Genitoüriner Sistemin Doğumsal Anomalileri

Renal anomaliler sayı Pozisyon füzyon Potter sendromu:bilateral renal agenezi nadir ve tedavisi mümkün olmayan bir durumdur Tek taraflı renal agenezi 1000 kişide 1 sıklıkta görülebilir

Renal Ektopi Normalde arka karın duvarında Ektopinin en sık pelviste olur 700 kişide 1 ve iliak fossada ekstraperitoneal yerleşimli görülür. Toraksta veya orta hattı geçerek normal böbrekle füzyon yapan ektopiler daha nadirdir. Genellikle asemptomatik olmakla birlikte hidronefroz, taşlar veya diğer GÜ anomaliler ektopik böbrekte karşılaşılabilecek problemlerdir.

Atnalı Böbrek En sık görülen füzyon anomalisidir (1/500) ve sıklıkla asemptomatiktir. böbrekler orta hatta bir istmus ile aortun hemen önünde inferior mezenterik arterin çıktığı yerin hemen altında birleşmiştir Üreterler istmusun önünden geçerler Atnalı böbrek için her iki renal pelvisin öne doğru rotasyonda izlendiği İVP görüntüsü karakteristiktir. Hidronefroz, taş ve renal tümörler ilgili olabilecek diğer problemlerdir

Neonatal Hidronefroz Hidronefroz, renal kalikslerin ve pelvisin idrar ile dolup genişlemesidir UP bileşke veya daha distalinde üriner sistemdeki obstrüksüyonlara bağlıdır. Enfeksiyon varlığında idrar püy halini alırsa pyonefroz meydana gelir. Çoğu olguda hidronefroz doğumdan kısa bir süre sonra kaybolur ve doğumdan bir hafta sonra renal ultrasonografi ile değerlendirilmelidir. Hidronefrozun devam ettiği çocuklar USG ve dinamik renal sintigrafi ile takip edilmelidir.

UP Bileşke Obstrüksiyonu hidronefroz nedenidir. Üreter normaldir. UP bileşke genişleyemeyen bir segment veya bir taş ile intrensek yolla veya böbreğin altını besleyen bir polar arterin basısı ile ekstrensek yolla obstrüksüyona uğrayabilir. Erkeklerde daha sık olarak çocuklarda ve genç yetişkinlerde yan ağrısı ve idrar yolu enfeksiyonu (İYE) ile ortaya çıkabilir.

UP Bileşke Obstrüksiyonu USG ile hidronefroz belirlenirse aynı taraf üreterini görmek ve taş varlığını araştırmak için İVP endikedir. Eğer üretere hiç kontrast madde geçişi olmaz ise özellikle yaşlı hastalarda taş veya tümöre bağlı üreter obstrüksüyonunu ortaya koymak için retrograd üreterografi yapılmalıdır.

UP Bileşke Obstrüksiyonu renal sintigrafi (örneğin MAG3) yapılarak obstrüksüyonun hidronefroza bağlı olduğu ve etkilenen böbreğin fonksiyonu diğeri ile kıyaslanarak ortaya konması gereklidir Pyeloplasti uygulanır. Bu cerrahi ekstraperitonial flank insizyonla gerçekleştirilir. Perkütan pyelolizis daha az invaziv bir seçenektir. Sonuçlar açık pyeloplasti uygulananlarda daha iyidir. Laparaskopik pyeloplasti gelişmektedir.

Renal Kistik Hastalık çoğunlukla doğumsaldır ve obstrükte toplayıcı kanal divertiküllerinden kaynaklanır. Toplayıcı kanallar obstrükte olmaksızın dilate ise bu medüller sponge (sünger) böbrek (MSB) olarak adlandırılır. MSB fokal veya diffüz olabilir. Hastalarda sık İYE veya kanallarda oluşan ince taşlar nedeniyle renal kolik atakları gelişir. İVP’de kontrol filminde fokal veya diffüz nefrokalsinozis ve dilate kanallara konstrast dolması ile etkilenen renal piramidlerde karakteristik blush izlenir.

Renal Kistik Hastalık Yetişkin polikistik böbrek hastalığı otosomal dominant tek gen (kromozom 16q) geçişli, 1000 doğumda 1 görülen bir hastalıktır. Değişik boyutlardaki çok sayıda kistler nedeniyle böbreklerin şekli bozulmuştur. US veya CT ile görüntülenebilir. Berry (intrakranial) anevrizmaları ve mitral valv prolapsusu eşlik eden diğer durumlardır. Tanı sıklıkla aile öyküsüne dayanarak konur.Ancak genellikle yetişkin dönemine kadar klinik tablo oluşmaz.

Yetişkin polikistik böbrek hastalığı Hematüri,yan ağrısı ve İYE görülebilen semptomlardır. Hipertansiyon, renal kitle ve bazen hepatomegali veya splenomegali karşılaşılan bulgulardır. kronik hastalık anemisi, yükselmiş serum kreatinini, proteinüri, fertilite problemleri ACE inhibitörleri kullanarak hipertansiyonu kontrol altına almak ve semptomları non-invaziv olarak tedavi etmek 60 yaşında hastaların yarısında renal replasman tedavisi ihtiyacı gelişir.

İnfantil polikistik böbrek hastalığı Otozomal resesif geçişli 1000 doğumda 1 görülen bir hastalıktır. Böbrekler çok sayıda ince kistler içerirler ve şekilleri bozulmamıştır. Tanı sıklıkla antenatal USG ile konur. Hipertansiyon, pulmoner hipoplazi ve portal fibrozis

Edinsel Renal Kistler -sıklıkla 60 yaşlardan sonra sıkça görülür. -Tek veya çok sayıda olabilir. -parapelvik bir kist dışardan bası yaparak UP bileşkede obstrüksiyona yol açabilir. -US kılavuzluğunda perkütan aspirasyon de-roofing yapılabilir. -Renal kistler Von-Hippel Lindau sendromu olan hastalarda görülebilir

Kompleks renal kistler kalsifikasyon, irregüler duvar yapısı ve solid materyal Kompleks kistler malign olabilir ve nefrektomi düşünülmelidir Bazen köpek paraziti ekinokokus granulosus (hidatik kist) enfeksiyonu renal kiste yol açabilir.

Üreter duplikasyonu üreterin en sık görülen doğumsal anomalisidir ve otopsilerde 125’te 1 sıklıkta görülür. Üriner semptomlar sebebiyle İVP çekilen hastaların % 3’ünde karşılaşılır. % 40 iki taraflıdır ve kadınlarda daha sıktır. üst polü drene eden üreter alt polü drene edene göre her zaman trigonda aşağıya ve mediale açılır. Renal pelvis bifid olabilir,üst ve alt polleri ayrı ayrı drene edip daha sonra tek üreter oluşturacak şekilde birleşebilirler.

Üreter duplikasyonu klinik problem İYE’dir. İnkomplet duplikasyon da Yo-yo refluks olarak adlandırılan,idrarın bir üreterden mesane yerine diğerine geçmesi söz konusudur. Komplet duplikasyonda alt polü drene eden üreterde reflü oluşabilirken üst polü drene eden üreterde obstrüksiyona yol açabilen üreterosel görülebilir Reflü ve obstrüksiyon, her ikiside idrarın vücuttan atılımını geciktirerek enfeksiyona yol açabilir.

Ektopik üreter Mesonefrik kanaldaki embriyolojik orijininden dolayı vesikula seminalis veya epididime açılarak erkek çocuklarda tekrarlayan enfeksiyonlarla vajene veya üriner sfinkterin distaline açılarak kız çocuklarda inkontinansa yol açabilir

Üreterosel distal üreterin mesaneye açıldığı yerdeki kistik dilatasyonudur (1/4000 sıklık) Tek sistemli (orthotopik) veya daha sıklıkla üst pol üreteri ile ilişkili olarak çift sistemli (ektopik) olarak görülebilir. her ikiside kızlarda 4 kat sıktır. İYE, US incelemesi sırasında rastlantısal olarak saptanabilir. endoskopik transüretral insizyondur, parsiyel nefroüreterektomi endikedir.

Vezikoüreterik reflü idrarın mesaneden üretere, bazende böbreğe geri kaçması olarak tanımlanır. Primer veya nörojen mesaneye bağlı gelişebilir. Primer VUR çocukların % 1’inde görülür, kızlarda 5 kat sıktır ve aile öyküsü olabilir. Sebep distal üreterdeki destek dokunun zayıflığıdır İYE olan bir çocuk en sık ortaya çıkış şeklidir.

işeme sistografisi ve renal USG ile araştırılmalıdır. Sistoskopide reflü olan orifisler golf çukuru şeklinde izlenir. Reflü enfeksiyona sekonder renal skara yol açar. Bu durum tedavi edilmezse hipertansiyon ve son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanır. skar dokusu en iyi statik renografi ile gösterilir. reflüsü olan hastaların pek çoğu düzenli zaman aralıklarında işeme ve antibiyotik proflaksisi ile takip edilir.

Sıklıkla VUR çocukluk çağı içinde spontan iyileşebilir Sıklıkla VUR çocukluk çağı içinde spontan iyileşebilir. Ciddi reflüsü saptanan, önlenemeyen İYE olan, progresif renal skar izlenen ve ergenlik çağında VUR belirlenen çocuklarda üreterin re-implantasyon (veya üreter orifislerine endoskopik subtrigonal enjeksiyon) Eğer VUR yüksek basınçlı nörojen mesaneye bağlı ise, anti-reflü cerrahisinden önce bu durum tedavi edilmelidir.

Mesane ekstrofisi Önceden ektopik mesane olarak adlandırılan,bu korkunç malformasyon mesanenin karın ön alt duvarına açılması ve epispadias ile karakterizedir Bilateral inguinal herni, simfizis pubisin açıklığı ve VUR eşlik edebilir. Abdominal duvarı ve embriyonik mesaneyi oluşturacak medial mesengiumun göçündeki yetersizlikten kaynaklandığı düşünülmektedir. Daha çok erkeklerde ve 50000 doğumda 1 görülür.

üretral meatusun proksimale, ventral yerine dorsal yüze açılmasıyla karakterize bir penil malformasyondur Kadın epispadiası bifid klitoris ve duble vajen ile karakterizedir. Yenidoğanın abdomen muayenesi ile tanı konur. Mesane steril bir örtü ile kapatılıp,özel bir merkeze yönlendirilmelidir. İnkontinans, gebelik sırasında uterus prolabsusu ve adenokarsinom geç komplikasyonlardır Daha ciddi bir varyasyonu kloakal ekstrofidir,bunda aynı zamanda detubulerize barsak sistemide karın duvarına açılır.

Prune-Belly sendromu 50 000 doğumda 1 görülür. Kuru eriğe benzer şekilde kırışmış görünümlü ön abdominal duvarın anormal gelişimi ile karakterizedir. Embriyonik mezenkimde farklılaşmadaki bazı anormalliklere bağlı olarak eşlik eden bir çok GÜ, pulmoner, kardiak, gastrointestinal ve iskelet-kas sistemi anomalileri vardır. İnmemiş testisler, hipoplastik böbrekler, mega üreterler, urakal fistül ve dilate prostatik üretra tanımlanmış bulgulardır. Hastaların % 25’inde böbrek yetmezliği gelişir.

Posterior üretral valvler 8000 erkek doğumda 1 görülür. Fetüs ve sonrasındaki dönemde BOO yol açan prostatik üretrada mukozal katlantılardır Oligohidroamniyoz için yapılan antenatal USG’de iki taraflı hidronefroz ve duvarı kalınlaşmış dolu mesane İnce bir katater takılarak renal fonksiyonların korunması sağlanır, takiben endoskopik olarak insize edilir.

İnmemiş testis Zamanında doğanların yaklaşık % 4’ünde ve 1 yaşındaki çocukların % 1’inde görülür. gubernakulum ve epididimin anormal gelişimi ve fetal androjen seviyeleri ile ilgili olabilir. 1/3’ü iki taraflıdır. İT arka batın duvarından gelen göç yolu üzerinde duraklayabilir (Kriptorşidizm) veya perine gibi anormal bir yerde olabilir (ektopik) Kriptorşidik testislerin % 65’i inguinal kanalda yerleşmiştir ve % 80’i palpe edilebilir.

Klinik muayene ile İT ve retraktil testis ayrımı yapılmalıdır. orşiopeksi uygulanır, skrotuma emilmeyen 2-3 sütürle fikse edilir. Eğer muayenede testis saptanamazsa kasık USG’si, arka batın duvarı MR’ı veya laparaskopi testisi belirlemek için gereklidir.

Orşiopeksinin 2 yaşına kadar yapılması kabul edilmiş uygulamadır. Bu İT’in infertilite, testis torsiyonu ve 10 kat artmış testis kanseri gibi uzun dönem komplikasyonlarından korunmak için hedeflenmiştir. Aynı zamanda normal olarak inmiş karşı taraf testisi içinde testis kanseri açısından biraz artmış risk vardır. Tedavi edilmemiş İT kanser olasılığı % 50’dir. Eğer 30 yaşın üstünde İT varsa yeri ne olursa olsun orşiektomi veya görüntüleme yöntemleri ile takip önerilir.

Hipospadias En sık doğumsal penil anomalidir. 1/400 Üretral meatus penisin ventral yönünde normal yeri ile penoskrotal bileşke arasında bir yere açılır. Üretral plate’in yetersiz gelişimine bağlıdır. Meatus en sık (%70) glans veya koronal sulkusta yerleşir. Kapşonlu sünnet derisi ve chorde (ventral penil kurvatur) sıklıkla eşlik eder,ancak şaşırtıcı olarak başka GÜ anomaliye rastlanmaz. 12-24 aylık dönemde, yetişkinlikte karşılaşılabilecek kozmetik ve infertilite sorunlarından kaçınmak için cerrahi onarım uygulanır

Ambigius genitalia 10 000 de 1 doğumda bir görülebilir. Yenidoğan erkeklerin genital muayenesinde her iki testisin varlığı, fallusun boyutu ve üretranın yerleşimi gözden geçirilmelidir. AG bulgusu karyotip incelemesini, serum 17-hidroksiprogesteron seviyesi tayinini, pelvik USG’yi ve gonadal biyopsiyi gerektirir. Gerçek hermafrodit hem overe hem testise sahiptir. Karyotip mosaisizmle birlikte 46xx veya 46 xy olabilir. Çocuk sıklıkla erkek olarak yetiştirilir.

Dişi psödohermafroditizmi doğumsal adrenal hiperplazidir (DAH) doğum öncesi steroid metabolizmasındaki bir enzim eksikliğine bağlı olarak,adrenaller aşırı miktarda androjen salgılar, dişi fetusu virilize eder. Klitoral maskulinizasyona bağlı olarak penoskrotal hipospadias ve kriptorşidizm şeklinde klinik ortaya çıkar. 17-hidroksiprogesteronun serum konsantrasyonunun artması tanısaldır.

Dişi psödohermafroditizmi DAH’da en ciddi problem aldosteron ve kortizol üretiminin yokluğuna bağlı tuz kaybettirici nefropatidir hayat kurtarıcı hormon replasmanı gerektirir. Sonrasında klitoris ve vajina için rekonstrüktif cerrahi gereklidir. Hamilelik sırasında annenin progestagen alımı dişi psödohermafrodizmine yol açabilir.

Erkek psödohermafrodizmi testiküler feminizasyon sendromu sıklıkla testisleri palpe edilebilen, androjen duyarsızlığına bağlı dişi fenotipinde erkek fetüs söz konusudur. Gençlik çağına kadar şüphelenilmeyen bu durum, amenore sebebiyle araştırılır serum LH ve testesteronu yüksektir.

Fimozis Doğumda glans penis ile sünnet derisi arasında zaman zaman prepisyal yapışıklıklar bulunabilir, ancak normal şartlarda bunlar 10 yaşına kadar ayrılır. Sünnet derisindeki skarlaşma retraksiyonunu imkansız kılabilir. sünnet derisini ilgilendiren tekrarlayıcı enfeksiyona (balanit) veya sünnet derisinin balonlaşması ile birlikte idrar akımında belirgin azalmaya neden olabilir. tedavisi sünnettir

Parafimozis Bir ürolojik acildir. Fimozisin retraksiyonu sonucu ağrılı bir durum oluşur. Eğer sünnet derisi gerekli zamanda düzeltilmezse glansı sıkıştırır, ağrı ve şişmeye yol açar öncelikle analjezi ve lokal anestezi uygulanır, ödemli sünnet derisini düzeltmeden önce glans şişliğinin azalması için 2-3 dakika sıkılır. Düzeltme öncesi ödemli sünnet derisinde iğneyle delikler açmak önerilen bir yöntemdir. Hepsi başarısız kalırsa acil sünnet gerekir.