Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2014 Salı Ar. Gör. Dr. Umay Özod.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2014 Salı Ar. Gör. Dr. Umay Özod."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2014 Salı Ar. Gör. Dr. Umay Özod

2 Yenidoğan Olgu Sunumu Dr.Umay Özod

3 15 günlük erkek hasta

4 22 yaşındaki G1P1Y1D0 anneden 34 GH’da 1860 gr olarak, Erken membran rüptürü (4saat) nedeniyle C/S ile dış merkezde doğan erkek bebek. 2. derece akraba evliiği Doğduğunda KTA<60,spontan solunumu olmayan APGAR1/4 olan hasta resusite edilerek yenidoğan yoğun bakım ünitesine kaldırılmış. Prenatal takibinde; fetal USG’sinde ekstremite anomalileri ve ense kalınlığı saptanmış, yapılan amniosentez ile genetik çalışmasında anomali saptanmamış. Anne gebelik süresince bebek hareketlerinin az olduğunu belirtiyor

5 Hastanın dış merkezde entübe olarak 15 gün yatışında; 3 kez CPR ihtiyacı olmuş. EKO:Normal sınırlarda Serum amonyak:normal Metabolik tarama:negatif Uzun süren metabolik asidoz, hiponatremi ve hipokalemisi nedeniyle bakılan Renal tubuler asidoz tetkik:normal Sağ humerus, sol humerus ve sol bacakta kırık mevcut Ca,P,ALP,PTH:normal sınırlarda Ampisilin:6gün, Gentamisin:12gün, Vankomisin:6gün

6 04/01/ gün

7 16/01/ gün

8 Hasta tetkik ve tedavi amaçlı yenidoğan yoğun bakım ünitemize sevkedildi. Genel durumu kötü, entübe, bilinç kapalıydı,spontan solunumu yoktu. Hasta HFO ile ventile edildi. 100cc/kg/günden total olacak şekilde mayisi ve ampisilin+gentamisin başlandı. İleri derecede ödemli hastaya TDP ve human albumin verildi.

9

10 Fizik Muayene Genel durumu kötü, entübe, şuur kapalı, yenidoğan refleksleri alınmıyor Turgor, tonus azalmış, yaygın ödem mevcut Atipik yüz görünümü, bilateral düşük kulak, retrognati, koanal stenoz, palpasyonla sağ hemikranium sola göre yüksekte izleniyor. ön fontanel ve arka fontanel kapalı Işık refleksi bilateral yok, göz hareketleri yok. Kalp sesleri derinden geliyor, bradikardik, S1+, S2+ Kas kitlesi ve tonusu azalmış, kas gücü kuvveti dört ekstremitede 0/0 Sağ humerus, sol humerus ve sol bacak alçıda El parmaklarında ve sağ bacakta kontraktürleri mevcut. Başçevresi: 30cm

11

12

13

14 Laboratuvar BK: 12400/mm 3 NEU: 10300/mm 3 RBC:4600/mm3 HGB: 14,5 g/dL HCT: % 43,2 MCV: 92,6 fL Trombosit: 118,000/mm 3 CRP:3,13 mg/dl Kan gazı: pH:7,4 pCO2:34 HCO3:22,5 Laktat:2,6 BE:3,5 BUN:20mg/dl Cre:0,28 mg/dl Üre:43 mg/dl Ca:8,0 mg/dl Na:133 mmol/dl K:2,5 mmol/dl Mg:1,2 mg/dl İ.Fosfor:2,0 mg/dl Alkalen fosfataz:231 U/L Ürik Asit:2,3 mg/dl T.prot:3,5 g/dl Albumin:1,9 g/dl ALT:76 U/L AST:44 U/L

15

16

17

18

19

20 Ön tanılar?

21 Ön tanılar: Antley-Bixler Sendromu ya da Osteogenesis Imperfekta Tip 2

22 Antley-Bixler Sendromu Otozomal resesif,çok nadir görülmektedir 7q11.3 POR geni heterozigot mutasyonu sonucu oluşan steroidogenezis bozukluğudur. FGFR2 (fibroblast growth factor receptor2) gen mutasyonu normal steroidogenezis ile olan tipidir. Tanımında kraniosinositozis, radiohumoral sinositoz, orta yüz hipoplazisi,koanal stenoz/atrezi bulunmaktadır.

23 Osteogenesis İmperfekta Lethal perinatal form: tip 2 Otozomal dominant, 1/20,000 COL1A1(17q21-q22) ve COL1A2(7q22) mutasyonu Kemik, tendon,ligament, deri ve sklerada bulunan tip 1 kollajende defekt Multiple kırık, pulmoner sorunlar İnutero veya erken infancy deöneminde kayıp

24 Antley-Bixler Sendromu Brakiosefali Geniş anterior fontanel Frontal bossing Orta yüz hipoplazisi Uzun filtrum Displastik kulak Stenotik dış kulak yolu Proptozis Burun kökü basıklığı Atrial septal defekt Üst havayolu obstruksiyonu Dar göğüs Vajinal atrezi Yapışık labia minor Renal malformasyon Hipoplastik labia major Kraniosinositoz,koronal ve lambdoidal Dar pelvis Radiohumeral sinostoz Femoral bowing Neonatal femoral kırıklar Uzun kemik kırıkları Eklem kontraktürleri Araknodaktili Rocker-bottom foot Mental retardasyon Hidrosefali Erken ölüm

25 Osteogenesis Imperfekta Tip 2 Kısa ekstremite dwarfizmi Düşük doğum ağırlığı Mavi sklera Gaga burun Konjestif kalp yetmezliği Akciğer yetmezliği Beaded ribs Doğumda oluşan çok sayıda kırıklar Wormian kemikleri Soft kalvaria Kalvarial mineralizasyon eksikliği Geniş fontanel Platispondili Kalçanın fleksiyon ve abduksiyon pozisyonu Düzleşmiş acetabulum ve iliak wings Tibial bowing Broad crumpled long bones İnce deri Non-immun hidrops Premature doğum Perinatal ölüm Ebeveynlerde gonadal ve somatik mozaisizm Prenatal 2. trimesterde USG bulgusu

26 Hastaya pamidronat tedavisi başlandı. Hastanın genetik çalışılması için kanı tekrar gönderildi.

27 Teşekkür ederim.


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Neonatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Ocak 2014 Salı Ar. Gör. Dr. Umay Özod." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları