Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

Sunum yükleniyor. Lütfen bekleyiniz

HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI Prof. Dr. Hamit OKUR Dr. A. İ. ANADOLULU S.B.İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi.

Benzer bir sunumlar


... konulu sunumlar: "HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI Prof. Dr. Hamit OKUR Dr. A. İ. ANADOLULU S.B.İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi."— Sunum transkripti:

1 HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI Prof. Dr. Hamit OKUR Dr. A. İ. ANADOLULU S.B.İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi

2 Kolonun distal kısmında, en çok rektosigmoid bölgede ve rektumda parasempatik pleksus ganglionlarının konjenital yokluğu nedeniyle gelişen, kronik, parsiyel, fonksiyonel bir intestinal obstrüksiyon durumudur.

3  İ ntrensek ve ekstrensek innervasyon  Sindirim sisteminde duvar katında yer alan; sinir a ğ ları ve ganglion hücreleri intrinsek, preganglionik kolinerjik sinir lifleri ve postganglionik adrenerjik sinir lifleri ise ekstrinsek sinir sistemini olu ş turur.

4  Kolinerjik sistem; N.Vagus yolu tüm ön ve orta barsa ğ a, transvers barsak ortasına kadar uzanır.  Transvers barsak ortasından ba ş layarak di ğ er yarıda sakral parasempatik (S2–4) innervasyon olur.  Kolinerjik sinir lifleri asetil kolin aracılı ğ ı ile uyarma ve kasılmaya neden olur.

5  Adrenerjik sinir lifleri T5-L2 arasında çölyak, mezenterik superior ganglionlarında sinaps yaparak postganglionik lifleri norepinefrin aracılı ğ ı ile inhibisyona neden olur.  Barsakta ayrıca inhibisyona ve düz kasda gev ş emeye neden olan nitrik oksitin aracı oldu ğ u nonkolinerjik ve nonadrenerjik sistem vardır.

6  Barsa ğ ın intrensek kontrolü enterik sinir sistemi ve barsak düz kas hücreleri ile sa ğ lanır.  Aganglionik kısımda adrenerjik ve kolinerjik sistem innervasyonu artar.  Hirschsprung hastalı ğ ında barsa ğ ın pacemaker hücreleri olan Cajal hücrelerinin de bulunmadı ğ ı gösterilmi ş tir..

7  ESS vagal ve sakral bölgedeki nöral krestten geli ş ir.  Hücrelerin göçünde ekstraselüler matriks yol göstericidir.  Enterik nöronal göç ve diferansiyasyonda mikroçevre (transcription factors, tyrosine kinase receptor oncogenes ve bunların ligandları), ekstraselüler matriks, spesifik adezyon molekülleri önemlidir.

8  Hirschsprung Hastalı ğ ı myenterik sinir sisteminin fetal geli ş iminin herhangi bir yerde duraklaması sonucu geli ş ir.  Normalda nöral krestten geli ş en nöroblastlar önbarsa ğ a göçederler. Nöroblastlar vagal lifleri takip ederek kranialden kaudale do ğ ru göç ederler. Nöbroblastalar daha sonra ganglion hücrelerine farklıla ş ırlar.  Aynı zamanda bu ganglion hücreleri barsak duvarında dikey olarak da göç ederek embriyolojik geli ş im tamamlanır.

9  Özofagus5. hafta  Midgut7. hafta  Hindgut12.hafta

10  Fibronektin ve laminin  Nöral cell adhezyon molekülü  Hyaluronik asit  Nörotropik faktörler (RET, Neutrin,Endotelin 3, Mash 1, SOX 10)  Ekstrasellüler matriks glikoproteinleri

11 %70: izole olgular %18: ek konjenital anomali %12: kromozomal anomali %3-9: ailede birden fazla olgu X : karde ş lerde görülme sıklı ğ ı artı ş ı X120: uzun segment HH’da ailede ek olgu görülme sıklı ğ ı artı ş ı X’e ba ğ lı, de ğ i ş ken geçi ş li GENET İ K HASTALIK

12 Hirschsprung hastalığı, yaklaşık 4400 ile 7000 canlı doğumda bir Erkek/Kız oranı 4/1 şeklinde, erkeklerde daha fazla. Uzun segment Hirschsprung hastalığında ise, bu oran yaklaşık olarak 1/1 şeklinde Hirschsprung hastalığının familyal seyretmesi ise, ortalama % 8 civarında olup, %2-18 arasında çeşitli rakamlar vardır. Uzun segment Hirschsprung hastalığında ise, erkek kardeş hasta ise, kız ya da erkek çocukta hastalık olma ihtimali oldukça yüksek (%24-%29)

13 1.Basit Tip A.Nonneoplastik: HH B. Neoplastik:Nöroblastom, Feokromositoma, Medüller Tiroid karsinomu,Nonkromafin paragangliom, karsinoid tm 2. Kompleks Tip Nörofibromatozis, Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 ve 2

14 Hirschsprung hastalığı genellikle izole bir hastalık tır. Down sendromu ile birlikte görülme oranı % 4,5-% 16 arasında bildirilmiş. Bu hastalarda prognoz daha kötüdür. Down sendromu ile birlikte seyreden Hirschsprung hastalığında, enterokolit insidansı da artmıştır. İnce ya da kalın barsak atrezileri görülebilir. Anorektal atrezi ile birlikteliği nisbeten daha fazladır. Diğer anomaliler arasında; trizomi 18, MEN-tip-2A, konjenital sağırlık, Waardenburg sendromu, Von Recklinghaussen sendromu ve Smith-Lemli-Opitz sendromu da görülebilir.

15 Hirschsprung hastalığının etiyolojisi halen tartışmalı ve hastalığın oluşumunda şu görüşler ileri sürülmekte;  1) Nöroblastların kaudal göçünün durması,  2) Mikroçevre defekti,  3) Prekörsör hücrelerin ganglion hücrelerine farklılaşmasındaki yetmezlik,  4) Akkiz megakolon; kan dolaşımında bozukluk, Chagas hastalığı gibi,  5)Genetik, familyal faktörler,  6) İmmünolojik faktörler

16  İmmünolojik teori; Hirschsprung hastalığı olanların mukoza ve submukozalarında Class II antijenlerinde ↑↑  10. kromozomun kısa kolunda delesyon mevcut  İnsan kromozomunun 13q22 lokusunda endothelin-B receptör (EDNRB) geni’nin yanlış yerleşimine bağlı Endotelin 4’ de bozukluk  EDNRB ile Nitrik Oksit arasında bir ilişki  Hirschsprung hastalığı olanlarda Nitrik Oksit salınımında bozukluk olduğu gösterilmiştir. ETYOLOJİ

17  Ganglion hücrelerinin yoklu ğ u  Preganglionik parasempatik sinir liflerinde artma  Fizyolojik hipoganglionozis  Nöronal intestinal displazi (NID) NID A %5 olguda görülür. NID B sıklı ğ ı %95’dir. Dev ganglion ve hiperganglionozis birlikteli ğ i NID tanısı koydurur

18  Aganglionik segment %80 rektosigmoid bölgededir.  Geçi ş zonunda ganglion hücre sayısında azalma vardır.  Aganglionik segmentte kolinerjik ve adrenerjik sinir liflerinde artı ş vardır.  Aganglionik segmentte Asetilkolin esteraz enzim artı ş ı bulunur.  Aganglionik segmentte nitrik oksit azlı ğ ı

19 Aganglionik segmentin uzunlu ğ una ba ğ lı olarak de ğ i ş ebilir  Yenido ğ an döneminde mekonyum çıkı ş ında gecikme akut intestinal obstrüksiyon (safralı kusma ve distansiyon) bulguları  Daha ileri ya ş larda Kabızlık, karın ş i ş li ğ i, geli ş me gerili ğ i, tekrarlayan pis kokulu ishal atakları

20  Yenido ğ an döneminde tam obstrüksiyon ve kusma, abdominal distansiyon, mekonyum çıkaramama, a ş a ğ ı intestinal obstrüksiyonun radyolojik bulguları.  Mekonyum pasajında gecikme, spontan olarak veya lavmanla gerileyen tekrarlayıcı obstrüksiyon atakları  Ba ş langıçta hafif konstipasyon semptomları olan bu grupta; diare, distansiyon, ate ş ve halsizlik ile ani bir enterokolit ba ş langıcı vardır. Diare tek bulgu olabilir.  Kabızlık tek semptom olabilir.  HH’a ba ğ lı perforasyon en sık proksimal kolon ve appendikste görülür.

21

22  Anamnez  Fizik muayene  Radyoloji  Anorektal manometri  Rektal biyopsi

23  Mekonyum çıkı ş ında gecikme  Kabızlık  Aralıklı pis kokulu ishal atakları

24  Karın distansiyonu  Dilate barsakların gözlenmesi  Geli ş me gerili ğ i  Rektal tu ş e bulgusu

25  Ayakta direk karın grafisi (hava-sıvı seviyeleri ve pelviste gaz olmaması)  Pnömoperiton  Kontrastlı kolon tetkiki (24 saat sonra bo ş alma grafisi) %70-90 arasında do ğ ru sonuç verir.  Normal yenido ğ anların 24 saat sonra rektal yoldan verilen kontrastı tamamen çıkardı ğ ı görülür. HH’da ise kontrastın kolonda sebat etti ğ i gözlenir.

26

27

28

29  Rektal distansiyon sonrası gev ş eme refleksinin olmaması(internal anal sfinkterin gev ş ememesi)(RA İ R)  Yenido ğ anlarda en erken do ğ umdan 12 gün sonra

30

31  Kesin tanı koydurur.  Dentet line’nın 2 cm proksimalinden alınmalıdır.  Tam tabaka yeterli materyal alınmalıdır.

32

33  Aganglionozis ve sinir liflerinde hipertrofi: Hirschsprung hastalı ğ ı  Ganglion hücresi artmı ş (hiperganglionozis) ve düzensiz da ğ ılımlı ve hipertrofik periferik sinirler ile içiçe: NID  Ganglion hücreleri sayısı ve periferik sinirler azalmı ş : hipoganglionozis  Küçük ganglion hücresi: İ mmatür ganglion  Normal ganglion hücreleri varlı ğ ında anorektal manometride anorektal refleks yok: internal sfinkter akalazyası

34  Asetilkolin esteraz enzim aktivitesinde artı ş de ğ erlendirilir.

35 Mekanik Obstrüksiyonlar: Mekonyum ileus Distal ileal veya kolonik atrezi Malrotasyon ve volvulus İnce barsak stenozları Alçak tip imperfore anüs İntestinal traktın fonksiyonel obstrüksiyonları: Prematürite Kısa sol kolon sendromu Mekonyum plak sendromu Sepsis ve elektrolit imbalansı Nekrotizan enterokolit Hipotiroidizm Fonksiyonel konstipasyon Nöronal intestinal displazi

36  Fonksiyonel barsak tıkanıklı ğ ı sonucu lümen içinde bakteri ürer.  Müsin ve Ig A azalır.  Bakteri translokasyonu olu ş ur.  Barsak ülserasyonu ve perforasyonu  Sepsis ve septik ş ok  Mortalite (%6-30)

37  Ultrashort segment (Sadece anüs ve pelvis tabanının altındaki rektumu kapsar.)  Kısa segment  Klasik tip (rektum ve kısmen de sigmoid kolon)  Uzun segment (sigmoidin proksimalindeki kolunon bir kısmını kapsar.)  Total kolon  Total intestinal (ekstensif)

38  Eksplorasyon yapmadan normal barsaktan ostomi ve daha sonra pull- through  Eksplorasyon yapıp frozen deste ğ inde geçi ş zonunun üzerinde ostomi ve daha sonra pull-through  Tek seans pull-through Transanal endorektal Laparoskopi destekli transanal endorektal

39

40  Swenson  Soave (Boley modifikasyonu)  Duhamel (Martin modifikasyonu)  Rehbein  Transanal endorektal pull-through

41

42

43  İ lk tanımlanan ameliyat  Pelvik diseksiyon fazla  Anastomoz kaça ğ ı  Enterokolit%12-26  Soiling, nörojen mesane%13

44

45  Anterior diseksiyon yapılmaz  Martin modifikasyonu ile rektal po ş un giderilmesi  Komplikasyonlar daha az

46

47  Pelvik diseksiyon yapılmaması nedeniyle pelvik sinir hasarı az  Boley modifikasyonu ile tek seans  Konstipasyon ve anorektal stenoz  Enterokolit (%13)

48  Soave-Boley ameliyatının karın açılmadan anüsten yapılan ş ekli  Laparoskopi yardımı ile yapılabilir

49

50  Karnın açılmaması  Ameliyat sonrası erken beslenme  Tek ameliyat  Hastanede kalı ş süresi kısa

51  Perianal ekskoriasyon  Enterokolit  Anastomoz darlı ğ ı  Kabızlık  Rektal prolapsus  Cuff absesi  Rektal prolapsus

52  HH’nın %3-12’si  Perforasyon nedeni  Ba’la kolon grafisinde kolon dar, fleksuralar küntle ş mi ş, kolan uzamı ş ve kıvrılmı ş boru manzarası  Aile hikayesi  Td. de Martin, Kimura ya da endorektal ileal pull-through ameliyatları

53

54 TEŞEKKÜRLER


"HİRSCHSPRUNG HASTALIĞI Prof. Dr. Hamit OKUR Dr. A. İ. ANADOLULU S.B.İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi." indir ppt

Benzer bir sunumlar


Google Reklamları