmen şikayetleri gerilemeyince tarafımıza başvurmuşlar.

VAKA-2 Özgeçmiş: Annenin 4.gebeliği, düzenli Usg ve doktor kontrolü mevcut. Önceki 2 gebelik anne karnında 9 aylıkken ex. Hastanemizde- 2200gr - 34 GH C/S ile doğmuş. 1 hafta küvözde kalmış. Başını dik tutma: 6.ayda ,desteksiz oturma:1 yaş

VAKA-2 Soygeçmiş: Anne: 35y / ev hanımı / sağ-sağlıklı Baba:  35y/ticaretle uğraşıyor/ sağ-sağlıklı Anne ve baba arasında 2. dereceden akrabalık mevcut . 1.Çocuk: 9 y/kız/sağ-sağlıklı 2.Çocuk: Hastamız Ailede sürekli hastalık yok.

VAKA-2 Fizik Muayene: Ateş: 37°C Nabız:158/dk Solunum sayısı:40/dk Tansiyon: 90/50 mmHg Boy: 86 (<3p) Kilo: 10 (<3p) AFN: +/+

VAKA-2 Fizik Muayene: Genel durum: Orta. Cilt:Turgor tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Gözler: Bilateral ışık refleksi alınıyor. Konjonktiva skleralar doğal. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. Kardiyovasküler: S1, S2 doğal.S3 yok.Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor.

VAKA-2 Fizik Muayene: Solunum sistemi: Pectus karinatumu mevcut. Takipneik, subkostal ve interkostal çekilme var. Solunum sesleri kaba, ekspiryum uzun, bilateral yaygın krepitan raller mevcut. Oksijen ihtiyacı var. Gastrointestinal sistem: Batın rahat, defans ve rebound yok. Organomegali yok. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromuskuler sistem: Bilinç açık. Alt ekstremitede DTR’leri alınmıyor. Başını dik tutabiliyor, desteksiz oturabiliyor. Yürüyemiyor. Ektstremiteler: Alt ve üst ekstremitelerde kas kitlesi ve tonusu azalmış. Skolyoz mevcut.

PA AC:

ORTAK PATOLOJİK BULGULAR 1. Hipotonisite 2. Dilde/extremitelerde fasikülasyonlar 4. Derin tendon reflekslerinin azalması/alınamaması 5. Ekstremitelerde kas atrofisi 6. Sık alt solunum yolu enfeksiyon öyküsü

ORTAK TANINIZ NEDİR??

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ

SMA Spinal musküler atrofi (SMA) spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize nörolojik bir hastalıktır. İnsidansı 1/6000-1/10000 olup, genel popülasyonda bozuk gen taşıyıcı sıklığı 1/40 civarındadır. Hastalık bu oranları ile, pediatrik grup nöromüsküler hastalıklardan olan Duchenne müsküler distrofiden sonra ikinci sıklıkta görülür. Ayrıca kistik fibrozisten sonra da ikinci sıklıkta fatal olması ile de önemlidir.

SMA Hastalığın başlama yaşına ve hastalığın yapabildiği hareketlere göre sınıflandırılmış tipleri vardır.

SMA TİP 1 (Werdnig Hoffman Sendromu) Yaşamın ilk 6 haftalık döneminde bulgu vermeye başlar. SMA’nın en ağır tipidir. Etkilenen olgular hipotoniktir, başını tutamaz, oturamazlar.

SMA TİP 1 Bacak üstüne yatınca kurbağa pozisyonu alır. İnterkostal kasların ciddi kuvvetsizliğine bağlı abdomen yukarı yer değiştirdiğinden paradoksal solunum görülebilir. Ciddi solunum güçlüğü mevcuttur, mekanik solunum desteği olmadan yaşamını sürdüremez.

SMA TİP 2 Hastalık 6-18. aylarda bulgu vermeye başlar. Çocukların çoğu oturabilir hatta bazıları yürüyebilir. Kas gruplarının tutulumu ve etkilenimi değişkendir. Kas grubu korunduğu sürece refleksler de korunmuştur. Bu çocuklarda polimiyoklonus görülür. Çoğunlukla alt extremitede düzenli küçük amplitütlü hareketler görülür.

SMA TİP 3 (Kugelberg Velander Hastalığı) Genelde yaşamın 18.ayından sonra görülür. Yavaş seyirlidir. Hastalar sık sık düşer ama yürüyebilir. Merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanır. Bacaklar güçsüz olduğu gibi kollarda da güçsüzlük vardır.

SMA TİP 4 Erişkin yaşlarda başlayan çok nadir bir tiptir. Güç kaybı genelde son derece yavaş ilerler ve solunum güçlüğü eklenmez.

FİZİK MUAYENE Nörolojik muayenede; SMA Tip 1 de daha yaygın güçsüzlük olmakla birlikte SMA tip 2 ve 3’de güçsüzlüğün proksimal kaslarda olduğu görülür. DTR’ler azalmıştır.

FİZİK MUAYENE SMA’lı hastalarda el titremesi ve tip 1 olgularda dilde fasikülasyonlar tipiktir. Güçsüzlüğe bağlı skolyoz gibi vücut deformiteleri ortaya çıkabilir. EMG incelemesinden ön boynuz hastalıkları ile uyumlu bulgular saptanır.

TANI OR kalıtılan bir hastalık. Kesin tanı: Kanda genetik inceleme SMA ile ilgili genler 5q kromozomunda bulunur. %95 5q11.2-13.3 gen lokusunda görülen delesyon major mutasyondur. Kromozomun telomerik bölgesinde bulunan survival motor nöron geni(SMN1) patojen olan gendir. Bu genin aynı kromozomunun sentromerik bölgesinde bulunan kopyası SMN2 geni hastalığın ağırlık derecesini belirler. Kas biyopsisinde grup atrofisi SMA’dan etkilenmiş ailelerde genetik test in utero dönemde de uygulanabilir.

TEDAVİ Şu anda etkin bir tedavisi yoktur. Fizik tedavi, ortopedik girişimler, solunum tedavisi ile şikayetler azaltılmaya çalışılır. Solunum egzersizleri de solunum kaslarının daha iyi durumda kalmasına yardımcı olur. Hastalarda solunum güçlüğü geliştiği zaman BiPAP kullanımı, gerekirse ağır olgularda trakeostomi (özellikle SMA tip 1) gerekebilir.

TEDAVİDE YENİ GELİŞME