Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 28 Şubat 2014 Cuma İnt. Dr. Abdullah Cevriloğlu

İnt.Dr.Abdullah CEVRİOĞLU OLGU SUNUMU İnt.Dr.Abdullah CEVRİOĞLU

Olgu 4 yaş 5 aylık, Kız hasta Şikayeti: Vücutta morarma, kusma, ishal

Olgu Hikayesi: Hastanemizde Ç.Nöroloji ve Ç.Kardiyoloji tarafından takipli hastanın 04.02.14 tarihinde başlayan vücutta morarma şikayeti olmuş. Bu şikayetlerle başvurdukları dış merkezden hastanemize yönlendirilmiş. Acil servisimizde bakılan pH:7.145 HCO3:21.4mmol/L pCO2:64 mmHg ve solunum sıkıntısı olması nedeniyle entübe edilerek çocuk yoğun bakım ünitesine yatışı yapılmış.

Olgu Hasta 22 gün ÇYBÜ’nde pnömoni tanısıyla 7 gün entübe olarak izlenmiş Sonra nazal kanülle O2 almış 3 gün sonra tekrar solunum sıkıntısının başlaması üzerine tekrar entübe edilmiş. 21.02.14 tarihinde extübe olan hasta nazal kanül ile izlenmeye başlanmış. Tedavisinin devamı için pediatri servisine yatışı yapılmış. Hasta 11 gün Piperasilin-Tazobaktam tedavisi aldıktan sonra Meropenem-Amikasin tedavisine geçilmiş. Bu tedavinin 7. gününde PAAC grafide infiltrasyon artışı görülen hastanın mevcut tedavisine tekrar teikoplanin eklenmiş. Amikasin-Meropenem tedavisi 11. günde Teikoplanin tedavisi 4. günde iken hastanın kan kültüründe Candida Albicans üremesi üzerine Amikasin stoplanarak Flukonazol 5mg/kg/gün den başlandı.

Özgeçmiş Prenatal:Annenin 2. gebeliği. Gebeliğinde sigara-alkol-madde kullanımı yok. İlaç kullanımı yok. Radyasyon maruziyeti: Oturdukları apartmanın üzerinde baz istasyonu varmış. Gebeliği boyunca hastanemiz KDH bölümünde USG ile düzenli kontrolleri varmış. Annenin söylediği üzere sorunsuz geçmiş. Yapılan Fetal EKO’sunda herhangi bir problem saptanmamış. Natal: Özel Kartal Hastanesinde, 1950gr, C/S ile, 32 haftalık(?) doğmuş. Postnatal: Yutma problemi nedeniyle 72 gün küvezde kalmış sonrasında annenin tedavi red imzası ile küvezden çıkarılmış.

Özgeçmiş Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam. Beslenme: Anne sütü hiç almamış. Biberonla bebe bisküvisi ile besleniyor. Alerji: Özellik yok

Özgeçmiş 2 aylıktan beri başını tutması varmış. 7 aylıkken anneye gülümsemesi olmuş. 1 yaşında destekli oturmaya başlamış. 2 yaşından sonra desteksiz oturması olmuş. Yürüme-emekleme yok. Konuşması yok. Anlamsız sesler çıkarması yeni başlamış.

Özgeçmiş 04/02/2010 tarihli Transfontanel USG: Sol ventrikülde hafif dilatasyon Ç.Kardiyolojide takipli hastanın yapılan EKOsunda Asimetrik septal hipertrofi saptanmış. Göz hastalıkları tarafından strabismus tanısı konulmuş ama hasta tedaviye uyumsuzmuş.

Soygeçmiş: Anne: 35 yaş / İlkokul mezunu / Ev hanımı / Sağ-Sağlıklı Baba: 42 yaş / İlkokul mezunu / Şoför / Sağ-Sağlıklı Anne ile baba arasında akrabalık yok. 1.Çocuk: 7 yaş / Erkek / Sağ-Sağlıklı 2.Çocuk: Hastamız İlk çocukta prematüre doğum olmuş 45 gün küvezde kalma öyküsü var. Nedeni bilinmiyor.

Fizik Muayene Ateş:37.6 ºC AFN(+/+) Nabız:151 /dk Boy:95cm (<3p) TA: 90/60 mmHg Solunum:46/dk SPO2: 98 (O2li) AFN(+/+) Boy:95cm (<3p) Kilo:13.5kg(3.p)

Fizik Muayene GD iyi/orta. Kaşektik. Cilt: turgor tonusu dogal. Kuru cilt. Pigmentasyon bozukluğu yok.. Hiperkeratozu yok. Saçlar seyrek ve kırılgan. Kaş yok.Kirpikler seyrek. Göz: IR+/+ , Hipertelorizm mevcut(3cm), laterale bakışlarda nistagmus mevcut, Baş Boyun: Kafa yapısı simetrik. Ele gelen kitle yok. Kulaklar göz hizasının altında. Baş çevresi:49cm. Alın geniş şakaklar arası mesafe dar. Solunum Sistemi: Solunum sesleri kaba, sekretuar ralleri var, expiryum uzun, subkostal retraksiyonları var. KVS: S1+, S2+, Ek Ses yok 1/6 sistolik üfürüm mevcut GİS: Batın rahat, HSM yok traubesi açık GÜS: Haricen kız. Anomali yok NMS: Kas tonusu doğal. Kas gücü 5/5. Kraniyal sinir muayenesi doğal. Alt ekstremite kasları atrofik.

Laboratuvar Hb:7.86 gr/dl BUN:16 mg/dl AST:52 U/L BK:28200 /mm3 Kre.:0,56 mg/dl ALT:12 U/L Neu:22500 /mm3 Na:121mEq/L MCV:62,2 fl K:4,73 mEq/L PLT:304000 /mm3 Ca:8,2mEq/L CRP:1,114 mg/dl Alb.:3,32 gr/dl

TANI???

KARDİYOFASYOKÜTANÖZ(KFK) SENDROM KFK sendrom nadir görülen genetik bir hastalıktır. Kalp ve cilt tutulumuyla beraber tipik yüz görünümü mevcuttur. Sıklığı cinsiyetler arasında farklılık göstermez Tanı açısından yüz görünümü oldukça yardımcıdır. Hastalığın seyri ılımlıdan ciddiye çok geniş bir spektrum göstermektedir. Yüz görünümü Noonan Sendromu ve Costello Sendromuyla bazen karışabilir. Ayırıcı tanısı tedavi açısından önemlilik arzeder.

Yüz Bulguları Geniş alın Vücuda oranla göreceli makrosefali Şakaklar arasında darlık Pitozis Çökük burun kökü Düşük ve dönük kulaklar

Kalp Pulmoner arter stenozu ASD VSD Hipertrofik KMP

Saç ve Deri Kuru, hipertrofik veya iktiyotik cilt Egzema Kıvırcık, kırılgan saçlar Kaş ve kirpikler seyrek olabilir veya hiç olmayabilir.

Göz Bulguları Hipertelorizm Strabismus Nistagmus Miyopi Optik diskin normalden küçük çapta olması

GİS bulguları Beslenme güçlüğü Büyüme geriliği Reflü Kusma Bağırsaklarda malrotasyon Herni Konstipasyon

Gelişme Doğumda tartı ve boy normal olabilir ancak ilk 1 yaş içinde 5.persentilin altına düşerler. Baş gelişimi normal büyüme eğrisi sınırlarında kalır bu nedenle göreceli olarak makrosefalileri vardır. Bazı vakalarda GH eksikliği olabilir.

Nörolojik Bulgular Hipotoni Nöbetler Anormal EEG Hidrosefali Kognitif yetilerde gerilik(ılımlı-ağır seyir arasında değişkenlik gösterir.)

Etiyopatogenez Şimdiye kadarki yapılan çalışmalarda BRAF, MEK1, MEK2 olmak üzere 3 gende mutasyon saptanmıştır. %87 BRAF gen mutasyonu pozitif %13 MEK1/2 gen mutasyonu pozitif Mutasyon sporadik olduğundan ailede KFK sendromunun olması o ailedeki diğer çocuklarda bu sendrom açısından sıklık artışı oluşturmamaktadır.

Tanı Geçmişte klinik bulgularla tanı konulurken günümüzde genetik testlerle tanı koymak mümkündür. Ancak her 3 gen mutasyonununda olmadığı vakalar mevcuttur.

Tedavi Şu an için küratif bir tedavi yok ancak hastalığın her bir bulgusuna yönelik tedaviler yapılabilmektedir. Kalp bulgularına yönelik VSD-ASD için cerrahi Cilt bulguları için nemlendirici losyonlar Göz bulguları için düzeltici lensler ile tedavi önerilmektedir.

Teşekkürler…