OLGU SUNUMU Dr.TUĞBA TAŞTAN

D.O. 5 aylık Kız çocuk 2.çocuklu bir ailenin2.çocuğu(3.gebelik) A.O. (annesi) 27 yaşında H.O.(babası) 32 yaşında B.O. (1.çocuk) 4 yaşında

Geliş nedeni Öksürük Ateş Büyüme geriliği Doğduğundan beri tekrarlayan akciğer enfeksiyonu

Başlıca kaygı ve isteği Anne D.O doğduğundan beri neredeyse hiç evde vakit geçirmediklerini sürekli hastanede olduklarını söylüyor.Sürekli ateşi yükselen beslenme sıkıntısı çeken D.O öksürürken boğulacak gibi oluyormuş ve annesinin bunlarla nasıl baş edeceğini bilmemesi onun üzerinde büyük stres yaratıyormuş. Annenin başlıca isteği kızı D.O’nun enfeksiyondan kurtulması ve kilo alması.

Neler düşünürsünüz ?

TEKRARLAYAN AKCİĞER ENFEKSİYONU NEDENLERİ Yabancı cisim aspirasyonu Astım G.Ö.R Konj.kalp hast. Kistik fibrozis Konj. malformasyonlR Tbc T.Ö.F Diafragma hernisi Nöromüsküler hastalıklar Silier fonk. Boz.

TEKRARLAYAN AKCİĞER ENFEKSİYONU NEDENLERİ Hemosiderozis Hipersensivite Pnömonisi Sarkoidoz Alveolar proteinozis Havayolu kompresyonu(LAP, kitle, vasküler ring...)

Hastanın hastalık deneyimleri Hasta miadında 3100gr doğmuş.Doğar doğmaz solunum sıkıntısı nedeniyle YDYB da bir ay kadar yatmış.Taburculuk sonrası da öksürük ateş nedeniyle 3 kez daha hastanede yatmış.Her yatışından D.O.’nun ateşi düşürülüp enfeksiyonunu geçirip eve göndermişler.20 gün önce ateş yüksekliği nedeniyle nöbet geçirip ÇYB a yatırılıp 3 gün sonra serviste takip edilmiş.

Bu sırada hastaya bronkoskopi yapılmış anne çok korkmuş. NG ile beslenmezse akciğerine sıvı kaçar ve yine hasta olur denilerek NG ile taburcu edilmiş.Bir iki gün sonra doktor tavsiyesi olmadan NG yi çekmişler.

Şimdiki hastalığın öyküsü Hastanın 3 gündür ateşi ve öksürüğü tekrardan başlamış. Öksürürken boğulacak gibi oluyormuş. Annesi evde ateşini düzenli ölçtüğünü ve 38 derece civarından olduğunu söyledi. İştahı normalde hiç iyi olmayan çocuk son bir kaç haftadır daha iyi beslenir olmuş.

Geçmiş tıbbi öyküsü 4 kere hastaneye yatış(2 kere yoğun bakım) Pnömoni Ateş sonrası nöbet Büyüme geriliği

Sistemlerin gözden geçirilmesi

Deri – saçlı deri: Cilt rengi doğal Kaşıntı (-) Döküntü (-) Peteşi(-) Purpura (-) Ekimoz(-) Kuruluk (-) Baş boyun: Baş ağrısı (-) Baş dönmesi (-) Boyunda hareket kısıtlılığı (-) Boğaz ağrısı (-)

Kulaklar: Oral kavite: Ağızda yara (-) Yutma güçlüğü (-) Protez (-) Akıntı (-) İşitme kaybı (-) Vertigo (-) Çınlama (-) Oral kavite: Ağızda yara (-) Yutma güçlüğü (-) Protez (-) Diş çürüğü (-) Halitozis (-) Diş eti kanaması (-) Dudaklarda çatlama (-)

Burun: Göz: Deformite (-) Görmede azalma(-) Gözlük(-) Akıntı (+) Tıkanıklık (-) Kaşıntı (-) Koku almada azalma(-) Göz: Görmede azalma(-) Gözlük(-) Kaşıntı (-) Sulanma (-) Kızarıklık (-) Ağrı (-) Sararma (-)

Solunum: Öksürük(+) Balgam çıkarma(-) Hemoptizi(-) Dispne(+) Siyanoz(-) Kalp: Çarpıntı (-) Ortopne (-) PND (-) Ödem (-) Göğüs ağrısı (-) Senkop (-)

Gastrointestinal sistem: Bulantı (-) Kusma (-) Hematemez (-) Melana (-) Hematokezya (-) İshal (-) Konstipasyon (-) Karın ağrısı (-) Pirozis (-) Dışkılama alışkanlığı :Günde 2-3 kere normal kıvam ve renkte Vasküler: Kladikasyo (-) Flebit (-) Ülser (-) Varis (-)

Metabolizma ve Endokrin: İştah :Kötü Kilo değişikliği (-) Polidipsi (-) Ateş (-) Terleme (-) Soğuk intoleransı (-) Sıcak intoleransı (-) Kas iskelet: Travma (-) Ağrı (-) Sertlik (-) Güç kaybı (-) Hareket kısıtlılığı (-) Eklem şişliği (-) Sabah sertliği (-) Bel ağrısı (-) Kramp (-)

Emosyonel: Uyku düzeni: (normal) Sinir sistemi: Senkop (-) Nöbet (-) Baş dönmesi (-) Tremor (-) Duyu kaybı (-) Motor kayıp (-) Koordinasyon kaybı(-)

Hematoloji: Genito – üriner : Oligüri (-) Kanama (-) Disüri (-) Ekimoz (-) PICA (-) Kolay morarma (-) Genito – üriner : Disüri (-) Hematüri (-) İdrar renginde koyulaşma (-) İnkontinans (-) Noktüri (-) Taş (-) Pollaküri (-) Oligüri (-)

Alışkanlıklar İştahı hiç iyi olmayan D.O sadece bir hafta kadar anne sütü almış.Hep mamalarla beslenmeye çalışılmış ama mamayı da fazla içmezmiş. Uyku konusundan sıkıntısı yokmuş. Aşı kartı var. Evde sigara kullanılıyormuş.

Fizik muayene Boy:59 cm(< 3 p) Kilo:3700 gr(<3 p) Baş çevresi: 38 cm(<3 p) Vücut ısısı: 38 TA: 80/40 Nabız: 140/ dakika Solunum: 46

Genel durum: İyi, şuuru açık,etrafla ilgili. Saç-saçlı deri: Doğal. Baş boyun: Tiroid nonpalpabl, trakea orta hatta, boyunda LAP yok. Ağız boğaz: Orofarenks hafif hiperemik, tonsiller doğal. Cilt ve mukozalar : Ciltte ve mukozalarda kuruluk yok. Turgor tonusu doğal.

Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral(+) Ronküs(+) Kalp sesleri ritmik,normokardik, ek ses - üfürüm yok. Batın muayenesi; barsak sesleri doğal, defans yok, rebound yok,karaciğer kot altı 2 cm palpable, traube açık, kostovertebral açı hassasiyeti (-/-) Ekstremiteler doğal. Periferik nabazanlar alınıyor.Duyu muayenesi normal.

Laboratuvar WBC: 14.700 Hb:11 HCT: 29,6 PLT:460.000 Laktat:17.4 Amonyak:51 Ferritin:413 Folik asit:23 VitB12:979 Fe/TIBC:57/173 Glukoz : 75 Na : 137 K:4.8 Ca :10/1.21 AST:31 ALT:21 BUN :9 Kreatinin : 0,21 Bil:0.03/0.007 LDH:244 CK:41 PCT:0.364

Laboratuvar Anti-Hbs(-) Anti-Hcv(-) Anti-Hbc IgM (-) Anti-Hbc IgG (-) Anti-HAV IgM(-) Anti-HAV IgG(+) Anti-CMV IgM(-) Anti-CMV IgG(+) Anti-toxo IgM(-) Anti-toxo IgG(+) Anti-rubella IgM(-) Anti-rubella Ig G(+) EBV VCA IgM(-) EBV VCA IgG(-)

Laboratuvar Kan gazı:normal Tandem mass:normal EKO:normal IgA:9.5 Alfa1 antitripsin :207 Lipaz:20 Amilaz:21 VLDL:27 TG:130 LDL:92 HDL:28 Dış merkez bronkoskopi:Kr. aspirasyon Kan gazı:normal Tandem mass:normal EKO:normal IgA:9.5 IgM:54.2 IgG:635 IgE:10.8

Aile öyküsü

Müstakil evde oturuyorlar. Evleri kendilerinin, 3+1 Tüm odalar güneş görüyor. Odun sobası ile ısınıyorlar. Evde anne, baba ve 2 çocuk yaşıyor. Evde evcil hayvan beslenmiyorlar.

Ailenin dönüm noktaları Annenin yaptığı düşük D.O.’nun hastalığı

Aile dinamikleri Anne babanın birbirleri ve çocukları ile araları iyiymiş. Ev işlerini anne baba birlikte yaparlarmış.D.O.’nun doğumundan sonra anne sürekli hastanede olduğu için baba evde daha aktif rol olmaya başlamış.5 aydır birinci çocuğun bakımda babaya babaanne yardımcı oluyormuş. Ev içinde olumsuz bir durum olmazmış.

Doktor hasta ilişkisi Görüşme hastanede sakin bir ortamda geçti. Konular karşılıklı aktarıldı. Hastalıkla ilgili endişeleri hakkında konuşuldu ve bilgi verildi.

Problemlerin listelenmesi

Öksürük Ateş Sık ac enfeksiyonu geçirme Büyüme geriliği Orofarenks hafif hiperemik Hepatomegali Burun akıntısı Dispne

Anne sütünü almamış olması Evde sigara içiliyor.(Babası yanında içmiyormuş??) Nöbet öyküsü Akraba evliliği Dedede DM,HT

Yönetim planı Reçete düzenlendi. Tazoject 4.5gr Amijeksin 500mgr Ronkotol flk 2.5 mgr Vitabiol şurup Biozinc 15mg/5ml Mucinac 300mgr Pankreoflat

Ter testi planlandı.(3 kez sıfır ) Gen mutasyonu açısından örnek gönderildi. PPD yapıldı. Tbc açısından aile taraması Doğru emzirme anlatıldı. Büyüme geriliği olması nedeniyle alması gereken formül mama miktarı belirlendi. Çocuğun sırtına perküsyon öğretildi.

Evde sigara içilmesi konusunda konuşuldu. Akraba evlilikleri düşük insidansa sahip hastalıkların bu riski artırdığı anlatıldı. Annenin internetten bu hastalıkla ilgili öğrendiği yanlış bilgiler düzeltildi.

GENETİK Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Geçen yüzyılın başında ilk yıl içinde ölümcül seyreden bir çocukluk hastalığı olarak tanımlanırken, hastalıkla ilgili bilgilerin artması ile birlikte hastaların yaşam süresinde belirgin uzama sağlanmış ve erişkinleri de ilgilendiren bir hastalık durumuna gelmiştir.

KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis geni yedinci kromozomda KF membran geçirgenliğini düzenleyen protein (CFTR) olarak adlandırılan KF gen ürünü protein, temelde klor kanalı olarak görev yapar

ETYOPATOGENEZ Kistik fibrozis geninin ürünü olan CFTR, primer olarak epitel hücrelerinin apikal membranlarında bulunur ve hücrelerde klor kanalı olarak görev yapar. Böylece KF'de hücre membranından su ve tuz transportu etkilenir ve solunum yollarında, pankreasta, gastrointestinal sistemde, ter bezlerinde ve diğer ekzokrin dokulardan salgılanan sıvının kompozisyonunda değişiklik oluşur.

Bu değişiklikler akcigerlerde mukusun viskoelastisitesinin artması ve epitelyal örtü sıvısının daha tuzlu olmasıyla birlikte enfeksiyon ajanlarının kolay yerleşmesine neden olur. Mukosiliyer klirensin bozulması, solunum yollarındaki enflamasyon, Kistik Fibrozis bronkokonstriksiyon sonucunda hastalarda sıklıkla S. aureus, P. aeruginosa akciğerlere kolaylıkla yerleşir.

Enfeksiyon ajanları, akciğerlerde enflamatuvar hücre ve sitokinlerde artışla birlikte nötrofil elastazda artış, ortamda çok miktarda bulunan nötrofil DNA miktarında artışa, bu da mukus miktarı ve viskozitesinde artış, mukus tıkaçları ve sonuçta bronş obstrüksiyonuna yol açarak KF hastalarının tipik solunum sistemine ait klinik belirtilerinin ortaya çıkmasını sağlar.

Sayılan etmenler kısır döngü halinde ilerleyen solunum sorunlarına yol açar. Hastalığın ilerlemesi ile akciğer hasarı artar, ventilasyon bozulur, hipoksi, pulmoner hipertansiyon ve sonuçta kor pulmonale ve sağ ventrikül yetmezliği gelişir.

TANI Kistik fibrozis birden çok sistemi tutan bir hastalık olması nedeniyle çok değişik klinik belirti ve bulgularla kendini gösterir.

Yeni doğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu, mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, psödo-Bartter sendromu, rektal prolapsus; çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz, mekonyum ileusu eşdeğeri bulgular, diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite, KF'yi kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır.

TER TESTİ(GÜVENİLİR ELLERDE VE YALANCI POZİTİFLİK)(%1-2 YALANCI NEGATİFLİK)

Nazal epitelde elektriksel potansiyel farkının ölçülmesi, genetik yönden inceleme gibi daha ileri yöntemlerin yanı sıra; karaciğer fonksiyon testleri, abdominal ultrasonografi, pankreas işlevlerinin doğrudan ve dolaylı olarak değerlendirilmesi, yağ malabsorbsiyonu tayini, solunum yollarına ait sekresyonların mikrobiyolojik olarak incelenmesi gibi daha kolay testler de KF ayırıcı tanısında yardımcıdır.

TEDAVİ Kistik fibrozisli hastaların tedavisi birden çok disiplinin bir arada, işbirliğiyle çalışması ile başarılı olabilmektedir.

GİS bulgularının tedavisi: pankreatik enzimlerin öğünlerden hemen önce ya da birlikte alınmasını Pankreatik enzimleri içeren proteaz, amilaz ve lipazdan oluşan kapsüller(malabsorbsiyon bulgularını,gaita rengi sayısı,kilo alımı) Yüksek kalorili diyet ve yağda eriyen vitaminler düzenli olarak kullanılmalı Ursodeoksikolik asit kullanımı

Solunum sistemi bulgularının tedavisi: Balgamın viskoelastikiyetini azaltan ilaçlar (N- asetil sistein, hipertonik tuzlu su solüsyonları ve rekombinant insan DNAaz) balgamın akışkanlığını artırarak kolay atılmasını sağlar. Bronkodilatasyon için fizyoterapi Gerektiğinde antibiyoterapi(balgam kx)

Komplikasyonlar Büyüme -gelişme geriliği Diabet Bronşektazi Bronkopulmoner aspergilozis Nazal polipozis Kr. sinüzit Hemoptizi

Kor pulmonale Pnömotoraks Solunum yetmezliği Rektal prolapsus Siroz GÖR

Pankreatit atakları Kc.de yağlanma

NEDEN KİSTİK FİBROZİSLİ OLGU????

Düşük prevelans hekimliği O.R. Geçiş –ülkemizde akraba evliliği 01.01.2015 y.d. taraması(hipotiroidi,biotinidaz eks.,FKU,işitme testi,kalçaUSG) Tarama sonrası erken dönemde genetik danışmanlık, uzun dönem prognozu olumlu etkileyebiliriz.

‘KİSTİK FİBROZİS GÜNÜ’ ÇOCUK SOLUNUM YOLU HASTALIKLARI VE KİSTİK FİBROZİS DERNEĞİ 1995 YILINDA HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK GÖĞÜS HASTALIKLARI BİLİM DALI HEKİMLERİNCE KURULMUŞ. 8 EYLÜL ‘KİSTİK FİBROZİS GÜNÜ’

TEŞEKKÜRLER.