Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER GEN MUTASYONLARI KROMOZOM MUTASYONLARI.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER GEN MUTASYONLARI KROMOZOM MUTASYONLARI."— Sunum transkripti:

1 GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER GEN MUTASYONLARI KROMOZOM MUTASYONLARI

2 Mutasyon:  Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendili ğ inden ortaya çıkan de ğ işikliklere mutasyon denir Mutajen Mutant

3 ÇEŞ İ TLER İ : Pek azı ıntermedierdir. Heterozigot olduklarında etkileri hemen gözlenir. Homozigot olduklarında öldürücüdür. Letal sublethal Yaşamasına izin veriyor ancak üreme yada biyolojik aktivitelerini engelliyorsa= sublethal semiletal Belirli bir evreye kadar yaşamasına izin veriyor, daha sonra öldürücü etkide ise= semiletal Zararlı canlının bulunduğu ortamda bireye bir zarar ya da yarar getirmez. Fakat gelecekteki etkileri değişik olabilir. Nötral

4 Yararlı mutasyonlar varmıdır? Supervital Mutasyonlar  Mutasyonların pek az bir kısmı da bulundu ğ u bireye yaşam savaşında büyük yararlar sa ğ lar (Supervital Mutasyonlar). Orak hücresi normal hücrelerden daha az verimli oldu ğ undan genellikle bu sakıncalı bir mutasyondur. Oysa sıtmanin yaygın oldu ğ u bölgelerde yararlı bir mutasyona dönüşüyor çünkü orak biçiminde hücreleri olan insanlara sivrisineklerden sıtma bulaşma şansı daha düşüktür. Bu bir mutasyonun vücudun normal işleyişini (bir anlamda uygunlu ğ unu) azalttı ğ ına ama göreceli olarak avantaj sa ğ ladı ğ ına örnektir. ÖRNEK:

5 Başka bir örnek: Sıtma hastalı ğ ı, plazmodyum adı verilen tek hücreli canlılar sebe biyle bulaşır, hastalık yapar. Bu canlıya karşı en çok kullanılan ilaç artemesinin'dir. Bu ilaç plazmodyum'a karşı en çok kullanılan ilaçların başında gelmektedir Bu ilaç yakın zamana kadar plazmodyum üzerinde gayet etkili olarak kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda plazmodyum'un bu ilaca karşı direnç kazandı ğ ı belirtildi. Bu direncin temel sebebi genomu üzerinde gerçekleşen de ğ işikliklerdi. Unutulmamalıdır ki genom üzerindeki bu de ğ işikliklerin en önemli sebebi mutasyonlardır. Sonuç olarak, plazmodyum'da gerçekleşen "bir mutasyon" o canlı için "yararlı sonuçlar" oluşmasına neden olmuştur. Bu yararlı durum, o canlının hayatta kalma şansını artırmıştır. Dolayısı ile yararlıdır.

6 Neden haploid canlılarda mutasyon tölere edilemez?

7 E ğ er mutasyon; Somatik hücrede mutasyon Germ hücrelerinde mutasyon

8 MUTASYONLA R Gen mutasyonları Kromozom mutasyonları

9 GEN (NOKTA) MUTASYONLARI  Nükleotit düzeyindeki de ğ işikliklerdir. AT / GC oranının de ğ işmesi; enzim, protein yapılarının niteliklerinin de ğ işmesine sebep olur. Tek bir nükleotit çiftini ilgilendiren de ğ işiklikler Delesyon (silinme) İ nsersiyon (girme)

10 Tek bir nükleotite ba ğ lı ;

11 a) Tautomerik de ğ işimler Timin Transisyonel de ğ işiklikler örnektir.

12

13 b) Baz anologları  Bunlar mutojenik kimyasallar olup, bazın moleküler yapısına çok benzemektedir. Timin 5-bromourasil

14 c) Alkilleyici ajanlar Alkilleyici ajanlar, DNA bazlarını etkileyerek yanlış baz eşleşmelerine neden olurlar veya DNA’nın yapısını bozarlar. DNA’nın yapısı bozulduğunda ise kesip çıkarma veya yanlış onarım gibi tamir mekanizmaları devreye girer. Bu tamir mekanizmaları çalışırken de mutasyona sebep olabilmektedirler. Bu alkilleyici ajanlardan, II. Dünya Savaşı’nda keşfedilen kükürt içeren hardal gazları, kimyasal savaş araştırmalarında tanımlanan ilk kimyasal gruplardan birisiydi. Hardal gazları, nükleotitlerdeki amino veya keto gruplarına CH 3 - veya CH 3 -CH 2 - gibi alkil grubu eklerler.

15 Delesyon ( silinme )

16 İ nsesiyon ( girme )

17 Girme – silme = çerçeve kayması

18 DNA TAM İ R MEKAN İ ZMALARI  Fotoreaksiyon tamiri  Kesip çıkarma  Replikasyon sırasında tamir

19 Fotoreaksiyon tamiri UV ısını, pirimidin dimerlerinin olusumuna neden olmasından dolayı mutajeniktir. Görünür ısık radyasyon sonrası onarımı uyarmaktadır. E coli’de fotoreaktivasyon enzimi (PRE) bu olayı tersine çevirmektedir

20 Kesip çıkarma

21 Replikasyon sırasında tamir DNA’nın onarımdan kaçması veya tam olarak eslesememesi sonucu devreye girmektedir. Dimer olusumu içeren bir DNA repilasyona ugrarken, polimeraz önce bu bölgede duraklar ve sonra burada bir bosluk bırakarak İ slemine devam eder. Burası replikasyon devam ederken tamir sistemince doldurulur. Burada RecA adı verilen bir protein görev yapar ve tamamlayıcı diziye göre boslugun doldurulmasını saglar.

22 Transpozonlar…  İ lk kez B.McClintock tarafından mısır bitkisinde bulmuştur.

23 KROMOZOM MUTASYONLARI Aneuploidi - Monosomi - Polisomi Euploidi - Poliploidi - Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi Sayısındaki değişiklikler (genom) Delesyon Duplikasyon İnversiyon Translokasyon Yapısındaki değişiklikler

24 Genom mutasyonları sayısal de ğ işiklikler asetat (1)

25 Kromozom mutasyonlarının nedeni: nondısjunction (ayrılmama)

26 Asetat göster (2)

27 Genom mutasyonları (sayısal degişiklikler)  ANEUPLO İ D İ :  ANEUPLO İ D İ : yanlızca 1 yada birkaç kromozomun sayısının de ğ işmesiyle olur. monosomi. Tek bir kromozom eksilirse monosomi. Kromozom sayısı= 2n-1 olur Örn: TURNER SENDROMU : normal birey 44+XX turner birey 44+X boy kısalı ğ ı cinsel gelişimin görülememesi el ayak şişkinli ğ i perdeli boyun …

28 Aneuploidi … polisomi  Diploid canlının kromozom sayısına bir veya tane daha eklenmesiyle oluşan mutasyona polisomi, e ğ er 1 tane kromozom ekleniyorsa trisomi denir. ( 2n+1)  Örn: SÜPER D İ Ş İ L İ K = normal birey 44+XX süper dişi 44+XXX üreme organları gelişmiştir ancak mensturasyon görülmez, kısırlardır.

29 Aneuploidi…  Trisomi örnek: DOWN SENDROMU  normal birey 21. kromozomdan 2 adet  down sendromlu birey 21. kromozomdan 3 adet bulundurur.  (47,+21) Kafaları vücutların aoranla daha büyük Kalp ve sindirim sistemi rahatsızlıkları fazla Lösemi olma durmları fazla Gözleri çekik Ense yassı

30  Trisomi örnekleri: PATAU SENDROMU  13. kromozom ayrılmaz (47,+13)  - geniş alın  - küçük beyin  - gözleri küçük ve işlevsiz  - zeka gerili ğ i EDWARD SENDROMU 18.kromozom ayrılmaz (47,+18) - küçük vücutlu - kısık sesli - benekli deri - işaret parmakları orta parmaktan uzun

31

32 Euploidi  Tüm kromozom setinde artış söz konusudur. 2n+n=3n (triploit) 3n+n=4n (tetraploid)gibi

33 Euploidi  Endopoliploidi = dev kromozomlar Herbir kromozomun birçok kopyasının ayrılmadan birarada kalması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.

34 Yapay poliploidi  Hücre bölünmesini engelleyici = KOLŞ İ S İ N

35 Kromozom mutasyonları Aneuploidi - Monosomi - Polisomi Euploidi - Autoeuploidi - Allopoliploidi - Endopoliploidi Sayısındaki değişikliklr (genom) Delesyon Duplikasyon İnversiyon Translokasyon Yapsındaki değişiklikler

36 Kromozom yapısındaki de ğ işiklikler  Delesyon = bir parçanın kaybıdır. Haploid canlıda= ? Diploid canlıda= ? Erkek bireyde = ? Dominant gen delesyona u ğ rarsa = ? Looplar oluşur ?

37 Asetat ( 4 )

38 Delesyon :  Örn: kedi çığlığı sendromu Hatalı gelişim gösterirler. A ğ lamaları kedi miyavlaması gibidir Kısmi monosomi de denebilir

39 Parazitlik (saprofitlik) = genin delesyonu enzimlerin yitirilmesi zorunlu parazitllik

40  Duplikasyon : kromozomun bir kısmının birden fazla bulunmasıdır. Sebep: düzensiz krosing overdır. Gen amplifikasyonuna sebep olabilirler. Yani o genin aktivitesinin yükselmesine neden olabilirler.

41 Asetat ( 6 )

42  İ nversiyon :kromozom parçasının kopup, ters dönüp, tekrar eklenmesidir. Genetik ifade de ğ işir mi ? Sinaps yaparken ne gibi bir durum oluşur

43  Translokasyon : kromozomun bir parçasının kopup başka bir kromozoma eklenmesiyle oluşur. Homolog kromozomlar üzerinde olsaydı ?

44 Translokasyon :  Translokasyona örn: Down sendromu ? 21.Kromozomun 14.kromozoma takılı olması

45 Asetat (5)

46 TEŞEKKÜRLER …TESEKKÜRLER…


"GENETİK MATERYALDEKİ DEĞİŞİKLİKLER GEN MUTASYONLARI KROMOZOM MUTASYONLARI." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları