Ezgi Günger, Medine Taşdemir, Selin Kaymaz, Alize Yılmazlar, Asiye Gok OTİZM GENETİĞİ Ezgi Günger, Medine Taşdemir, Selin Kaymaz, Alize Yılmazlar, Asiye Gok MERYEM ALAGÖZ Biruni University, 10. Yıl cd. No:45 Protokol Yolu, 34010 Topkapı, Istanbul OTİZM Otizm; bireyin dış dünyanın gereklerini ve gerçeklerini yadsıyarak kendine özgün bir dünya yaratma halidir.Bireyin sosyal iletişimini, dil gelişimini ve dış dünyayı algılamasını etkileyen nöro-gelişimsel bir bozukluktur. İlk kez 1943 yılında Leo Kanner tarafından “afektif bağlanmanın otisitik bozuklukları” ismiyle 11 çocuk tanımlanmış ve ortak özelliklerinin insanlarla ilişki kurma güçlüğü, ekolali (başka birisi tarafından çıkarılan seslerin yinelenmesi), zamirlerin tersten söylenmesi, tekrarlayıcı ve amaçsız davranışlar ve değişikliğe direnç olduğunu bildirmiş ve otizmi ruhsal bir bozukluk olarak ele almıştır. Yapılan toplum tabanlı çalışmalarda otizm sıklığının %0,2, otizm, Asperger bozukluğu ve başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluğu (BTAYGB) kapsayan otizm spektrum bozukluklarının (OSB) sıklığının ise %0,6 kadar olduğu belirtilmektedir . Etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte psikososyal etkenler, prenatal-postnatal etkenler, nörobiyolojik faktörler ve genetik yatkınlığın hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabileceği öne sürülmektedir. Gen Genlerin Görevi SHANK3 Nöronal hücre adezyone ve sinaps oluşumu FOXP2 Nörogelişimsel NLGN3X NLGN4X NRXN1 CACNA1H Kalsiyum kanalı HOXA1 OXTR Oksitosin reseptörü CNTN4 OTİZM İLE İLİŞKİLİ GENLER PROJENiN AMACI Otizm üzerine yapılan bilimsel çalışmaların yanı sıra otistik özellik gösteren çocukların topluma kazandırılması için yapılan sosyal çalışmalarda çok önemlidir. Bu farkındalık ile otistik bireylerin kendi kendilerine yetebilmeleri sağlanır ve yaşam standartları artırılıabilir. Genom taramaları, bağlantı analizi ve aday gen yaklaşımları ile otizmle ilişkili kromozom bölgeleri ve genler bulunmuştur.İlişkili bulunan kromozom bölgeleri 2q, 7q ve 17q olarak belirlenmiştir.Bugün için 7 kromozom bölgesi öne çıkmakla birlikte (2, 3, 7, 11, 15, 17, X kromozomları) farklı kromozomal bölgelerde de ilişki belirlenmiştir. Özellikle otizmle ilişkili olduğu bilinen genlerin listesi tabloda belirtilmiştir. Otizm patogenezinde nöropeptid, nörotransmitter, nörotropin, sinaptik plastisite ve nöroimmünite ile ilişkili olan genlerin büyük rolü olduğu düşünülmektedir . Otizmin günümüzde bilinen tek tedavisi , erken tanı ile yoğun, sürekli özel eğitimdir. Yapılan çalışmalar uzun zaman aldığından otizmde erken tanıda geç kalınmıştır. Kısa zamanda,düşük maliyetle sonuç elde etmek için NGS (yeni nesil dizileme) tekniği ile Türk otistik çocukların ve ailelerin tüm genom dizilimi yapılarak otistik bireylerin genomlarında var olan mutasyonlar saptanacak. Bu mutasyonların genler arasındaki etkileşimine ve fonksiyonu değişen bu genlerin kodladığı proteinlerin otizme sebep olan işlevlerine bakılarak sonuçlar elde etmek amaçlanmıştır.