Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 22 Ocak 2014 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Oktay Kuloğlu

OLGU SUNUMU Dr. Oktay KULOĞLU

Olgu 11 yaş erkek hasta. Şikayeti: burun kanaması, vücudunda morluklar

Olgu Hastanın en son 3 haftadır şiddetli burun kanaması olmuş. Dış merkeze başvurmuşlar: 3 kez İmmunate infüzyonu almış. Burun tamponu uygulanmış. Kanama durdurulamamış.

öykü Hastanın bebekliğinden beri sürekli burun kanaması olduğu, kolu sıkıldığında morarması ve emeklediğinde bacaklarında morarması olduğu belirtildi. Bu şikayetleri üzerine hasta 2 yaşında tetkik ediliyor…… TANI ????

öykü Tanı: von Willebrand Hastalığı Tedavi: Kanadıkça “İmmunate” 1x1000 İU verilmiş. Ve kanaması kontrol altına alınmış. Hastanın 3-4 kez hastanede yatarak tedavi görmesini gerektirecek burun kanamaları olmuş. 11 yaşına kadar düzenli olarak kullanmış.

öykü 9 yaşında iken: sünnet olmuş. Bu sırada İmmunate kullanmış ve kanama olmamış. Bir dış merkezde takipli iken 5 yıl önce sağ dizde hemartroz gelişmiş (ilaçla kısa sürede kontrol edilmiş).

Soygeçmişi Anne-baba uzaktan akraba. Baba tarafından uzak bir akrabasının uzun süren adet kanamaları oluyormuş (vWH).

Fizik muayene Oldukça soluk, halsiz Burun kanaması ve burun sol deliğinde tamponu mevcut. Bacaklarında 1-2 yerde ekimozları vardı. Solunum sesleri doğal, ral yok,ronküs yok. S1(+) S2(+) Üfürümü yok. Batın rahat, defans yok rebound yok

Ateş: 36.3 C Nabız: 80/dk Solunum: 28/dk Tansiyon: 100/60

Olgu Hb:5,1 MCV:71.6 Hct:16.1 BK:7940 Neu:5640 PLT:498000 Faktör8:%14,1 (N:53-170 ) vWF:%3,1 (N: 60-178 ) Ricof.:%11,5 (N: )

olgu Hasta bize başvurduğunda 1000Ü Haemate-P infüzyonu ve 2 ünite eritrosit süspansiyonu verildi. Kanama kısa sürede kontrol altına alındı.

NORMAL PIHTILAŞMA Kanamaya damar duvarının cevabı 1. Önce vazokonstruksiyonla kanama azaltılır. 2. Trombositler plak halinde birikir (von willebrand faktörü trombositlerin hasarlı damara yapışmasını sağlar) 3. Pıhtılaşma kaskadı aktive olarak fibrin pıhtısı oluşur. 4. Fibrinolizis (pıhtı çözülür)

Damarda zedelenme  Vazokonstriksiyon PRİMER HEMOSTAZİS Damarda zedelenme  Vazokonstriksiyon Endotelde bozulma Kollagenin açığa çıkması Trombositlerin kollagene adezyonu Trombositlerin içeriğini salması Primer agregasyon Sekonder agregasyon Trombosit plağı Trombosit Gly Ib-V-IX ile vWF Konj. Eksikliği Bernard Soulier Eksikliği von Willebrand Hast. ADP, serotonin, Tromboksan A2 Trombosit Gly IIb-IIIa ile Fibrinojen Konj. Eksikliği - Afibrinojenemi Glanzmann hast. - Disfibrinojenemi

Genel kanama semptomları PRİMER HEMOSTAZİS (Trombositopeni, trombosit fonksiyon bozuklukları) SEKONDER HEMOSTAZİS (Pıhtılaşma faktör eksiklikleri, sıklıkla hemofilikler) Genel kanama semptomları Peteşi sık, ekimoz, mukoza kanamaları, epistaksis, menometroraji, gastrointestinal sistem kanamaları - İntrakraniyal kanama görülebilir Ekimoz ve hematom Hemartroz, adele içine, derin yumuşak doku içine kanama - İntrakraniyal kanama görülebilir Yüzeyel kesilerde kanama - Genellikle uzun ve fazla - Genellikle hafif Derin kesi ve diş çekimi - Hemen başlar - Lokal bası ile durur - Nadiren tekrarlar Geç başlar Lokal bası ile durmaz Tekrarlar Spontan kanamalar - Genellikle yüzeysel - Genellikle eklem içine Cinsiyet - Her iki cinsiyet - Erkeklerde sık Aile öyküsü - Az - Sık

VON WILLEBRAND HASTALIĞI vWH en sık doğumsal kanama diyatezi. Sıklığı %0,8-1,3 Otozomal geçişli. Kızlarda da olur.

von Willebdand hastalığı ( vWh), von Willebrand faktörünün (vWf) eksikliği veya fonksiyon bozukluklarına bağlı, otozomal geçişli bir kalıtsal kanama diyatezidir vWf, plateletlerin endotel altı dokuya adezyonununu ve trombus oluşturmasını sağlayan, ayrıca faktör VIII için taşıyıcı görevi yapan bir proteindir. vWh da yara yerinde trombus oluşamadığından, deride ve mukozal yüzeylerde minor travmalarla kanamalar olur.

Von Willebrand hastalığı tanısı koymak için: 1- Uyumlu labatatuvar test sonuçları 2- Ciddi mukokütanöz kanamalar 3- Aile öyküsü ya da uyumlu genetik bozukluk olduğu gösterilmelidir.

Ciddi mukokütanöz kanama: Aşağıdaki kriterlerden >2 si olmalı > 1 kan transfuzyonu gerektiren semptom > 3 üzerinde devam eden semptom 1- Travması başlayan 10 dakikadan uzun kompresyonla durmayan >2 epistaksis (transfüze edilmişse 1 yeterli) 2- Minimal veya travmasız ciltte ekimoz (tedavi gerekli) 3- Basit yaralanmayı takiben >15 dk süren veya 1 hafta içinde spontan tekrarlayan kanama 4- Tıbbi bakım gerektiren oral kavite kanamaları 5- Tıbbi bakım gerektiren yada anemi ile sonuçlanan GİS kanamaları (PHT ve ülser olmamalı) 6- Oral cerrahiyi takiben ağır uzun kanama 7- Anemi nedeni olan menoraji 8- Tıbbi bakım gerektiren cilt ve mukoza kanamaları

VON WILLEBRAND HASTALIĞI Tip I: Parsiyel kantitatif  (OD geçiş) (% 60-80) Tüm multimerler azalmış Tip II: Kalitatif bozukluk (% 7-30) Tip IIA: L.M.W multimerler  (OD geçiş) Tip IIB: L.M.W multimerler  (OD geçiş) vWF’ün Gly Ib’ye bağlanması  (Trombositopeni) Tip IIM: Multimerler N, (OD geçiş) Tip IIN: Multimerler N, (OR geçiş) vWF’ün F VIII’e bağlanması  Tip III: Tüm multimerler yok (OR geçiş) (%5-20)

Hemofili A ve vWH da tedavi eksik faktör Yarılanma ömrü (h) 1U/kg faktör verildiğinde plazma kons % arttırdığı mg/dl Hemostaz için gerekli % (mg/dl) Minor travma için gerekli % (mg/dl) Cerrahi ve major travma için % (mg/dl) VIII 8-12 2 20 25-30 >50 vWD 24-48 3 10 20-30 50

vWH subtiplerinde tedavi alternatif Tip I Desmopresin (DDAVP) Antifibrinolitik, östrojen Tip 2A FVIII-vWF desmopresin Tip 2B Tip 2M Desmopresin-FVIII-vWF Tip 2N Tip 3

Olgu Neden ilaç kullanırken kanama olmuş olabilir ve İmmunate değilde, niçin hemate P verildikten sonra kanama durmuştur.? ………………………..?

İmmunate 1000:500 U vWF/1000 U FVIII Haemate P 500:1200U vWF/500 U FVIII Hastamız 36 kg. Hemostaz sağlamak için en az %10 vWF ihtiyaç var. =36x10: 360 U yeterli görünüyor Sorun nedir?

Hastanın Hb: 5 gr/dl Anemik hastada kanamanın kontrolu daha zor olur. Bu nedenle hastanın eritrosit transfüzyonu alması koagulasyonu kolaylaştırdı.

Dinlediğiniz için teşekkür ederim…