HAZIRLAYAN : SEDA DEPERLİOĞLU.

Sağlıklı büyüme ve gelişmeyi embriyo döneminden itibaren etkileyerek insan sağlığı üzerinde olumsuzluk yaratan etmenler genetik ya da çevresel kaynaklıdır.

_Genetik Etmenlere Bagli Anormallikler_

_Genetik Etmenlere bagli Anormallikler Down sendromu,turner sendromu, klinefelter sendromu,yapışık parmaklılık, delik kalplilik,yarık dudaklılık… gibi genetik etmenlere bağlı olarak ortaya çıkan anormalliklerdir.Bu anormalliklere mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmaması,crossing-over olayında yanlış genetik parça değişimi neden olabilmektedir.

DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması hastalığına verilen addır.

DOWN SENDROMU Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık hekimin adı olan "Down sendromu" olarak anılmaya başlamıştır.

DOWN SENDROMU Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

DOWN SENDROMU Down sendromlu bir çocuğun karyotipi

DOWN SENDROMU

Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu HÜCRE BÖLÜNMESİ SIRASINDA sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesine durumudur.

Klinefelter sendromu Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.

Klinefelter sendromu Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişmleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Kısır bireylerdir. Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.

Klinefelter sendromu

TURNER SENDROMU

TURNER SENDROMU Bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.

TURNER SENDROMU _Kısa boy _Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik _Göğüs kafesi farklılığı _Düşük saç bitişi _Düşük kulak çizgisi -Kısırlık _Amenore (adet görmeme) Düşük ense çizgisi

TURNER SENDROMU Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

TURNER SENDROMU Turnerli bir kız

yarık dudaklılık

yarık dudaklılık Yarık dudak yarık damak

Yarık dudaklı bebekler için özel tasarlanmış biberon yarık dudaklılık Yarık dudaklı bebekler için özel tasarlanmış biberon

çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler

çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Kimyasal maddeler, ilaçlar ve radyosyon gibi çevresel etkenler gelişme dönemindeki çocuklar yanında döl yatağındaki bebekler üzerinde de olumsuz etkiler yaratır.Bu etkiler sonucu bazı anormallikler ortaya çıkar.İnsan embriyosu döl yatağında çok iyi korunmakla beraber çevresel etmenler embriyo üzerinde genellikle daha fazla olumsuz etkilere neden olur.

çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Anne tarafından alınan bazı ilaç ve kimyasal maddeler embriyo hücrelerinin yapısını bozabilir veya bölünme hızlarını etkileyebilir.Sonuçta embriyoda hatalı organ oluşumu ortaya çıkabilir.Örneğin ; kolsuz, bacaksız ya da eksik parmaklı bebeklerin doğması genellikle bu tür çevresel etkenlere bağlı anormalliklerdir.

çevresel faktörlerin neden olduğu anormallikler Diğer yandan alkol alan annelerden doğan bebeklerde üst çenenin iyi gelişmemesi gibi bedensel gelişim bozuklukları, zeka geriliği gibi anormalliklerin ortaya çıkması kaçınılmazdır.

bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler

bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Doğum öncesinde ve gebelik döneminde meydana gelen mutasyonlar, Yetersiz beslenme, Hamileliğin ilk 3-4 ayında radyoaktif ışınlara maruz kalınması,

bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Annenin aldığı sigara,alkol ve uyuşturucular, Virüslerin neden olduğu hastalıklar, Hamileliğin ilk 4 ayında kızamıkçığa yakalanan kadınların çocuklarında kafa küçüklüğü,geri zekalılık ve sağırlık gibi durumlar görülebilir.

bebeğin sağlıksız olarak doğmasındaki temel nedenler Embriyon ; annenin beslenmesinden,ruhsal durumundan,darbelerden ve aşırı zorlamalardan olumsuz etkilenir.

değerlendirme

değerlendirme Hamilelik döneminde aşağıdakilerden hangisi, yapılmaması gereken bir davranıştır? A) Röntgen filmi çektirmek B) Dengeli ve düzenli beslenmek C) Dinlenmek D) Sigara ve alkol kullanmamak

değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; hamilelikte röntgen filmi çektirmek sakıncalıdır.Embriyonun radyasyondan uzak gelişmesi gerekir.

değerlendirme I. SİGARA VE ALKOL II.DENGELİ VE YETERLİ BESLENME III.PSİKOLOJİK GERGİNLİKLER Yukarıda verilenlerden hangisi büyüme ve gelişmeyi olumlu yönde etkiler? A)Yalnız II B)yalnız III C) I ve II D) II ve III

değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; embriyonun sağlıklı büyüyüp gelişmesi yeterli ve dengeli beslenme ile sağlanır.

değerlendirme I. Genetik faktörler II. Beslenme III. Fiziki çevre yukarıda verilen faktörlerden hangisinin büyüme ve gelişmeye olan olumsuz etkisi ortadan kaldırılamaz? A) YALNIZ I B) I VE II C)II VE III D) I,II VE III

değerlendirme CEVAP : A ÇÜNKÜ ; günümüzdeki bilimsel yöntemler olumsuz yönde genetik faktörleri ortadan kaldırmak için yeterli değildir.

değerlendirme Aşağıdakilerden hangisi anne karnındaki bebeği olumsuz yönde etkilemez ? A) radyasyon B ) kimyasal maddeler C) Ateşli hastalıklar D) iklim değişikliği

değerlendirme CEVAP : D ÇÜNKÜ ; iklim değişikliği embriyoda olumsuz yönde bir etki bırakmaz.

değerlendirme I. BÜYÜMEDE GERİLİK II. ZEKA GELİŞİMİNDE GERİLİK III.KALITSAL YAPIDA DEĞİŞİKLİK Yetersiz ve dengesiz beslenen bir çocukta; yukarıda verilen değişikliklerden hangileri meydana gelebilir? A)YALNIZ I B) YALNIZ II C) I VE II D)I,II VE III

değerlendirme CEVAP : C ÇÜNKÜ ; Yetersiz ve dengesiz beslenen bir çocuğu büyümesinde zeka gelişiminde gerilik görülür.

değerlendirme I. TURNER SENDROMU II.KLİNEFELTER SENDROMU III.DOWN SENDROMU Yukarıda verilen hastalıklardan hangileri kız ve erkek çocuklarda görülür? kız çocukta erkek çocukta Turner down Klinefelter turner down klinefelter Turner klinefelter

değerlendirme CEVAP : D ÇÜNKÜ; Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir. Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.

HAZIRLAYAN ; SEDA DEPERLİOĞLU. 8/C