Pedİgrİ Dr. Atıl Bişgin Cukurova Universitesi Tıp Fakültesi, Balcalı Hastanesi ve Klinikleri, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Aile Öyküsü Pedigri Tanı Hastalarla İletişim Risk Yönetimi Sağaltım

Niye Pedigri? Genetik testler: Kalıtsal hastalığın tanımlanması Kalıtım modelinin belirlenmesi Tanı Genetik risk analizi Aile taraması Genetik testler: Hastalık tanısı Presemptomatik tanı Prenatal tanı Taşıyıcılık testi

Pedigri Sembolleri Birey Etkilenmiş birey Etkilenmiş (Birden fazla durum) Birden fazla birey Ölü doğum Hamilelik Spontan abortus Etkilenmiş spontan abortus Sonlandırılan gebelik Etkilenmiş sonlandırılan gebelik

Pedigri Sembolleri

En az 3 kuşak İndeks (proband) olgu mutlaka belirtilmeli Özellikli bireylerin tamamı belirlenmeli Tarih mutlaka belirtilmeli

Akrabalık Birinci Derece İkinci Derece Üçüncü Derece

Maternal - Paternal Paternal Maternal

Pedigride Değerlendirilebilecek Hastalık Grupları Konjenital defektler Kromozom anomalileri Gelişim gerilikleri, mental retardasyon Metabolik hastalıklar Nöromuskuler/nörodejeneratif hastalıklar Hemoglobinopatiler, talasemi Koagülopatiler Tek gen hastalıkları Mitokondriyal hastalıklar Bazı multifaktöryel hastalıklar (HT, diabet, kardiyovaskuler hastalıklar…) Kanser (meme, kolorektal, over, sarkoma, melanoma…)

Pedigride Kalıtım Paternleri Otozomal Resesif: Albinizm

OR Etkilenmis bireyin her iki ebeveyni de mutlak taşıyıcı (kendileri klinik olarak etkilenmemiş) Çocukların etkilenme ihtimali % 25 (ve taşıyıcı olma ihtimali % 50) Kadın erkek arası fark yok

Otozomal Dominant: Brakidaktili

OD Her kuşakta Etkilenen her bireyin ebeveynlerinden biri mutlaka etkilenmiştir Etkilenmiş bireyin % 50 olasılıkla yine etkilenmiş çocuğu olur Kadın erkek arası fark yok

X’e Bağlı Resesif: Hemofili

X’e Bağlı Dominant: Konjenital Hipertrikozis / Incontinentia Pigmenti

X’e Bağlı X kromozomundan kaynaklı Erkekler daha ağır etkilenir Baba etkilenmişse, tüm kız çocuklar taşıyıcı olurken hiçbir erkek çocuk etkilenmez Anne etkilenmişse, erkek çocuklarının % 50’si etkilenir ve kız çocuklarının %50’si taşıyıcıdır

Mitokondriyal Kalıtım Ovum kaynaklıdır Etkilenmiş bir anne tüm çocuklarına aktarır Etkilenmiş bir babadan çocuklarına aktarılmaz

Y’ye Bağlı Kalıtım: Y kromozom kalıtımı

Pedigride Genetik Risk Faktörleri Bilinen genetik hastalık Birden fazla bireyde aynı ya da benzer klinik Beklenenden daha erken yaşta ortaya çıkan klinik durumlar Gelişme gerilikleri veya mental retardasyon Beklenenden farklı cinsiyet dağılımı Beklenenden farklı lokalizasyonda veya daha fazla odakta klinik

Pedigride Genetik Risk Faktörleri Birden fazla majör malformasyon Risk faktörü olmaksızın ortaya çıkan klinik Büyüme gelişme anomalileri Tekrarlayan gebelik kayıpları Akrabalık Etnik kökene bağlı riskler

Soru 1

Soru 2 1 ve 2 evlenirse, ilk cocuklarinin hasta olma riski?

Soru 3 OR kalıtılan X hastalığı riski açısından çocuk sahibi olmak isteyen bir aile Erkek bireyin bir kız kardesi X hastası Kadının bir erkek kardeşi X hastası Başka bilinen hasta yok İlk cocuklarının X hastası olma riski?

Soru 4 Kalıtım modeli nedir?

Soru 5 Otozomal resesif bir durum icin kimler mutlaka taşıyıcıdır, kimler taşıyıcı olabilir?