Şik ve Hik: Yüzünde ve gözünde şişlik ve kızarıklık Şik ve Hik: Yüzünde ve gözünde şişlik ve kızarıklık. Hastanın doğduğunda sol gözünün çevresinde küçük ve kırmızı bir leke varmış.Giderek büyümüş. 25 günlükken şişmeye ve genişlemeye başlamış.

Fizik muayene: Sol göz çevresinde yanağa, alna ve saçlı deriye uzanan şişlik, üzerinde vişne rengi, mor renk değişikliği var. Şişlik yaygın ve yumuşak. Isı artışıØ. HassasiyetØ. Oral mukozada 1x0.5 cm büyüklüğünde aynı karakterde lezyonlar. Diğer fizik muayene bulguları doğal.

ÖN TANI: HEMANJİOM

Hemanjiom farklı etiyolojileri olan çeşitli vasküler lezyonlar için kullanılan ortak bir terimdir.

*Hemanjiomlar çocukluk çağının en yaygın tümörleridir. *Yüzeyel, derin ve karışık olmak üzere 3 tipleri vardır. *Hemanjiomların %20’si doğumda vardır ve kalan %80’ni de ilk 8 haftada gelişir. *Hayatın 2. yılında büyüme durur ve ge-rileme başlar. *Gerileme uzun bir süreçtir. %50’si 5 ya-şında %90’ı da 9 yaşında gerilemiş olur.

Yüzeyel kutanöz hemanjiomlar; sınırları be-lirgin, yuvarlak veya oval, deriden hafifçe ka-barık kırmızı lezyonlardır. 1/2 cm civarındadır-lar. Derin dermis ve deri altındaki dokulardan kaynaklanan hemanjiomlar ise, deride koyu mavi renkte bir şişkinlik oluşturur.

Hemanjiomların Komplikasyonları: *Ülserasyon, yüzeyel kanamalar. *Enfeksiyonlar. *Hemanjiomlar, iç organlar tutulmaksızın deri lezyonları ile seyredebileceği gibi iç organlar-da da hemanjiomlar tek başına veya deri lez-yonları ile birlikte görülebilir. Bu yüzden; -Kongestif kalp yetmezliği. -Kasabach Meritt Sendromu.

Hemanjioma eşlik eden kongenital sendromlar: Benign neonatal hemanjiomatozis: Yaygın neonatal hemanjiomatozis: Sturge Weber Sendromu: Mavi Nevüs Sendromu: Von Hippel-Lindau Sendromu:

Tedavi: *İnterferon α-2a. *Laser. *Oral glukosteroidler .

Doğumdan Sonra ilk 8 haftada oluşmuş . Doğumda var Vasküler Doğum Lekesi Doğumdan Sonra ilk 8 haftada oluşmuş . Doğumda var Büyüme var mı? Hemanjiom Yok Var Pt, Ptt Hemogram Py Kranial BT Batın USG Vasküler Malformasyon: Venöz, lenfatik, arterio-venöz, karışık.

Hastamızın: PT:12, PTT:40: Hemogram: HB:12, MCV:82, BK:8200 plt:420000 PY:Normokrom normositer, parçalı hakimiyeti trombosit kümeleri(+) Kranial BT ve USG randevuları alındı.

Sema Bulanık, 40/365, kız Ankara Şik-Hik/ Nefes almada güçlük. Ses kısıklığı. Doğumsal anomaliler. Zamanından 2 hafta sonra NSVY’la 2950 gr doğmuş. 28 yaşında sağlıklı annenin 4.gebeliğinden 4.canlı doğum. Diğer kardeşleri SS. Anne ile baba arasında 1º’den akrabalık(+).

Fizik muayene: Geniş ağız (macrostomia), fasiyel asimetri, mic-rognati, hipertelorism, bilateral telekantus, post-aksiyel polidaktili, preauriküler skin tag ve ağız kenarı ile tragus arasında yerleşen aksesuar kulak yapıları. Kalçalarda abdüksiyon kısıtlılığı.

Hastamızın: Kranial BT’sinde: Bilateral maksiller ve mandibu- lar hipoplazi, sağ dış kulak yolu agenezisi, sağ orta kulak kemikçiklerinde agenezi, hipoplazi ve embryolojik kalıntılar mevcuttu. Tele/ekg: normal 2 yönlü vertebra grafileri: Normal VEP-BAEP: İstenmesine rağmen aile ücretli oldu- ğundan yaptıramadı. Kalça USG: Sol Kalçada DKÇ(+). plastik cerrahi, ortopedi konsültasyonları istendi. KBB konsültasyonu için çağrıldı.

Hastamızda bu bulgularla Goldenhar sendromu düşünüldü

Bu sendromda 1. ve 2. brankial ark morfoge-nezinde anomali vardır Bu sendromda 1. ve 2. brankial ark morfoge-nezinde anomali vardır. Bazen vertebral ve okü-ler anomalilerde eşlik eder. Bu şekilde farklı bile-şenlerin değişik ağırlıklarda bulunmasının sebebi morfogenezinde anomalinin farklı ağırlık düzeyin-de olması ile ilgilidir.

Bu sendromda sıklıkla görülen anomaliler: *%70’i sıklıkla tek taraflıdır. *Fasiyel anomaliler vardır: Malar, maksiller ve/ve-ya mandibular hipoplazi. *Kulak anomalileri : Microtia, Aksesuar preauri-küler taglar ve/veya çukurlar. Orta kulak anomali-leri genellikle değişik düzeylerde saptanır. *Oral: parotid sekresyonu bozukluğu ve/veya olmaması. *Hemivertebra veya vertebral hipoplazi.

Bunların dışında daha az sıklıkla göz, kulak, kar-diak, genitouriner ve intrakranial anomalilere de rastlanabilir.

Bu hastaların çoğunda normal zeka düzeyi vardır. Kozmetik olarak müdahale şarttır. Sağırlık açısından erken yaşlarda mutlaka değer-lendirilmelidir. Sebebi bilinmemesine karşın, yakın akrabalarda %2 oranında tekrar riski olduğundan mutlaka gene-tik danışma verilmelidir.