ÖĞRENMEYİ ETKİLEYEN FİZYOLOJİK HASTALIKLAR

... konulu sunumlar: "ÖĞRENMEYİ ETKİLEYEN FİZYOLOJİK HASTALIKLAR"— Sunum transkripti:

1 ÖĞRENMEYİ ETKİLEYEN FİZYOLOJİK HASTALIKLAR

2 MİYELİN KILIF BOZUKLUKLARI
Multipl skleroz (MS) MS, beyni ve omuriliği tutan özbağışıklık hastalığıdır. Bağışıklık sistemindeki savunma amaçlı gözelerin, nedeni daha anlaşılamamış bir şekilde, nöronların çevresinde bulunan miyelin kılıfını vücuda yabancı bir bağıştıran olarak algılamasıyla sertleştirerek işlevsiz hale getirmeye çalışmasıdır. Bu durum da, çeşitli sinir sistemi belirtilerini ortaya çıkarır. Belirtileri etkilenen sinir sistemi bölgesine göre farklıdır. Bunlar arasında halsizlik, karıncalanma, uyuşma, duyu eksikliği, denge bozukluğu, çift görme görme azlığı, konuşma bozukluğu, titreme, kol ve bacaklarda sertlik, güçsüzlük, idrar kaçırma veya yapamama vb. sayılabilir

3 MİYELİN KILIF BOZUKLUKLARI
Amyotrofik lateral skleroz (ALS) Hastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelir. Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz. Hastalık sonucunda gözlemlenen durumlar; Açıklanamayan Kilo Kaybı Kas gruplarında Fokal Erimeler Değişken simetri ve dağılımla giden Kol ve Bacak Güçsüzlüğü Yürüme Güçlüğü Yutma Güçlüğü Peltek Konuşma Duygulanımı kontrol etmede güçlük Başlangıçta myotomal bir dağılımda, kas gruplarında atrofi Fasikülasyonlar ( alt bacak dışında) Hiperaktif Derin Tendon Refleksleri ( Çene Refleksi dahil) Kognitif ( bilişsel ) , Okülomotor, Duysal ve Otonomik fonksiyonlar normaldir

4 DİZARTRİ Beyinciğe ait fonksiyon bozukluğu ya da primer motor disfonksiyona bağlı konuşma bozukluğudur; hasta peltek konuşur. Beyinciğe ait bozukluklar konuşmada ritm bozukluğu yaratır; motor disfonksiyonda ise, telaffuz anormallikleri meydana gelir.

5 AFAZİ (KONUŞMA BOZUKLUKLARI)
Afazi beynin belli bölgelerinin vasküler, travmatik ya da tümöral zedelenmelerine bağlı olarak ortaya çıkar. Burada söz konusu olan, konuşma becerisinde genel ve homojen bir zedelenme değildir. Beynin çeşitli bölgelerinin zedelenmeleri, dil fonksiyonunun belli yönlerini seçici olarak bozar. Bu bakımdan, afazide, ya anlamayı, ya ifade etmeyi, ya da her ikisini birden içeren bir dil kapasitesi bozulması söz konusudur.

6 AFAZİ (KONUŞMA BOZUKLUKLARI)
BROCA AFAZİSİ Tanımı: Konuşma tutuk, anlaşılması zor ve kelime köklerinin yalnız başlarına kullanımlarından (Telgraf konuşma yada agrammatik konuşma) oluşur. Duyarak anlama az, fakat okuduğunu anlama belirgin biçimde etkilenir. Tekrarlama fonksiyonunun bozuktur. Ağır kelime bulma güçlükleri dolayısıyla isimlendirmenin neredeyse imkansız hale geldiği yazı örneğinin konuşma çıkışına uygun olarak bozulduğu bir afazi sendromudur. Etkilenen Serebral Alanlar: Dominant hemisferin üçüncü frontal konvolisyonu, motor korteksin alt bölümleri, parietal korteksin üst-ön bölümleri, bazen bazal ganglia ve premotor korteks.

7 AFAZİ (KONUŞMA BOZUKLUKLARI)
WERNİCKE AFAZİSİ Tanımı: Konuşmanın akıcı, engelsiz fakat parafazilerle karmakarışık ve çoğu kez anlaşılmazdır. Duyarak ve okuduğunu anlamanın çok belirgin biçimde bozulur, tekrarlayamaz, isimlendirme anlaşılmaz kelimeler üretme ya da yanlış isimlendirmelerle bozulur ve yazı örneğinin konuşma çıkışına uyduğu bir afazi sendromudur. Etkilenen Serebral Alanlar: Dominant hemisferin birinci temporal girüsü, posteriorinferior parietal alan, bazen lentiküler nükleus .

8 AFAZİ (KONUŞMA BOZUKLUKLARI)
KONDÜKSİYON AFAZİSİ Tanımı: Konuşmanın akıcı, engelsiz, fakat özellikle kelime içindeki harflerin yanlış yer değiştirmeleri ile (literal parafazi) karakterizedir. Anlama fonksiyonlarının normal olmasa bile normale yakın olduğu, tekrarlamanın ciddi biçimde etkilendiği, isimlendirme ve yazı örneğinin değişik derecelerde bozuk olduğu afazi sendromudur. Etkilenen Serebral Alanlar: Dominant hemisferde Broca ve Wernicke alanları arasında bulunana arcuat fasikülüs ve onun posterior alanına doğru olan uzantıları.

9 AFAZİ (KONUŞMA BOZUKLUKLARI)
GLOBAL AFAZİ Tanımı: Konuşma, anlama, tekrarlama, okuma, isimlendirme ve yazma gibi lisan fonksiyonlarının tümü ile ya da önemli ölçüde ortadan kalkmıştır. Etkilenen Serebral Alanlar: Dominant hemisferin silvian fissür ile komşuluk gösteren ve lisan kortekslerini içeren yaygın alanları.

10 ÖZEL ÖĞRENME BOZUKLUKLARI
Beyin Hasarı: Hafif düzeyde hasarın öğrenme bozukluğuna, gelişimsel sapmaya, hiperaktiviteye neden olabileceği ileri sürülmektedir. Nörolojik Fonksiyonlarda Bozukluk: Öğrenme için gerekli olan aşamalardaki bozukluklar a) Input (Girdi): Gelen bilgilerin duyu organlarıyla beyine girmesi, algılanmasıdır. Bu aşamada bozukluktaki kişi harfleri ters algılayabilir. Örneğin: b'yi d, 6'yi 9, u'yu n gibi yada 'çok' yerine 'koç', 'ev' yerine 've', seslerde f-v, b-m karıştırma, sağ-sol karıştırma gibi. b) İşlem: Gelen bilginin kaydedilip, organize edilmesi, anlaşılması, yorumlanmasıdır. Bu alanda sorun olması günlerin, ayların, alfabedeki harflerin yelerinin karıştırılması gibi sorunlar yaşanabilir. c) Bellek: Anlaşılan bilgilerin tekrar kullanılmak üzere depolanmasıdır. Öğrenme bozukluklarında daha çok kısa süreli bellek sorunları görülür. d) Çıkış : Beynin bilgiyi vücuda göndermesi, öğrenmedir. Bozukluğu olan çocuk kendini ifade ederken, okurken, yazı yazarken, ip atlarken güçlükler yaşar.

11 ÖZEL ÖĞRENME BOZUKLUKLARI
DİSLEKSİ Okuma bozukluğuda denilen dislekside, okurken atlama, anlamı bozma, harf - ses uyumu bozukluğu, hızlı okuyamama, harflerin ya da hecelerin yerini değiştirme, heceleme ya da anlamama gibi birtakım bozukluklar görülür.

12 ÖZEL ÖĞRENME BOZUKLUKLARI
DİSGRAFİ Disgrafi denen yazma ya da yazılı anlatım bozukluğunda yazım hataları, okunaksız ve düzensiz el yazısı , bazı harf, rakam ve sözcükleri ters yazma, b-d, m-n, ı-i, d-t, g-ğ, g-y gibi harfleri karıştırma, sözcükler arasında boşluk bırakmadan ya da sözcüğü birkaç parçaya bölerek yazma gibi bozuklulara rastlanır.

13 ÖZEL ÖĞRENME BOZUKLUKLARI
DİSKALKÜLİ Diskalküli diye de bilinen aritmetik bozukluktaysa, matematik terimlerini, kavramları anlayamama, sayı ve sembolleri tanıyamama, gerekli sembolleri kullanma, eldeü sayıları toplamayı unutma, çarpım tablosunu öğrenmede sınıf arkadaşlarına göre çok geri kalma, problem çözümünde İzlenecek adımlara karar verememe biçiminde kendisini gösteren bozukluklarla karşılaşılır.

14 GERSTMANN SENDROMU Parietal Lobun arka tarafında Matematik ve parmak sayma alanı olarak bilinen bölgenin zarar görmesi ile ortaya çıkan bir olumsuz durumdur. Hesap yapma, sağ-sol ayrımı, parmak tanıma bozukluğu oluşur.

15 GNOZİ Bir veya daha fazla duyusal uyarıyı kullanarak, geçmiş deneyimlerin de yardımı ile objelerin algılanması ve anlamlandırılmasına gnozi, bunların yapılamamasına ise agnozi denir. Gnozi değerlendirilen ve algılanan stimuluslarla oluşan duyusal impulsların yüksek düzeyde sentezidir.

16 AGNOZİ Agnozi tanımı için 3 kritere ihtiyaç vardır:
1)Agnozi de hastada primer duyuların algılanması normaldir; yani hasta görür, işidir, ağrı ve dokunma gibi somestetik duyuları normaldir. Ancak gördüğü objeleri tanıyamaz, işittiği sesleri ayırt edemez. 2)Agnozinin tek tek duyu modalitelerine has bir tanıma zorluğu olmalıdır. Yani tüm duyuları kapsayan total bir agnozi sendromu yoktur. Bu agnoziyi afazi ve demanstan ayırır. Örneğin afazik anahtarı görse de isimlendiremez, ona dokunsa da isimlendiremez, sesini duysa da isimlendiremez; çünkü problem tanıma zorluğu değil, sembolik ifade zorluğudur. Oysa agnozik hangi duyu kanalına ait tanıma zorluğu gösteriyorsa o konuda agnoziktir. Örneğin vizüel agnozisi olan bir kişi anahtarı görünce tanıyamadığı halde, sesini duyunca veya dokununca tanıyabilir. 3)Beyinde etkilenen bölgenin agnoziye yol açması için mutlaka bilateral olmalıdır. Unilateral lezyonların yarattığı agnozi benzeri klinik tablolar daha çok konfüzyonel durumlardır.

17 AGNOZİ TİPLERİ a) Vizüel agnozi: Vizüel kortikal assosiyasyon alanlarının (18 ve 19. Alan) genellikle bilateral lezyonunda görülür. Hastanan görmesi yeterli olduğu halde, gördüğü bir objeyi tanıyamaz, isimlendiremez. Bu durumu nominal afaziden ayırmak gerekir. Bozukluk sağlam olan sağ vizuel korteksten gelen vizüel uyaranların sol hemisferdeki lisan kortekslerine ulaşamamasına bağlıdır. Vizüel agnozi de hasta görerek isimlendiremediği objeyi dokunmayla isimlendirebilir. b) Taktil agnozi (Astereognozi): Primer duyu bozukluğu olmadığı halde gözleri kapalı olan hastanın eline verilen bir objeyi tanıyamamadır. Taktil agnozi nondominant parietal lob 5 ve 7. Alanların lezyonlarında görülür. c) Odituar agnozi: Yeterli işitmesi olan bir hastanın seslerinin ayrımını ve anlamlandırılmasını yapamamasıdır. Hasta sesleri işitebilir fakat onların anlamlarını ayırtedemez. Bu durum bilateral 22. Alan (Wernicke alanı) lezyonlarında görülür.

18 d) Anosognozi: Kişinin kendisindeki hastalığın farkına varamaması durumudur. Ör: Hemiplejik hasta hemiplejisinin farkına varmadan ayağa kalkmak ister. Bu durum sıklıkla nondominant hemisferdeki parietal lop ve posterior frontal lob lezyonlarında görülür. e) Ototopagnozi: Kişinin bedensel kısımlarının farkına varamaması durumudur. Bu da nondominant parietal lob lezyonlarında görülür. f) Prosopagnozi: Hastanın önceden tanıdığı kişilerin yüzlerini tanıyamamasını ve yeni gördüğü yüzleri de öğrenememesidir. İnferior ve medial vizüel assosiyasyon kortekslerindeki bilateral lezyonlarda görülür. g) Parmak agnozisi (Finger agnosia): El parmaklarının ayrımını yapamamadır. Dominant parietal lobtaki angular girus (39. Alan) lezyonlarında görülür.

19 ALEKSİ Beyin hastalığı sonucu önceden normal olan okuma yeteneğinin bozulmasına aleksi denir. Aleksi iki tiptir: a) Agrafili Aleksi: Aleksi agrafi ile birlikte çok daha sık görülür. Hasta okuyamaz ve her iki eliyle yazamaz. Lezyon dominant angular girustadır ve sıklıkla orta serebral arterin pariatal kortikal dalının olaylarından etkilenir. Genelde nominal afazi, akalkuli, hemianopsi ile birliktedir. b) Agrafisiz Aleksi: Saf kelime körlüğü nadirdir. Hasta konuşur, anlar, yazar ancak yazılı bir metni anlayamaz veya yazılı bir kelimeyi kopya edemez. Bu durum her iki vizüel korteksten dominant angular girusa gelen bağlantıların lezyonunda görülür. Tabloya daima eşlik eden ana bulgu sağ hemianopidir.

20 AGRAFİ Beyin hastalığı sonucu önceden normal olan yazma yeteneğinin bozulmasına agrafi denir. Yazı yazma yeteneğinde bozukluk tüm afazi sendromlarının ortak özelliklerindendir. Afaziler içindeki agrafiler konuşma ve okuma bozukluklarına paralel seyreder. Tutuk konuşma ve okuması olan olgularda agrafi harflerle sınırlı, şekil bozukluğu varken, akıcı afazisi olan hastalarda akıcı fakat karmakarışık bir görünüm arzetmektedir.

21 PRAKSİ Anlama zorluğu, motor kayıp, duyu kaybı veya ataksi olmaksızın önceden öğrenilen kompleks veya beceri isteyen hareketlerin düzgün yapılabilmesine praksi, bozukluğuna ise apraksi denir.

22 APRAKSİ Apraksi, fiziksel yeterliliği ve hareket etme arzusu olmasına rağmen, öğrenilmiş anlamlı hareketleri gerçekleştirme yeteneğinin kaybı olarak görülen bir nörolojik bozukluktur. Sonradan oluşan ya da gelişimsel olan motor planlama bozukluğudur ancak koordinasyon eksikliği, algısal kayıp, ya da basit emirleri anlayamama nedeniyle oluşmaz. Apraksi, dili anlamama olan afazi ya da bir eylemi gerçekleştirme arzusu eksikliği olan abuli ile karıştırılmamalıdır.

23 Apraksi ile birlikte bir dil bozukluğu olan afazi de
görülebilir. Apraksi ile çeşitlerine göre; bir motor hareket emrini gerçekleştirememe, emir verildikten sonra yüz hareketlerini yerine getirememe, özel bir hareket için planlama yapamama ya da fikir yürütememe, bir uzuv ile hassas hareketler yapamama, konuşma için gerekli hareketleri planlamada zorluk (konuşma apraksisi) çekme, basit konfigürasyonları kuramama ya da çizememe, gözü hareket ettirmede zorluk çekme gibi durumlar gözlenir.

24 PREFRONTAL ALANDAKİ HASARLAR
1-Başlatma sorunları Üretkenlikte, kendiliğinden ortaya çıkmada ve davranışların sıklığında azalma ile ortaya çıkar. Hafif formlarında hastalar hareketi başlatma zorlukları ve hırs kaybı yaşarken normal aktivitelerini, eğer bu aktiviteler bilinen, iyi yapılandırılmış veya iyi tarif edilmişse yeterli şekilde sürdürebilmektedirler. Daha ciddi etkilenmiş hastalar ise rutin, kendi bakımları ile ilgili ve ev ile ilgili aktiviteler dışında çok az aktivite sergilemektedirler. Rasgele bir gözlemci ve sıklıkla aile bireyleri tarafından bu hastalar tembel olarak tanımlanırlar. Bunların çoğu plan ve proje üretimine katılırken bu kelimeleri eyleme dökememektedirler. Kelimeler ve eylem arasındaki büyük farklılık patolojik atalet olarak adlandırılır ve bir frontal lob hastası test görevlerine doğru yanıtı tarif etmesine rağmen hiçbir zaman onu ortaya çıkaramaması durumunda gözlenebilir. Başlatmanın ciddi sorunları apati (kayıtsızlık), yanıtsızlık ve mutizm olarak ortaya çıkar.

25 2-Zihinsel ve davranışsal değişiklikler yapabilme zorlukları Bunlar ister dikkat, ister hareket, ister tutum esnekliğindeki değişiklikler olsun perseverasyon veya rijidite başlıkları altında toplanmaktadır. Perseverasyon uzun süreli veya devamlı olarak aynı hareket veya hareket serisinin veya değişik sorular, görevler veya durumlar karşısında benzer veya aynı yanıtların tekrar edilmesini anlatmaktadır. Perseverasyon diğer lobların lezyonlarında da ortaya çıkabilir ancak tipik olarak hastanın özel bir bilişsel kaybı ile ilgili gözlenir. Perseverasyon bazen dikkatin veya devam eden aktivitenin baskılanması veya dikkatin öncelikli bir uyarana kaydırılması zorlukları olarak ortaya çıkabilmektedir. Bilinen görevlerde, başta doğru olan ancak şartlar değiştiğinde yanlış sonuç veren kontrol edilmeden ortaya çıkarılan tekrarlayıcı yanıtlar olarak sergilenebilir.

26 3-Durdurma sorunları Devam eden davranışı kırma veya modüle etme, dürtüsellik, aşırı reaksiyon gösterme, disinhibisyon ve yanlış veya istenmeyen bir yanıtı tutabilme güçlükleri ile kendini gösterir. Bu sorunlar sıklıkla kontrol kaybı başlığı altında gelir ve bu hastalar sıklıkla kontrol sorunlarına sahip kişiler olarak tanımlanırlar.

27 4-Kişisel farkındalık da yetersizlik Performans hatalarını algılamak, birisinin diğer kişilere etkisinin farkında olmak veya uygun bir sosyal statü geliştirmek ile ilgili sorunlar ile sonuçlanmaktadır. Kendini hatalı değerlendirme bazı frontal lob hastalarının öforik ve kendinden hoşnut olma, hiç kaygı duymama ve sosyal ortamın şartları ile ilgilenmeden dürtüsel olma eğilimi ile ilişkilidir.

28 5-Somut ve açık tavır veya soyut ve genel tavrın kaybolması Bu durum kişinin objeler, deneyimler ve davranışlar gibi o an kendisini çevreleyenlerden ayrıştırabilme becerisinin kaybı ile ortaya çıkmaktadır. Çevreleyenler hasta tarafından en belirgin değerleri ile alınmaktadır. Hasta plan yapma, öngörüde bulunma veya amaca yönelik davranışları sürdürme kapasitesinden yoksun kalmaktadır.

29 SELEBRAL PARALİZİ (SP)
Doğum öncesi, doğum sırasında ya da doğum sonrası herhangi bir nedenle beynin hasar görmesi sonucu oluşan motor (ve bazı durumlarda mental) bozukluktur. SP adale tonusunda bozukluk, anormal postür (duruş bozukluğu) ve bozuk hareket görünümüyle karşımıza çıkar. SP gelişimsel bir bozukluktur. Motor fonksiyonlarda bozukluğun yanında, duyu bozukluğu (sensory disfonksiyon), nistagmus, strabismus (gözde kayma, titreme gibi bozukluklar), zeka geriliği (mental retardasyon), davranış bozuklukları, öğrenme güçlükleri, dil-konuşma bozuklukları ve ağız-diş problemleri de görülebilir.

30 SARA HASTALIĞI (EPİLEPSİ)
Epilepsi Beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin anormal bir elekro-kimyasal deşarj yapması sonucu ortaya çıkan nörolojik bozukluk-hastalıktır. Beynin normalde çalışması ile ilgili elektriğin aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce bir korku hissi gibi olağandışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişi yere düşebilir, bazen ağzı köpürebilir.

31 DANDY WALKER Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup, beyinde dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümün yokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir. Başlıca belirtiler çocuğun nöro-motor ve zeka gelişiminin geri kalması ve baş çevresinde meydana gelen büyümedir. Bu, vücutta genel anlamda sinir sistemi ile kas-iskelet sisteminin birlikte, sistematik, yaşa uygun ve olması gereken gelişiminin geri kalması anlamına gelmektedir. Bunun sonucunda çocukta ileri yaşlara doğru anormal kas tonusu ve kasılmaları nedeni ile spastik vücut postürü yani spastisite ve zeka gelişiminde yetersizlik ortaya çıkmaktadır.

32 Obsesif-Kompulsif Obsesyon ( saplantı-takıntı) insanın aklına istenmeden, elinde olmadan gelen rahatsız edici düşüncelerdir. Bu düşünceler geldiği zaman kişide büyük bir sıkıntı oluşur ve kişi bu sıkıntıları ortadan kaldırmak için bazı uygunsuz, kendini yapmaktan alıkoyamadığı ve saçma bulduğu yineleyici hareketler yapmaya başlar. Bu hareketlere de kompülsiyon (zorlantı) adı verilir. Yapılan çalışmalarda insan beyninde mutluluk kimyasallarından biri olan serotonin maddesinin seviyesinin ve etkinliğinin azalması sonrasında obsesif kompülsif bozukluğun gelişebildiği tespit edilmiştir.

33 BİPOLAR BOZUKLUK Bipolar hastalığın nedeni halen araştırma konusudur, ancak bilimsel araştırmalar genetik ve çevresel faktörlerin üzerinde daha fazla yoğunlaşmaktadır. Anormal olan genin, beyin kimyasalını olumsuz etkilediği düşünülürken; son çalışmalar da ise hastaların beyinlerinde elektriksel düzensizlikler olduğu gözlenmiştir. Hastalığın öğrenmeyi etkileyecek alandaki belirtileri; -Karar verme yetileri oldukça bozulur. -Uykuları bozulur, uyuma zorluğu çekerler ,çok kolay dikkatleri dağılabilir. -Konsantrasyonları belirgin şekilde bozulur. -Oldukça yüksek derecede huzursuzluk hissedebilirler. Depresyonda iseler: -Kalıcı değişmeyen bir hüzün, anksiyete, suçluluk ve umutsuzluk hissedebilirler. -Uykuları bozulur ve iştah düzensizlikleri başlayabilir -Halsizlik görülür ve günlük faaliyetlerine artık ilgi duymaz hale gelebilirler. -Konsantrasyon bozukluğu olabilir.

34 FRAJİL X SENDROMU (FSX)
FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir. CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

35 FSX’İN BİLİŞSEL ALANDAKİ ETKİLERİ
Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır. Sık görülen bilişsel özellikler: *Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme *Hızlı konuşma *Kelime tekrarları, heceleme problemleri *İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük *Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

36 OTİZM Otizm pek çok nedenden kaynaklanabilen, sözel ve sözel olmayan ilişki kurmada güçlük ve öğrenmedeki zorluklarla karşımıza çıkar. Nedenleri olarak şöyle sıralayabiliriz: Beynin yapı ve fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan nedenler: Beyin vertriküllerinde asimetri dikkati çekmektedir. Özellikle serebellum sağlıklı bireylere göre daha küçük fakat 4. vertrikül daha büyük görülmektedir. Hastaların %50sinde değişik beyin dalgaları teşhis edilmiştir. Küçük beyin kıvrımının 6 ve 7. loplarında sapmalar görülmüştür. Özellikle sağ beynin daha büyük ve ağır olduğunu gösteren bazı çalışmalar varsa da henüz kesin sonuçlar değildir. Nöronlar daha uzun,snaptik bağlar bazı yerlerde olması gerekenden daha çok, bazı yerlerde daha az olabilir.

37 OTİZM Hormonlar ve Nörotransmitterler: Hormonlar ve nörotransmitterlerin aşırı miktarda veya az üretilmesiyle birlikte doğabilecek hasarların otizme yol açtığı düşünülmektedir. Bu kişilerde serotonin,dopamin,epineprin gibi maddelerin sağlıklı insanlara göre daha yüksek oranda ve daha aktif olduğunu gösteren bulgular vardır. Bu kişilerdeki uyku bozukluklarının melatoninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kendilerine zarar verme eğilimlerini,ağrıya karşı duyarsızlıklarını ve dokunma yoluyla temas kurma ihtiyacında olmayışlarını ise beta endorfinlerin etkisine bağlamak mümkündür. Bu kişilerde endorfin düzeyi çok düşük bulunmuştur.

38 OTİZM Bireylerde iletişim kurmada güçlük
Kendi kişisel kimliğinin farkında olmama Ekoali görülmektedir. Yani başkası tarafından sözel olarak ifade edilenleri aynen yansımalı şekilde tekrar ederler. Öğrenmeye direnç gösterme Tehlikelerin farkında olmama Dil gelişiminde gerilik Yersiz gülmeler Aşırı hareketlilik Öfke nöbetleri Dikkati bir noktada toplamakta zorlanma Fiziksel temastan hoşlanmama