Otozomal Dominant Kalıtım

... konulu sunumlar: "Otozomal Dominant Kalıtım"— Sunum transkripti:

1 Otozomal Dominant Kalıtım

2

3

4

5

6 Otozomal Resesif Kalıtım

7

8

9

10

11 X’e bağlı Dominant Kalıtım

12

13

14

15 X’ e bağlı Resesif Kalıtım

16

17

18

19

20 Mendel oranlarından sapmalar

21 Genler homolog kromozomlar üzerinde
Gamet oluşumu sırasında kromozomlar ayrılır Genler birbirinden bağımsız açılır Doğru AMA populasyona baktığımızda farklı alel’ler var? Tek bir fenotip birçok genden etkileniyor Gen etkileşimi ???

22 Populasyonda en sık gözlenen veya normal kabul edilen alel:
Wild-type (Yabanıl Tip) Yeni aleller mutasyon sonucu oluşur Fenotipe etki edebilir??? Yeni fenotip gen tarafından kontrol edilen hücresel ürün fonksiyon/aktivitesinde değişim sonucu ortaya çıkar

23 Alellerin sembolleri Mendel dominant karekterler için “BÜYÜK HARF” ve resesif karekterler için “küçük harf” kullandı Bir diğer gösterim şekli “üst +” Yabanıl tip karakter uzun “u+” Mutant karakter sadece “u” Homozigot yabanıl tip u+/ u+ Heterozigot yabanıl tip u+/ u Homozigot mutant tip u / u

24 Daha basitçe: Homozigot yabanıl tip + / + Heterozigot yabanıl tip + / u Homozigot mutant tip u / u Eğer herhangi bir dominansi yoksa “BÜYÜK HARF” üzerine alel numarası kullanışlı olabilir örn. R1,R2,R3,R4

25 EKSİK BASKINLIK “EKSİK” veya parsiyel “KISMİ BASKINLIK”
Orta düzeyde fenotip Kırmızı çiçek X Beyaz Çiçek F1: Pembe çiçekler???

26

27

28 Kodominansi Eş baskınlık
Bir genin iki aleli iki birbirinden farklı ve belirlenebilir gen ürünü oluşturuyorsa bu iki alel eş baskın’dır Eritrosit hücre yüzey antijeni Glikoprotein MN

29 Multiple alelik kalıtım Çok alelli kalıtım
Populasyonda aynı genin üç veya daha fazla aleli bulunuyorsa “Çok alelli kalıtım” * Örn. İnsan kan grupları (A ve B antijenleri glikolipid)

30 Aynı kromozom üzerinde bulunan genler
BAĞLANTILI’dır. (Linkage)

31 Letal alel Bir çok gen ürünü sağkalım için vazgeçilmezdir
Alellerden birinde mutasyon var (gen ürünü yok/fonksiyonel değil) Diğer alel yabanıl tip (normal) Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü sağkalım için yeterli ise Bu durumda mutant alel RESESİF LETAL ALEL’dir Homozigot resesif birey yaşayamaz!!!

32 Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü sağkalım için yeterli değil ise;
Bu durumda mutant alel DOMİNANT LETAL ALEL’dir Çok nadiren gözlenir??? İleri yaşta ortaya çıkan bir hastalığa neden oluyorsa “Huntington”

33 İki gen çiftinin birlikte kalıtılma olaslılığı
Otozomal resesif kalıtılan albinizm için heterozigot iki birey Her ikisininde kan grupları AB Dihibrit bir çapraz??? Sonuçta çocuklarının albinizm ve kan grubu olasılıkları nedir? 9:3:3:1 ???

34 Gen interaksiyonları Kompleks gelişimsel bir süreç Çok fazla gen
Ve epigenez…

35 Epistasis Bir gen çiftinin ekspresyonu bir başka gen çiftinin ekspresyonunu MASKELİYOR veya DEĞİŞTİRİYORsa bu duruma EPİSTASİ adı verilmektedir. Maskeleyen locus EPİSTATİK Maskelenen HİPOSTATİK

36 Poligenik kalıtım Bir fenotip iki veya daha fazla gen lokusu tarafından kontrol edilir=oluşturulur