Temel Genetik Laboratuvarı Lab 1: Karyotip Analizi Arş. Gör. Ayşenur ÖZDEMİR Erzurum Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 02.10.2017

Karyotip ve İdeogram Nedir? Bir bireyin tüm kromozomlarının sayıları, büyüklükleri ve şekilleri bakımından görünümleri KARYOTİP Karyotipi oluşturan kromozomları göz önüne alınarak hazırlanan grafikler İDEOGRAM

Kromozomlar Kromozom boyutu türden türe değişir. Kromozom eksikliği veya fazlalığı genetik hastalıklarla ilişkilidir. Kromozomların belirli bölgelerinin varlığı veya yokluğu genetik hastalıklarla ilişkilidir.

Bilinmesi Gereken Kavramlar Homolog kromozom: Biri anneden diğeri babadan gelen kromozomlardır.

Kromozom Analizi Neden Önemlidir? Şekil ve büyüklüğü bakımından birbirinden ayırt edilemeyen kromozomları ayırmak. Genetik hastalıkların kökenini anlayıp, hastalıklara karşı strateji geliştirmek.

Kromozom Bantlama Şekil ve Büyüklüğüne göre birbirinden ayrılmayan kromozomların ayrımı için geliştirilmiş bir yöntemdir. Çeşitli boyalar kullanılarak yapılır. Asetokarmin Feulgen Giemsa G bantlama, R bantlama, Q bantlama …vs. çeşitleri vardır.

G- Bantlama

İleri Çalışmalar

Uygulama :İnsan kromozom gruplarının genel karakteristikleri Grup A:  Kromozom 1–3.  Bunlar insan karyotipinin en büyük kromozomlarıdır. Kromozom 1 en büyük ,3 ise grubun en küçüğüdür bu iki kromozom metasentriktir. Kromozom 2 submetasentriktir. Grup B: Kromozom 4–5.  A grubundan sonraki sub metasentrik olan diğer iki büyük kromozomdur. Bu gruptaki kromozomların boyutları birbirine çok yakın olmasına rağmen kromozom 4 kromozom 5’de biraz büyüktür. Grup C: Kromozom 6–12.  Orta büyüklükteki submetasentrik kromozomlardır. Bu grup kromozomları büyüklüklerine bakarak birbirinden ayırmak oldukça güçtür. X kromozomu bu grup kromozomlardandır. Grup D: Kromozom 13–15.  Orta büyüklükteki akrosentrik kromozomlardır. Büyüklükleri ve şekilleri birbirine çok yakındır ve gözle ayırt edilmeleri zordur. Bu grup kromozomlar incelenirken satellit yapıları görülebilir. Grup E: Kromozom 16–18. 16. kromozom, küçük metasentriğe yakın ve grubun en kolay ayırtedilir kromozomdur. Kromozom 17 ve 18 submetasentrik kromozomlardır ve birbirlerinden ayırt edilmeleri güçtür. Grup F: Kromozom 19–20.  En küçük metasentrik kromozomlardır. Normal boyama ile mikroskop altında ayırt edilmesi imkânsızdır. Grup G: Kromozom 21–22.  En küçük akrosentrik kromozomlardır.  Birbirinden ayırt edilmeleri çok güçtür. Y kromozomu bu gruba dâhildir, 21. ve 22. kromozomdan boyanma şeklinin farklı olması ile ayrılır.

ÖNÜMÜZDEKİ HAFTA: Pedigri Analizi yapılacaktır. ÇOK ÇALIŞIN!!!