KONJENİTAL MALFORMASYONLAR ARŞ. GÖR. KEVSER İLÇİOĞLU
Konjenital malformasyonlar; doğumda var olan yapısal, fonksiyonel veya metabolik bozukluklardır. Bu malformasyonlar fiziksel anomalilere, zihinsel yetersizliklere ya da ölüme neden olabilirler. Konjenital malformasyonlar izole veya bir sendromun parçası olabilirler.
Dünya Sağlık Örgütünün raporuna göre, dünya genelinde her yıl 3. 000 Dünya Sağlık Örgütünün raporuna göre, dünya genelinde her yıl 3.000.000 major konjenital malformasyonlu infant doğmakta ve bunların yaklaşık 495.000’ i ölümle sonuçlanmaktadır.
tüm ölü doğumların %20’sinin nedenini oluşturmaktadır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve sonraki dönemlerdeki mortalite/morbiditenin önemli sebepleri arasındadır. Konjenital malformasyonlar gelişmiş ülkelerde tüm doğumların %2-3’ünde görülmesine rağmen, tüm ölü doğumların %20’sinin nedenini oluşturmaktadır.
Konjenital malformasyonların tanısı genellikle doğumdan sonraki ilk bir yıl içerisinde konulabilmektedir. Ancak nöro-davranışsal sorunlar geç çocukluk döneminde ortaya çıkabildiği için daha geç tanı alabilmektedir.
Konjenital Malformasyonların Sebepleri : Son verilere göre tüm konjenital malformasyonların sebepleri genel olarak 3 ana gruba ayrılır: % 20 Genetik Otozomal hastalıklar Kromozomal hastalıklar % 10 Çevresel Kimyasallar, ilaçlar, radyasyon Maternal koşullar Mekanik problemler ve deformasyonlar % 70 Bilinmeyen şeklinde bildirilmiştir.
Kromozomal anomaliler yenidoğanlarda 1/170 oranında görülür. Kromozom anomalileri arasında 1/3’ü ekstra cinsiyet kromozomu 1/4’ü otozomal trizomiler geriye kalanları ise yapısal kromozomal değişikliklerdir.