HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ EĞİTİM PROGRAMI ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE ANEMİ Doç. DR. ŞULE ÜNAL ANTAKYA DEVLET HASTANESİ TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ EĞİTİM PROGRAMI

YAŞA GÖRE - Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin değerlere göredir, sonuçların çocukların yaşına göre doktor tarafından ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir.

CİNSE GÖRE - Normal hemoglobin ve hematokrit değerleri erkek-kız cinsiyetine göre değişir.

ANEMİ TANIM Hemoglobin ve hematokrit değerleri o yaş ve cins için – 2 standard sapmanın (-2SD) altındaysa anemi vardır.

Hayatın ilk 6 ayı sayılmazsa tüm yaş ve cinste Hb <11 g/dl anemi olarak tanımlanabilir. Amerikan Pediatri Akademisi

Aneminin nedenini bulmak için sırayla yapılması gerekenler: - Doğru öyküyü almak - Hastayı soyarak tam bir fizik muayene yapmak - Hb, hematokrit, eritrosit, lökosit, trombosit, retikülosit sayısı, eritrosit indeksleri (MCV, MCH, MCHC) ve periferik yaymayı değerlendirmek - Bu değerleri çocuğun yaşına göre normali ile karşılaştırmak - Hastanın MCV değerine göre ayırıcı tanı yapmak - Kesin tanı için yapılacak özel tetkikleri istemek

Soluk hastada-ÖYKÜDE Beslenme (et, inek sütü, anne sütü) Kanama Ailede kan hastalığı ya da taşıyıcılığı Kronik ishal Kronik hastalık Mide yakınmaları Peteşi-ekimoz-kilo kaybı-bacak eklem ağrısı Ciltte sararma, idrarda koyulaşma Bakla-ilaç öyküsü PİKA Parazit

Soluk hastada-FİZİK İNCELEMEDE Nabız? Cilt skleralar ikterik mi? Hepatosplenomegali Lenfadenopati Kemik hassasiyeti Artirit

Çocukluk çağı anemilerinde etiolojik sınıflama I-YAPIM A. Eksiklik Demir eksikliği Folat B12 VitC Protein Vitamin B6 B. Kemik iliği yetmezliği C-Dishematopoez (enfeksiyon, renal, hepatik, malignansi) II-KAYIP (KANAMA) III-YIKIM (Hemolitik anemiler)

ÇOCUKTA ANEMİ-MVC’ye göre MCV<78 Mikrositer MCV >90 Makrositer MCV 78-90 Normositer

Mikrositer anemilerin tamamına yakını hipokromiktir. MCV < 78 Mikrositoz MCH < 27 Hipokromi

Hipokrom mikrositer anemi

ÇOCUKTA ANEMİ MCV<78 MCV >90 MCV 78-90

RETİKÜLOSİT

Hastanın Adı-Soyadı: CE Yaş ve Cinsiyeti: 4 yaşında, erkek Oturduğu Yer: İzmir Yakınması: Solukluk 6 aylıktan itibaren soluk olduğu, beslenmesinin iyi olduğu, ek hastalığı olmadığı, ishallerinin bulunmadığı, sarılık ve idrar renginde koyulaşma olmadığı, ilaç kullanmadığı, peteşi ve ekimoz gelişmediği, kanamasının gözlenmediği, kemik ve karın ağrısının olmadığı öğrenildi. Öz ve soy geçmişi: ilk çocuğu olduğu, doğum öncesi annede kansızlık dışında problem olmadığı, anne ve babanın akraba olmadığı, Anne’nin ailesinin Antalya’lı, babanın ailesinin Nevşehir’li olduğu, ailede başka önemli bir hastalık olmadığı öğrenildi.

Fizik muayenede: Deri rengi ve mukozalar hafif soluk, Diğer muayene bulguları normal bulundu.

4 yaşında, erkek çocuk ?

ÇOCUKTA ANEMİ MCV<78 MCV >90 MCV 78-90

Hipokrom (MCH<27) mikrositer (MCV<78) anemide (Hb<11) ayırıcı tanı DEA BTT Hb  N, RBC (KK)   RDW  N Fe  N TIBC  N Ferritin  N Kİ Fe  N HbA2 >3.5

CE’nin anne babası Anne Baba Hb 10 11,5 MCV 64 67 MCH 20 24 KK 5.1 5,84

Normal Talasemi taşıyıcısı

NORMAL Hb Elektroforezinde Hb F  % l, Hb A2 < % 3.5 CE’nin hemoglobin elektroforezinde : Hb F ve Hb A2 yüksek; (Hb F % 4, Hb A2 %4) CE’nin annesinin ve babasının hemoglobin elektroforezinde: Hb F ve Hb A2 artmış (Annede Hb F %3, Hb A2 %5; Babada Hb F %4, Hb A2 %4 ) Moleküler analizde *** Cem’de IVS I-110 Annede IVS I-110 Babada IVS I-110 mutasyonu saptandı. Talasemi Majorlu çocukları da olabilir!

Hemoglobin=HEME + GLOBULİN Globin zincirlerinde yetersiz yapım (MİKTAR) Talasemiler Hb yapısında bulunan globin zincirlerinin yapısındaki aminoasit değişikliği ile anormal Hb’ler veya Hb varyantları oluşur. (YAPISAL) Anormal hemoglobinler (Orak HA)

11 no’lu kromozomun kısa kolunda yer alan Beta gen kümesindeki değişik mutasyonlar sonucunda (günümüze dek Beta talasemide 150’den fazla değişik mutasyon tanımlanmıştır) bu genden şifrelenen proteinin hiç sentez edilmemesi, az sentez edilmesi veya nonfonksiyone sentez edilmesi, hemoglobinin yapısını etkilemekte ve sıklıkla eritrositler erken dönemde daha kemik iliğinde periferik kana çıkmadan yıkılmakta (ineffektif eritropoez) veya periferik kana çıkanlar yapılarındaki bozukluk nedeniyle dalak tarafından fagosite edilmektedir. Eritrositin fonksiyonu ve yaşam süresi belirgin olarak bozulmaktadır.

Β tal. intermedia: 6.0-9.5 gr/dL Β tal. minor: 9.5-13.5 gr/dL Hemoglobin: Β tal. major: 2.5-6.0 gr/dL Β tal. intermedia: 6.0-9.5 gr/dL Β tal. minor: 9.5-13.5 gr/dL

DÜNYADA (WHO) TÜRKİYE’DE Taşıyıcılık oranı…..% 5.1 Taşıyıcı sayısı……………… > 266 000 000 Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı……………….1 000 000 Her yıl doğan yeni hasta sayısı… ~ 300 000 TÜRKİYE’DE Taşıyıcılık oranı…..% 2.1 (0.7-13.1) Taşıyıcı sayısı……………… > 1 300 000 Hasta sayısı…………….. > 4500 Her yıl doğan yeni hasta sayısı… ~ 150

Taşıyıcılık oranı…..% 2.1 Antalya %13 Edirne %6,4 Urfa %6,4 Aydın %5,1 Antakya %4,6 İzmir %4,8 Muğla %4,5 İstanbul %4,5

HER BİR ÇOCUK İÇİN %25 HASTA OLMA RİSKİ VAR!

New Engl J Med 2005

Prenatal tanı Orak-Orak Beta-Beta Orak-Beta

MALİYET: 16 000 YTL/kişi/yıl AMAÇ: Ülkemize talasemisiz sağlıklı nesiller kazandırmaktır. Bu amaca ulaşmanın yolu: Evlilik öncesi taşıyıcıların belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim HATAY İL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ

13 yaşında, kız çocuk: Solukluk yakınması ile geldi. Altı aydır solukluğu var. Kırmızı et, yumurta hiç yemiyor. Kanama, ek hastalık bulgusu, İlaç kullanımı, ishal, sarılık, kemik ağrısı yok. Buz yemek istiyor. ?

Hipokrom mikrositer anemide ayırıcı tanı DEA BTT Hb  N, RBC (KK)   MCV   RDW  N Fe  N TIBC  N Ferritin  N Kİ Fe  N

Demir Eksikliği anemisi Ülkemizde demir eksikliği anemisi okul öncesi dönemde %30-%40 oranında saptanabilmektedir. Annede çok ağır anemi olmadıkça zamanında doğan sağlıklı bebeklerde yeterli demir deposu vardır ve ilk 6 ayda demir eksikliği anemisi gelişmez. Altıncı aydan sonra demir eksikliği anemisinin temel nedeni hızlı büyümeyle birlikte diyette demirin yetersiz bulunması ve süt ağırlıklı beslenmedir.  Ergenlik döneminde (12-18 yaş) hızlı büyümenin yanında özellikle genç kızlarda adet kanamasıyla kan kaybı, vejeteryan beslenme, yetersiz besin alımı ve zayıflama rejimleri önemli nedenlerdir.

HATAY VERİLERİ-2011-ADH > 6 ay; 600 olgu anemi açısından değerlendirildi. 433 olgudan Hb elektroforezi de istenmiştir. Ortalama yaş 84.5±51.3 ay (6-106) Erkek/kız oranı 291/309’dur. Ortalama Hb 11.9±1.2 g/dl (5.4-15), Hct %36.5±3.2 (24-43) MCV 75±7.4 (31.5-92.9) Serum demiri 50.1±30.2 μg/dl (2-92) Ferritin 43.5±48.2 (1.09-464) 107 hasta (%17.8) yaşlarına göre anemik olarak değerlendirilmiştir. Anemik hastaların ortalama Hb değeri 10.1±0.8 g/dl (5.4-10.9) Anemik hastaların %89.7’sinde aneminin nedeni demir eksikliği olarak bulunmuştur. %18.4’ünde vitamin B12 eksikliği saptanmıştır. B12 eksikliği olan 19 anemik hastanın 18’inde demir eksikliği de bulunmaktadır.

HATAY VERİLERİ-2011-ADH 600 olgunun yaşlarına göre serum demir düzeylerinde düşüklük ve/veya serum ferritin değerinin 12 ng/ml’nin altında olmasıyla 261’inde (%43.5) demir eksikliği saptanmıştır. Demir eksikliği olanların %72.4’ü anemik değildir. Demir eksikliği olan 261 hastanın 45’inde (%17.2) anemi olsun olmasın vitamin B12 eksikliği de bulunmuştur. Hastalar yaşlarına göre 0-2 yaş, 2-5 yaş, 6-10 yaş, >10 yaş olarak sınıflandırıldığında grupların sırasıyla %48.4, 19.5, 11.4 ve 7.6’si anemik olarak bulunmuştur. %74.5’inde hemoglobin elektroforezi normalken; alfa, beta, orak, HbD, HbE ve HbC taşıyıcılıkları sırasıyla %13.8, 6.4, 3, 0,23, 0.23 ve 0.23 olarak saptanmıştır.

Demir Eksikliği anemisi - Genel anemi semptomları Solukluk, halsizlik, başdönmesi, yorgunluk (Hemoglobin düzeyi ve yakınmaların şiddeti her zaman korele değil) Sinirlilik, ajitasyon Başağrısı Yutma güçlüğü Çocuklarda dikkat eksikliği, büyüme-gelişme geriliği, zekada olumsuz etkilenme Motor fonksiyonlarda kayıp - Uyuşmalar, dilde yanma - Enfeksiyonlara meyil - PİKA (besinsel değeri olmayan şeyleri tekrarlayıcı biçimde yeme)  Toprak, buz, tuz, kağıt, kireç...

- 3-4 mg/kg/gün, maksimum 200 mg/gün elementer demir verilir. - Oral demir preparatları - 3-4 mg/kg/gün, maksimum 200 mg/gün elementer demir verilir. Süt ve süt içeren gıdalarla birlikte verilmez, en az yarım saat geçmiş olmalıdır. C vitamini içeren içecek ve yiyecekler demir emilimini artırır. DEMİR+2 preperatı - Tedavinin 5-7. gününde retikülosit krizi gözlenir - 3-4 haftada hemoglobinde anlamlı yükselme olur - Hemoglobin 1-2 ay sonunda sıklıkla normal düzeye gelir - Eritrosit indeksleri 3 ayda düzelir. - Toplam tedavi süresi 3-4 ay - Beslenmenin düzeltilmesi için öneriler, aileye beslenme eğitimi - Nedene yönelik tedavi unutulmamalıdır

İlk 4-6 ay anne sütü Anne sütüne 2 yaşına kadar devam edilmesi 6 aydan sonra demirden zengin ek gıdaların verilmesi önemlidir. Demir eksikliğinin önlenmesi için süt çocuklarına zamanında doğmuş ise dördüncü ayın sonunda 1 mg/kg, erken doğmuş ise birinci ayını doldurunca 2 mg/kg dozunda (maksimum 15 mg/gün) koruyucu demir p.o. Başlanması. DEMİR GİBİ TÜRKİYE PROJESİ 4-12 ay devam edilmeli… Annelerde alım eksikliğine bağlı vitamin B12 eksikliğine dikkat! (Süt çocuğunda makrositer anemi, nörolojik bulgular)

TÜRK HEMATOLOJİ DERNEĞİ HEKİMLERE YÖNELİK HEMATOLOJİ EĞİTİM PROGRAMI 30 NİSAN 2011 NEVŞEHİR