KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM-1 SOSYAL SORUMLULUK PROJESİ OTİZM VE GENETİK KÖKENİ

GRUP MOZART AMAÇLAR; Katılımcılara otizm ve aCGH teknolojisi hakkında bilgi vermek Otistik çocukların ailelerini otizm ve aCGH teknolojisi hakkında bilgilendirmek ve ailelerin sorularını yanıtlayarak onlara yardımcı olmak Otistik çocuklarla vakit geçirerek onları daha yakından tanımak ve anlamak Ulaşabildiğimiz herkesi otizm konusunda daha duyarlı hale getirebilmek

Otizm temiz kalpli ve hassas olmak demektir Otizm temiz kalpli ve hassas olmak demektir. Karmaşık ve yoğun bir dünyada ayakta kalabilmenin yolunu bulmaktır. Farklı şekillerle ve farklı adımlarla, farklı gelişmektir. TRİSHA VAN BERKEL

Tanım Otizm; erken çocukluk döneminde başlar yaş ilerledikçe bulgularının görünümü değişir yaşam boyu devam eder.

Temel özellikleri; sosyal ilişkide sorunlar, sözlü ve sözsüz iletişim bozuklukları, yineleyen davranış kalıpları ve kısıtlı ilgi alanıdır.

Görülme sıklığı Günümüzde her 150 çocuktan birini etkilemektedir. Çocuklar arasında en hızlı yaygınlaşan nörolojik bozukluk, Erkek çocuklarda kızlara göre 4 kat fazla görülmektedir

BİR ÇOCUĞUN TRAFİK KAZASINDA ÖLME RİSKİ 23 BİR ÇOCUĞUN TRAFİK KAZASINDA ÖLME RİSKİ 23.000 DE 1 DİR, OTİSTİK OLMA İHTİMALİ İSE 150 DE 1 !!!!

Nedenleri: Otistik çocukların; %70-90 ında otizme sebep olan asıl neden belirlenemezken %10-30 unda bir hastalığa bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

AİLENİN ÇOCUĞA İLGİSİ VEYA İLGİSİZLİĞİ OTİZM NEDENİ DEĞİLDİR

Bilinen nedenler; Enfeksiyonlar, Doğumsal metabolik hastalıklar, Bağışıklıkla ilgili problemler, Kurşun zehirlenmesi, Gebelikte alkol alımıyla meydana gelen fetal alkol sendromudur.

Kromozomların incelenme tekniklerinin gelişmesiyle otistik cocukların büyük bir kısmında mikrodelesyon ve duplikasyon dediğimiz kromozomlardaki yapısal bozukluklara rastlanmıştır. Zeka geriliği ile seyreden bu bozuklulara ek olarak otizmin görülme sıklığı da artmıştır.

Gelecekte otizmle ilgili yeni kromozom bozukluklarının tanımlanması olası gözükmektedir.

Genetik İkizlerle yapılan çalışmalar ve kardeşlerde yineleme riskinin yüksek olması nedeniyle genetik kökeni olduğu kabul edilmektedir. Genetik kökenli hastalıklarda otizm sıklığı yüksektir.

Otistik bir çocuğun kardeşinde de aynı soruna rastlanma olasılığı %3-7 dir, yani risk 50-100 kat artmaktadır. Risk tek yumurta ikizlerinde %60, çift yumurta ikizlerinde %9 olarak bildirilmiştir.

Otizmde erken tanının büyük önemi vardır

Erken tanı konulan ve eğitim alan çocuklarda; liseyi bitirme, iş sahibi olma, bağımsız yaşayabilme daha yüksek, ergenlik gebeliğinden korunma suç işleme daha düşük bulunmuştur.

OTİZMDE TEDAVİ YAKLAŞIMLARI Eğitsel tedaviler Alternatif tedaviler -Diyet tedavisi -Vitamin tedavisi -Sekretin -İşitsel bütünleştirme tedavisi -Yunuslarla tedavi -Sensorik entegrasyon (duyusal bütünleştirme) -İmmünglobülin tedavisi

Erken müdahale, daha fazla etkin eğitim ve AİLENİN TEDAVİ SÜRECİNE TAM KATILIMI başarı oranlarını artıran en önemli faktörlerdir.

Otizmde genler kilit rol oynuyor! Bilim adamları otizm ve bununla bağlantılı vakalarında genlerin oynadığı role ilişkin olarak, bugüne kadarki en inandırıcı kanıtları ortaya koydular.

Philadelphia Çocuk Hastanesinden Hakon Hakonarson ile meslektaşlarının dergisinde(Nature) yayımlanan iki araştırmaya göre, çocuğun beynindeki bağlantıları sağlamada rol oynayan genlerdeki mutasyon, çocuğun otizm olması ihtimalini artırıyor.

ABD Milli Sağlık Enstitüsünden Dr.Raynard Kington: `Bu bulgular, genetik faktörlerin otizmde güçlü rol oynadığını gösteriyor. Genlerin ayrıntılı analizi ve beynin gelişimini nasıl etkilediğinin anlaşılması, otizmli çocukların teşhisi ve tedavisi için daha iyi stratejiler geliştirilmesini sağlayacak` dedi.

aCGH TEKNOLOJİSİ array Comparative Genomic Hybridization

Array CGH; Tüm kromozomdan, tek bir bandın ince bir parçasından kaynaklanan genetik dengesizliği aynı anda birçok lokusu inceleyerek belirleyen bir yöntemdir. Klasik karşılaştırmalı genomik melezleştirme yönteminin (CGH) avantajları ile ileri bir teknoloji olan mikroarray’in birleştirilmesi ile ortaya çıkmış çok avantajlı bir yöntemdir. Array CGH yönteminde gen ekspresyonu incelenmez. Genom boyunca DNA dizisindeki kopya sayısı değişimleri incelenir.

TEKNİĞİN KULLANIM ALANLARI Kanser araştırmalarında, Haritalamada, Diagnostikte(tetkik ve analizler bütünü) Epigenetik modifikasyonlara yönelik çalışmalarda,

Mikroarray DNA dizisindeki kopya sayısı değişimlerine bağlı kromozom bozukluklarını en güvenilir şekilde tespit eden yöntemdir

İnsan kromozomlarının görünümü

aCGH İLE; Otizm, mental retardasyon,kalp ve göz hastalıklarıyla ilgili 410 gen bölgesi taranabilmektedir

Türkiye de ilk defa Kocaeli Üniversitesi’nde yapılan bir uygulamadır.

Bu testin sonuçları şimdiye kadar yapılmış bütün test sonuçlarından daha hassastır.

Kim PEEK 54 yaşında ve bir sayfayı 10 saniyede hafızasına alabiliyor Kim PEEK 54 yaşında ve bir sayfayı 10 saniyede hafızasına alabiliyor. Şu ana kadar 12 bin kitabı hafızasına almış.Yağmur Adam filminin esin kaynağı

Stephan WİLTSHİRE Gördüğü şehrin resmini eksiksiz çizebiliyor Müthiş bir görsel zekaya sahip

KAMRAN NAZEER Kendisi de bir zamanlar otistik olan ve İngiltere'de hala bakanlık danışmanlığı yapan Pakistan asıllı yazar Kamran NAZEER,son kitabında,iyi eğitim almış otistik çocukların pekala toplum yaşamına ayak uydurabileceğini anlatıyor

CEM VARDARCI Cem’in müziğe olan yeteneğini ablası fark etmiş: 10 yaşındayken bir gün televizyonda izlediği şarkının ritmini masaya vurarak birebir çıkarmış Hemen bateri kursuna başlamış. Daha sonra gitar, piyano derken kemanı da öğrenen cem şimdi ise Engelliler Özel Olimpiyatları’nda yapacağı İngilizce konuşma için harıl harıl yabancı dil çalışıyor.

KAYNAKLAR 1. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, et al KAYNAKLAR 1. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, et al. Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Neurology, 2000; 55: 468-479. 2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 4th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association, 1994: 65-78. 3. World Health Organisation. ICD-10: International statistical classification of diseases and related health problems. Geneva: World Health Organisation, 1992. 4. Prater CD. Autism: A medical primer. American Family Physician (Am Fam Physician), 2002; 66: 1667-1680

OTİSTİK ÇOCUKLARIN AİLELERİNE SUNUM YAPTIK.

AİLELER ; ÇOCUKLARINDAN KAN ALINARAK YAPILAN GENETİK TESTLERİN VE ARAŞTIRMALARIN NEDENLERİNİ VE ÖNEMİNİ BİLMİYORLARDI , ONLARI BİLGİLENDİRDİK VE BU TESTLERE YÖNELİK ÖNYARGILARINI GİDERDİK.

AİLELERLE BULUŞMA 1. GÜN

AİLELERLE BULUŞMA 2. GÜN

AİLELERLE OTİZMİ KONUŞTUK ONLARIN SORUNLARINI PAYLAŞTIK

ÇOCUKLARLA GÜZEL VAKİT GEÇİRDİK:)

Otizm yalnızlık ya da kader değildir. Otizm farklılıktır.

DİNLEDİĞİNİZ İÇİN TEŞEKKÜRLER…

SEMA KELEŞ SAMET YILMAZ RAMAZAN ARSLAN HASİBE ÇİĞDEM TOPUZ UĞUR POSTAL HATİCE YILMAZ ZEYNEP OKUNOĞLU CEMRE AYDIN TARIK TEMEL MEHTİ ÇİÇEK

AYRICA; HAKAN SAVLI ÇOK TEŞEKKÜR EDERİZ… ESEN GÜMÜŞLÜ NACİ ÇİNE TÜM TIBBİ GENETİK A.D. VE ÖZEL YANKIM ÖZEL EĞİTİM KURSU’NA ÇOK TEŞEKKÜR EDERİZ…