Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 27 Ocak 2016 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Elif Velibeyoğlu.

... konulu sunumlar: "Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 27 Ocak 2016 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Elif Velibeyoğlu."— Sunum transkripti:

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 27 Ocak 2016 Çarşamba Ar. Gör. Dr. Elif Velibeyoğlu Sevengil

2 27.01.2016 Arş.Gör.Dr. Elif Velibeyoğlu Sevengil

3  10 yaş kız hasta  D.T.: 01.01.2006

4  Nefrolitiyaz? sebebiyle üriner USG çektirmek için hastanede bulunduğu esnada ellerde kasılma, çenede kasılma ve titreme şikayetleri olan hasta acil servisimize götürülmüş.

5 Acil servisde bakılan  Mg: 0,8  İyonize Ca: 0,9 bulunan hastaya - IV Ca-glukonat ve - IV magnezyum replasmanı yapılması gerekti.

6 Hasta  hipomagnezemi ve  hipokalsemi sebebiyle tetkik edilmek üzere servise yatırıldı.

7  Hastanın işeme esnasında ağrı veya zorlanması yok.  Kesik kesik idrar yapıyormuş.  Gece idrar kaçırması olan hasta sıklıkla konstipasyon da yaşıyormuş.  Ani sıkışma hissi, bacaklarını çaprazlayarak idrarını bekletme, tuvalete yetişemeyip altını ıslatması oluyormuş.

8  ÖZGEÇMİŞ: -Prenatal, natal ve postnatal özellik yok. -9 kez idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle hastane yatış öyküsü mevcut (ilki 6 yaşındayken). -4 yaşından beri miyopisi mevcut.

9  6 yaşındayken ateş ve piyüri ile başvurduğu dış merkezde idrar yolu enfeksiyonu için tedavi alan hastaya Tip-3 nefrokalsinoz tanısı konulmuş.  1 yıl önceki üriner USG’de medullalarda yaygın kalsifikasyon izlenmiş ve medullar nefrokalsinoz olduğu söylenmiş.

10 Hastanın 24 saatlik idrarında  oksalat miktarı yüksek bulununca hiperoksalüri için oksaloz geni bakılmış, negatif saptanmış.  24 saatlik idrarda Mg bakılmamış.  Taş analizinde Ca oksalat monohidrat ve Ca oksalat dihidrat saptanmış.

11  2011’de sağ üretero-renoskopi ve sağ double J katater takılmış ve litotriptor ile taş kırma yapılmış.  2014’te ise bilateral double J katater takılmış ve yeniden litotriptor ile taş kırma yapılmış.

12 2011’de DMSA çekilen hastada;  Sol böbrekte daha belirgin olmak üzere her iki böbrek pelvikalisiyel sistemde pelviektazi ve taşlar ile uyumlu multifokal hipoaktif alanlar izlenmiş.  Böbreklerin göreceli olarak kortikal DMSA tutulumları; sağ %41 sol %59

13  Hastanın kullandığı ilaçlar; - Esidrex 1 x 25 mg - Enapril 1 x 5 mg - Magnorm 3 x 1 İlaçları servise yatırılmadan önce kesildi.

14  SOYGEÇMİŞ: Anne: 42 yaşında, ev hanımı, sağ-sağlıklı Baba: 46 yaşında, işçi, sağ-sağlıklı Çocuklar: 1) 22 yaş, E, sağ-sağlıklı 2) 19 yaş, E, sağ-sağlıklı 3 )Hastamız Ailede sürekli hastalık yok. Anne ve baba kardeş torunları

15 Fizik Muayene:  Ateş: 36 °C  Nabız: 90/dk  Solunum sayısı: 24/dk  Tansiyon: 90/60 mmHg

16  Genel görünüm: İyi / orta.  Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz, peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok.  Baş-boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.  Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller izokorik. Konjunktivalar ve skleralar doğal. Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal.

17  KBB: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarinks ve tonsiller doğal.  KVS: S1,S2 doğal, ritmik. S3 yok. Üfürüm yok. AFN +/+. Kalp tepe atımı 5. İKA’da.  SS: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

18  GİS: Karın normal bombelikte. Bağırsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.  GÜS: Haricen kız.  NMS: Bilinç açık, koopere, oryante. Kas kitlesi ve tonusu doğal, deformite yok.

19  Serum Mg: 0,82 mg/dl (1,6-2,6)  İ-Ca: 0,94 mmol/L (1,15-1,29)  24 saatlik idrarda Mg: (<0,46 mmol/gün) 13.01.16: 4,62 mmol/gün 18.01.16: 3,27 mmol/gün

20  PTH: (12-88 pg/ml) 25.11.15: 207,3 pg/ml 17.12.15: 104,2 pg/ml 18.12.15: 163,3 pg/ml  24 saatlik idrarda Ca: 25.11.15: 280 mg/gün 14.01.16: 200 mg/gün

21  Kemik mineral dansitometrisi bakılan hastanın Z-skoru, hastanın kendi yaş ve cinsiyet grubuna göre belirgin şekilde düşük değerde bulundu.

22  Nefrokalsinoz  Hipomagnezemi  Hipokalsemi  TANI?

23 FAMİLYAL HİPOMAGNEZEMİK HİPERKALSİÜRİK NEFROKALSİNOZ (FHHNC)

24 GENETİK GEÇİŞLİ HİPOMAGNEZEMİ NEDENLERİ 1. Gitelman Sendromu 2. Otozomal dominant izole renal Mg kaybı 3. Sekonder hipokalsemi ile giden ailesel hipomagnezemi 4. Otozomal resesif izole renal Mg kaybı 5. FHHNC

25 Gitelman Sendromu  Otozomal resesif bir tübülopatidir.  NCC (Renal tiazid duyarlı Na-chloride- cotransporter) proteini defektiftir.  Hipomagnezemi, hipokalsiüri ve sekonder aldosteronizmin sebep olduğu hipokalemi ve metabolik alkalozla karakterizedir.

26  Küçük bir grup hastada erken dönemde Mg konsantrasyonunu normal sınırlarda bulmak mümkündür. Bu da yanlışlıkla Bartter Sendromu tanısı almalarına sebep olabilir.  Kas güçsüzlüğü, tetani, kondrokalsinoz ve yorgunluk yakınmaları da Gitelman Sendromunun diğer bulgularıdır.

27 Otozomal Dominant İzole Renal Mg Kaybı  Renal Mg kaybının yanı sıra hipokalsiürileri de vardır.  Hastalar asemptomatik olabileceği gibi; generalize konvulsiyonlarla da başvurabilir.  İleri yaşlarda kondrokalsinoz başvuru sebebi olabilir.

28 Sekonder Hipokalsemi ile Giden Ailesel Hipomagnezemi  Ailesel HSH, TRPM6 proteinindeki defekte bağlıdır.  Genellikle yenidoğan döneminde bulgu veren nadir bir otozomal resesif hastalıktır.  Çok düşük serum magnezyumu ile karakterizedir.  Hipokalsemi, hastalığın diğer bir karakteristiği olup paratiroid yetmezliği ve paratiroid hormon direnci ile birliktedir.

29  Hipomagnezemi kronik ve ciddi boyuttadır.  Hastalık hayatın ilk aylarında generalize konvulsiyonlar, tetani ve spazmlarla bulgu verir.  Tedavi edilmeyen olgular ölümcül olabilir ve ciddi nörolojik hasarlar bırakabilir.  Ömür boyu Mg replasmanına rağmen serum Mg değerleri normal aralığa getirilememektedir.

30 Otozomal Resesif İzole Renal Mg Kaybı  Üriner Mg atılımı normal sınırlarda olmasına rağmen çok düşük serum Mg değerleri ile karakterizedir.  Üriner Ca atılımı ve serum Ca değerleri normal aralıktadır.  Epidermal büyüme faktöründe mutasyon saptanmıştır.

31  EGF, böbrekte Mg emiliminin kontrolünü sağlayan TRPM6 için esansiyeldir.  Aksın inaktivasyonu da izole renal Mg kaybına yol açmaktadır.

32 Familyal Hipomagnezemik Hiperkalsiürik Nefrokalsinozis  Diğer hipomagnezemi sebeplerinin aksine, FHHNC distal toplayıcı tübüllerdeki değil, Henle’nin çıkan kalın kolundaki bir defektten kaynaklanmaktadır.  Claudin-16 ve/veya Claudin-19 proteinleri defektiftir.

33  Otozomal resesif kalıtılan hastalık renal Mg kaybıyla karakterizedir.  Bu durum dirençli hipomagnezemi, renal Ca kaybı, bilateral nefrokalsinoz ve ilerleyici böbrek kaybıyla birliktedir.  Hastalık genellikle hayatın ilk aylarında bulgu verir.

34  Tekrarlayıcı idrar yolu enfeksiyonları, poliüri/polidipsi, nefrolitiyaz sık görülür.  Karın ağrısı, konvulsiyonlar, tetani, distal renal tübüler asidoz ve hipositratüri de saptanabilir.  Bazı araştırmacılar hastalığın erken döneminde yüksek serum PTH düzeyleri de bildirmişlerdir.

35  Hastaların büyük bir kısmında hiperürisemi vardır.  Ekstra-renal semptomlar arasında öncelikle işitme ve görme problemleri (ileri miyopi, nistagmus veya koryoretinit) sayılabilir.

36  Renal fonksiyon kaybı ilerleyicidir ve %30 hastada ergenlik / genç erişkin yaşlarda son dönem böbrek yetmezliği gelişir.  Çoğu hasta oral sitrat, tiazidler ve yüksek doz enteral magnezyumla tedavi edilmektedir.  Bu tedavi elektrolit düzensizliklerini normalize etse de renal yetmezlikten dolayı her zaman etkin olamamaktadır.

37  Prognozu kötü olan FHHNC için küratif tedavi renal transplantasyondur.