Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

KOCAELİ ÜNİVERSITESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 11 TEMMUZ 2013 UZM. DR. AYŞEGÜL BÜTE.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "KOCAELİ ÜNİVERSITESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 11 TEMMUZ 2013 UZM. DR. AYŞEGÜL BÜTE."— Sunum transkripti:

1 KOCAELİ ÜNİVERSITESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 11 TEMMUZ 2013 UZM. DR. AYŞEGÜL BÜTE YÜKSEL

2 ÇOCUK ENDOKRIN VAKA SUNUMU DR AYŞEGÜL BÜTE YÜKSEL

3 HIKAYESI 8 yaş 9 aylık erkek hasta, Boy kısalı ğ ı nedeni ile çocuk poliklini ğ ine başvurmuş (2010 yılında). Hasta do ğ du ğ undan beri yaşıtlarına göre gerideymiş. Okula başladıktan sonra bu fark ailenin daha çok dikkatini çekmesi üzerine doktora başvurmuşlar.

4 ÖZGEÇM İ Ş 3500gr NSD ile zamanında do ğ muş. 4 ay sadece anne sütü almış, aşıları tamamlanmış. Motor mental gelişimi yaşına uygun ilerlemiş. 6 yaşında apendektomi yapılmış. 6 yaşında kafa travması geçirmiş. Okul başarısı iyi.

5 SOYGEÇM İ Ş Annede guatr mevcut. Babannede diyabet ve hipertansiyon var. Babasında, amcasında ve dayısında sonradan boy atma hikayesi mevcut. Anne boyu:150cm Baba boyu:170cm

6 FIZIK MUAYENE Boy:115cm (<3.p ve -2,67sds) Tartı:20,2 kg(<3.persantil ve -2,25 sds) BMI:15,7(10-25.per ve-0,7 sds) Postürü do ğ al, iskelet yapısı do ğ al, proporsiyone, dismorfik bulgusu yok, cilt altı ya ğ dokusu azalmış. Pubertal de ğ erlendirmesinde tanner evre 1

7 TANINIZ NED İ R ??

8 LABORATUAR İ drar ve gayta tahlilleri normal. Hemogramında özellik yok. Biyokimyası normal. Tiroid fonksiyon testleri normal. Çölyak taraması negatif.

9 HASTADA B İ R SONRAK İ AŞAMADA HANG İ TETK İ KLER İ STENMEL İ D İ R ???

10 IGF1:78,9 (-2sds) IGFBP3:2668(-2sds) Kemik yaşı:6 yaş ile uyumlu bulundu

11

12 BOY KISALI Ğ INA YAKLAŞIM

13 AMAÇ Büyümenin iyi tanımlanması ve izlenmesi, Hangi olguları takip edelim, hangi olguları ileri merkeze gönderelim? Hangi tetkikleri yapalım?

14 BÜYÜMEYI ETKILEYEN FAKTÖRLER İ ntrauterin büyüme  Genetik  Hormonlar  Uterus içi faktörler  Beslenme Yeterli besin Psikosoyal fakt ö rler Hormonal fakt ö rler B ü y ü me Postnatal büyüme  Genetik  Hormonlar  Kronik hastalıklar  Psikolojik faktörler  Beslenme

15 BOY KıSALı Ğ ı  Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması  Büyüme hızının yaşına göre düşük olması ve persentil kaybetmesi  Öngörülen boyunun hedef boy sınırlarının altında kalması  Kemik yaşının boyuna ve yaşına göre uyumsuz ileri olması

16 BÜYÜMENIN DE Ğ ERLENDIRILMESI Yaşa ve cinse göre hazırlanmış büyüme grafikleri ve persantil e ğ rileri kullanılır. Z skoru(SDS) boyun normalden ne kadar saptı ğ ını, büyüme gerili ğ inin şiddetini gösterir. Ölçümlerin aynı ve güvenilir bir ölçüm cihazında mümkünse aynı kişilerce yapılması çok önemlidir.

17

18 NORMAL BOY UZAMASı  O-6 ay16 cm  6-12 ay 8 cm  1-2 yaş cm/yıl  2-4 yaş 7 cm/yıl  4 y-puberte 5-6 cm/yıl

19 Z-SKORU ( STANDART DEVIASYON SKORU ) Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir. Ölçülen boy - yaş ve cinse göre olması gereken boy SDS= O yaş için standart sapma

20 SDS: (-2SDS) – (+2SDS) arası normal çocuk (-2SDS) – (-3SDS) arasındaki çocuklar Normalin varyantı boy kısalığı Patolojik boy kısalığı (-3SDS) ve altı çocuklar Patolojik boy kısalığı

21 ANTROPOMETRIK ÖLÇÜMLER İ skelet displazileri için önemli Kulaç boyu Oturma yüksekli ğ i/boy Omuz-dirsek, dirsek-metakarp mesafesi

22 GÖZLEM Dismorfik görünüm Mental durumu Vücut oranları Solukluk, zayıflık Abdominaldolgunluk Yüz görünümü

23 ANAMNEZ Tam yaşı (do ğ um tarihi ile hesaplanmalıdır) Do ğ umkilosu ve zamanı Prenatal ve natal öykü İ lk2 yaş büyüme ve beslenme Geçirilen hastalıklar Gelişimi Boy kısalı ğ ı ne zaman fark edilmiş, Ergenlik bulguları Ailede boy kısalı ğ ı öyküsü

24 FIZIK MUAYENE Tam soyunuk Sistem ve genital muayene Boy ve a ğ ırlık Üst-alt oranı Kulaç mesafesi Anne baba boyu tarafımızdan ölçülmelidir.

25 TER İ MLER Kız: anne+baba boy/2-6,5 Erkek:anne+bab boy/2+6,5 HEDEF BOY (MPH) O anki boy ve kemik yaşına göre hesaplanıyor TAHM İ N İ ER İ ŞK İ N BOY(PAH) Epifizler kapanmış, yıllık1 cmden az uzama F İ NAL BOY

26 İ STENECEK TETKIKLER Kemik yaşı Tam kan sayımı Sedimentasyon Tam idrar tahlili Gayta tetkiki Tam biyokimya TSH ve sT4 IGF1,IGFBP3 (hipotiroidi,malnutrisyonda,kroni k hastalıklarda düşük çıkabilir. Ant,-TTG -IgA Karyotip BHUT İSKELET GRAFİLERİ

27 KEMIK YAŞı Bir çocu ğ un kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladı ğ ını ve bundan sonra ne kadar büyüyece ğ ini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir. Greulich-Pyle atlası (Amerikan)*** Tanner-Whitehouse atlası ( İ ngiliz) Sol el bilek grafisi

28 KEMIK YAŞı Bebek 19 yaş

29 Kemik Yaşının Normal Sınırları Takvim Yaşı Erkek Kız 0-1 yaş0-1 yaş 3-4 yaş2-3 yaş 7-11 yaş6-10 yaş yaş12-13 yaş Ortalama sapma  3-6 ay  1-1,5 yıl  2 yıl

30 KEMIK YAŞıNA GÖRE AYıRıCı TANı Ky=ty Genetik Ailevi Ky geri Hipotiroidi Nutrisyonel GH eksikli ğ i KBG Ky ileri Puberte precox Hiperandrojenizm hiperestrojenizm

31 SINIFLANDIRMA BOY KISALIĞI NORMALİN VARYANTI OLANLAR PATOLOJİK OLANLAR %20 %80 ΘKonstitüsyonel boy kısalığı ΘGenetik (ailevi) boy kısalığı *Orantısız - İskelet displazileri - Rezistan rahitisler - Işınlamalar *Orantılı - Kromozom anomalileri - Dismorfik sendromlar - Endokrin patoloji - Malnitrüsyon - Kronik hastalık - Sevgi yoksunluğu

32 GENETIK (AILEVI) BOY KıSALı Ğ ı Do ğ um boy ve kilo normal Kronik hastalık tetkikleri normal 2-3 yaş arası büyüme yavaşlar ve 3.p altına düşer -2.5 SDS altına pek inmez Anne baba kısa, MPH düşük Kemik yaşı geri de ğ ildir Puberte zamanındabaşlar Parsiyel büyüme hormonu rezistansı Kısmi büyüme hormonu yetersizliği Hipokondroplaziler Seçilmiş olgularda büyüme hormonu tedavisi

33

34 KONSTITÜSYONEL BÜYÜME GECIKMESI (YAPıSAL BOY KıSALı Ğ ı) Fizyolojik yavaşlama Esas olarak erkeklerin sorunu 3-6 ay/2-3 yaş arası belirgin yavaşlama Tartı alımı da az Kemik yası geri (2-4 yıl) Ço ğ u genetik potansiyelinin altında kalır Geç puberte Ailede benzerlik (%60-90)

35

36 ENDOKRIN NEDENLER Büyüme hormonu eksikli ğ i; - Hipotalamus ve hipofiz organik hasar * travma, tümör,infiltratif hast, damarsal sorun, cerrahi, ışın, otoimmun - Hipotalamus ve hipofizin gelişim kusurları * anensefali, holoporansefali, septaoptik displazi, arka hipofiz ektopisi, emti sella - Hormon sentez ve salgı kusurları *OR BH eks (tip 1) *OD BH eks (tip 2) *X ba ğ lı BH eks (tip 3) *Kombine hipofizer hormon yetersizlikleri - Büyüme hormonu duyarsızlı ğ ı (primer/segonder) - Primer IGF eksikli ğ i - IGF -1 duyarsızlı ğ ı Klinik: Eksikliğin başladığı yaşa ve nedene bağlı değişir %25 organik, %75 idyopatik 1/ Konjenital olgular 3-6 ay arası normal 2-5 yaş arası farkedilirler Vücut oranları normal (gövde karında yağlanma) Yüz görünümü infantil, dişler geç çıkar Tırnak uzaması yavaş Kemik yaşı geriliği boy yaşı ile orantılı Erken süt çocukluğunda hipoglisemi Uyarı testlerinde < 10 ng/dl

37 BÜYÜME FAKTÖRLERI Büyüme Hormonu -Postnatal büyümeyi etkileyen en önemli hormon -Polipeptit -İskelet ve organ büyümesi -Hücre içi aminoasit ve protein sent  -Yağ dokusundan mobilizasyon -Anti-insulin etki 

38 BÜYÜME FAKTÖRLERI Büyüme Hormonu Salgılatıcı Hormon -Hipotalamus arkuat nukleus Somatostatin -Esas baskılayıcı Büyüme hormonu hedef organlarındaki etkilerini çoğu karaciğerde sentezlenen IGF ve IGFBP ler aracılığı ile gerçekleştirir.

39 BÜYÜME FAKTÖRLERI IGF-1 -Peptit hormon -%80 karaciğerde sentez -Direkt büyüme kıkırdağına etki IGF-BP3 -Postnatal yaşamda en önemli bağlayıcı protein -Serbest IGF lerin IGF reseptörü ile etkileşimini sağlar -Serumda IGF-1, IGF-BP3,ALS (Asit labil subunit) kompleks halinde bulunur

40 Büyüme hormonu daha çok gece uykuda salınan ve salınımı pulsatil olan bir hormondur. Ölçüm yapmak bu nedenle zordur. Bu nedenle büyüme hormonu uyarı testleri tanı amacı ile kullanılır.

41 BH eks Laron

42 DI Ğ ER ENDOKRIN NEDENLER Hipotiroidi Glukokortikoid fazlalı ğ ı Psödohipoparatiroidi Kötü kontrollü DM Erken puberte

43 KRONIK HASTALıKLARA BA Ğ Lı BOY KıSALı Ğ ı Malabsorbsiyon ve G İ S hast Böbrek hast Kronik karaci ğ er hast Akci ğ er hast Hematolojik hast Kronik enfeksiyon Metabolik hast

44 MALNUTRISYON Tartıları düşük, deri altı ya ğ dokusu ve kas kitleleri az IGF-1, IGF-BP3 düşük, BH yüksek/normal olabilir (segonder büyüme hormonu direnci) Çinko, demir, B ve A vit eksikli ğ i Anoreksiya nervoza; IGF-1,IGF-BP3 düşük İştah ve tat duyusunda azalma Çinko tedavisi ile IGF-1 yükselir ve büyüme hızı artar

45

46 HASTANIN 3 YILLIK İ ZLEM İ yaş8yaş 9 ay9 yaş 9ay10 yaş10 yaş 6 ay 11 yaş 7 ay Boy SDS-2,67-3,06-3,14-2,99-3,2 Tartı SDS-2,25-2,29-1,86-1,97 Kemik yaşı Yıllık uzama hızı 6 YAŞ 4,5cm -6,5 YAŞ 3,3cm 7 YAŞ 3,1cm

47 BÜYÜME HORMONU UYARI TEST İ (BHUT) GROWTH Hormon Klonidin 10 YAS 10 AY Ldopa 11 YAS 3 AY (priming sonrası test) 11 YAS 7 AY 0dk0,6750,199,6 30dk3,640,682,22 60dk3,890,2216,5 90dk4,252,8514,4

48 PATOLOJIK BOY KıSALıKLARı

49 İ SKELET DISPLAZILERI Avrupa Çocuk Radyolojisi Derne ğ i’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır. 1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri 2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları 3. İ diopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri 4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar 5.Primer metabolik hastalıklar Yaşamın erken döneminden başlayarak yavaş lineer büyüme Vücut oranları bozuk Prenatal tanı Aile öyküsü OY/boy Kulaç uzunluğu Ekstremite ölçümleri Ortapedik sorunlar Görme işitme sorunları Genetik, biyokimyasal ve radyolojik tanı mümkün

50 AKONDROPLAZI En sık görülen isk.disp.(1/26000) OD, %90 yeni mutasyon Ekstremitelerde proksimal (rizomelik) kısalık Süt çocuklu ğ unda kifoz-yürüme sonrası lordoz Baş çevresi büyük, frontal çıkıntı belirgin Zeka normal Uyku apne-sık otit Erişkin boy E:135 cm K:125cm Vücut oranlarında hafif bozulma Klinik değişken Anne baba oranları yardımcı Baş çevresi normal Hipokondroplazi Kesin tanı: Genetik analiz FGFR 3 gen mutasyonu Tedavi: Cerrahi Büyüme hormonu tedavisi cerrahi ile kombine edilmeli

51

52 İ NTRAUTERIN BÜYÜME GERILI Ğ I SGA < 10.p IUBG < 3.p Simetrik/asimetrik Genetik nedenler, konjenital infeksiyon,fötal alkol send gibi nedenlere ba ğ lı ise postnatal büyüme yetersiz %40 6 ay içinde, %25 3 yaşından önce, %20 3 yaşından sonra normali yakalar, %15 hiçbir zaman normali yakalayamaz BH tedavisi düşünülebilir Tip 2 diabet oluşumuna dikkat

53 DISMORFIK SENDROMLAR Noonan sendromu Russell-Silver sendromu Aarskog sendromu Williams sendromu Prader Willi sendromu Seckel sendromu Turner Down SHOX sendromu Kromozomal anomaliler

54 Turner sendromu

55 Noonan o OD, 12.kromozom o 1/ o Hipertelorizm, burun kökü basıklı ğ ı o antimongoloid palpebral yarık o kalkan gö ğ üs, yele boyun, pitoz o düşük ense saç çizgisi o kifoskolyoz o mikrofallus, kriptorşidi o sa ğ kalp anomalileri

56 Russell-silver o IUBG, konjenital hemihipertrofi o Büyük kafa, üçgen yüz, klinodaktili o erken puberte o Kemik yaşları geridir

57 Aarskog o X ba ğ lı, resesif o Hipertelorizm, geniş burun kemeri o Küçük burun,uzun filtrum o Yuvarlak yüz, klinodaktili o Parmaklar arası perde o Pektus ekskavutus o İ nmemiş testis, kasık fıtı ğ ı,şal skrotum o Do ğ um tartı N o >4 y 3.p altında kalır

58 Williams o 4 q, OD, ço ğ u yeni gen mutasyonu o büyük, açık a ğ ız o kalın ve dolgun dudak o geniş alın, uzun filtrum o burun kökü basık,yıldızvari iris o diş ve tırnaklarda hipoplazi o supravalvuler aort stenozu o IQ 40-70, İ nfantil hiperkalsemi

59 Prader-willi o 15.krom, ço ğ u yeni mutasyon,1/15000 o İ U hareket az, infantil hipotoni>2 y tartı alımı, obezite o Hipogonadizm, hipoplazik skrotum, mikropenis, yüksek damak o Zeka gerili ğ i,DM,erken ateskleroz,yaşam kısa

60 TEŞEKKÜRLER….


"KOCAELİ ÜNİVERSITESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI OLGU SUNUMU 11 TEMMUZ 2013 UZM. DR. AYŞEGÜL BÜTE." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları