Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD. Genetik Danışma Yrd.Doç.Dr.Özgür ALDEMİR TIBBİ GENETİK AD.

Genetik Danışma Nedir? Etkilenen veya hasta bireyleri ve toplumu ilgilendiren genel kalıtsal hastalıkların tıbbi eğitimidir. Genetik Danışmanlar, tıbbi genetik ve genetik danışmanlık alanında eğitim görmüş ve tecrübeye sahip sağlık profesyonellerinden oluşur.

Genetik Danışman Ne yapar? Sağlık hizmeti sunan ekibin bir üyesi olarak görev yapar. Genetik hastalık risklerini aile bireylerinin öykülerini alarak ve tıbbi kayıtlarını araştırarak değerlendirir. Genetik testin kararını vermek için hastaya doğru bilgiyi aktararak yardım eder ve destek sağlar. Tıbbi testler ve verilerin sonuçlarını yorumlayarak bilgilendirir ve olası tedaviler veya önleyici tedbirleri açıklar. Genetik Danışmanlar, üreme seçeneklerini tartışarak, gebelik öncesi tanı ve tedavi alternatifleri hakkında bilgi sunar.

Genetik Danışman Ne zaman görünmek gerekir? Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri göre, her yıl bebeklerin %3’ ünde doğumsal defektlerle doğarlar, malformasyonların en yaygın olanları en çok tedavi edilebilenleridir. Genetik danışmanla görüşmek için en uygun zaman gebelik öncesidir. Gebelik öncesinde risk faktörlerini değerlendirmeye yardımcı olur.

Karyotip Amniosentez

Pedigri Analizi Bu analiz genetik hastalığı olan çocuğun atalarından(ebeveynlerinden) hastalığı taşıdığını göstermek için kullanılan en yaygın testtir.

Genetik Tanının Saptanması Yetenekli genetik danışmanların aileye bilgi vermesi Uygun testlerin yapılması- kromozom analizi, moleküler analizler, doğru uzmanlara yönlendirmek Genetik heterojenite, etiolojik heterojenite problemleridir.

DANIŞMANLIK İLKELERİ Hasta hakları gereği kişilerin bilgilendirilmesi, Ortamın uygunluğu- Mahremiyetin sağlanması, Yeterli zaman ayrılması, Bilgi verilip, soruların yanıtlanması, çift yönlü iletişim tekniği kullanılması; karşılıklı sorular sorma Açık,anlaşılır ve yalın bilgi verilmesi

Beta Talasemi Taşıyıcılığı Taşıyıcı kişilerin ailelerine “Aile Taraması” önerilir. Tetkik ve sonuçlar ilgili kayıt sistemlerine kaydedilir, başvuranlardan verilen hizmet, yapılan danışmanlıklar ve tıbbi yaklaşımla ilgili aydınlatılmış onam formu alınır.

Genetik Danışma Alanları Tekrarlayan gebelik kayıpları İnfertilite Doğumsal genetik malformasyonlar Kalıtsal kan hastalıkları Kromozom anomalileri Preimplantasyon genetik tanı ve prenatal tanı öncesi ve sonrası Kalıtsal kanserli vakalarda

Kalıtsal Kanserlerde Genetik Testler Kime yapılır? İki ya da daha fazla jenerasyonda birden fazla meme ya da over kanserine yakalanmış kişilerin bulunması, Ailede hastalığa yakalanma yaşının erken olması, Ailede iki memesinde birden kanser hastalığı görülen kişilerin olması, Aynı kişide birden çok kanser türünün birlikte görülmesi, Erkek meme kanseri vakalarının olması, Ailenin Aşkenazi Yahudileri kökenli olmaları – Aşkenazi Yahudilerinde bilinen üç ortak mutasyon vardır: BRCA1 geninde 185delAG, 5382insC ve BRCA2 geninde 6174delT mutasyonları. Aile hikayesinde pankreas kanseri, triple negatif medüller meme tümörü hikayesi olan ailelerde de BRCA mutasyonlarına rastlanması yüksek bir ihtimaldir.

Kaynaklar . http://www.givf.com/pren_test.cfm 2. www.cerezyme.com/.../ cz_hc_disease-genetics.asp 3.http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/g enecounseling.shtml 4. http://geneticcounseling.genetics.utah.edu/