Çocuk Hematoloji Vaka Sunumu Haziran 2013

5 yaş, erkek hasta Şikayet: sol dizde şişlik, yürüyememe Hikaye: yaklaşık 2 ay önce kaydıraktan düşerek sol dizini çarpmış. Sol dizinde şişlik oluşmuş, ağrımaya başlamış. 2 gün içinde yürüyemez olmuş. Ortopedi doktoru sol dizini alçıya almış, 15 gün alçıda kalmış. Alçı açıldığında halen yürüyemediği gözlenmiş. Bir kez daha 15 gün süreyle alçı uygulanmış. Alçı açıldığında halen şikayetlerinin devam etmesi nedeniyle tarafımıza yönlendirilmiş.

Sol diz çevresi: 29 cm Sağ diz çevresi: 24,5 cm

Özgeçmiş 3 yıl önce aşırı burun kanaması ve ciltte kolay morarmalar oluşması nedeniyle KOU Tıp Fakültesi’nde tetkik edilmiş. Kanama bozukluğu olduğu tespit edilmiş. Tanıdan itibaren 3-4 kez ağız içi kanama, kafa travması ve burun kanamaları nedeniyle Acil Servisimize başvurmuş. Sürekli kullandığı ilaç yok.

Soygeçmiş Ailede benzer şikayetlere sahip kimse yok. Anne- baba arası akrabalık yok.

Fizik Muayene Genel durumu iyi, Renk doğal Persantilleri boy: 25-50 p tartı: 25-50 p Diz eklemleri Sol diz çevresi: 29 cm Sağ diz çevresi: 24,5 cm Sol diz eklemi tam açılamıyor (ROM kısıtlı) Diğer sistem muayeneleri doğal

08.08.10 24.12.10 06.12.12 29.05.2013 WBC 11 9,04 9,23 7,46 NEU 5,35 3,13 6,01 4,32 NEU% 48,8 34,7 65,1 57,9 LYM 4,23 4,9 1,81 2,32 LYM% 38,6 54,2 19,6 31,1 MONO 0,877 0,666 0,741 0,393 MONO% 8,01 7,37 8,03 5,27 EOS 0,436 0,261 0,175 0,12 EOS% 3,98 2,89 5,28 4,06 BASO 0,059 0,082 BASO% 0,536 0,911 1,9 1,6 RBC 4,04 4,38 4,69 4,48 HGB 11,4 10,2 12,4 11,5 HCT 33 30,2 36,1 35,6 MCV 81,7 68,9 77 79,5 MCH 28,1 23,3 26,5 25,6 MCHC 34,4 33,8 32,2 PLT 276 444 230 662 MPV 6,19 6,11 6,82 6,32 PCT 0,171 0,272 0,157 0,418 PDW 16,2 16,4 17 16,5 RDW 19,9 16,6 17,9

PROTROMBİN ZAMANI 47,6 AKTİVASYON 14 INR 3,85 APTT 93,1

Prolonged PT Prolonged aPTT Prolonged PT and aPTT Inherited Factor VII deficiency vWF, factor VIII, IX, XI, or XII deficiency Prothrombin, fibrinogen, factor V, X or combined factor deficiency Acquired Vitamin K deficiency Heparin use Liver disease Inhibitor of vWF, factors VIII, IX, XI or XII DIC Warfarin use Antiphospholipid antibodies Supratherapeutic heparin or warfarin Factor VII inhibitor Combined heparin or warfarin useInhibitor of prothrombin, fibrinogen, factor V or X Direct thrombin inhibitor

Von WİLLEBRANT FAKTÖR ANTİJENİ 07.08.10 07.10.10 PROTROMBİN ZAMANI 47,6 40 AKTİVASYON 14 18 INR 3,85 4,84 APTT 93,1 96,2 TROMBİN ZAMANI 17,1 FAKTÖR 5 3 FAKTÖR 7 90 FAKTÖR 8 150 FAKTÖR 9 Von WİLLEBRANT FAKTÖR ANTİJENİ 117

Faktör V Yüksek molekül ağırlıklı bir protein(2196 aa). Karaciğerde sentezlenir, plazma yarı ömrü 12-15 saattir. Trombin ve FXa aracılığıyla birçok proteolitik aşamadan geçerek aktive olur. FVa ve FXa Ca iyonları varlığında trombositlerin fosfolipid membranlarına bağlanır ve Protrombinaz kompleksi ni oluşturur. Protrombin Trombin

Faktör V Kandaki FV’in %20’si trombositlerin α-granüllerinde depolanır.

Faktör V Eksikliği 1947 yılında Owren tarafından ‘’parahemofili’’ olarak tanımlanmış. Otozomal resesif geçişlidir. Homozigot veya compound heterozigot… Genellikle hafif ve orta şiddette kanamalarla seyreder. Mukokutanöz kanamalar ve hematomlar görülür.

Menarş şiddetli menoraji ile seyredebilir. PT ve aPTT süreleri uzamıştır.

Sık semptomlar: epistaksis kolay morarmalar ağır/uzamış menstruel kanama özellikle diş cerrahisi sonrası ağız içi kanama Nadir semptomlar: eklem kanamaları MSS’ne kanama

Bildirilmiş diğer semptomlar: GİS kanaması Kas içi kanamalar Yaralanma, cerrahi veya doğum sonrası/sırasında anormal kanama

Tanı: FV antijen düzeyi ticari bir ürünle ölçülememektedir. FV fonksiyonu ancak pıhtılaşma çalışmaları ile değerlendirilebilmektedir. Hangi tanılar? - Herediter FV ve FVIII eksikliği, - Kazanılmış FV eksikliği, Kc yetersizliği, DIC, bovin trombin,ilaçlar

Kanama kontrolu: Tek başına FV içeren ticari ürün bulunmamaktadır. Traneksamik asid kullanılabilir. TDP ile kanama kontrolu sağlanabilir. Normalin %25’i düzeyi major cerrahi işlemler için yeterlidir. FV diğer faktörlere oranla daha labildir, 1-2 aydan daha eski TDP’ler kullanılmamalıdır. Ciddi kanama: TDP 20 mL/kg yükleme her 12 saatte 6 mL/kg (5-10 mL/kg)

Kombine FV ve FX Eksikliği Otozomal resesif, 1954’te tanımlanmış Etkilenmiş homozigot bireylerde FV ve FX’un plazma düzeyleri %5-30 arasındadır. FV ve FX’un hücre içinde taşınmasında sorun vardır. Sadece FV eksikliği olan hastalar gibi bulgular verebilir. Teşekkürler…..