ATAKSİ

Tanım Ataksi, denge bozukluğuyla ve hareketler arasındaki uyumun bozulmasıyla sonuçlanan bir sinir sistemi semptomudur. Hareketler arasındaki uyum, sinir sisteminin değişik bölgelerine bağlı olduğundan, ataksi, çeşitli biçimlerde ve değişik hastalıklar sonucu ortaya çıkabilir.

Sınıflama · Cerebellar ataksi · Vestibular ataksi: labirentten beyin sistemine kadar giden periferal 8. Sinirin herhangi bir yerini veya vestibüler çekirdeği tutan lezyonların sonucu gelişir. · Sensorial ataksi:8. Sinirin talamustan paryetal lob korteksine kadar giden herhangi bir afferent yolunda, dorsal kökte, dorsal spinal funiculusta meydana gelen lezyon sonucu gelişir

Cerebellum Anatomisi Fossa cranii post’da pons ve medulla oblangatanın arkasında bulunan bir oluşumdur. 4. ventrikül boşluğu ile pons ve m.oblangatadan ayrılmıştır.3 ana loba ayrılır: 1.Lobus anterior: 2.Lobus medius. 3.Lobus flocculonodularis

Cerebellum Anatomisi Gelişim açısından: 1.Archiserebellum: (vestibülocerebellum) Flocculonoduler lob oluşturmaktadır. Kas tonusunun modifikasyonu ve dengenin devamından sorumludur. 2.Paleoserebellum:(spinocerebellum) Lobus ant, pyramis, ve uvula oluşturmaktadır. İstemli hareketlerin performansı ve postürün devamından sorumludur. 3.Neoserebellum(cerebrocerebellum)Uvula ve pyramis hariç lobus med. oluşturur. İnce istemli hareketlerle ilgilidir.

Klinik Bulguları Ataksik hastalıklarda semptomlar ve bulgular serebellum ve bağlantıları tarafından kontrol edilen postür ve hareketin uyumunun, düzeninin bozulması sonucu ortaya çıkmaktadır.

Semptomlar 1.Yürüme bozuklukları 2. Extremite inkoordinasyonu ve tremor 3. Disartri ve bulber fonksiyon bozuklukları 4. Vizüel ve oküler motor semptomlar 5. Diğer semptomlar

Yürüme ve postür Daha çok vestibülocerebellum lezyonlarıyla giden bozukluklarda görülür. Hareketlerin yapılması sırasında vestibüler sistemden gelen impulslar değerlendirilemez. Geniş tabanlı, sendeleyerek, sarsıntılı ve güvensiz yürürler. Sarhoş gibi yürüme (+) Parmak topuk yürüyüşü bozuktur. Trunkal ataksi Romberg (-)

Konuşma: Spinocerebellum lezyonlarında ortaya çıkar Yavaş, monoton, irregüler, disartrik Eksplosif konuşma

Extremite ataksisi Özellikle serebrocerebellum lezyonlarında görülür Dismetri; Parmak burun ve diz topuk testi İntansiyonel (kinetik) tremor Disdiadokokinezi

Klinik Bulgular Kas tonusu :Hipotoni(spinocerebellum lezyonlarında) Tremor: İntansiyonel tremor (cerebrocerebellum lezyonlarında) Göz hareketleri: - Oküler dismetri -Okülomotor apraksi - Pozisyonel nistagmus,

A. KONJENİTAL NON PROGRESİF ATAKSİLER Ataksi Nedenleri A.   KONJENİTAL NON PROGRESİF ATAKSİLER 1.Cerebellumu etkileyen gelişimsel anomaliler -Vermis, cerebellar hemisferler, beyin sapı disgenezi veya agenezisi -Arnold chiari malformasyonu -Dandy Walker Send.

A. KONJENİTAL NON PROGRESİF ATAKSİLER 2.Konjenital herediter ataksiler -Mental retardasyon ve spastisite ile birlikte konj. ataksi(pontoneocrebellar ve granüler hücrelerde hipoplazi) OR, OD, X’e bağlı geçen tipleri var -Joubert’s send (MR, anormal göz hareketleri, epizodik hiperpne, OR) -Gillespie’s send (parsiyel aniridi, MR) -Disequilibrum send (OR) -Paine’s send (MR, spastisite, mikrosefali, X’e bağlı resesif)

A. KONJENİTAL NON PROGRESİF ATAKSİLER 3.Ataksik cerebral palsy -Prenatal veya perinatal travmalar 4.Hidrosefali

AKUT BAŞLANGIÇLI ATAKSİLER 1.Cerebellar hemoraji: 2.Cerebellar infarkt: 3.Migren: Çocuklarda atak sırasında 4.Dominant peryodik ataksiler:

SUBAKUT BAŞLANGIÇLI ATAKSİLER 1.Viral cerebellit: -2-10 yaşları arasında -Respiratuar veya GİS enf’ları takiben -Trunkal ataksi, Myoklonus , opsoklonus veya oküler flatter izlenir. -Tam iyileşme 6 ayı bulabilir. -ECHO, Coxsackie A ve B, poliovirüs, EBV, Herpes simplex

SUBAKUT BAŞLANGIÇLI ATAKSİLER 2.Dissemine Ensefalomiyelit: -Varicella enf. sonrası sık, kızamık, rubella, kabakulak enf. -Çocuklarda sık 3.Posterior fossa apsesi: 4. Posterior fossa tm 5.Paraneoplastik cerebellar sendrom: - Gn kadınlarda; %50’si over ca, meme ca, değişik orjinli adenoca’lar -Nöronlara karşı Anti Yo ab

SUBAKUT BAŞLANGIÇLI ATAKSİLER 6. Multiple skleroz : MS’li genç adultlarda başlangıç veya relaps bulgusu 7.Hidrosefali 8.Foramen magnum kompresyonu: Çok gençlerde veya yaşlılarda nadir 9.Paraneoplastik opsoklonus: -Çocuklarda myoklonusla beraber -Bazen nöroblastoma ile ilişkili 10.Toksinler: -Talyum, civa, kurşun, barbitüratlar, fenitoin, piperazin, alkol, solventler, antineoplastik ilaçlar

EPİZODİK ATAKSİLER 1.Toksinler , ilaç alımı 2. Multiple skleroz 3. Transient iskemik ataklar 4. Foramen magnum kompresyonu 5. İntermitten hidrosefali (Ventriküler sistemin kolloid kist veya sistiserkozise bağlı intermitten obstrüksiyonu) 6. Dominant peryodik ataksiler

EPİZODİK ATAKSİLER 7. Herediter metabolik ataksiler Çocuklarda ve gençlerde; a. Üre siklusu defektleri b. Aminoasidüriler (Hartnup hast) Pirüvat ve laktat metabolizma bozuklukları(Leigh’s hast )

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER 1.Foramen magnum kompresyon 2.Hidrosefali 3.Posterior fossa tümörleri 4.Enfeksiyonlar: - Çocuklarda konjenital rubella enf’a bağlı kronik panensefalit. -Erişkinlerde Creutz Feldt Jacops hast

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER 5.Alkolik serebellar dejenerasyon: Erişkinlerde serebellar dejenerasyonun en sık sebebi kronik alkolizmdir.       .    6.Vitamin E eksikliği: Arefleksi ve proprioseptif duyu kaybı ile karakterize yavaş ilerleyici ataksik hast’a sebep olabilir       7.Multiple skleroz : Nadiren kronik progresif serebellar send       

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER 8.Hipotiroidi:      Çocuklarda ve erişkinlerde serebellar disfonksiyonla ilişkili olabilir   9.Paraneoplastik serebellar send: - Hastalarda aylar içinde ilerleyen yürüme kaybı ortaya çıkmaktadır.

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER 10.Herediter ataksiler A-Otozomal Resesif: a)Friedreichs’ ataksisi: -En sık görülen otozomal resesif ataksi Herediter ataksilerin %50’sini oluşturur. -Prevalansı 100 binde 1-2 -8-15 yaşlarında ataksik yürüyüş ile başlar

Friedreich Ataksisi Tanı Kriterleri: 1. 30 yaşından önce başlayan progresif extremite ve yürüyüş ataksisi 2. Otozomal resesif kalıtım 3. Bacaklarda DTR kaybı 3 4. Elektrofizyolojik olarak aksonal sensoryal nöropati bulgusu

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER b)Erken başlangıçlı serebellar ataksi - Artmış DTR - Hipogonadizm - Miyoklonus (progresif miyoklonik ataksi: Ramsay Hunt send ) - Çocuklukta sağırlık - Konjenital sağırlık - MR’lu veya MR’suz optik atrofi (Behr’s send) - Katarakt ve MR (Marinesco Sjögren’s send) - Pigmenter retinopati c)Geç başlangıçlı OR ataksi

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER B) Otozomal Dominant 1. Oftalmopleji , optik atrofi, demans ve extrapiramidal özellikler (Machado Joseph’s hast): 2. Pigmenter makülopati ile oftalmopleji veya extrapiramidal özellikler 3. Saf otozomal dominant serebellar ataksi

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER C) Diğer progresif dominant hast.(dentatorubropallidolysian atrofiyi kapsayan) D) Peryodik otozomal dominant serebellar ataksi 11.İdyopatik dejeneratif ataksiler

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER      Progresif metabolik ataksiler - Abeta ve hipobetalipoproteinemi - Hexosaminidaz eksikliği - Cholestanolozis - Lökodistrofiler - Mitokondrial ensefalomiyopatiler - Parsiyel hipoksantinguanin fosforibozil transferaz eksikliği - Wilson hast - Seroid lipofuksinozis -Sialidozis -Sfingomiyelin depo hast

KRONİK PROGRESİF ATAKSİLER 13.DNA onarım bozukluğu ile ilişkili ataksik hastalıklar a) Ataksi telenjektazi: OR kalıtım Büyüme ve seksüel gelişimde gerilik, Yürümeye başlayınca ataksi oç. Okülomotor apraksi Ataksi + kore + distoni FP düzeyi ­ b) Xeroderma pigmentosum: OR, Koreatetoz, nöbetler, MR, demans, sağırlık, Serebellar ataksi, spastisite, periferal nöropati

Laboratuvar CBC, elektrolit, glukoz, BUN, Kreatinin serum laktat, piruvat, amino asidler,kurşun seroloji ve kan Kültürü, immunoglobulinler (IgE, IgA) vitamin B12 ve vitamin E, ANA, tiroid fonksiyon testleri, TİT

Görüntüleme Yöntemleri - direk grafi :hypertrofik kardiyomyopati (Friedreich's Ataxia) -BT -MRG

Tedavi Tedavi, hastalığa yol açan nedene göre uygulanır.