Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 19 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 19 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 19 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı

2 Olgu Sunumu

3 30 günlük, erkek hasta

4 G2P2Y2D0 22 yaşında gestasyonel DM olan anneden 1250 gr ? miadında do ğ an hastanın, 21 günlükken hırıltı, nefes almada zorluk şikayetleri ile dış merkeze başvurmuşlar.

5 Hasta yenido ğ an yo ğ unbakımda ampisilin- sulbaktam+amikasin antibiyotikleri verilmiş. Hasta 6 gün tedavi edilerek taburcu edilmiş.

6 Hastanın dış merkezde bakılan de ğ erlerinde kalsiyumu düşük olarak görülmüş. ( tarihinde Ca:6 mg/dl) Hasta ileri tetkik amacıyla tarafımıza yönlendirilmiş.

7 Özgeçmiş Prenatal: Annenin 2. gebeli ğ i. Gebeli ğ in 8. ayında hidronefroz? oldu ğ u söylenmiş. Natal: Evde, miadında, normal do ğ um ile, 1250 gr olarak do ğ muş. Postnatal: Do ğ ar do ğ maz a ğ lamış. Küvez bakımı almamış. İ kter, siyanoz geçirme öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü ve ek besin alıyor.

8 Soygeçmiş Anne: 22 Y, ev hanımı, sa ğ – sa ğ lıklı Baba: 26 Y, esnaf, sa ğ – böbrek hastası (2 senedir dialize giriyor.) 1.çocuk: 2 yaş, kız, sa ğ - sa ğ lıklı 2.çocuk:Hastamız Anne – baba arasında akrabalık yok.

9 Fizik Muayene Ateş: 36.3 C Nabız: 128 / dk Sol. Sayısı: 36 / dk TA: 70 / 60 mmHg Boy: 52cm (3-10 p)(-1,97) CDC göre Kilo: 3330 g (3-10 p)(-2,34) Baş çevresi: 36 cm (25-50 p)(-1,78)

10 Genel durum: İ yi, orta Cilt: Turgor, tonus do ğ al. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozuklu ğ u yok. Baş boyun: Saç ve saçlı deri do ğ al. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok. Atipik yüz görünümü, burun kökü basık, epikantus (+), göz küreleri derin yerleşimli Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjonktivalar ve skleralar do ğ al. Göz kürelerin her yöne hareketi do ğ al. Kulak-burun- bo ğ az: Bilateral kulak zarları do ğ al. Burun tıkanıklı ğ ı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller do ğ al Kardiyovasküler: S1, S2 do ğ al. S3 yok.AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 4. interkostal aralıkta

11 Di ğ er sistem muayeneleri ola ğ an

12 Patolojik Bulgular A ğ ır IUGR Frontal belirginlik Burun kökü basık Aurikulo anomalisi Umblikal Herni Bilateral simian çizgisi Mikro-retrognati Uzun filtrum İ nce üst dudak

13 Ön Tanılar

14 Kontrol alınan kanlarında; Ca:5.1 P:8.1 ALP:530 Mg:1.74 T.prot:5.0 Albumin:3.28 iCa:0.40

15

16 Hasta çocuk endokrin ile konsülte edildi. IV Ca tedavisi başlanarak servise yatırılması;

17 Hipokalsemi tetkik amacıyla; Üre,kreatinin, Ca, P, Mg, PTH, Kangazı, 25OH-D vit bakılması, tiroid fonksiyon testleri, idrarda kreatinin, kalsiyum, Tam idrar tahlili Anneden 25OH-D vit, Ca, P, ALP, PTH idrarda kreatinin, kalsiyum bakılması önerildi.

18 BERA testi Göz muayenesi EKO

19 Hastanın takiplerinde sa ğ fokal motor nöbeti oldu. Hasta çocuk nörolojiye danışıldı. Hipokalsemiye ba ğ lı nöbeti oldu ğ u düşünüldü. Fenotipik olarak diGeorge sendromuna benzeyen ?? hastanın, kardiyak de ğ erlendirilmesi, T hücre yetersizli ğ i açısından araştırılması 22q11 FISH gönderilmesi önerildi.

20 Hastanın immunglobulinleri de gönderildi. Normal yaş aralı ğ ında görüldü. Çocuk kardiyolojiye danışıldı. EKO’su yapıldı. ASD (sekundum küçük) BERA testi yapıldı: Normal olarak görüldü.

21 Hidronefroz hikayesi olan hastanın üriner ve batın USG’si çekildi. Solda grade 2 hidronefroz. Mesane duvar kalınlı ğ ında hafif artış.

22

23 Ca:5 mg/dl

24 Ca/kreatin: 0,43

25 Hipokalsemi Total serum Ca İ yonize Ca mg/dl mmol/L mg/dl mmo l/L Prematür <7.2 <1.8 <5.2 <1.3 Term <8.0 <2.0 <4.0 <1.0 Çocuk ve ergen <8.7 <2.2 <4.6 <1.2

26 Neonatal Hipokalsemi nedenleri: Erken Neonatal ( İ lk 3 Gün) Hipokalsemi 1 Diabetik anne 2 Toksemik anne 3 Hiperparatiroidili anne 4 Respiratuar distres sendromu (RDS) 5 Sepsis 6 Premature do ğ um 7 Düşük do ğ um a ğ ırlı ğ ı 8 Hipomagnezemi (PTH salınımı bozulur.)

27 Geç hipokalsemi: 1.Yüksek fosfat yükü, 2.Hipoparatiroidi (Maternal Hiperparatiroidi, Primer hipoparatiroidi, DiGeorge) 3.Hipomagnezemi, 4.Psödohipoparatiroidi 5.Di ğ er → Tedavi (HCO3, Sitratlı kan transfüzyonu, Furosemid) Renal Hast

28 b) İ nfant, Çocukluk ve Adelösan Dönemi: I) Hipoparatiroidizm 1 Konjenital: Geçici veya kalıcı olabilir. ya da Di- George Sendromu olabilir(immün yetmezlik eşlik eder) 2 Akkiz: tiroid cerrahisi, radyasyon, infiltratif hastalıklar, hipomagnezemi, otoimmün poliglandüler sendrom başlıcalarıdır; idiopatikde olabilir. II)PTH Dirençli Olması 1 Pseudohipoparatiroidizm (Tip Ia, Ib ve tip II) de enzim vardır ancak reseptörler yeterince aktive olamaz. 2 Pseudohiperparatiroidizm de kemik bulguları ortaya çıkmaktadır.

29 Paratiroid bezinde aplazi ve hipoplazi ile giden durumlar Di-George(Velokardiyofasyal sendrom) X-linked Resesif Hipoparatiroidism OR Hipoparatiroidism Dismorfik bulgularla birlikte Mikrosefali ◦ Derin yerleşimli gözler ◦ Mikrognati ◦ Kulak anomalisi ◦ IU ve postnatal GG ◦ MR ◦ 1q42-43

30 HDR(GATA3 10p14) ◦ Hipoparatiroidism ◦ Sensorinöral sa ğ ırlık ◦ Renal anomali OD Hipoparatiroidism Mitokondriyel hastalıklarla birlikte (Kearns Sayre)

31

32

33 Di George sendromu da cok yaygın klinik ile başvurabilir

34 Erken neonatal hipokalsemide iyonize Ca daha az düşer bu nedenle sıklıkla asemptomatiktir. Asfikside artmış doku katabolizması sonucu oluşan hiperfosfatemi serum Ca düşürür. D vitamini hidroksilasyonu da bozulmuştur. Hipokalsemi kendili ğ inden düzelmez.

35 Erken neonatal dönemde maternal hikaye önemlidir. Annede toksemi, diabet, hiperparatiroidi varlı ğ ı sorgulanır.Yanısıra gebelik süresi, do ğ um şekli gibi anoksik do ğ um yaratabilecek durumlar araştırılır.

36 Geç hipokalsemi (Klasik neonatal tetani) Genelde miadında YD. 5-7 günlerde ortaya çıkar. Yüksek fosfatlı sütler (Hiperfosfatemi vardır) Paratiroid ve renal fonksiyon bozuklu ğ u → Fosfat retansiyonu, Hipokalsemi HCO3 → iyonize Ca ↓, kemikten rezorpsiyonu azaltır. Lipid infüzyonu → FFA ile Ca erimeyen kompleksler oluşturur.

37 Geç neonatal dönemde yüksek fosfat alımı araştırılmalıdır. Anne sütünde 2/1 olan Ca/P oranı inek sütünde 1/1 dir. Yanısıra sepsis bulguları sorgulanmalıdır. İ nfant ve erken çocukluk döneminde ise diyet, güneş ışı ğ ını yeterince alıp almadı ğ ı sorgulanmalı, daha ileri yaşlarda ise cerrahi ve radyasyona ba ğ lı akkiz nedenler de ğ erlendirilmelidir

38 Klinik 1) Nöromüsküler Bulgular: a) Tetani: Parestezi, kas krampları, laringospazm, karpopedal spazm, klonus gözlenir. b) Gizli Tetani:Chvostek belirtisi (%20) Trousseau belirtisi 2) Santral Sinir Sistemi Bulguları: Konvülziyon, huzursuzluk başlıca belirtileridir. Çocuk hiperaktif; Titreme, sıçrayıcı hareket, tiz sesli a ğ lama. 3) Kardiak Bulgular: Q-T uzar, nadirende konjestif kalp yetmezli ğ i gelişebilir. 4) Cilt Bulguları: Cilt kurudur, saçlar mat, kırılgandır. tırnaklarda kırılmalar 5) Yenido ğ an ve İ nfantta Nonspesifik Bulgular: Başlıcaları tremor, apne, siyanoz ve letarjidir.

39 İ nsipiratuar stridor, laringospazm olabilir. Kusma sıktır. Apne, taşikardi, taşipne olabilir.

40 Laboratuvar incelemesinde bakılacak başlıca kriterler şunlardır: - Serum total Ca - Serum iyonize Ca (asidozda yüksek alkalozda düşüktür.) - Serum P - ALP - PTH - 25(OH) Vit-D - 1,25 (OH)2 Vit-D

41 KRİTER Kronik Renal Yetmezlik Vitamin D Eksikliği Vitamin D bağımlı rikets Tip-I Hipo paratiroidi Pseudo hipo paratiroidi CaAZALIR PARTARAZALIR ARTAR Alkalen Fozfataz ARTAR NORMAL PTHARTAR AZALIRARTAR 25-OH D3NORMALAZALIRNORMAL

42 a) Acil tedavi: 1- Tetani veya konvülzyon sırasında i.v. Ca: %10 luk Ca-Glukonat solusyonu 0,5-1,5 mg/kg (max. 2,5 mg/kg) dan 4-6 saatte yavaş puşe edilir.(Basit olması açısından 1 ml/kg Ca-Glukonat 1/1 sulandırılır verilir.) 2- Tetani veya konvülzyon yoksa İ ntermittan i.v. tedavi: mg/kg/gün 4-6 ya bölünüp i.v. verilir. İ nfüzyon: Ortalama 75 mg/kg/gün (50-100) elementer Ca 24 saatte 1/10 dilüsyonda verilir.

43 b) İ dame tedavisi: Oral yolla mg/kg/gün Ca 4 veya 6 parçaya bölünrek verilir. Oral yolla kullanılabilecek Ca preparatları Ca-Glukobionat, Ca-Sitrat, Ca-Klorür ve Ca-Karbonat'tır. Ca-Glukonat ve Ca- Laktat sadece i.v. kullanılır. c) Uzun süreli tedavi: Kronik hipokalsemili vakalarda oral Ca ile birlikte kalsiferol sterolleride verilmelidir. Serum Ca düzeyleri normale dönünce Ca kesilebilir ya da 20 mg/kg/gün dozda devam edilebilir.

44 Ca damar dışına kaçarsa deri nekrozu olabilir. Ca umblikalle verilmez. Umblikal kateter V. Cava inferiora erişmemiş ise Hepatik nekroz yapar. Ca ile HCO3 aynı perfüzyon sıvısı içinde karıştırma


"Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 19 Nisan 2013 Dr. Aslı Ece Yakıcı." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları